En los rasgos cualitativos existe una relación más directa entre la acción del gen y la presencia/ausencia de un rasgo. A los rasgos cualitativos se les denomina: herencia mendeliana. herencia.
herencia piagetiana.
Los tipos de herencia mendeliana son: Autosómica dominante, Autosómica recesiva Autosómica subdominante.
Todas son correctas.
Autosómica dominante:
donde el alelo alterado es dominante sobre el normal, por lo que con una sola copia (madre o padre) se expresará la enfermedad (p. ej., corea de Huntington) donde el alelo alterado es dominante sobre todos, por lo que con una sola copia (madre o padre) se expresará la enfermedad (p. ej., corea de Huntington).
donde el alelo alterado es dominante sobre el normal, por lo que con una sola copia de la madre y del padre se expresará la enfermedad (p. ej., corea de Huntington).
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Autosómica recesiva:
Donde los afectados tienen padres portadores del gen pero no presentan la enfermedad (p. ej., fenilcetonuria). donde el alelo alterado es dominante sobre el normal, por lo que con una sola copia (madre o padre) se expresará la enfermedad (p. ej., corea de Huntington). Donde los afectados tienen padres portadores del gen y presentan la enfermedad (p. ej., fenilcetonuria).
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Cromosomas sexuales, pueden ser:
Ligado al cromosoma X dominante
Ligado al cromosoma X recesivo. Todas son correctas .
Mutación ex novo: cuando una mutación aparece por última vez en la familia cuando una mutación aparece por primera vez en la familia cuando una mutación aparece por segunda vez en la familia.
En la actualidad se distinguen tres grupos de trastornos del neurodesarrollo: genéticos, de etiología ambiental y los que se definen por sus repercusiones funcionales biológicos, de etiología ambiental y los que se definen por sus repercusiones funcionales. genéticos y biológicos, de etiología ambiental y los que se definen por sus repercusiones funcionales.
Trastornos genéticos:
son un grupo heterogéneo de síndromes que presentan en su etiología un fuerte componente hereditario. Su influencia combinada sumada al factor ambiental hace que sea más difícil conocer el genotipo de los rasgos cuantitativos que de los cualitativos.
en la que se da un descenso de parte (o a veces la totalidad) del cerebelo por el agujero occipital mayor, comprimiendo así el tronco encefálico y pudiendo provocar un aumento de líquido cefalorraquídeo.
La amplia diversidad en el fenotipo se debe: a las variantes genéticas que pueden originar el mismo síndrome y a la interacción de los genes con los factores ambientales. Su influencia combinada sumada al factor ambiental hace que sea más difícil conocer el genotipo. Todas son correctas.
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La identificación de la mutación es imprescindible para diseñar un marcador que permita una detección precoz. no es necesario para diseñar un marcador que permita una detección precoz.
es importante para diseñar un marcador que permita una detección precoz.
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Las gametopatías:
son las agresiones más precoces del desarrollo embrionario. Afectan los genes (genopatía) o los cromosomas (cromosomopatía) Todas son correctas. .
Los cromosomas: cromosomopatía, pueden ser:
Gonosómicas, Autosómicas.
Gonosómicas, Autosómicas, y estas pueden ser numéricas.
Gonosómicas, Autosómicas, y estas pueden ser numéricas o estructurales.
Gonosómicas: si se dan en cromosomas sexuales. si ocurren en cualquier otro cromosoma.
se producen por un error en la meiosis.
Autosómicas: si ocurren en cualquier otro cromosoma.(cromosomas no sexuales) si se dan en cromosomas sexuales.
se producen por un error en la meiosis.
Numéricas:
se producen por un error en la meiosis (un cromosoma no se separa). se producen por un error en la mitosis (un cromosoma no se separa). Todas son correctas.
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