Está basada en los efectos conjuntos de los genes y los factores
ambientales: herencia multifactorial herencia mendeliana herencia mitocondrial herencia multifactorial y poligénica.
Es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la
determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en un oligonucleótido
de ADN. Cariotipo Array CGH Secuenciación genómica PCR.
Estudia la genética y su relación en la respuesta de los individuos a la dieta. Nutrigenetica Nutrigenomica Genómica nutricional farmacogenética.
Es un método de citogenética molecular para analizar las variaciones en el
número de copias en relación con el nivel de ploidía del ADN de una muestra
en comparación con una muestra de referencia, esto sin la necesidad de
realizar un cultivo celular. Array cromosómico Secuenciación de próxima generación Hibridación genómica comparativa NGS.
Son enfermedades monogénicas, debidas a la alteración de un gen, del que
resulta una ausencia/anormalidad de una enzima o su cofactor,produciéndose bloqueos metabólicos. Enfermedad rara Error innato del metabolismo Tamizaje neonatal Trastorno Metabólico.
Este término indica que un organismo tiene dos copias diferentes de un gen
en cada cromosoma. Homocigoto Heterocigotos Hemicigosis Heterocigoto compuesto.
Conjunto de técnicas que permiten vehiculizar secuencias de ADN o de ARN al
interior de células diana, con objeto de modular la expresión de determinadas
proteínas que se encuentran alteradas, revirtiendo así el trastorno biológico
que ello produce. Terapia génica Clonación Proyecto del genoma humano Estrategia Ex Vivo.
Se utiliza para crear modelos de enfermedades humanas en animales. Los
ratones genéticamente modificados son el modelo animal genéticamente
modificado más común. Proyecto del genoma humano Clonación Tecnología genética CRISPR.
Cuello corto, movilidad disminuida la observamos en su semiología: Síndrome De Prader Willi Síndrome de Williams Síndrome de klippel Feil Síndrome de Edwards.
Totalidad del material genético de un organismo que se expresa. Gen ADN Genoma Exoma.
Es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo núcleo ADN Gen célula.
Técnicas que utilizaron en el proyecto del genoma Cartografía o mapeo genético Secuenciación Cartografía o mapeo genético
b) Secuenciación array cromosómica.
Es una metodología de alto rendimiento que permite la secuenciación rápida
de los pares de bases en muestras de ADN o ARN. Clonación Proyecto del genoma humano Terapia génica Secuenciación de próxima generación.
La terapia génica, puede ser aplicada mediante diferentes estrategias Estrategia Ex vivo Estrategia In situ: Estrategia genómica Estrategia Ex vivo:
b) Estrategia In situ:.
Es eficaz en el diagnóstico de anomalías complejas asociados con trastornos
genéticos humanos. Secuenciación genómica Terapia génica Proyecto del genoma humano CGH convencional.
La técnica de amplificación de ADN, es una técnica que consiste en la
amplificación in vitro de un fragmento de ADN específico. Secuenciación por sintesis PCR Secuenciación por ligación Secuenciación Ión Torrent.
Proyecto científico internacional que pretende llegar a descifrar toda la
información o recetas que poseemos en cada uno de nuestros cromosomas e
interpretar su significado, regulación y funcionamiento en condiciones
normales y patológicas, para así posteriormente utilizar todos estos
conocimientos en beneficio de la humanidad. Tecnología genética Terapia genetica Consorcio T2T Proyecto de Genoma Humano.
Los individuos afectados son generalmente varones Herencia autosómica dominante Herencia autosómica recesiva Herencia recesiva ligada al cromosoma X Herencia multifactorial.
Permite la identificación de alteraciones numéricas, también llamadas
aneuploidías, y del mayor número de alteraciones estructurales con tamaño
mínimo de cinco megabases... Secuenciación genómica b) Cariotipo Terapia génica Array cromosómica.
Alteración de la forma del cráneo por cierre temprano de sutur Anomalía menor Braquicefalia Craneosinostosis cierre temprano de sutura.
Aplicaciones de secuenciación de secuenciación Sanger Detección de mutágenos Secuenciación de ADNs fósiles Detección de metabolitos Identificación de especies y control de cruces entre animales por huellas dactilares.
Una enfermedad causada por una alteración en un gen mitocondrial se
transmite: únicamente por mujeres. a los descendientes. expresividad total. únicamente a los varones.
Es la técnica de ingeniería genética consistente en obtener réplicas exactas de
un ser vivo a partir de una de sus células que tenga por supuesto su
información genética completa. Terapia génica Clonación Secuenciación de próxima generación Tecnología Genética.
Herramientas de la biotecnología que consiste en la manipulación y
transferencia de ADN de un organismo a otro. Tecnología Genética Array CGH Secuenciación genómica CRISPR Cas 9.
Es un trastorno multisistémico, genético y poco frecuente, del neurodesarrollo
caracterizado por una apariencia facial de duende anomalías cardíacas. Síndrome De Prader Willi Síndrome de Willians Síndrome de klippel Feil Síndrome de Turner.
La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante
un patrón: Dominante Recesivo Ligado al cromosoma X Todas las anteriores.
Pretende proporcionar un conocimiento molecular sobre los componentes de
la dieta que contribuyen a la salud mediante la alteración de la expresión y/o
estructuras según la constitución genética individual. Nutrigenomica Farmacogenética Genómica nutricional Nutrigenetica.
El Array CGH se usa en anormalidades genómicas puntuales aberraciones submicroscópicas Covid 19 Enfermedades Monogenicas.
Disciplina que aporta el conocimiento que permite hacer un diagnóstico y
establecer un tratamiento nutricional basado en el genotipo individual Nutrigénetica Nutrigenomica Genómica nutricional Farmacogenomica.
Algunas aplicaciones o ventajas del proyecto humano Prevención de enfermedades crónicas degenerativas en recién nacidos Prevención de enfermedades infecciosas Cura de enfermedades psiquiátricas Prevención de enfermedades monogénicas.
Las características físicas y fisiológicas de un organismo. Este está
influenciado por la composición genética (genes) y el entorno. ADN Fenotipo Genotipo expresión variable.
Métodos utilizados en la secuenciación del ADN Método químico Método físico Método enzimático Método químico, Método enzimático.
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