¿Cuál de los cromosomas 2089. señalados no tienen
masas de cromatina (satélites)?:
a. 13 b. 15 c. 21 d. 18 e. 22.
2090. ¿Cuál es la mejor fase para estudiar a los cromosomas
humanos?:
a. Profase b. Metafase c. Anafase d. Telofase e. Interfase.
2091. ¿En qué fase de la división mitótica los cromosomas
se ubican en la línea ecuatorial?:
a. Telofase b. Prometafase c. Metafase d. Anafase e. Profase.
2092. El proceso de citocinesis ocurre en:
a. Metafase b. Anafase c. Profase d. Telofase e. Prometafase.
2093. ¿Las tétradas aparecen en qué etapa de la primera
división meiotica?:
a. Leptoteno b. Cigoteno c. Paquiteno d. Diploteno e. Diacinesis.
2094. Señale el concepto incorrecto:
a. Las células germinales primordiales humanas
aparecen en la pared del saco vitelino b. Los espermatogonios se obtienen por serie de
mitosis c. Los espermatocitos primarios se obtienen a
partir de la primera división meiótica de espermatogonios d. Los espermatocitos primarios realizan la primera
división meiótica e. Los espermatocitos secundarios forman 4 espermátides.
2095. ¿Cuál de estas células no se dividen?:
a. Espermatogonias b. Espermatocito primario c. Espermatocito secundario d. Espermátide e. Todas se dividen.
2096. Señale el concepto incorrecto:
a. El ovogonio se forma de las células germinativas
primordiales b. Los ovocitos primarios se obtienen después del
nacimiento c. Los ovocitos primarios empiezan con profase
de meiosis 1 al tercer mes del desarrollo uterino d. Antes de la ovulación el ovocito primario completa
la primera división meiótica e. El dictioteno es fase de reposo de la primera
división meiótica.
2097. La segunda división meiótica se completa:
a. Al momento del nacimiento b. En la ovulación c. En la fecundación d. Al tercer mes de desarrollo intrauterino e. En la primera menstruación.
2098. La síntesis de proteínas ocurre en:
a. Núcleo b. Membrana celular c. Ribosomas d. Citoplasma e. Mitocondrias.
2099. El proceso de traducción del RNA se realiza:
a. Citoplasma b. Mitocondrias c. Ribosomas d. Membrana celular e. Núcleo.
2100. Los trastornos cromosómicos se encuentran
en la categoría de:
a. Disrupción b. Deformación c. Malformación d. Displasia e. Secuencia.
2101. ¿Qué no es característico de la secuencia de
Potter?:
a. Agenesia renal b. Polihidramnios c. Hipoplasia pulmonar d. Defecto de posición de extremidades e. Compresión fetal.
2102. De los fármacos señalados, ¿cuál no es teratógeno?:
a. Tolidomina b. Estreptomicina c. Heparina d. Tetraciclinas e. Isotretinoína.
2103. ¿Cuál vitamina es un teratógeno conocido?:
a. Vitamina B b. Ácido fólico c. Vitamina A d. Vitamina C e. Vitamina E.
2104. Son características del síndrome de Down, excepto:
a. Clinodactilia b. Retraso mental c. Occipucio prominente d. Manchas de Brushfi eld e. Cuello corto.
2105. La anomalía más frecuente en los abortos espontáneos
es:
a. Síndrome de Down b. Cromosoma X frágil c. Síndrome de Turner d. Síndrome 13-14-15 e. 47, XXX.
2106. ¿Cuál no es característica de la trisomía 47,
XXX?:
a. De fertilidad comprobada b. Problemas de aprendizaje c. Pubertad retrasada d. Défi cit signifi cativo de comportamiento e. No son fenotípicamente anormales.
2107. ¿Cuál no es característico del síndrome de Klinefelter?:
a. Infertilidad b. A menudo altos c. Ginecomastia constante d. Hialinización de los túbulos seminíferos e. Testículos pequeños.
2108. La alteración en un gen está implicado en los
cánceres colorrectales, señálelo:
a. 7 b. 10 c. 5 d. 8 e. 12.
