Impronta genética: por la que se expresan de diferente forma de genes paternos o maternos ambos cromosomas de un par derivan de un mismo progenitor. Todas son correctas.
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Disomía uniparental:
cuando ambos cromosomas de un par derivan del mismo progenitor. por la que se expresan de diferente forma de genes paternos o maternos.
todas son correctas.
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Aneuploidías autosómicas:
Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18), Síndrome de Patau (trisomía 13) Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome del supermacho (XYY)
Síndrome de la supermujer (XXX),Síndrome de Dawn (trisomía 21).
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Aneuploidías autosómicas, Síndrome de Edwards (trisomía 18):
Letal a muy temprana edad (en torno al año) con graves malformaciones del SNC asociadas a discapacidad intelectual y en el resto de sistemas Letal a muy temprana edad (en torno al segundo año) con graves malformaciones del SNC asociadas a discapacidad intelectual y en el resto de sistemas.
Letal a muy temprana edad (en torno al tercer año) con graves malformaciones del SNC asociadas a discapacidad intelectual y en el resto de sistemas.
Aneuploidías autosómicas, Síndrome de Patau (trisomía 13):
Múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales. Muy infrecuente, esperanza de vida corta Letal a muy temprana edad (en torno al año) con graves malformaciones del SNC asociadas a discapacidad intelectual y en el resto de sistemas. Múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales. Muy frecuente, esperanza de vida corta.
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Aneuploidías sexuales: Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome del supermacho (XYY), Síndrome de la supermujer (XXX) Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome del supermacho (XYY), Síndrome de la supermujer (XXX), Síndrome de Down (trisomía 21). Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18), Síndrome de Patau (trisomía 13).
Aneuploidías sexuales, Síndrome de Klinefelter (XXY):
Talla elevada, hipogonadismo. Hiperactividad, dificultades de aprendizaje Múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales. Muy infrecuente, esperanza de vida corta.
Letal a muy temprana edad (en torno al año) con graves malformaciones del SNC asociadas a discapacidad intelectual y en el resto de sistemas.
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Aneuploidías sexuales, Síndrome del supermacho (XYY)
Fenotipo normal, talla elevada, CI dentro del promedio, problemas de aprendizaje y socioemocionales Talla elevada, hipogonadismo. Hiperactividad, dificultades de aprendizaje.
Letal a muy temprana edad (en torno al año) con graves malformaciones del SNC asociadas a discapacidad intelectual y en el resto de sistemas.
Aneuploidías sexuales,Síndrome de la supermujer (XXX):
Fenotipo normal, talla superior, usualmente fértil. CI inferior a la media. Problemas de aprendizaje, lingüísticos y emocionales Talla elevada, hipogonadismo. Hiperactividad, dificultades de aprendizaje. Fenotipo normal, talla elevada, CI dentro del promedio, problemas de aprendizaje y socioemocionales.
Aneuploidías sexuales,Síndrome de Turner (monosomía X): Generalmente estéril. Baja estatura, cuello alado, anomalías cardíacas y oculares. Discapacidad intelectual variable. Fenotipo normal, talla superior, usualmente fértil. CI inferior a la media. Problemas de aprendizaje, lingüísticos y emocionales.
Fenotipo normal, talla elevada, CI dentro del promedio, problemas de aprendizaje y socioemocionales.
Deleciones o microdeleciones Síndrome de maullido de gato (deleción brazo corto cromosoma 5), Síndrome de Prader-Willi (deleción brazo largo cromosoma 15 paterno). Síndrome de Angelman (deleción brazo largo cromosoma 15 materno), Síndrome de DiGiorge (deleción brazo largo cromosoma 22).
Todas son correctas.
Deleciones o microdeleciones, Síndrome de maullido de gato (deleción brazo corto cromosoma 5):
Llanto agudo similar al de un gato, facies dismórfica (hipertelorismo, microcefalia, micrognatia, implantación baja de las orejas), crecimiento posnatal lento, hipotonía, discapacidad intelectual. Rasgos dismórficos, hipogonadismo, talla baja, apetito insaciable, hipotonía, discapacidad intelectual y labilidad emocional.
facies dismórfica (párpados caídos, orejas pequeñas, paladar hendido), hipoparatiroidismo, defectos cardiacos, pérdida auditiva, problemas de alimentación. Discapacidad intelectual variable, trastornos mentales.
Deleciones o microdeleciones, Síndrome de Prader-Willi (deleción brazo largo cromosoma 15 paterno):
Llanto agudo similar al de un gato, facies dismórfica (hipertelorismo, microcefalia, micrognatia, implantación baja de las orejas), crecimiento posnatal lento, hipotonía, discapacidad intelectual.
Rasgos dismórficos, hipogonadismo, talla baja, apetito insaciable, hipotonía, discapacidad intelectual y labilidad emocional. Facies dismórfica (párpados caídos, orejas pequeñas, paladar hendido), hipoparatiroidismo, defectos cardiacos, pérdida auditiva, problemas de alimentación. Discapacidad intelectual variable, trastornos mentales.
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Deleciones o microdeleciones,Síndrome de DiGiorge (deleción brazo largo cromosoma 22):
Facies dismórfica (párpados caídos, orejas pequeñas, paladar hendido), hipoparatiroidismo, defectos cardiacos, pérdida auditiva, problemas de alimentación. Discapacidad intelectual variable, trastornos mentales Rasgos dismórficos, hipogonadismo, talla baja, apetito insaciable, hipotonía, discapacidad intelectual y labilidad emocional Generalmente estéril. Baja estatura, cuello alado, anomalías cardíacas y oculares. Discapacidad intelectual variable.
Duplicaciones: Síndrome del cromosoma X frágil (duplicación brazo largo X). Síndrome de maullido de gato (deleción brazo corto cromosoma 5)
Síndrome de Turner (monosomía X).
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