Ciertos defectos que tienden a ocurrir juntas con una mayor frecuencia con falta de consistencia de las anomalías entre un individuo y otro Disrupción Secuencia
Síndrome Defectos congénitos Asociación .
Estructuras anormales de órganos resultantes de factores externos como los teratógenos Disrupción Secuencia Defectos congénitos Deformación .
¿Cuál es el defecto congénito más frecuente? Estenosis pulmonar Disrupción Cardiopatías Luxación de la cadera .
Paciente de 26 años acude a consulta pues desea saber cómo debe cuidarse para llevar un correcto embarazo puesto que hace algunos años sufrió de un aborto espontáneo. Ya que los estudios reflejan a una paciente sana, ¿Qué medicamento y en qué dosis daría usted a esta paciente? 4mg de ácido ascórbico 4ml de ácido fólico .4mg de ácido fólico 4mg de ácido fólico.
Relaciona cada defecto con su gen implicado Defecto tubo neural Labio y paladar hendido Displasia congénita de la cadera Cardiopatías .
El gen principal de la diferenciación sexual masculina es... RSY SOX9 SRY WT1.
El Trastorno de la difrenciación sexual 46, XY con disgenesia gonadal completa y displasia ósea (displasia campomélica) se debe a mutaciones en el gen: SRY SOX9 FBN1 WNT4.
Llega a urgencias un nenonato con excesiva pérdida de sal por lo cual das como tratamiento: Tirosina Hemodiálisis Fludrocortisona (cortisol) Remplazo enzimático .
En las enfermedades como Hunter y Hurler encontramos una acumulación de glucosaminoglucanos (GAG's) tales como: Condritín y heparán sulfato Dermatán y heparán fosfato Queratán y heparán sulfato Dermatán y heparán sulfato.
¿Cuál es el principal gen afectado en la mucopolisacaridosis tipo I? α-sulfatasa α-iduronidasa β-iduronidasa β-Sulfatasa .
Paciente que presenta hipoglucemia, hiperlipidemia, debilidad muscular, apnea, hipotonía con cabeza en gota, así como cardiomegalia por acumulación de glucógeno, debido a la deficiencia de, ¿Qué enzima? β-iduronidato-2-fosfatasa Maltasa ácida Ornitín transcarbamilasa (OTC) Fenilalanina hidroxilasa .
Paciente que presenta hipoglucemia, hiperlipidemia, debilidad muscular, apnea, hipotonía con cabeza en gota, así como cardiomegalia por acumulación de glucógeno, de acuerdo a los datos presentados, ¿Qué tipo de herencia presenta? Ligada a X Recesiva Dominante No se hereda, es de novo En efecto, ésta no es .
Femenina de 18 años acude a consulta por amenorrea primaria, refiere que a pesar de que sus senos si crecieron no ha presentado su primer periodo, después de realizar los estudios determinados el cariotipo que presentó fue XY, en base a esto, ¿Cuál es tu probable diagnóstico? Deficiencia de 5-α-reductasa Insensibilidad a los andrógenos Difrenciación ovotesticular Disgenesia gonadal pura/champelle.
¿Cuál es el gen mayormente afectado en la disgenesia gonadal XX/Pura/Champelle? SOX9 FSHR AR CYP21A2.
En un paciente masculino que acude a consulta por su ambiguedad genital, ademas de que no parece crecerle mucho vello. Presenta vagina en fondo de saco, crptorquidia en canal uinguinal pero no ginecomastia. A los estudios se confirma sexo cromosómico XY,¿Cómo podríamos confirmar que es deficiencia de la 5-α- reductasa y no insensibilidad a los andrógenos? Vagina en fondo de saco Ausencia de ginecomastia Escaséz del vello .
En un paciente masculino que acude a consulta por su ambiguedad genital, ademas de que no parece crecerle mucho vello. Presenta vagina en fondo de saco, crptorquidia en canal uinguinal pero no ginecomastia, ¿Qué estudio solicitaria para conocer su sexo cromosómico? FISH MLPA Cariotipo PCR.
En la enfermedad de la galactosemia, ¿Qué tipo de estudio sería mas conveniente usar? MLPA PCR Cariotipo Secuenciación Beutler/Pewter.
Para que una paciente pueda ser diagnosticada con diferenciacion sexual ovotesticular, ¿Qué características debe tener? Genitales ambiguos Presencia de tejido testicular y ovárico Un ovario a un lado y un testículo al otro Mamas.