2109. Todo es característico del retinoblastoma, excepto:
a. Es el prototipo de mutaciones en genes supresores
de tumor b. Es un raro trastorno maligno de la retina c. Se hereda con carácter recesivo d. Alrededor del 40% de los casos son hereditarios e. El gen RB1 se expresa en la retina.
2110. ¿Cuál es el gen supresor de tumores en relación
con el tumor de Wilms?:
a. RB1 b. DCC c. WT1 d. TPS3 e. NF1.
2111. Los oncogenes, señale lo verdadero:
a. Bloquean el desarrollo del tumor b. Afectan el crecimiento y el desarrollo celular
normal c. Pocos oncogenes son formas mutadas de genes
normales d. Todos los oncogenes se han relacionado con
oncogenes víricos e. Todos son verdaderos.
2112. Los síndromes Prader-Willi y Angelman corresponden
a:
a. Duplicación b. Deleción c. Isocromosoma d. Inversión e. Translocación.
2113. En tumores sólidos es más frecuente que encontremos:
a. Isocromosomas b. Translocaciones c. Deleciones d. Inversiones e. Todos los señalados.
2114. En relación a la mutación señale lo incorrecto:
a. Es un cambio permanente en el DNA b. Pueden ocurrir en células somáticas o germinales c. Son claves para la etiología del cáncer d. Las mutaciones somáticas se transmiten de generación
en generación e. Las mutaciones de la línea germinal generan la
enfermedad hereditaria.
2115. Cuál no es característica del hermafroditismo
verdadero:
a. El cariotipo típico es 46, XX b. Genitales externos siempre ambiguos c. Fenotipo masculino casi siempre d. Tiene tejido ovárico y testicular e. Es un error en la determinación sexual.
2116. ¿Cuál no es característica del síndrome de Turner?:
a. Disgenesia gonadal b. Pterigium colli c. Tórax ancho d. Inteligencia menor a la media. e. Linfedema de pies.
2117. En el síndrome de insensibilidad androgénica
señale lo incorrecto:
a. Son mujeres de aspecto normal b. Presencia de testículos c. Los genitales externos son femeninos d. No se produce la menstruación e. No se desarrollan las características sexuales
secundarios.
2118. ¿Qué no es característico de la mola hidatiforme?:
a. Proliferación anormal de vellosidades coriales b. Las molas parciales son triploides c. La mola completa puede tener un feto atrófi co
pequeño d. Las molas evolucionan hacia los coriocarcinomas e. En las molas de origen genético el ADN es paterno.
2119. ¿Cuál no es característica del síndrome de
47,XYY?:
a. Infértiles b. Talla elevado c. Trastornos de la conducta d. No son dismórfi cos e. Inteligencia normal.
2120. Todo es característico de la trisomía 13, excepto:
a. Graves malformaciones del SNC b. Pies en mecedora c. Labio y paladar hendidos d. Epicanto e. Polidactilia.
2121. La anomalía cromosómica más común de abortos
espontáneos es:
a. 47,XXY b. 46,5P- c. 47,XY+21 d. 45,XO e. 47,XXX.
2122. Hiperplasia suprarrenal congénita, señale lo incorrecto:
a. Es trastorno autosómico recesivo b. Produce virilización de los fetos femeninos c. Producción excesiva de andrógenos d. Defi ciencia de enzimas de la corteza suprarrenal e. Defi ciencia de 21-hidroxilasa que disminuye la
secreción de ACTH.
En relación a la translocación, 2123. señale lo incorrecto:
a. Intercambio de segmentos cromosómicos entre
cromosomas no homólogos b. Solo participan dos cromosomas c. Intercambio recíproco de fragmentos rotos d. 3-4% de pacientes con síndrome de Down tienen
trisomía por translocación e. El número total de cromosomas cambia.
2124. En un varón 49, XXXXY existen, ¿cuántos cuerpos
de Barr?:
a. 0 b. 1 c. 2 d. 3 e. 4.
2125. ¿Qué no es característica del Maullido de
gato?:
a. Retraso mental leve b. Micrognatia c. Microcefalia d. Pliegues epicánticos e. Orejas de implantación baja.
2126. Las inserciones son un tipo de:
a. Deleción b. Translocación no recíproca c. Inversión d. Duplicación e. Isocromosoma.
