PURO PINCHE GENETICA ALV #PPGALV Cantidad total de ADN en un individuo : almacena y transmite información genética, dirige el proceso de
síntesis de proteínas, forma genes Conjunto de genes que si codifica: Biomoléculas portadoras de la información genética:.
ADN total en el ser humano: 3,200,000,000 en 46 cromosomas 3,200,000,000 en 23 cromosomas 1,300,000,000 en 23 cromosomas 2,300,000,000 en 46 cromosomas.
genetica ¿Qué es un gen? Secuencias que si codifican: función del ADN no codificante las secuencias no codificantes Secuencias que no codifican.
Diferentes formas en las que se puede expresar un gen: ELALO ALELO ATAGTAGAT NINGUNA DE LAS ANTERIORES.
genetica Contenido de cromosomas de un individuo: genes tiene el ser humano une a los nucleótidos estructura de los nucleótidos Función del ARN:.
genetica Polímero de nucleótidos unidos mediante enlaces fosfodiéster estructura formada por una secuencia de nucleótidos de una cadena de
ADN Bases del ARN: Bases del ADN: establece el polinucleótido.
genetica estructura donde las hebras están dispuestas en doble hélice y con las bases
enfrentadas y unidas por puentes de hidrogeno: (A,G) (C,T) Chargaff Watson y Crick.
genetica A se una a T mediante G se une a C mediante:.
Distancia entre 2 pares de nucleótidos: 3.4 Armstrong 2.6 Armstrong 4.3Armstrong.
genetica Conjunto de cromatosomas: Es conocida como cromatina y equivale al 2do nivel de empaquetamiento proteínas básicas en la estructura terciaria Segmento de ADN que se enrolla dando 2 vueltas al octámero de histonas
compuestas por H2A, H2B, H3 Y H4 Se forma una vez que se asocia a la histona H1:.
genetica 5to nivel de empaquetamiento formado por 40 rodillos: Proteínas involucradas en el empaquetamiento: 4to nivel de empaquetamiento, se forma por 30 rosetas seguidas: solo se encuentra en procariotas donde hay niveles superiores de
empaquetamiento y la longitud del ADN es reducido 3er nivel de empaquetamiento.
genetica Función de la topoisomerasa ll Función de la topoisomerasa l:.
¿Cuál es el primer paso para la codificación de genes? Formación de ARN
Formación de ADN
Formación de polimorfismos
.
ARN molde para la síntesis de proteínas en proceso de traducción,
contiene información génica ARN como transcritoR primario, de alto peso molecular. producto
inicial de la síntesis de ARN polimerasa en el proceso de transcripción ARN que traduce con fidelidad información contenida en mRNA
en secuencias de aa: ARN implicado en maduración de ARNrh, se encarga de eliminar intrones
mediante splicing: Tipos de ARN involucrados en la expresión génica:.
GENETICA ADN repetitivo en tándem GENE ADN que se encuentra en los telómeros: ADN que se encuentra en todo el genoma, es polimórfico y se utiliza como
marcadores genéticos ADN que se encuentra en los centrómeros:.
GENETICA Alteraciones en la expresión genética causada por una proteína defectuosa o la
perdida total de la función de la proteína. Cambios heredables en la secuencia de nucleotidos que no producen enfermedad
y constituyen parte de la variación normal entre individuos o individualidad Punto especifico localizado en el genoma.
GENETICA se considera que hay un polimorfismo genético o se pueden clasificar las mutaciones Mutación que se da por el reordenamiento cromosómico debido a un cambio en la
organización: Mutación que ocurre en un par de bases y puede deberse a modificaciones
químicas del ADN: Mutación que se da por la segregación cromosómica errónea que afecta el numero
de cromosomas o al genoma en total:.
Tipos de polimorfismos: fenotípico: se da en un individuo completo bioquímico: se da en formas variables de proteínas y grupos sanguíneos cromosómico: se da en las características morfológicas de los cromosomas de ADN: se da en el ADN por diferencias de la secuencia nucleotídica
todas las anteriores.
Tipos de mutaciones puntuales: -neutra: si hay cambio en el aa pero sin alterar la proteína -silenciosa: no hay cambio en el aa, la proteína funciona
-sin sentido: cambia un codón por uno de paro (UAG, UAA, UGA) y propicia la
terminación prematura -con sentido equivocado: el nucleótido forma 1 codón que codifica para una
proteína diferente.
Por que se dan las mutaciones cromosómicas: : inversión deleción duplicación traslocación.
Qué se presenta en las mutaciones genómicas haploidía aneuploidía poliploidía:.
Trastorno por el cual un individuo tiene dos o más líneas celulares que difieren en su composición genética: diploide mosaicismo bigenetico ninguna de las anteriores.
Trisomías autosómicas mas frecuentes
(Sx Down)
(Sx
patau) (Sx Edwards).
¿Qué significan las bandas oscuras en el bandeo G? ADN rico en A-T pobres en
genes constitutivos ADN rico en C-T pobres en
genes constitutivos.
¿Qué significan las bandas claras en el bandeo G? ADN rico en A-T pobres en
genes constitutivos ADN rico en G-C con muchos
genes constitutivos.
Tincion de Giemsa previo tratamiento con calor, este es el reverso del bandeo G Bandeo G Bandeo R.
Tinción de mostaza de quinacrina, se examina con microscopio de luz fluorescente y se ven bandas brillantes de distintas intensidades: Bandeo R Bandeo Q
.
Tinción con Giemsa o fluorocromor y tratamiento previo con calor o álcalisis.
Muestra regiones cromosómicas que contienen heterocromatina que son las
centromericas de todos los cromosomas y las secciones en 1q, 9q, 16q Bandeo Q
Bandeo C
.
EJEMPLOS DEL USO DE NOMENCLATURA EN ALGUNAS ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS: 47.XX.+21: 45.X: 47,XY,+18: 45,XX,t(13;14)(p10;10): 46,XX,del(6) (q24): 47,XXY.
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