Decremento en el número de células hipoplasia hiperplasia aplasia agenesia.
Incremento en el número de células hiperplasia agenesia aplasia hipoplasia.
Ausencia de un órgano o estructura hiperplasia agenesia aplasia atrofia.
falta de desarrollo de un órgano o estructura con presencia de un esbozo orgánico aplasia agenesia simplasia esquizoplasia.
decremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por su disminución en número o tamaño agenesia esquizoplasia simplasia atrofia.
fusión de órganos o estructuras que deben desarrollarse por separado o falta de separación de las que al principio estaban juntas aplasia agenesia simplasia esquizoplasia.
duplicación o separación de estructuras que deben desarrollarse juntas o falta de fusión de las que deben unirse simplasia esquizoplasia aplasia atrofia.
desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal ectopia coristoplasia disgenesia metaplasia.
cuando dos órganos ocupan posiciones inversas disgenesia ectopia coristoplasia atavismo.
desarrollo anómalo de un órgano por la degeneración de sus tejidos ectopia metaplasia coristoplasia disgenesia.
transformación de un tejido en otro distinto al que se debe formar corisplasia ectopia metaplasia disgenesia.
aparición de estructuras ancestrales como una cola atavismo ectopia coristoplasia metaplasia.
ausencia de luz o cavidad de una estructura hueca ectopia atavismo atresia metaplasia.
disminución del tamaño de la luz o cavidad estenosis hernia fístula quiste.
abultamiento formado por la salida de estructuras a través de una abertura natural divertículo quiste fístula hernia.
comunicación entre un órgano y la superficie interna o externa del cuerpo o de otro órgano fístula quiste divertículo atresia.
formación de un saco cerrado que contiene líquido o algún material semisólido aplasia divertículo quiste hernia.
formación de una estructura hueca como una bolsa, saco o tubo, que deriva de un órgano y permanece unida a este divertículo fístula hernia quiste.
Resultante de un proceso intrínsecamente anómalo, el desarrollo o primorio era normal desde el principio, por ejemplo la otocefalia deformación disrupción displasia malformación.
resultante de factores extrínsecos que actúan sobre un proceso de desarrollo inicialmente normal malformación deformación disrupción displasia.
efecto morfológico causado por fuerzas mecánicas deformación displasia disrupción malformación.
organización anómala de células como resultado de alteraciones en el proceso del desarrollo aplasia simplasia esquizoplasia displasia.
conjunto de alteraciones morfológicas derivadas de una anomalía inicial efectos de campo secuencia síndrome asociación.
conjunto de alteraciones morfológicas causadas en un campo del desarrollo. Un campo del desarrollo es la parte del bebé que reacciona como una unidad coordinada ante los efectos del crecimiento y la diferenciación: por ejemplo la línea media secuencia defectos de campo síndrome asociación.
incluye anomalías contiguas como el labio y paladar hendidos defectos de campo defecto de campo politópico síndrome defecto de campo monotópico.
incluye anomalías localizadas a distancia en un solo campo por un proceso inductivo defectos de campo defectos de campo monotópico defectos de campo politópico asociación.
conjunto de alteraciones morfológicas relacionadas por su patogenia, no representan una secuencia o un campo síndrome asociación secuencia defecto de campo.
conjunto de anomalías que se combinan y se presentan de manera frecuente, cuya causa común es desconocida. Suelen nombrarse por acrónimos Síndrome Asociación Secuencia Defecto de campo.
El número de cromosomas presenta un número exacto del número haploide euploidias aneuplodías aplasia displasia.
pueden faltar o sobrar cromosomas, su número no es exacto del número haploide euploidias aneuploidias Síndrome Asociación.
46 cromosomas disomia monosomía trisomía pentasomía.
cromosomas en la monosomía 45 43 46 47.
cromosomas en la pentasomía 49 45 50 41.
única monosomía compatible con la vida posnatal 45,x Turner 45, Y Turner 47, x Turner 47, x Turner.
Trisomía que ocasiona el síndrome de Down 47,xy, +21 47,xy, +22 47,x, +21 47,y, +21.
síndrome de Klinefelter 45,xxy 47,x 47,xxx 47,xxy.
La inversión forma parte de los ordenamientos equilibrados. ¿en qué consiste? el cromosóma cambia de lugar en el genéma el cromosoma se elimina completamnete giro o cambio en el sentido de un fragmento cromosómico el cromosoma pierde parte de sus miembros inferiores.
La inversión forma parte de un ordenamiento equilibrado, si el fragmento invertido lleva incluido el centrómero se llama reordenación pericéntrica paracéntrica circuncéntrica.
La inversión forma parte de un ordenamiento equilibrado, si el fragmento invertido no lleva incluido el centrómero se llama circuncéntrica pericéntrica paracéntrica translocación.
Forma parte de los reordenamientos equilibrados, es la alteración estuctural más importante, es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo, es decir a otra parte del genoma.
Existen 2 tipo recíproca, que es el intercambio recíproco de un segmento entre cromosomas no homólogos y la de Robert también conocida como "fusión céntrica" en el que se rompen EL FINAL de los brazos de dos cromosomas no homólogos , los fragmentos se pierden y los fragmentos grandes se unen formando un cromosoma grande metacéntrico o submetacéntrico. Al final se tienen 45 cromosomas.
