Que se obtiene al hacer un árbol genealógico? Antecedentes heredos familiares el pedigree cromosomopatias.
área de la genética que estudia la morfología de la herencia? genética clinica genética molecular genética de población.
evento donde ocurre una perdida del material genetico delecion aneuoloidia quimera euploidia.
El resultado de una no disyunción en la meiosis 1 es aneuploidia euploidia anafase retardada.
Se refiere al intercambio cromosómicos entre 2 cromosomas acrocentricos sin pérdida aparente del material genético? translocacion Translocacion reciproca translocacion balanceada.
recién nacido masculino que presenta dimorfismo cráneo facial a expensas de épicanto interno bilateral, puente nasal ancho, occipucio plano, implantación baja de la orejas, ambos padres sanos, cual es el estudio de laboratorio indicado para el niño? cariotipo FISH GCG CGH.
por que es importante realizarle cariotipo a todos los niños con síndrome de down por que existen 3 variedades, trísomia regular, mosaico y translocacion para estar seguros para diferenciar de otra enfermedad.
las características que presenta un recién nacido con microftalmos, orejas displasicas, manos y pies con polidáctilia, pie en mecedora y cardiopatía congenita corresponde al síndrome de? patau síndrome de down edwards.
riesgo de recurrencia para síndrome de patau cuando uno de los padres es portador de una translocacion balanceada es? 100% 50% 75%.
el cariotipo de una niña reporta que uno de sus cromosomas x está formado únicamente por brazos cortos. Como se llama esta anormalidad? isocromosoma anillo translocacion robertsoniana delecion.
recién nacido con múltiples malformaciones y el cariotipo se reporta con 69 cromosomas. Como se le llama a esta condición cromosómica? triploidia diploidia póliploidia aneuploidia.
enfermedad debida a expansión de trinucleotidos de C-A-G? enfermo de huntington Erhles Danlos distrofia miotonica.
se define como la variante alterna de un gen? alelo fenotipo genotipo.
que riesgo tienen ambos padres afectados de hipercolesterolemia familiar de tener un hijo homocigoto para esta enfermedad? 25% 50% 75% 12.5%.
un padre que tiene la enfermedad de Erhles Danlos autonómico dominante quiere saber que probabilidades tiene de tener un hijo sano si su esposa es sana? 50% 100% 25%.
una pareja que tubo un hijo con distrofia muscular de Duchenne quiere saber que probabilidades tiene de tener hijas portadoras con este padecimiento si la mama es portadora 50% 25% 12.5%.
si un padecimiento no lo transmite el padre a ninguno de los hijos pero la madre si lo transmite a hijos de ambos sexos. De que patrón de herencia estamos hablando? mitocondrial recesiva ligada a X dominante ligada a X.
el hijo varón de una pareja de acondroplasia nace sin acondroplasia. Esta se hereda de manera autosomica dominante, se confirma su paternidad y ambos padres tienen la misma mutación para el gen de la acondroplasia, por que nació este hijo sano por que tiene el 25% de ser homocigoto para esta enfermedad por que tiene el 50% de ser homocigoto para esta enfermedad por que tiene el 25 de ser heterocigoto para esta enfermedad por que tiene el 50% de ser heterocigoto para esta enfermedad.
al revisar a un paciente de 10 años de edad se da cuenta que presenta pectum excavatum, hiperlaxitud de las articulaciones, talla alta y aracnodactilia lo cual sugiere que tiene síndrome de marfan, Al revisar su árbol genealógico varios miembros parecen estar afectados, la hermana tiene un cuadro similar, pero la madre y un tío son altos delgados, el abuelo murio por un aneurisma de la aorta, por que resultan afectados varios órganos debido a la mutación de un gen? pleitropismo heterogeneidad de locus heterogeneidad alelica expresividad variable.
usted revisa un paciente masculino de 5 años que tiene neurofibromatosis con 5 manchas café con leche, glioma del nervio óptico y desarrollo anómalo del ala del esfenoides. Su padre es genotipicamente normal pero su madre presenta varias manchas grandes y presenta nódulos de Lish, cual de los siguientes conceptos ilustra esta información clínica? expresibilidad variable penetrancia disomia uniparental.
la siguiente enfermedad es un ejemplo de mutación dinámica e inestable? enfermedad de huntington síndrome Smith-magenis síndrome de williams.
el fenómeno de anticipación se relaciona con? expansión de tripletes no disyuncion translocacion.
la situación en la que los mismos síntomas clínicos son causados por mutaciones en 2 o mas locus? heterogeneidad del locus heterogeneidad alelica codominancia.
con respecto al grupo sanguíneo ABO cuando puede detectarse una expresión simultánea de 2 alelos se habla de que existe? codominancia heterogeneidad alelica heterogeneidad del locus.
riesgo de recurrencia de un padecimiento multifactorial aumenta en una familia si? el sexo menos afectado presenta la enfermedad el sexo más afectado presenta la enfermedad por la heredabilidad.
paciente femenino de 19 años que presenta linfedema en manos y pies. A la exploración física usted detecta cuello alado, tórax amplio, pezones separados, sin desarrollo de glándulas mamarias. La paciente aparentemente normal pero presenta talla baja y los padres están preocupados por que aun no presenta su menstruacion. Que enfermedad es? síndrome de Turner Síndrome de Down Síndrome de Edwards.
Mencione cual es el diagnostico diferencial del sindrome de klinefelter ya que ambos presentan hipogonadismo, azospermia y ginecomastia? Varon XX Varon XXX Varon XYY.
