Patología que consiste en la ausencia de la CTFR, debido a la deficiencia de agua, las secreciones pancreáticas serán más espesas, lo cual obstruirá los conductos pancreáticos y habrá deficiencia de enzimas pancreáticas, puede causar infecciones respiratorias e infertilidad. Fibrosis Quística Ictericia Esteatorrea Deficiencia de hidrolasa acida .
Patologías relacionadas con la malabsorción de los lípidos. Esteatorrea (↑ de lípidos en las heces), FQ, & Sx. De Intestino Corto Ictericia, Enfermedad de parkinson Porfirias Esfingolipidosis.
Se han convertido en elementos importantes del tratamiento centrado en la dieta de individuos con trastornos de malabsorción. Acidos grasos de cadena corta, y media Acidos grasos de cadena larga Enterocitos Fármacos productores de micelas.
Reducción de la capacidad de los tejidos para utilizar los Acidos Grasos de Cadena Larga como combustible Deficiencia de Carnitina Deficiencia de Glucosidasas Deficiencia de Protoporfirinas Deficiencia de ALT y AST.
Alteraciones de un transportador de membrana que impide la absorción de carnitina por parte del musculo esquelético, y cardiaco, y el riñón Deficiencia primaria de carnitina Deficiencia secundaria de carnitina Deficiencia terciaria de carnitina Deficiencia de ALT y AST.
Alteraciones en la oxidación de acidos grasos, causante de la acumulación de acilcarnitinas que son excretadas en la orina Deficiencia primaria de carnitina Deficiencia secundaria de carnitina Deficiencia terciaria de carnitina Deficiencia de ALT y AST.
Este tipo de deficiencia de carnitina se observa en pacientes con hepatopatías, y cuando se consume un antiepiléptico como lo es el acido valproico Deficiencia primaria de carnitina Deficiencia secundaria de carnitina Deficiencia terciaria de carnitina Todas las anteriores.
Afecta al hígado, donde existe incapacidad de utilizar los Acidos grasos de cadena larga como combustible, provocando que no se sintetice glucosa durante el ayuno, esto puede llevar a hipoglucemia, un coma y después la muerte Deficiencia de CPT-1 Deficiencia de CPT-2 Deficiencia de Hexocinasa IV Carencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Acidos grasos de cadena media (ADCM).
Afecta al hígado, musculo cardiaco y esquelético, siendo la ultima la más común, donde existe una debilidad muscular después del ejercicio prolongado. Deficiencia de CPT-1 Deficiencia de CPT-2 Deficiencia de Hexocinasa IV Carencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Acidos grasos de cadena media (ADCM).
Patología donde existe un decremento de la capacidad de oxidar acidos grasos de 6-10 C+, provoca hipoglucemia grave e hipocetonemia; Causante del Sx. De muerte súbita del lactante o sx. De reye Deficiencia de CPT-1 Deficiencia de CPT-2 Deficiencia de Hexocinasa IV Carencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Acidos grasos de cadena media (ADCM).
Patología donde el paciente presenta cetonemia, cetonuria, y aliento olor afrutado provocado por el aumento de acetona en sangre. Provoca acidemia. Cetoacidosis diabética Fenilcetonuria Enfermedad de Niemann-Pack Enfermedad de Parkinson.
Patología donde el paciente experimentará hepatomegalia, esplenomegalia, tendrá una discapacidad intelectual grave, habrá una neurodegradación; Esta patología se debe a la carencia de Esfingomielinasa y las células muestran un aspecto espumoso, En su forma mas grave (Tipo A), puede haber muerte en la primera infancia. Enfermedad de Niemann-Pack Enfermedad de Tay-Sachs Gangliosidosis de GM1 Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Farber Enfermedad de Krabbe Leucodistrofia Metacromática.
Acumulación de gangliósidos GM2, neurodegeneración, ceguera, debilidad muscular, y convulsiones. Enfermedad de Niemann-Pack Enfermedad de Tay-Sachs Gangliosidosis de GM1 Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Farber Enfermedad de Krabbe Leucodistrofia Metacromática.
