Es la alteración más frecuente (90-95%). El cariotipo muestra una copia de más en
el par de cromosomas 21. En 1991 Petersen y Cols. demostraron que sólo la
triplicación de la banda 21q22 del cromosoma es suficiente para que se manifieste
el síndrome. trisomía por translocación trisomía por mosaico Trisomía. El cigoto haya recibido 46 cromosomas pero que, tras un error en la primera
división celular, los cromosomas del par 21 no se hayan separado bien, por lo que
una célula recibirá 45 (no será viable) y otra 47. Ésta dará lugar a una línea celular
con un cromosoma 21 de más. El resultado final será que el individuo podrá tener
en su organismo unas células con 46 cromosomas y otras con 47. Trisomía por translocación trisomía por mosaico Trisomía. Los procesos de atención (Dificultades concentración. Mayor
tendencia a la distracción.) se relacionan con las siguientes
estructuras cerebrales: Lóbulo frontal y cerebelo Lóbulo frontal y corteza prefrontal conexiones frontocerebelosas. Los niños con Síndrome de Down afectados por la variante de
mosaicismo mostrarán un fenotipo característico que dependerá de: Que durante la separación celular se creen células con más de 47
cromosomas. Que durante la meiosis se produzcan células con 45 cromosomas. Que haya varios órganos afectados por células con esa trisomía. El cariotipo presenta sólo 46 cromosomas, pero en uno de los
miembros de un par de cromosomas, p. ej., del 14 o del 15, se detecta un
brazo más largo; al analizarlo se comprueba que es material genético del
cromosoma 21. Trisomía trisomía por mosaico trisomía por translocación. Los procesos de funciones ejecutivas (Falta de iniciativa. Dificultades
en la planificación. Problemas en el razonamiento abstracto. Déficits en
la secuenciación espacio temporal. Inflexibilidad en el cambio de
estrategias para solucionar nuevos problemas.) se relacionan con las
siguientes estructuras cerebrales: Lóbulo frontal y cerebelo corteza prefrontal sistema límbico. En el síndrome de Down se suelen presentar habitualmente: Distintos grados y tipos de disfunción cognitiva Hipertonía muscular severa Retrasos intelectuales muy acusados
. La variabilidad sintomática de la _____________ es mayor, dado que
el fenotipo dependerá de cuántos y cuáles sean los órganos afectados
por la presencia de células trisómicas trisomía por translocación trisomía por mosaico Trisomía. En el Síndrome de Down se observan algunas alteraciones a nivel microscópico
que consisten en: Un aumento de las sinapsis. Un aumento de la mielinización Un déficit en las arborizaciones dendríticas. Los procesos de memoria se relacionan con las siguientes estructuras
cerebrales: Lóbulo temporal, lóbulo frontal e hipocampo. Lóbulo temporal y conexiones frontocerebelosas. hipocampo y cerebelo. El 25% de las niñas con mutación completa del gen FMR1 obtienen un CI < 110 obtienen un CI < 90 obtienen un CI < 70
. En relación con el síndrome del cromosoma X frágil La madre transmitirá el gen alterado únicamente a sus hijas El padre transmitirá el gen en estado de premutación a la
mitad de su descendencia (hijos e hijas) La madre transmitirá el gen alterado a la mitad de su
descendencia (hijos e hijas). Rasgos autísticos del fenotipo conductual del síndrome del
cromosoma X frágil Ansiedad y depresión Evitación del contacto ocular y táctil Impulsividad. Un rasgo conductual típico del síndrome del cromosoma X frágil es: Rigidez mental
Escasa timidez. Hipoactividad. Intervención neuropsicológica en atención temprana en el área
social: estimulación generalizada con especial atención al desarrollo
de las funciones ejecutivas, como la capacidad de autocontrol y
la dirección voluntaria del foco atencional. participación en actividades grupales para facilitar la
interacción con iguales. entrenamiento lingüístico, sobre todo formal. El síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de
discapacidad intelectual de origen hereditario.
verdadero falso. Manifestación motoras del síndrome del cromosoma X frágil Hipotonía y torpeza. Hipotonía y convulsiones. apneas obstructivas del sueño. La evitación del contacto ocular y el aleteo de manos son rasgos
conductuales típicos del:
Síndrome de Down. Síndrome del cromosoma X frágil. Síndrome de Ángelman. Intervención neuropsicológica en atención temprana en el área
comunicativa: estimulación generalizada con especial atención al desarrollo de
las funciones ejecutivas, como la capacidad de autocontrol y la
dirección voluntaria del foco atencional participación en actividades grupales para facilitar la interacción
con iguales.
entrenamiento lingüístico, sobre todo formal. Rasgos de conducta del fenotipo conductual del síndrome del
cromosoma X frágil Hipersensibilidad estimular Impulsividad
Movimientos estereotipados. Rasgos de conducta del fenotipo conductual del síndrome del
cromosoma X frágil Hiperactividad Ansiedad social Rigidez mental, con trastornos obsesivos. Uno de los rasgos fenotípicos característicos del síndrome de Williams
es: Raíz nasal baja y mandíbula pequeña. Frente estrecha y boca pequeña. Cuello corto y pabellones auditivos muy pequeños.