2127. Un nivel alto de alfafetoproteína en la sangre de
una mujer embarazada indica, excepto:
a. Espina bífi da b. Meroanencefalia c. Síndrome de Down d. Muerte fetal e. Más de un feto.
2128. ¿Cuál no es característica del síndrome de cromosoma
X frágil?:
a. Anomalías del ADN en el cromosoma X b. Los niños heredan esta condición de sus madres c. Retraso mental d. Hipoplasia testicular e. Algunas características de autismo.
2129. ¿Cuál no es criterio para herencia autosómica
dominante?:
a. Cualquier hijo de un progenitor afectado posee
un 50% de riesgo de heredar el riesgo b. El fenotipo aparece en cada generación c. Cada individuo afectado posee un progenitor
afectado d. Los miembros fenotípicamente normales de
una familia no transmiten el fenotipo a sus hijos e. Los varones y las mujeres poseen la misma
probabilidad de transmitir el fenotipo a sus hijos
del mismo sexo.
2130. Los siguientes principios pueden aplicarse a
los rasgos determinados por un gen recesivo
no ligado a X, excepto:
a. Tanto los varones como las mujeres tienen la
misma probabilidad de resultar afectados b. La anomalía puede aparecer en todas las generaciones,
pero no puede hacerlo a menos que
ambos progenitores tengan el mismo rasgo c. Cuando uno de los progenitores posee el rasgo
y el otro tiene un gen recesivo pero no tiene
el rasgo , es probable que la mitad de su prole
tenga el rasgo d. Prácticamente en todos los individuos con el
rasgo se encontraran que ambos progenitores
tienen el gen, aun cuando ninguno tenga el rasgo e. Las mutaciones se manifi estan en la expresión
del rasgo.
2131. Señale el concepto incorrecto:
a. El gen tiene la información necesaria para
construir una proteína. b. Un gen es una colección de ADN. c. Los genes varían de tamaño según el tamaño
de las proteínas que codifi can. d. Todas las características hereditarias están codifi
cadas por los genes. e. Las variaciones de los genes que controlan características
determinadas genéticamente pueden
dar lugar a enfermedades genéticas.
2132. Señale el concepto incorrecto:
a. La localización de un determinado gen en un
cromosoma se llama locus. b. Los telómeros son cubiertas de los extremos de
los cromosomas que protegen de lesiones. c. La desaparición de los telómeros lleva a la
muerte de la célula. d. Cada vez que la célula replica su ADN los telómeros se alargan ligeramente. e. Una de las causas del envejecimiento es el
acortamiento de los telómeros.
2133. Los siguientes principios se aplican a rasgos
determinados por un gen recesivo ligado a X:
a. Casi todos los afectados son varones. b. Todas las hijas de un padre afectado serán portadoras. c. Un padre afectado nunca trasmite el rasgo
afectado a sus hijos varones. d. Las madres que son portadoras del gen no poseen
el rasgo, pero trasmiten el gen a la mitad
de sus hijos varones que generalmente tendrán
el rasgo. e. Todo loe señalados.
2134. Señale el concepto incorrecto:
a. Los ácidos nucleícos son degradados a purinas
y pirimidinas. b. Las bases de purina se oxidan a ácido úrico. c. Las nuevas purinas y pirimidinas se forman a
partir de intermediarios antifólicos y, son esenciales
en la dieta. d. Los fármacos antifolatos bloquean la biosíntesis
de los nucleótidos de purina. e. El trastorno metabólico de las purinas produce
gota.
2135. Los nucleosomas se enrollan alrededor de las
moléculas de:
a. ADN b. ARN c. Histonas d. Cromatina e. Todos los señalados.
2136. El cinetocoro:
a. Es parte del centrómero. b. Interviene en la citocinesis. c. Proporciona el sitio de unión para el huso mitótico. d. Es estructura esencial para la segregación cromosómica
durante la mitosis. e. c y d.
2137. La heterocromatina constituida, señale lo falso:
a. Siempre está condensada. b. Es inactiva. c. Se halla en regiones cercanas al centrómero. d. Se halla en los telómeros. e. Se ve como eucromatina.
2138. El centrómero es una región rica en:
a. Adenina. b. Timina. c. Citocina d. Guanina e. a y b.