Acumulación de gangliósidos GM1, y sulfato de Queratán, deterioro neurológico, hepatoesplenomegalia, y deformidades del esqueleto. Enfermedad de Niemann-Pack Enfermedad de Tay-Sachs Gangliosidosis de GM1 Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Farber Enfermedad de Krabbe Leucodistrofia Metacromática.
Acumulación de gangliósidos Gm2 y globósidos, neurodegeneración Enfermedad de Niemann-Pack Enfermedad de Tay-Sachs Gangliosidosis de GM1 Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Farber Enfermedad de Krabbe Leucodistrofia Metacromática.
Acumulación de globósidos, exantemas, insuficiencia renal y cardiaca, dolor urente en las extremidades. Enfermedad de Niemann-Pack Enfermedad de Tay-Sachs Gangliosidosis de GM1 Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Farber Enfermedad de Krabbe Leucodistrofia Metacromática.
Acumulación de glucocerebrósidos, Hepatoesplenomegalia, osteoporosis, células en forma de papel de seda arrugada Enfermedad de Niemann-Pack Enfermedad de Tay-Sachs Gangliosidosis de GM1 Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Farber Enfermedad de Krabbe Leucodistrofia Metacromática.
Acumulación de ceramida, deformidad articular, nódulos cargados de lípidos, granulomas. Enfermedad de Niemann-Pack Enfermedad de Tay-Sachs Gangliosidosis de GM1 Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Farber Enfermedad de Krabbe Leucodistrofia Metacromática.
Acumulación de galactocerebrósidos, deterioro mental y motriz, ceguera y sordera, pérdida de mielina, cuerpos globoides en la materia blanca del cerebro. Enfermedad de Niemann-Pack Enfermedad de Tay-Sachs Gangliosidosis de GM1 Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Farber Enfermedad de Krabbe Leucodistrofia Metacromática.
Acumulación de sulfátidas, deterioro cognitivo, parálisis progresiva, demencia, carencia de saponina B Enfermedad de Niemann-Pack Enfermedad de Tay-Sachs Gangliosidosis de GM1 Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Farber Enfermedad de Krabbe Leucodistrofia Metacromática.
Conjunto de patologías, donde existe un almacenamiento de lípidos en los lisosomas, debido a una carencia de hidrolasas acidas específicas, causan deterioro neurológico que causa una muerte precoz durante la infancia. Esfingolipidosis Porfirias Ictericia Mucopolisacaridosis.
Disminución de los acidos biliares y aumento de colesterol, provocando cálculos biliares Colelitiasis Nefrolitiasis Cistolitiasis Enfermedad de Tangier.
Carencia de la ABCA1, provocando una ausencia de la HDL Colelitiasis Nefrolitiasis Cistolitiasis Enfermedad de Tangier.
Causan un Sidrome de Insuficiencia Respiratoria y Sitosterotemia Defectos en las proteínas ABC Defectos en las proteínas SHH Defectos en las HB Enfermedad de Tangier.
Ausencia de glucorticoides, mineralocorticoides, andrógenos o estrógenos, excreción de sales en la orina, genitales similares a los femeninos. Carencia de 3-b Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Carencia de 17-a hidroxilasa Carencia de 21-a hidroxilasa Carencia de 11-b hidroxilasa.
No produce cortisol ni hormonas sexuales, causa HTA y los genitales son similares a los femeninos. Carencia de 3-b Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Carencia de 17-a hidroxilasa Carencia de 21-a hidroxilasa Carencia de 11-b hidroxilasa.
Sobreproducción de Andrógenos, Hiperplasia suprarrenal, Ausencia de mineralocorticoides y glucorticoides Carencia de 3-b Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Carencia de 17-a hidroxilasa Carencia de 21-a hidroxilasa Carencia de 11-b hidroxilasa.
Sobreproducción de Andrógenos, aumento de la desoxicorticosterona, y disminución de cortisol, aldosterona y corticosterona Carencia de 3-b Hidroxiesteroide Deshidrogenasa Carencia de 17-a hidroxilasa Carencia de 21-a hidroxilasa Carencia de 11-b hidroxilasa.
