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Si hablamos de mutaciones moleculares puntuales, ¿A qué se refiere el tipo transición?. La sustitución ocurre entre un purina y pirimidina. Son los más frecuentes, ocurre entre una pirimidina y una purina. Se intercambia una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina. Se agrega un codón a la secuencia de ARN mensajero.

¿Qué es una mutación Nonsense o Sin Sentido?. Es de tipo molecular en donde se altera un codón que da como resultado un codón de terminación y proteína truncada. Es de tipo cromosómica, donde el codón alterado da como resultado generalmente el mismo aminoácido original. De tipo molecular, ocurre si el número de bases insertadas o eliminadas NO es un múltiplo de 3 (es decir, 1, 2, 4, 5, etc.). Mutación done el resultado suele ser una proteína completamente alterada y no funcional, con efectos fenotípicos graves, es de tipo numérica.

¿Qué característica describe mejor la orientación de las cadenas en la doble hélice de ADN?. Ambas cadenas corren en la misma dirección, de 5' a 3'. Las cadenas están unidas por enlaces covalentes entre las bases. Las cadenas son antiparalelas, una va de 5' a 3' y la otra de 3' a 5'. Las cadenas están separadas por proteínas estructurales.

¿Cuál es el orden correcto de los niveles de organización del ADN, desde la estructura más simple hasta la más compleja?. Cromosoma – ADN – Nucleótido – Cromatina. Nucleótido – ADN – Cromatina – Cromosoma. ADN – Nucleótido – Cromosoma – Cromatina. Nucleótido – Cromosoma – Cromatina – ADN.

¿A qué nivel NO se regula la expresión génica?. Control del inicio de la traducción. Control del inicio de la transcripción. Control postranscripcional. Control epigenético.

¿En qué mecanismo de reparación participa la O6-metilguanina-ADN metiltransferasa?. Reparación directa. Reparación por escisión de bases. Unión por extremos no homólogos. Reparación de bases mal apareadas.

¿Cuál es la causa principal de las aneuploidías?. Fallo en la citocinesis durante la primera mitosis del cigoto. Dispermia. Errores durante la replicación del ADN antes de la división celular. La no disyunción de cromosomas durante la meiosis.

¿Qué síndrome se caracteriza por un cariotipo 47, XXY?. Síndrome de Turner. Síndrome de Down. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Jacob.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la translocación Robertsoniana es correcta?. Solo ocurre entre cromosomas homólogos. Afecta cromosomas metacéntricos y resulta en un total de 47 cromosomas. Puede ser equilibrada, con un total de 45 cromosomas y sin pérdida significativa de genes. Siempre causa fenotipo anormal por pérdida de brazos cortos.

¿Qué tipo de translocación está relacionada con la leucemia mieloide crónica?. Translocación Robertsoniana t(14;21). Translocación recíproca t(9;22). Translocación desequilibrada t(13;14). Translocación equilibrada t(21;22).

Las siguientes bases nitrogenadas corresponden a la molécula de ADN, EXCEPTO: Adenina. Guanina. Citosina. Uracilo.

Las siguientes bases nitrogenadas corresponden a la molécula de ARN, EXCEPTO: Adenina. Guanina. Citosina. Timina.

La unidad básica de los ácidos nucleicos es el nucleótido, una molécula orgánica formada por 3 componentes, EXCEPTO: Un grupo fosfato. Un azúcar pentosa. Una molécula de ATP. Una base nitrogenada.

Las cadenas del ADN tiene tres características principales, EXCEPTO: Son antiparalelas. La pentosa que las constituye es la ribosa. Son complementarias. Forman un giro helicoidal.

¿Qué función cumple la enzima primasa?. Es una enzima que sintetiza pequeños fragmentos de ARN de entre 8 y 10 nucleótidos de longitud. Enzima encargada de separar las dos hebras del ADN. Enzima encargada de retirar los cebadores de ARN. Enzima que cataliza la formación del enlace fosfodiéster entre nucleótidos contiguos.

¿Qué función cumple la enzima ligasa?. Es una enzima que sintetiza pequeños fragmentos de ARN de entre 8 y 10 nucleótidos de longitud. Enzima encargada de separar las dos hebras del ADN. Enzima encargada de retirar los cebadores de ARN. Enzima que cataliza la formación del enlace fosfodiéster entre nucleótidos contiguos.

¿Cuál de las siguientes modificaciones post-transcripcionales del ARN ocurre primero durante el procesamiento del pre-ARNm en eucariotas?. Splicing. Poliadenilación. 5' Capping. Exportación al citoplasma.