2139. Las aneuploidías pueden ocurrir por:
a. Falta de disyunción b. Translocación de un cromosoma c. Dispermia d. a y b e. Todos los señalados.
2140. La no disyunción es:
a. Falta de separación de cromosomas b. Falta de separación de cromátides c. Falta de separación de cromosomas de cromátide
doble d. Se realiza en anafase de la división celular e. Todas las señaladas.
2141. Qué anomalías estructurales se heredan?:
a. Deleción ----– Duplicación b. Deleción ----– Isocromosoma c. Inversión ----– Isocromosoma d. Inversión ----– Translocación e. Translocación ------ Duplicación.
2142. Un cromosoma en anillo se asocia con:
a. Isocromosoma b. Duplicación c. Deleción d. Inversión e. Translocación.
2143. Todo es característico de la triploidía:
a. Tronco pequeño b. Bajo peso al nacer c. Dispermia d. No separación del primer cuerpo polar en meiosis e. Anomalías cromosómicas múltiples.
2144. Cuál de los fármacos señalados son importantes en la incidencia de labio y paladar hendidos?:
a. Estreptomicina b. Tetraciclinas c. Anticonvulsivantes d. Aspirina e. Penicilina.
2145. En cuál de los siguientes síndromes la edad
materna interviene como factor principal:
a. 47, XXX b. 47, XY+21 c. 45, XO d. 47, XXY e. 46,5P.
2146. El seudohermafroditismo femenino se asocia
con:
a. La utilización prenatal de andrógenos y progestágenos b. El síndrome suprarrenogenital c. La utilización prenatal de dietilestilbestrol d. a y b e. Todas las anteriores.
2147. Señale el concepto incorrecto:
a. Seudohermafroditismo ---- Virilización
genitales externos femeninos b. Síndrome de feminización ---- 46, XY
y presencia de ovarios testicular c. Seudohermafroditismo ---- Producción
inadecuada de SIM masculino d. Hermafroditismo verdadero ---- Se forman
ovotestis e. Disgenesia gonadal mixta ---- En la pubertad
no se produce menstruación.
2148. El erizo sónico SHH está relacionado con:
a. Holoprosencefalia b. Arnold Chiari c. Agenesia del cuerpo calloso d. Hidranencefalia e. Meroanencefalia.
2149. La causa más común de retardo mental es:
a. Rubéola b. Radiaciones c. Alcoholismo materno d. Cretinismo e. Mutaciones genéticas.
2150. Todo es característico del síndrome Prader Willi,
excepto:
a. Función gonadal inadecuada b. Estatura baja c. Obesidad d. Hipertonía e. Sobrealimentación.
2151. Todo es característico de los genes homeocaja,
excepto:
a. Presentes en todos los vertebrados b. Especifi can la organización de los segmentos
corporales c. Participan en el desarrollo fetal d. Forman factores de transcripción e. Regulan la expresión genética.
2152. El huevo huero corresponde a:
a. Triploidía b. Tetraploidía c. Aneuploidía d. Tetrasomía e. Mosaicismo.
2153. Las malformaciones congénitas que resultan
de la ruptura cromosómica ocurren con mayor
frecuencia en madres que recibieron:
a. LSD b. Radiaciones c. Trimetadiona d. Marihuana e. Talidomida.
2154. Todo es característico del síndrome de Insensibilidad
a los andrógenos, excepto:
a. Genitales externos femeninos b. Testículos en el abdomen c. Resistencia a la acción de andrógenos por el
tubérculo genital d. 46, XX e. Ausencia de menstruación.
2155. Todo es característico del hermafroditismo verdadero,
excepto:
a. Contienen cromatina sexual b. Se desarrolla corteza y médula de las glándulas
indiferenciadas c. Genitales externos ambiguos d. La mayoría son 46, XY e. Es error en la determinación sexual.
2156. Una organización atípica de células de un tejido
que ocasionan un cambio morfológico es:
a. Anomalía b. Interrupción c. Deformación d. Displasia e. Defecto.
2157. Puede encontrarse ausencia de una arteria en
el cordón umbilical en casos de:
a. Anomalías cromosómicas b. Malformaciones cardiovasculares c. Defectos de cierre del tubo neural d. a y b e. Todos los señalados.