Trastorno de malabsorción por un daño al intestino delgado, debido a una respuesta del sistema inmunitario al gluten. Enfermedad Celiaca Enfermedad Hepática Enfermedad No Hepática Enfermedad de Gaucher.
Elevación de la ALT y AST, en patologías que provocan una necrosis celular (Hepatitis vírica avanzada, lesión tóxica, colapso circulatorio prolongado. Aumento de la bilirrubina sérica. Enfermedad Celiaca Enfermedad Hepática Enfermedad No Hepática Enfermedad de Gaucher.
Elevación de la ALT y AST, causan lesión en el músculo esquelético o cardiaco. Enfermedad Celiaca Enfermedad Hepática Enfermedad No Hepática Enfermedad de Gaucher.
Aumento de Amoniaco en sangre, es provocado por hepatopías causadas por el consumo excesivo de Alcohol. Hiperamonemia Adquirida Hiperamoniemia hereditaria Sx. de BeriBeri Sx. de Wernickie Korsakoff.
Incapacidad de sintetizar urea, debido a la ausencia de una de las enzimas participantes en el ciclo de la urea (Ornitina Trascarbamoilasa, arginasa (menos grave)) Hiperamonemia Adquirida Hiperamoniemia hereditaria Sx. de BeriBeri Sx. de Wernickie Korsakoff.
Carencia de este compuesto hace que exista un incremento de la FlGlu en Orina Carencia de Folato Carencia de Cobalamina Carencia de Riboflavina Carencia de Piridoxal.
Carencia de la Tirosaminasa, producción excesiva de oxalato y formación de cálculos y lesión renal. Oxaluria primaria Oxaluria secundaria Oxaluria adquirida Oxaluria conjugada.
Carencia de AA´s en el albinismo, FKU, Tirosinemia, y alcaptonuria Fenilalanina y Tirosina Leucina, Isoleucina, Valina Glicina, Metionina, y Triptófano Melanina, Homocisteína, y Cisteína.
Ausencia de Fenilalanina Hidroxilasa, acumulación de fenilalanina, problemas del SNC e hipopigmentación FKU FKU materna Enfermedad de la orina de jarabe de arce Albinismo Homocisteínuria Alcaptonuria Tirosinemia 1 Histidinemia Cistiatianuria Carencia de Metilmalonil-CoA mutasa.
Fenilalanina elevada durante el embarazo, en el producto puede provocar microcefalia y anomalías cardiacas congénitas. FKU FKU materna Enfermedad de la orina de jarabe de arce Albinismo Homocisteínuria Alcaptonuria Tirosinemia 1 Histidinemia Cistiatianuria Carencia de Metilmalonil-CoA mutasa.
Carencia de las deshidrogenasas en cetoácidos, aumento de alfa aminoácidos de cadena ramificada, problemas neurológicos que inducen a un coma (Leucina elevada), olor característico en la orina (isoleucina elevada), y una carencia de DCCR (Afecta a Leucina, Isoleucina y Valina) FKU FKU materna Enfermedad de la orina de jarabe de arce Albinismo Homocisteínuria Alcaptonuria Tirosinemia 1 Histidinemia Cistiatianuria Carencia de Metilmalonil-CoA mutasa.
Alteración en la tirosina, ausencia de la tirosinasa que requiere cobre, defecit de melanina FKU FKU materna Enfermedad de la orina de jarabe de arce Albinismo Homocisteínuria Alcaptonuria Tirosinemia 1 Histidinemia Cistiatianuria Carencia de Metilmalonil-CoA mutasa.
Elevación de la Homocisteína, y metionina. Disminución de la cisteína, defecto en la cistationina-B sintasa, puede provocar luxación del cristalino, anomalías esqueléticas, trombosis, discapacidad intelectual FKU FKU materna Enfermedad de la orina de jarabe de arce Albinismo Homocisteínuria Alcaptonuria Tirosinemia 1 Histidinemia Cistiatianuria Carencia de Metilmalonil-CoA mutasa.
