Una mujer de 25 años expresa la hemophilia A de forma leve, la evaluación genética revela que ella es una portadora heterocigotica para la mutación del gen del facto VIII de los sgtes enunciados explica la expresión leve de la enfermedad en esta persona? Una alta proporción del cromosoma X portadores de la mutación se encuentran activos en esta mujer Su padre se encuentra afectado y su madre es portadora La inactivación del X no afecta al cromosoma completo Todas las anteriores Ninguna de las anteriores es correcta.
La causa mas frecuente de aborto recurrente es: Alteración monogenica Alteraciones cromosómicas Agentes teratogenos Agentes infecciosos Malformaciones uterinas.
El riesgo que nazca un niño con enfermedad genética por ejemplo: acondroplasia y el Sd de Marfan, aumenta con La edad paterna avanzada La edad materna avanzada El consumo de mas de 5mg de ac fólico durante el embarazo El uso de Ac retinoico durante el embarazo No existe un factor conocido que aumente el riesgo de estas enfermedades.
La neurofibromatosis tipo es enfermedad genética Con penetrancia reducida y expresividad completa Con penetrancia completa y expresividad variable Con penetrancia completa y expresividad completa Con penetrancia completa y expresividad reducida Ninguna de las anteriores es correcta.
El pedigree a continuación ilustra el patrón de herencia de cual de las sgtes enfermedades? Neurofibromatosis (AD Anemia de células falciformes (AR) Distrofia muscular de Duchenne (ligado al X recesivo) Neuróptica hereditaria de Lebed (mitocondrial Ninguna de las anteriores es correcta.
Señale la principal causa de deficiencias en niños mayores de 5 anos Hipoxia perinatal Secuelas de enfermedades infecciosas Problemas hereditarios o congénitos. Accidentes y/o maltratos Ninguna de las anteriores.
Las manifestaciones patológicas en cuya etiología desempeñan un papel protagonico las alteraciones cuali o cuantitativas del material genético se denominan Enfermedades cromosómicas Enfermedades multifactoriales Enfermedades monogenicas Defecto congénito Enfermedad genética.
Según los avances del proyecto genoma humano el numero de genes de la especie humana es 120000-150000 150000-20000 20000-25000 5000-10000 No se conoce el numero aproximado.
Dosis de acido fólico en una mujer con antecedente de tener un hijo con meningocele?.
Donde pertenecen las siguientes drogas según la FDA Omeprazol Metrocroplamida Dihiergotamina Levotastinad.
Marque Verdadero o Falso.
Una mujer embarazada recibe 2 rx de tórax y 1 rx de abdomen, tiene riesgo de que el producto tenga alguna afección? Verdadero Falso.
Cuál es el porcentaje de genes compartidos entre dobles primos hermanos:Cuál es el porcentaje de genes compartidos entre dobles primos hermanos: 25% 50% 0,5% 0,25% 12,5%.
Causa de VACTREL? AINES Anticonceptivos Anticonvulsionantes Antiepilépticos Ninguno de los anteriores.
Señale la incorrecta . ¿Una madre que consume tabacos el niño que alteraciones tendrá? Abortos espontáneos Niños de bajo peso al na Mortalidad perinatal Trastorno por déficit de atención con Hiperactividad Retraso mental.
Señale la principal causa de deficiencias en niños mayores de 5 años? Hipoxia perinatal Secuelas de enfermedades infecciosas Problemas hereditarios o congénitos Accidentes y/o maltratos Ninguna de las anteriores.
Los defectos del tubo neural como mielomeningocele se los puede considerar dentro de la categoría de: Defectos congénitos Enfermedades genéticas monogenicas Defectos de etiología multifactoria A y C son correctas Todas son correctas.
Cuál de los sgtes es una indicación para una consulta genética? Pareja con historia de abortos recurrentes Niños con retraso mental Consanguinidad en la pareja Edad materna avanzada Todas las anteriores son correctas.
PREDISPOSICION GENETICA DADO QUE EXISTE UNA TAS DE CONCORDANCIA DEL 40-50% EN GEMELOS MONOCIGOTICOS Y PERSONAS AFECTADAS DE UNA MISMA FAMILIA. LA DM I PODRIA DEFINIRSE MEJOR COMO? Trastorno monogenico Enfermedad esporádica Enfermedad genética Enfermedad multifactorial Defecto congénito.
SEÑALE LO CORRECTO.
UN NIÑO NACIO CON MIELOMENINGOCELE UN DEFECTO DE LA SECCION INFERIOR DE LA COLUMNA VERTEBRAL Y LAS MENINGES QUE PUEDE OCASIONAR DISFUNCION VESICAL Y DE LAS EXTREMIDADES INFERIORES. AL CONOCER LOS APF SE ENCONTRO QUE EL PADRE TENIA ESPINA BIFIDA OCULTA. AL REALIZARSE LOS ESTUDIOS DE LABORATORIO E IMÁGENES AL NIÑO NO SE ENCONTRO NINGUNA OTRA ALTERACION. COMO SE CATALOGARIA MEJOR A ESTA CONDICION? Trastorno cromosómico Malformación menor aislada Disrupción Malformación mayor aislada Síndrome polimalformativo.