2158. VEGF-A es esencial para el desarrollo de:
a. Células nerviosas b. Células endoteliales c. Células sanguíneas d. Células musculares e. b y c.
2159. La biopsia de vellosidades coriales y amniocentesis
puede realizarse a partir de las siguientes
semanas después del UPMN, respectivamente:
a. 7 – 8 semanas b. 10 – 14 semanas c. 21 – 25 semanas d. 17 – 20 semanas e. 26 – 29 semanas.
2160. Todas las siguientes son indicaciones para la
biopsia de las vellosidades coriónicas, excepto:
a. Detección de anomalías cromosómicas b. Sospecha de enfermedades ligadas al cromosoma
X c. Para saber el sexo del embrión d. Detección de errores innatos del metabolismo e. Cuando necesitamos hacer un diagnóstico antes
de realizar amniocentesis.
2161. La alfafetoproteína, excepto:
a. Es glucoproteína b. Sintetizada por el saco vitelino c. Su pico máximo a las 14 semanas de fecundación d. Se lo encuentra en el suero materno e. Su nivel es bajo en el síndrome de Down.
2162. Son requisitos para la amniocentesis, excepto:
a. Edad materna avanzada b. Trastornos ligados al cromosoma X c. Defectos del tubo neural d. Eritroblastosis fetal e. Anomalías cromosómicas.
2163. Todo es característico del síndrome de Di George,
excepto:
a. Hipoplasia tiroidea b. Hipoparatiroidismo c. Hendiduras nasales d. Filtrum labial acortado e. Labio y paladar hendidos bilaterales.
2164. ¿Qué cariotipo no corresponde a su célula al
inicio de la transformación o división celular?
a. Oogonio ------ 46, XX 2 ADN b. Espermátide ------ 23, Y 2ADN c. Espermatocito secundario ----- 23, Y 2 ADN d. Espermatocito primario ----- 46, XY 2ADN e. Ovocito secundario ----- 23, X 2 ADN.
2165. En el proceso de espermiogénesis señale el derivado
incorrecto:
2166. Espermátida ----- Espermatozoide a. Aparato de Golgi ----- Acrosoma b. Centríolo ----- Filamento axial c. Mitocondrias ----- Filamento espiral d. Membrana citoplasmática ----- Capuchón
cefálico e. Mitocondrias ----- Pieza intermedia.
2167. La mutación del PAX-6 ocasiona:
a. Afaquia b. Aniridia c. Criptoftalmos d. Coloboma de la retina e. Coloboma del iris.
2168. ¿Qué de lo siguiente no es verdad respecto a la
hiperplasia suprarrenal congénita?:
a. Es más frecuente asociada con una defi ciencia
de 21 - hidroxilasa b. Se asocia con un gen autosómico recesivo c. Es la causa más frecuente de pseudohermofroditismo
femenino d. Los varones en la variedad más frecuente, suelen
estar feminizados e. Si hay pseudohermofroditismo femenino, no se palpan las gónadas.
El muestreo percutáneo de la 2169. sangre del cordón
umbilical sirve para:
a. Determinar el sexo fetal b. Diagnosticar trastornos placentarios c. Diagnosticar defectos abiertos del tubo neural d. Hacer estudios cromosómicos e. Diagnosticar trastornos ligados al cromosoma X.
2170. Señale el concepto incorrecto:
a. El MVC nos da resultados antes que con la amniocentesis b. Con la amniocentesis se perforan corion y amnios
para extraer líquido amniótico c. La guía del ultrasonido es importante para la
amniocentesis d. La amniocentesis la podemos hacer por vía vaginal e. El MVC se lo puede hacer por vía transcervical.
2171. Moy D son esenciales para la diferenciación
de:
a. Células musculares b. Células nerviosas c. Miocardio d. Intestino primitivo e. Aparato genitourinario.
2172. Todo lo siguiente es verdad respecto a la mola
hidatiforme, excepto:
a. Se presenta con embrión muerto b. No se desarrollan las vellosidades coriónicas
terciarias c. Se forman tumefacciones quísticas d. Producen gran cantidad de h.C.G e. Las molas hidatiformes completas son de origen
materno.