. Un rasgo que está invariablemente asociado al síndrome de Williams
es:
La falta de dificultad para detectar emociones complejas Un desajuste relacional motivado por un exceso de familiaridad
con desconocidos.
Una falta de interacción social y escasa empatía. Uno de los rasgos fenotípicos característicos del síndrome de
Williams es: Envejecimiento prematuro de la piel Cuello corto y pabellones auditivos muy pequeños. Frente estrecha y boca pequeña. Las personas con síndrome de Williams suelen manifestar: Escasa empatía en las interacciones con los demás. Un alto grado de sociabilidad. Un escaso grado de sociabilidad. Para explicar la hipersociabilidad de las personas que padecen el
Síndrome de Williams se ha propuesto que la incapacidad que
manifiestan para inhibir la información social saliente podría estar
relacionado con una alteración en Los lóbulos frontales.
Los lóbulos temporales. Los lóbulos parietales.
. Uno de los rasgos fenotípicos característicos del síndrome de Williams
es Pabellones auditivos prominentes. Cuello corto y pabellones auditivos muy pequeños Frente estrecha y boca pequeña. Una alteración en los lóbulos frontales podría ser la causa de la
incapacidad para inhibir la información social saliente que se observa
en las personas afectadas por: Síndrome de Williams Síndrome de Asperger
Síndrome de Angelman. Las pruebas de evaluación cognitiva y lingüística y las tareas de
evaluación de competencias de comprensión de estados mentales
indican: dificultades lingüísticas dificultades cognitivas dificultades cognitivas y lingüísticas
. La estenosis supravalvular aórtica es una de las características
fenotípicas del síndrome de: Ángelman. Williams Down. Uno de los rasgos fenotípicos característicos del síndrome de
Williams es: Frente estrecha y boca pequeña. Labios protuyentes Cuello corto y pabellones auditivos muy pequeños. Únicamente un pequeño porcentaje de casos con síndrome de
Ángelman (2-3%) se deben a: Una deleción en el cromosoma materno 15q11-q13 Una disomía uniparental procedente del cromosoma paterno.
Una mutación en el centro de improntación o marcado. Algunas de las características del síndrome de Ángelman se encuentran presentes
en el 100% de los afectados: Manifestaciones conductuales en forma de hiperactividad. Ambas opciones son correctas excitación y comportamientos relacionados. El perfil neuropsicológico Ángelman se caracteriza por _______________;
ausencia de lenguaje expresivo o con un número muy limitado de
palabras con escaso contenido funcional; frecuentes déficits de
atención, comportamiento hiperactivo y risas y carcajadas no
ajustadas al contexto (signo patognomónico), así como escasa
autonomía en las actividades de la vida diaria. discapacidad intelectual y problemas crónicos de sueño discapacidad intelectual y crisis epilepticas Discapacidad intelectual y trastornos motores graves. Entre los síntomas más incapacitantes del Síndrome de Angelman
se encuentra: Ambas opciones son correctas Comportamientos disruptivos o desajustados Alteraciones motoras. Los niños con síndrome de Angelman suelen comportarse
mostrando: Altas capacidades intelectuales y de adaptación al contexto. Hipoactividad y lenguaje expresivo adecuado. Hiperactividad, risas y carcajadas no adaptadas al contexto.