¿Cuál es la función principal de la ARN polimerasa II en las células eucariotas?. Sintetizar ARN ribosomal (ARNr). Sintetizar ARN de transferencia (ARNt). Sintetizar ARN mensajero (ARNm). Traducir el ARNm a proteínas.

¿Cuál es la función principal del codón AUG en el proceso de traducción?. Indicar el final del proceso de traducción. Transportar aminoácidos al ribosoma. Codificar la metionina y actuar como señal de inicio. Permitir la unión del ARNt al ARNm.

¿Qué función cumple el ARN de transferencia (ARNt) durante la traducción?. Forma parte estructural del ribosoma. Transporta el mensaje genético desde el núcleo. Traduce codones en nucleótidos. Lleva aminoácidos al ribosoma y se une al ARNm mediante su anticodón.

¿Cuál de las siguientes fases del ciclo celular es la más larga?. G1. G2. Fase S. Mitosis.

¿En qué fase de la mitosis los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial?. Profase. Anafase. Metafase. Telofase.

¿Qué proceso ocurre durante la profase I de la meiosis?. Separación de las cromátidas hermanas. Apareamiento de cromosomas homólogos. División de las células hijas. Descondensación de cromosomas.

La teoría cromosómica de la herencia sostiene que los genes: Son segmentos del ADN que se encuentran libres en el citoplasma. Se localizan en los cromosomas. No tienen relación con los cromosomas. Son cadenas de ARN que se encuentran en el núcleo.

¿Qué característica es propia de la herencia autosómica dominante?. Se presenta solo en hombres. Los padres afectados siempre tienen hijos afectados. Los individuos afectados son siempre homocigotos. Un solo alelo mutado basta para que se exprese el rasgo.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, ¿cómo se heredan las mutaciones?. Solo las mujeres se ven afectadas. Los varones hemicigotos manifiestan la enfermedad. Las mujeres nunca transmiten la mutación. Los varones afectados nunca transmiten la mutación.

El síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por una acumulación de: Ácido úrico. Glucosa. Purinas. Ácidos grasos.

¿Qué es lo que ocurre en la anafase I de la meiosis?. Las cromátidas hermanas se separan. Los cromosomas homólogos se separan. Los cromosomas se alinean en el centro de la célula. Se forma una nueva membrana nuclear.

En la neurofibromatosis tipo I, ¿cuál es una de las características más frecuentes en los pacientes?. Hemorragia cerebral. Máculas café con leche. Hipotensión. Síndrome de malabsorción.

La heterogeneidad genética se refiere a: La variabilidad en la expresión clínica debido a un gen único. La existencia de múltiples mutaciones en un solo locus. Mutaciones en diferentes genes que producen un cuadro clínico similar. La transmisión de un solo alelo dominante.

¿Quién es considerado el padre de la genética?. Charles Darwin. Gregor Mendel. Friedrich Miescher. Thomas Morgan.

¿Qué descubrió Friedrich Miescher en 1869?. Las leyes de la herencia. La nucleína (ADN). La doble hélice. El gen.

¿Qué describe la Ley de la Segregación de Mendel?. Los genes se heredan en pares. Los cromosomas se duplican. Cada padre aporta un solo alelo. Los genes se mezclan aleatoriamente.

¿Quién descubrió los cromosomas utilizando técnicas de tinción?. Theodor Boveri. Thomas Hunt Morgan. Walther Flemming. Watson y Crick.

¿Qué aportaron Sutton y Boveri en 1902?. La estructura del ADN. La teoría cromosómica de la herencia. La secuenciación genética. El término 'gen'.

¿Qué significa que un gen esté ligado al cromosoma X?. Solo afecta a mujeres. Solo lo transmiten los hombres. Puede heredarse por ambos sexos, pero afecta más a varones. Es una mutación benigna.

¿Cuál fue el objetivo principal del Proyecto Genoma Humano?. Clonar humanos. Crear nuevas enfermedades. Mapear y secuenciar el genoma humano. Probar medicamentos genéticos.

¿Qué técnica permite amplificar fragmentos específicos de ADN?. NGS. PCR. ADN recombinante. Electroforesis.

¿Cuál es una aplicación clínica de la secuenciación de nueva generación (NGS)?. Diagnóstico prenatal. Ecografías. Tinción cromosómica. Reproducción asistida.

¿Qué permite la técnica CRISPR-Cas9?. Observar los cromosomas. Extraer ADN fetal. Editar el ADN con precisión. Medir mutaciones espontáneas.