En la enfermedad de jarabe de maple ¿Qué aminoácidos encontrariamos elevados? Leucina Valina Dermatán Isoleucina Lisina Glicina .
¿Cuál es la característica principal de la fenilcetonuria? Retraso mental Hipotelorismo Olor a "pies sudados" Cataratas Olor a "ratón mojado".
Madre preocupada trae a su hijo a consulta pues refiere que su cabeza es muy grande y parece tener un dedo extra en ambas manos, a la exploración física presenta barbilla larga, manos y pies grandes, frente prominente, así como una gran altura, en base a lo datos dados, ¿Qué diagnóstico daría usted? Marfán Sotos Noonan Ehlers-Danlos.
Madre trae a su hijo a consulta pues refiere que su cabeza es muy grande y parece tener un dedo extra en ambas manos, haciendo que eso le preocupe, a la exploración física presenta barbilla larga, manos y pies grandes, frente prominente, así como una gran altura, en base a lo datos dados, ¿Qué gen se vería afectado? FBN1 SOX9 NSD1 PTPN11.
En caso de diagnosticar síndrome de Noonan a un paciente, ¿Qué cardiopatía congénita sería más probable a presentar? Tetralogía de fallot Estenosis aórtica Dilatación de la aorta ascendente Estenosis pulmonar .
Llega a consulta paciente masculino de 2 años por retraso en el desarollo, presenta filtrum largo y plano, microretrognatia, nariz corta, epicanto y un labio superior fino, a lo que su madre comenta jugando que parece "boca de pescado", segun los datos observados, ¿Qué diagnóstico daría usted al paciente? Sd de Noonan Acondroplasia Sd de Alcohol fetal Sd de Rett.
Llega a consulta paciente masculino de 2 años por retraso en el desarollo, presenta filtrum largo y plano, microretrognatia, nariz corta, epicanto y un labio superior fino, a lo que su madre comenta jugando que parece "boca de pescado", segun los datos observados, ¿Qué otra característica podría ayudar a confirmar su diagnóstico? Orina olor dulce, como a miel de maple Movimiento estereotipado de las manos Pliegue palmar de palo de Hockey Mano en tridente.
Paciente masculino con retraso mental, así como del desarrollo psicomotor, presenta cara alargada, pie plano, frente prominente, pabellones auriculares largos y comportamiento autista, ¿Qué diagnóstico podría sospecharse? Sd de Rett Sd de Alcohol Fetal Sd de X frágil Sd de Marfán.
Paciente masculino con retraso mental, así como del desarrollo psicomotor, presenta cara alargada, pie plano, frente prominente, pabellones auriculares largos y comportamiento autista, ¿Qué estudio diagnóstico sería más recomendado usar? PCR Beutler/Pewter Southern Blot Secuenciación de MECP2.
Jóvenes recién casados buscan formar una familia, por lo que piensan si deberían pedir un diagnóstico prenatal, ¿En que circunstancias es indispensable realizar uno? Embarazos de alto riesgo Hijos previos con defectos congénitos Pérdida gestacional recurrente Padres que presentan alguna alteración hereditaria.
Paciente femenina de 26 años acude a consulta porque refiere tener de al rededor de 12 semanas de embarazo y quiere saber si todo va bien con su bebé, por lo que solicita un diagnóstico prenatal, de acuerdo a la edad gestacional del feto, ¿Cuál sería mas recomendado utilizar? Cordocentesis Mediantes marcadores séricos Vellosidades coriónicas Amniocentesis .
Paciente femenina de 26 años acude a consulta porque quiere saber si todo va bien con su bebé, por lo que solicita un diagnóstico prenatal, en caso de aún no tener la edad gestacional del feto, ¿Cuál sería el estudio que principalmente recomendaría? Vellosidades coriales Cordocentesis Amniocentesis .
Paciente femenina de 30 años acude a consulta por un diagnóstico prenatal que no sea invasivo pues le preocupa que el bebé pueda dañarse, en base a eso, ¿Cuál recomendaría usted? Marcadores séricos DNA fetal Amniocentesis Cordocentesis Ecografía.
Paciente femenina de 30 años acude a consulta por un diagnóstico prenatal que no sea invasivo pues le preocupa que el bebé pueda dañarse, en caso de utlizar un marcador sérico, ¿Qué sustancias detectaría? α- feto-proteína Fenilalanina hidroxilasa Tirosinasa hCG- β y PAPP-A En efecto, la 2 y 3 no es ;).
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