LA DIABETES MELLITUS TIPO I ES UN TRASTORNO METABOLICO DE LOS CARBS SECUNDARIA A UNA DEFICIENCIA DE INSULINA. ALGUNAS VECES LA ENFERMEDAD SE PRESENTA DESPUES DE UNA INFECCION QUE AFECTA LAS CELULAS BETA DEL PANCREAS PERO TAMBIEN HAY EVIDENCIA DE PREDISPOSICION GENETICA DADO QUE EXISTE UNA TAS DE CONCORDANCIA DEL 40-50% EN GEMELOS MONOCIGOTICOS Y PERSONAS AFECTADAS DE UNA MISMA FAMILIA. LA DM I PODRIA DEFINIRSE MEJOR COMO: Trastorno monogenico Enfermedad esporádica Enfermedad genética Enfermedad multifactorial Defecto congénito.
Señale lo que aprecia en la imagen Hay una disrupción Se aprecia un rasgo dismorfico Hay una deformación Se aprecia una malformación mayor Se aprecia una malformación menor.
Señale lo que aprecia en la imagen? Hay una disrupción Hay una deformación Se aprecia una malformación mayor Se aprecia un rasgo dismorfico Se aprecia una malformación menor.
Señale lo que aprecia en la imagen? Hay una disrupción Hay una deformación Se aprecia un rasgo dismorfico Se aprecia una malformación mayor Se aprecia una malformación menor.
SEÑALE LO CORRECTO. SOBRE LA RELACION ENTRE LAS DOS PERSONAS QUE APARECEN SOMBREADAS EN EL SIGUIENTE PEDIGREE. Comprarten ¼ de sus gene Comparten 1/8 de sus genes Comparten ½ de sus genes Son dobles primos hermanos Comparten 1/16 de sus genes.
SEÑALE LO CORRECTO. SEOBRE LA RELACION ENTRE LAS DOS PERSONAS QUE APARECEN SOBREADAS EN EL SIGUIENTE PEDIGREE Tienen 3er grado de consanguinidad Tienen 4to grado de consanguinidad Tienen 1er grado de consanguinidad Son medios hermanos Tienen 2ndo grado de consanguinidad.
Una mujer de 25 años expresa la hemophilia A de forma leve , la evaluacion genetica revela que ella es ua portadora heterocigotica para la mutacion del gen del factor VIII de los sgtes enunciados explica la expresión leve de la enfermedad en esta persona? Una alta proporción del cromosoma X portadores de la mutacion se encuentran activos en esta mujer Su padre se encuentra afectado y su madre es portadora La unactivacion del X no afecta al cromosoma completo Todas las anteriores Ninguna de las anteriores es correcta.
La causa mas frecuente de aborto recurrente es Alteración monogenica Alteraciones cromosómicas Agentes teratogenos Agentes infecciosos Malformaciones uterinas.
El riesgo que nazca un niño con enfermedad genética por ejemplo: acondroplasia y el Sd de Marfan, aumenta con: La edad paterna avanzada La edad materna avanzada El consumo de mas de 5mg de ac fólico durante el embarazo El uso de ac retinoico durante el embarazo No existe un factor conocido que aumente el riesgo de estas enfermedades.
La neurofibromatosis tipo es enfermedad genética: Con penetrancia reducida y expresividad com Con penetrancia completa y expresividad variable Con penetrancia completa y expresividad completa Con penetrancia completa y expresividad reducida Ninguna de las anteriores es correcta.
Senale la principal causa de deficiencias en niños mayores de 5 años Hipoxia perinatal Secuelas de enfermedades infecciosas Problemas hereditarios o congénitos Accidentes y/o maltratos Ninguna de las anteriores.
Las manifestaciones patológicas en cuya etiología desempeñan un papel protagonico las alteraciones cuali o cuantitativas del material genético se denominan: Enfermedades cromosómicas Enfermedades multifactoriales Enfermedades monogenicas Defecto congénito Enfermedad genética.
Cual es el porcentaje de genes compartidos entre dobles primos hermanos 25% 50% 0,5% 0,5% 12,5%.
Una mujer embarazada tiene un niño de 6 anos de edad con deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (recesiva ligada al X) y se encuentra muy preocupada por si su feto que se ha determinado que es mujer también tenga la enfermedad. El padre y la madre son clínicamente normales . Cual de los sgtes enunciados es el correcto con respecto a la nina que va a nacer? La bebe tiene 25% de probabilidades de padecer la enfermedad La bebe tiene 50% de probabilidades de padecer la enfermeda La bebe tiene 50% de ser portadora asintomática La bebe será una portadora asintomática La bebe padecerá la enfermedad.
Señale lo correcto Tía política en relación contigo 1er grado de consanguineidad 2do grado de consanguineidad 3er grado de consanguineidad 4to grado de consanguineidad Ninguna de las anteriores.
Causa de VACTREL AINES Anticonceptivos Anticonvulsionantes Antiepilépticos Ninguno de los anteriores.
Una mujer embarazada recibe 2 rx de tórax y 1 rx de abdomen, tiene riesgo de que el producto tenga alguna afección? Verdadero Falso.
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