. La falta de activación o la ausencia del alelo de un gen, en concreto, el
gen UBE3A, de expresión materna da lugar, en un 70-75% de los casos, al: Síndrome de William Síndrome de Angelman. Síndrome de Prader-Willis. Entre los síntomas más incapacitantes del Síndrome de Angelman se
encuentra: Déficit lingüístico Problemas crónicos de sueño Búsqueda de interacción social. Uno de los síntomas más incapacitantes del síndrome de Angelman
es:
La excesiva somnolencia La epilepsia. La escasa espasticidad. Los problemas lingüísticos más frecuentes que presentan los sujetos
afectados por el Síndrome de Angelman suelen ser principalmente:
Déficits relacionados con la comprensión verbal Déficits relacionados con la comunicación gestual o no verbal. Déficits relacionados con la expresión verbal. Algunas de las características del síndrome de Ángelman se encuentran
presentes en el 100% de los afectados: Ambas opciones son correctas Déficit lingüístico, sin expresión verbal. Déficit lingüístico, con expresión verbal. Entre los síntomas más incapacitantes del Síndrome de
Angelman se encuentra: Déficit lingüístico Risa Epilepsia. Algunas de las características del síndrome de Ángelman se encuentran presentes
en el 100% de los afectados Presentan movimientos espásticos y temblor errático, que
empeoran en situaciones de estrés Ambas opciones son correctas Trastorno en el movimiento o equilibrio, a menudo con marcha
atáxica y temblor de las extremidades. Algunas de las características del síndrome de Angelman se encuentran presentes
en más del 80% de los afectados: Microcefalia Ambas opciones son correctas Presencia de crisis epilépticas con EEG característico: estas crisis
suelen producirse antes de los 2 años de edad. En la fibromatosis tipo I, respecto al lenguaje: Retrasos en el desarrollo en el _____ de los niños. Los
problemas articulatorios y las dificultades en el lenguaje expresivo y
receptivo están presentes en el _____. Se observan anomalías en el
discurso, con alteraciones de la voz y dificultades para regular el
ritmo del lenguaje, para acentuar adecuadamente, y en la
entonación (Lehtonen et al., 2013), lo que a veces es motivo de
rechazo entre sus iguales. El 44% de los niños requieren un apoyo
logopédico.
58%; 40% 58%; 30% 68%; 40%. Intervención neuropsicológica para la fibromatosis tipo I. Desde los 5 años... Autorregulación y control inhibitorio: aspectos cognitivos y
emocionales Motricidad gruesa y fina, especialmente marcha y
grafomotricidad actividades diarias de atención sostenida, selectiva y dividida. La enfermedad de moya-moya se suele producir en los niños con: Síndrome de Down Síndrome del cromosoma X frágil. Neurofibromatosis tipo l.
. Los niños con neurofibromatosis tipo I suelen presentar: Altas capacidades en la expresión del lenguaje. Alto rendimiento en las relaciones interpersonales Bajo rendimiento en tareas relacionadas con la comunicación
no verbal. En los niños con Neurofibromatosis tipo I, algunos estudios
recientes han encontrado alteraciones estructurales como: Una mayor girificación en los lóbulos frontales y temporales. Un mayor tamaño de estructuras subcorticales Un escaso desarrollo del cuerpo calloso. El rendimiento de los niños afectados por fibromatosis de tipo I se ve afectado debido a los déficits en los distintos
procesos cognitivos. Estas dificultades de aprendizaje no son atribuibles a
un CI bajo. El _____ de estos niños necesitan clases de apoyo y seguimiento
por el psicólogo escolar (Mouridsen y Sorensen. 1995). 34-75% 34-65% 24-45%. Las lesiones hamartomatosas se consideran como una malformación
que: Nunca afecta a los órganos internos del cuerpo. Nunca se localizan en el cerebro Nunca se diseminan como las neoplasias. Las lesiones hamartomatosas pueden afectar: A cualquier órgano del cuerpo Solamente a los órganos externos del cuerpo Únicamente a los órganos internos del cuerpo. Una de las complicaciones más temidas en la neurofibromatosis
tipo I es: El altísimo riesgo de malignización de las lesiones
hamartomatosas. La reducción del tamaño de las estructuras subcorticales. La aparición de hamartomas. Intervención neuropsicológica en la fibromatosis tipo I. Desde los 8 años... actividades diarias de atención sostenida, selectiva y dividida Motricidad gruesa y fina, especialmente marcha y
grafomotricidad.
Autorregulación y control inhibitorio: aspectos cognitivos y
emocionales. Intervención neuropsicológica en la fibromatosis tipo I. Desde los 2 años... Centrada en el lenguaje: se comenzó corrigiendo dislalias y
potenciación del lenguaje expresivo (principalmente lenguaje
inferencial) actividades diarias de atención sostenida, selectiva y dividida. Autorregulación y control inhibitorio: aspectos cognitivos y
emocionales. Los rasgos físicos propios de las personas afectadas por
neurofibromatosis I y que pueden ocasionar que los enfermos
eviten, a veces, las interacciones sociales son: La microcefalia y la elevada estatura. La anencefalia y la escoliosis La macrocefalia y la baja estatura.
