¿Cuales son los cromosomas mas grandes? Grupo A (1, 2, 3) Grupo B (4,5) Grupo C (6,7,8,10,11,12, X).
¿Cuales son los cromosomas submetacéntricos grandes? Grupo B (4,5) Grupo A (1,2,3).
¿Cuales son los cromosomas submetacéntricos medianos? Grupo C (6,7,8,9,19,11,12,X) Grupo B (4,5) Grupo A (1,2,3).
¿Cuales son los cromosomas acrocéntricos grandes? Grupo A (1,2,3) Grupo D (13,14,15).
¿Cuales son los cromosomas de tamaño mediano? Grupo E (16,17,18) Grupo F (19,20).
¿Cuales con los metacéntricos pequeños? Grupo F (19,20) Grupo G (21,22, Y).
¿Cuales son los cromosomas acrocéntricos pequeños? Grupo G (21,22, Y) Grupo F (19,20).
¿Que ocurre cuando hay una euplodía? En esta mutación se produce un aumento en el número normal de cromosomas (2n), y se presentan como triploidías (3n), tetraploidías (4n). Es aquella en que se modifica el número de copias de un
cromosoma; es decir, en lugar de haber dos copias de cada tipo de
cromosoma (lo normal), hay uno, tres o cuatro cromosomas
(monosomía, trisomía y tetrasomía, respectivamente).
¿Como se clasifican las euploidías? Monoploidia, poliploidía triploides, tetraploides.
¿Que es la euploidía? es el estado en el cual la célula tiene uno o
más juegos completos de cromosomas.
Ej 69 cromosomas. en contraposición a la euploidía, se
refiere a una alteración en la cantidad de uno de los
tipos de cromosomas homólogos.
Ej trisomía.
¿Cuales son los mecanismos citogenéticos que llevan a la triploidia? Digina: ocurre cuando un espermatozoide normal fertiliza un ovulo con doble distribución genética debido a que incorpora un segundo cuerpo polar al nucleo.
diandria: ocurre cuando un ovulo haploide es fertilizado de forma simultanea por 2 espermatozoides. traduccion.
¿Cuales son las poliploidía? triploides, tetraploides y poliploides. monosomias.
como se clasifican las aneuploidías? monosomías y trisomías triploides, tetraploideas.
¿Cual es un ejemplo de una monosomía? Síndrome de turner Síndrome de down sindrome de angelman xv.
¿Cual es un ejemplo de una trisomia autosomica? sindrome de down sindrome de turner.
Son ejemplos de trisomias en cromosomas sexuales Sindrome triplo x, cariotipo xy, y sindrome de klineferter síndrome de turner.
¿Como se origina una tetraploídia? Es aquella en que se modifica el número de copias de un cromosoma; es decir, en lugar de haber dos copias de cada tipo de cromosoma Se origina por el fenómeno de
endorreduplicacion cuando
después de la mitosis no se
completa la división
citoplasmática.
¿Que son las aneuploidias? Ganancia o perdida de cromosomas individuales Ganancia total de cromosomas.
¿Por que se originan las aneuploídias? por la no disyunción meiótica por la disyunción meiótica.
¿Cual es el origen mas común de las aneuploidías en el humano? No disyunción meiosis I No disyunción de la meiosis II.
¿Cual es el resultado de la no disyunción meiosis I? 2 gametos disómicos y 2 gametos nulisomicos 2 gametos autosómicos y 2 sexuales.
¿A que se deben las aneuploidías? Se debe a fenómenos de no disyunción meiótica, que es un error en la segregación de los cromosomas durante la meiosis. ausencia de recombinación genética.
¿Cuál es la condición aneuploidía más frecuente? la trisomía 21 la trisomía 30.
¿Qué son las translocaciones? Involucran el intercambio de dos segmentos cromosómicos entre dos o más cromosomas. cambio de los genes por otros.
¿Cuales son las manifestaciones clínicas del síndrome de down? hipotonia, cardiopatia congénita, timo pequeño e hipotiroidismo no hereditario.
¿Que tan frecuente es la trisomía 28 (síndrome de Edwards)? Tiene una frecuencia de 1 en 5000 a 7000, hay predominio en el sexo femenino. Frecuencia de 2 en 3000 a 8000.
¿Cual es el factor de riesgo del sindrome de edwards? edad materna avanzada malos hábitos alimenticios.
¿Que es la hibridación in situ? identifica componentes tisulares que pueden observarse al microscopio y se basa en la unión de una sonda con una secuencia complementaria de ADN o ARN dentro de un tejido. Se utiliza para cortar los cromosomas.
¿Cual es la aplicación de la hibridación in situ FISH? Método para localizar un fragmento de ADN en el genoma. Método para localizar tres fragmentos de ADN en el genoma.
¿Qué es hibridación genómica comparativa basada en micro-arreglos (ACGH)? Es una técnica para conocer el numero de cromosomas. Técnica citogenética molecular para la detección de cambios en el número de copias cromosómicas
en una escala de genoma amplia y de alta resolución.
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