Carencia de la Ac. Homogentísico oxidasa, aumento del acido homogentísico provoca una aciduria homogentísica, artritis y ocronosis FKU FKU materna Enfermedad de la orina de jarabe de arce Albinismo Homocisteínuria Alcaptonuria Tirosinemia 1 Histidinemia Cistiatianuria Carencia de Metilmalonil-CoA mutasa.
Carencia de Fumarilacetoacetato hidrolasa, orina olor a repollo, insuficiencia hepática y renal FKU FKU materna Enfermedad de la orina de jarabe de arce Albinismo Homocisteínuria Alcaptonuria Tirosinemia 1 Histidinemia Cistiatianuria Carencia de Metilmalonil-CoA mutasa.
Carencia de Histidasa lo que conlleva a una elevación de la histidina, no se muestran signos y síntomas caracteristicos a esta patología FKU FKU materna Enfermedad de la orina de jarabe de arce Albinismo Homocisteínuria Alcaptonuria Tirosinemia 1 Histidinemia Cistiatianuria Carencia de Metilmalonil-CoA mutasa.
Carencia de cistationasa, no se muestran signos y síntomas caracteristicos a esta patología, existe una acumulación de cistationina FKU FKU materna Enfermedad de la orina de jarabe de arce Albinismo Homocisteínuria Alcaptonuria Tirosinemia 1 Histidinemia Cistiatianuria Carencia de Metilmalonil-CoA mutasa.
Carencia de metilmalonil-CoA mutasa, aumento del acido metilmalónico, muestra acidosis metabólica y problemas en el desarrollo FKU FKU materna Enfermedad de la orina de jarabe de arce Albinismo Homocisteínuria Alcaptonuria Tirosinemia 1 Histidinemia Cistiatianuria Carencia de Metilmalonil-CoA mutasa.
Conjunto de patologías que se caracterizan por defectos hereditarios que causan un aumento de las porfirinas o sus precursores. Porfirias Esfingolipidosis Mucopolisacaridosis Porfirias Crónicas.
Acumulación de protoporforina y ALA en orina, carencia de ALA deshidratasa y ferroquelatasa Envenenamiento por PB Porfiria Aguda Intermitente Protoporfiria Eritropoyética Porfiria Variegata Coproporfiria Hereditaria Porfiria Cutanea Tardía Porfiria Eritropoyética Congénita.
Acumulación de porfobilinógeno y ALA en orina. La orina se oscurece a la exposición de luz, carencia de Hidroximetilbilano Sintasa Envenenamiento por PB Porfiria Aguda Intermitente Protoporfiria Eritropoyética Porfiria Variegata Coproporfiria Hereditaria Porfiria Cutanea Tardía Porfiria Eritropoyética Congénita.
Acumulación de protoporforina en orina sangre, carencia de Ferroquelatasa. Envenenamiento por PB Porfiria Aguda Intermitente Protoporfiria Eritropoyética Porfiria Variegata Coproporfiria Hereditaria Porfiria Cutanea Tardía Porfiria Eritropoyética Congénita.
Acumulación de protoporfirinógeno IX en orina, carencia de Protoporfirinógeno oxidasa. Envenenamiento por PB Porfiria Aguda Intermitente Protoporfiria Eritropoyética Porfiria Variegata Coproporfiria Hereditaria Porfiria Cutanea Tardía Porfiria Eritropoyética Congénita.
Acumulación de Coproporfirinógeno III en orina, carencia de Coproporfirinógeno III Oxidasa. Envenenamiento por PB Porfiria Aguda Intermitente Protoporfiria Eritropoyética Porfiria Variegata Coproporfiria Hereditaria Porfiria Cutanea Tardía Porfiria Eritropoyética Congénita.
Acumulación de Uroporfirina en la orina, porfiria más común; carencia de Uroporfirinógeno descarboxilasa Envenenamiento por PB Porfiria Aguda Intermitente Protoporfiria Eritropoyética Porfiria Variegata Coproporfiria Hereditaria Porfiria Cutanea Tardía Porfiria Eritropoyética Congénita.