2173. La falta de rechazo del concepto por el tejido
materno a pesar de contener el 50% de genes
paternos, se debe posiblemente a los siguientes
excepto:
a. Las células del sincitiotrofoblasto carecer de antígenos
mayores de histocompatibilidad (CMH) b. Los antígenos CMH del trofoblasto son poco
identifi cables por los linfocitos T maternos c. Los linfocitos T pueden suprimir la función destructora
de las células DN (Linfocitos destructores) d. Las células deciduales protegen al conceptus
porque también tienen origen ectodérmico.
2174. Todo es característico del síndrome de Angelman,
excepto:
a. Retraso mental leve b. Convulsiones c. Movimientos atáxicos d. Microcefalia e. Sacudidas del tronco y extremidades.
2175. Una inversión que implique el centrómero es:
a. Inversión acéntrica b. Inversión pericéntrica c. Inversión paracéntrica d. Inversión robertsoniana.
2176. Todas las siguientes son aberraciones estructurales
cromosómicas, excepto:
a. Isocromosoma b. Delección c. Síndrome de Cri Du Chat d. Triploidía e. Todas son aberraciones cromosómicas estructurales.
2177. La presencia de dos o más líneas celulares en
un cariotipo se llama:
a. Quiasma b. Citocinesis c. Endomitosis d. No disyunción e. Mosaicismo.
2178. La alteración cromosómica que se considera
responsable directo de las trisomías en humanos
es:
a. Las endoreduplicaciones b. Las inversiones pericéntricas c. La no disyunción meiótica d. Los cromosomas anulares e. Ninguna de las anteriores.
2179. Las mutaciones en los genes HOX A y HOX D
producen distintos defectos en:
a. Cerebro b. Extremidades c. Cardiovasculares d. Renales e. Digestivas.
2180. El gen humano SHH está expresado en:
a. Notocorda b. Línea primitiva c. Tubo neural d. Placa precordal e. Cresta neural.
2181. El RNA contiene, excepto:
a. Adenina b. Guanina c. Citosina d. Trimidina e. Uracilo.
2182. Diversos factores aumentan la incidencia de
mutaciones:
a. Virus b. Sustancias químicas c. Luz ultravioleta d. Radiación ionizante e. Todos los anteriores.
2183. ¿Qué concepto es incorrecto en relación al ARN
mensajero?:
a. En muy homogéneo en tamaño y estabilidad b. Llevan la información genética para síntesis de
proteínas c. El m RNA se sintetiza en el citoplasma d. Las moléculas de m RNA se sintetizan antes de
ingresar al citoplasma e. La “cola poli A” mantiene la estabilidad celular
del m RNA.
2184. Señale el concepto incorrecto:
a. La heterocromatina constitutiva siempre está
condensada b. La heterocromatina constitutiva es activa c. La heterocromatina constitutiva está cerca del
centrómero d. La heterocromatina facultativa se ve como eucromatina e. De los dos integrantes del par de cromosomas
X, uno permanece casi del todo inactivo y es
heterocromático.
2185. El genoma humano está conformado aproximadamente,
cuántos millones de pares de bases?:
a. 20 millones b. 100 millones c. 200 millones d. 300 millones e. No se sabe.
2186. El PCR es una técnica que:
a. Separa ADN b. Corta el ADN c. Colorea ADN d. Amplifi ca ADN e. Disgrega ADN.
2187. ¿Cuál no es característica de los trastornos autosómicos
recesivos?:
a. Varones y mujeres presentan la misma probabilidad
de ser afectados b. El riesgo de recurrencia para cada hermano del
propositus es de 1 en 4 c. Los padres del individuo afectado siempre son
consanguíneos d. Se aparece en más de un miembro familiar, se
observa sólo entre los hermanos del propósitus.
2188. Son componentes del primosoma:
a. ADN polimerasa + helicasa b. Helicasa + primasa c. Girasa + helicasa d. Primasa + girasa e. Helicasa + protenías SSB.
2189. Los fragmentos de Okasaki:
a. Controlan la progresión del ciclo celular b. Sirven para reparar alteraciones de la duplicación
del ADN c. Forman puentes en la cadena rezagada del
ADN d. Son áreas de eucromatina e. Se forman durante la síntesis de la cadena líder
de ADN.
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