Numéricas: Monosomía, Trisomía Deleción y Duplicación. Todas son correctas.
Monosomía:
la célula hija tiene un cromosoma de menos (rara vez son viables) La célula hija tiene un cromosoma de más.
Síndrome de Down (cromosoma 21).
Trisomía:
La célula hija tiene un cromosoma de más la célula hija tiene un cromosoma de menos (rara vez son viables)
ocurren en cualquier otro cromosoma.
Trisomía: Síndrome de Down (cromosoma 21), Síndrome de Edwards (cromosoma 18)., Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner.
Todas son correctas.
Síndrome de Edwards (cromosoma 18)
Niñas con esperanza de vida corta, discapacidad intelectual, microcefalia, hipertonía, malformaciones cardiovasculares y criptorquidia Sólo ocurre en varones. presentan discapacidad intelectual leve.
.
Síndrome de Klinefelter: afecta el cromosoma sexual (gonosómico, XXY) Sólo ocurre en varones, que presentan discapacidad intelectual leve, dificultades de lenguaje, memoria auditiva, problemas de comportamiento y a veces ataxia Todas son correctas.
Estructurales puede aparecer por:
Deleción, Duplicación, Inversión, Traslocación. Monosomía, Trisomía. Duplicación, Inversión.
.
Deleción: pérdida de una porción del cromosoma. Síndrome de Williams, o del cromosoma completo Síndrome de Turner. Todas son correctas.
Duplicación:
una secuencia de genes se replica, sin manifestación fenotípica pérdida de una porción del cromosoma.
Síndrome de Williams.
Inversión: cambio de orientación de una parte del cromosoma una secuencia de genes se replica, sin manifestación fenotípica
Síndrome de Turner.
Traslocación: intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos (algunas variantes del Síndrome de Down o cromosoma en anillo, cuando los extremos se fusionan). cambio de orientación de una parte del cromosoma. Síndrome de Williams, o del cromosoma completo Síndrome de Turner.
Cromosoma en anillo: Pérdida del material en ambos extremos, con fusión formando un círculo. cambio de orientación de una parte del cromosoma.
una secuencia de genes se replica, sin manifestación fenotípica.
El cuadro clínico o fenotipo originado por una alteración cromosómica está determinado por:
los genes presentes en la región en desequilibrio; también influyen otros factores genéticos y ambientales.
Suelen cursar con rasgos dismórficos y discapacidad intelectual, y a menudo se acompañan de alteraciones en varios órganos y sistemas.
Todas son correctas.
Una alteración genética puede provocar:
una reacción en cascada de alteraciones metabólicas que interfieren en el desarrollo del SN, dañando la configuración de estructuras tempranas como el tronco cerebral o el cerebelo, y todas sus conexiones una reacción en cascada de alteraciones metabólicas que no interfieren en el desarrollo del SNP, dañando la configuración de estructuras tempranas como el tronco cerebral o el cerebelo, y todas sus conexiones.
una reacción en cascada de alteraciones metabólicas que interfieren en el desarrollo del SNC, dañando la configuración de estructuras tempranas como el tronco cerebral o el cerebelo, y todas sus conexiones.
.
La investigación ha permitido conocer mecanismo de herencia que no siguen las leyes mendelianas:
Impronta genética
Disomía uniparental Todas son correctas.
|