Acumulación de Coproporfirinógeno I y Uroporfirinógeno I en orina, carencia de Uroporfirinógeno III Sintasa. Envenenamiento por PB Porfiria Aguda Intermitente Protoporfiria Eritropoyética Porfiria Variegata Coproporfiria Hereditaria Porfiria Cutanea Tardía Porfiria Eritropoyética Congénita.
Su carencia enzimática se debe a la sobrecarga hepática de Fe, exposición a la luz solar, alcohol, estrogenoterapia, hepatitis B o C, infecciones por VIH, es la mas común de todas. Porfiria Crónica Porfirias Hepáticas Porfirias Eritropoyécticas Porfiria Acumulada.
Se caracterizan por síntomas gastrointestinales, neuropsiquiátricos, y motores. Porfiria Crónica Porfirias Hepáticas Porfirias Eritropoyécticas Porfiria Acumulada.
Se caracterizan por la aparición de exantemas y ampollas cutáneas durante la primera infancia, existe riesgo de padecer una enfermedad hepatobililar. Porfiria Crónica Porfirias Hepáticas Porfirias Eritropoyécticas Porfiria Acumulada.
Se refiere al color amarillo de la piel, el lecho ungueal, esclerótica, causado por una hiperbilirrubinemia (2-3mg/dl en sangre) Ictericia Ictericia Hemolítica Ictericia Hepatocelular Ictericia Obstructiva Ictericia Neonatal.
Aumento de la bilirrubina conjugada, existe hemólisis Ictericia Ictericia Hemolítica Ictericia Hepatocelular Ictericia Obstructiva Ictericia Neonatal.
Es causada por la cirrosis o hepatitis, existe un aumento de la bilirrubina No conjugada, el urobilinógeno se encuentra aumentado, el color de la orina se torna oscuro y las heces colo arcilla claro. Ictericia Ictericia Hemolítica Ictericia Hepatocelular Ictericia Obstructiva Ictericia Neonatal.
Es causado por presencia de un tumor hepático o cálculos biliares, se experimenta dolor gastrointestinal, nauseas, y heces color arcilla. Ictericia Ictericia Hemolítica Ictericia Hepatocelular Ictericia Obstructiva Ictericia Neonatal.
Actividad de la bilirrubina UGT hepática baja al nacer, es llamada ictericia fisiológica. Ictericia Ictericia Hemolítica Ictericia Hepatocelular Ictericia Obstructiva Ictericia Neonatal.
Trastorno neurodegenerativo del cerebro lo que conlleva a la perdida de dopamina. Enfermedad de Parkinson Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pack.
Seleccione la Esfingolipidosis con su respectiva acumulación Enf. Niemann-Pack Enf. Tay-Sachs Gangliosidosis de GM1 Enf. Sandhoff Enf. Fabry Enf.Gaucher Enf. de Farber Enf. Krabbe Leucodistrofia Metacromática.
Relacione el conjunto de patologías con su respectiva anomalía Esfingolipidosis Síntesis de AA's Porfirias Hiperplasia suprarrenales congénitas.
Deficiencia de Carnitina y Carnitina Palmitoil Tranferasa D.C. Primaria D.C. Secundaria D. CPT 1 D. CPT 2.
Alteraciones en la síntesis de hormonas esteroideas y su afección Carencia de 3-b-hidroxiesteroide deshidrogenasa Carencia de 17-a-hidroxilasa Carencia de 21-a-hidroxilasa Carencia de 11-b-hidroxilasa.
Enfermedad Hepática e Hiperamonemia Enfermedad Hepática Enfermedad No Hepática Hiperamonemia Adquirida Hiperamonemia Hereditria.
Anomalías en la síntesis de AA´s FKU FKU materna Orina Jarabe de Arce Albinismo Homocistinuria Alcaptonuria Tirosinemia Histidinemia Cistationinuria Metilmalonil-CoA mutasa.
Anomalías en la síntesis de porfirinas Envenenamiento por PB P. Aguda intermitente Protoporfiria Eritropoyética P. Variegata Coproporfiria Hereditaria P. Cutanea Tardía P. Eritropoyética Cong.
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