Recien nacido masculino de 37 semanas presenta talla grande para su edad gestacional, desarrolla hipoglicemia en el cunero. Mencione un antecedente que es importante para establecer la causa de la hipoglicemia y el peso grande en el neonato? Diabetes gestacional Diabetes prenatal Diabetes postnatal.
una mujer acude a consulta para saber que probabilidad tiene de tener hijos con polidáctilia ya que ella nació con 6 dedos en cada mano heredados de su padre. Estos fueron retirados quirúrgicamente y ambos pies son normales, en su árbol genealógico se detecta que en su linea materna existe hipercolesterolemia familiar y en su perfil bioquímico ella también presenta hipercolesterolemia. La asesoría se a complicado un poco ya que ella presenta una condición genética llamada? doble heterocigoto heterocigoto compuesto heterogeneidad alelica.
cuando se sospecha que un padecimiento puede presentar herencia autosomica recesiva? cuando se presenta entre hermanos cuando se presenta entre primos cuando se presenta con individuos de diferente raza.
Hijo varon de 6 años de una pareja sana nacio sin complicaciones pero en el 1er año de vida a presentado cuadros de infecciones respiratorias, rinitis, sinusitis. Esta es la ultima vez se interno con neumonia.Tiene peso y talla en percentil a 3 para su edad, el pediatra le pide la division los niveles de sudor se reportan normales. Se envia a la familia para revision genetica con sospecha de fibrosis quistica atipica y en la prueba molecular el padre es portador para la mutacion delta508 y la madre es portadora para la mutacion r11 en ambas se afecta la funcion del gen CFTR. El niño heredo las dos mutaciones. Si es un padecimiento autosomico recesivo, esto se conoce como? heterocigoto compuesto heterocigoto doble pleitropismo.
Para la valoracion de un niño de 2 años de edad que presenta retraso mental y psicomotor. Mencione que prueba es util para la busqueda del diagnostico? prueba de funcionamiento tiroideo FISH cariotipo prueba de c-cinasa.
Es indicacion de estudio de un cariotipo prenatal cuando tenemos? padre portador de translocacion 14, 21 padre portador de transloacion robertsoniana padre con deleciones.
señale el marcador ecografico de mayor peso para evaluar el riesgo de aneuploidia fetal? translucidez nucal y fetal facies casco griego cara ancha y cuadra.
A que edad se puede realizar la amniocentesis para diagnostico prenatal? 16 y 18 semanas 24 semanas 32 semanas 8 semanas.
El diagnostico de preimplantacion permite establecer el diagnostico de? aneuploidias triploidias poliploidias.
Que tipo de estudio se puede realizar mediante la obtencion de muestra de cordocentesis? cariotipo de linfocitos cariotipo de neutrofilos cariotipo.
Neoplasia que presentan frecuentemente los pacientes con Sindrome de Down Leucemia linfoblastica aguda Neoplasia timica Cardiopatia.
Estudia el papel que juegan los genes en el desarrollo de las enfermedades y su interaccion con otros genes y el medio ambiente? medicina genomica citogenetica genetica medica.
se define como aquella variante alelicas que esta presente en más de 1% de la poblacion y no provoca un genotipo patologico? polimorfismo triploidi poliploidia pleitropismo.
mencione lo que utilizaria para buscar caracteristicas proveniente de un padre en los cromosomas homologos? marcadores polimorfos con ADN FISH HCG.
como se llama la tendencia de alelos con locus proximos de 1 mismo cromosoma de transmitirse juntos durante el intercambio de la meiosis ligamiento translocacion delecion.
estudio que permite estudiar el patron de expresion genica? microarreglos PCR HCG.
mencione en que enfermedad utilizaria la desintabina como modulador genico aumentando la produccion de hemoglobin fetal? enfermedad de celulas falciformes leucemia linfoblastica aplasia de cutis.
tratamiento que le daria a una niña con sindrome de turner a los 11 años estrogenos y progesterona testosterona tratamiento paliativo.
el analisis de mutaciones en el gen CTFR sirve para el diagnostico de? fibrosis quistica epidermolisis bullosa neurofibromatosis.
cual de los siguientes enfermedades a sido tratada con terapia genica? fibrosis quistica anemia de celulas falciformes hemofilia.
que probabilidades de ser homocigoto tiene un hijo de una pareja que ya tiene un hijo con una enfermedad autosomica recesiva? 50% 100% 25%.
cual de las siguientes respuestas corresponde a este cariotipo 46xxy/45x mosaicismo quimera quimera sanguinea.
el brazo largo de un cromosoma submetacentrico se ha intercambiado de lugar por el brazo corto de un metacentrico en un punto cerca del centromero. El cariotipo tiene 46 cromosomas. El individuo tiene un cariotipo normal. Cual de las opciones representa este arreglo? translocacion reciproca balanceada translocacion robertsoniana cromosoma anillo pleitropismo.
niña que cursa el 4to año de primaria tiene dificultades para el aprendizaje. a la exploracion presenta una talla en el percentil 5. la talla de sus padres esta en el percentil 75 la niña tiene implantación baja del cabello en la nuca y no muestra desarrollo puberal, si usted solicita un estudio cromosómico que resultado esperaria encontrar? 45x 47x 47xx 45y.
pareja de acondroplasico cual es el % de que un segundo hijo nazca afectado? 75% 50% 25% 100%.
cual de las siguientes podria ser la anotacion citogenetica correcta de un cariotipo de una mujer con monosonia del cr. 21? 45xx-21 46xx-21 21xx-45.
en una poblacion donde ocurre el apareamiento al azar el 50% de las personas son heterocigotos para un alelo mutado en la siguiente generacion cual sera la frecuencia de. heterocigotos? 50% 100% 25% 75%.
el alelo normal de la hemoglobina se presenta como "a" y el de la enfermedad de celulas falciforme se presenta como "s" que probabilidad tienen de tener un niño con anemia de celulas falciformes? 25% 50% 75% 100%.
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