Cuando ocurre entre los cromosomas 14 y 21 produce un síndrome de Down sin trisomia 21,el grande y los 2 del par 21 inversión traslocación.
Forma parte de los reordenamientos desequilibrados. Perdida de parte de un cromosoma por diversos mecanismos Deleción Cromosoma en anillo Duplicación Isocrosoma.
Forma parte de los reordenamientos desequilibrados. Repetición de un fragmento a continuación del fragmento original Deleción Cromosoma dicéntrico Isocrosoma Duplicación.
Forma parte de los reordenamientos desequilibrados. Dos rotura en un cromosoma cuyos extremos se unen en forma anular Cromosoma en anillo Deleción Duplicación Cromosoma dicéntrico.
Forma parte de los reordenamientos desequilibrados. Cromosoma al que le falta uno de los brazos y el otro lo tiene duplicado, es decir tiene dos brazos cortos o dos largos. Produce monosomía parcial ya que falta uno de los brazos y trisomía parcial ya que tiene un brazo duplicado Cromosoma dicéntrico Duplicación Isocromosoma Cromosoma en anillo.
Forma parte de los reordenamientos desequilibrados. Muy raro, dos segmentos de cromosomas se rompen de diferentes cromosoma o de las cromátides del mismo cromosoma y se fusionan con pérdida de los fragmentos acéntricos Cromosoma dicéntrico Duplicación En forma de anillo Deleción.
SÍNDROME DE CATCH 22. Microdeleción en el brazo largo del cromosoma 22 y abarca una región de 1.5 a 3 megabases 22q11.2 22p11.2 21q11.2 21p11.2.
el brazo largo del cromosoma se identifica con la letra q p.
el brazo corto del cromosoma se identifica con la letra p q.
Son agentes que pueden causar daños en el bebé cuando interfieren en su desarrollo. Se clasifican en Físicos (Radiación, x-ray) químicos (alcohol, nicotina) farmacológico y metabólicos Daños Atrofia Deleción Teratógenos.
Actuarán en un organismo dependiendo de ciertas condiciones Teratógeno Principios de la teratogénesis.
Categoría que representa la mayor parte de las dismorfias congénitas aisladas más comunes como labio paladar hendido o luxación congénita de la cadera Alteraciones ambientales Alteraciones multifactoriales Alteraciones morfológicas Alteraciones cromosómicas estructurales (equilibradas y no equilibradas).
Técnicas de diagnóstico prenatal sin riesgo o riesgo mínimo Triple marcador del suero materno Amniocentesis Ecografía Biopsia de vellosidades coriónicas.
Este tipo de cromosomas tiene estructuras secundarias llamadas satélites metacéntrico submetacéntricos acrocéntrico telocéntricos.
lugar en el cromosoma donde insertan los microtúbulos centrómero cinetocoro centriolo telómero.
Las partes de la secuencia de genes que contienen la información para producir las proteínas se llaman exones intrones adn mitocondrial adn cromosómico.
las partes de la secuencia del gen que no codifican se llaman intrones exones adn mitocondrial adn ribosómico.
parte de la célula que sintetiza su propia adn ribosoma mitocondria Golgi Arn m.
orgánulo situado a 90 grados sirve para la división celular, no se encuentra en procariotas, despliega microtúbulos centriolos cinetocoros satélites telómeros.
Unidad fundamental de la cromatina. Esta formado por proteínas istonas con adn rodeado arn adn telómero nucleosoma.
células que sí contien histonas, son las únicas eucariotas procariotas vegetales fungi.
es el principal componente de todos los centrómeros de los cromosomas humanos. adn alfoide arn alfoide adn recombinante arn de transferencia.
Tipo de proteína que se encuentra en la región periférica y ayuda en el movimiento de la célula Dineína Proteína Adn Alfeo Timina.
Se encuentran en los extremos de los cromosomas, sirven como protección, mientras más edad, estos se vuelven más grandes Telómeros Cinetocoros Centrómeros ADN alfoide.
A diferencia del resto de los agentes infecciosos (hongos, bacterias, virus, viroides, etc.), que contienen ácidos nucleicos (ya sea ADN, ARN, o ambos), solamente está compuesto por aminoácidos y no presenta material genético.
es una proteína mal plegada capaz de transmitir su forma mal plegada a otras variedades de la misma proteína. Prion Axión Ion Virus.
Se le denomina de esta manera al conjunto de todos los locus Loci Genoma Alelo Cromosoma.
Transportan los aminoácidos según la secuencia determinada por el ARNm ARNt ARNm ARNr ADNt.
Marca las características del Genoma mitocondrial 13 enzimas para la fosforilación 15 enzimas para la fosforilación 16 enzimas para la fosforilación 12 enzimas para la fosforilación 2 ARN r 1 ARN r 4 ARN r 6 ARN r 22 ARN t 21 ARN t.
Marca las características del Genoma mitocondrial Están protegidas por proteínas histonas No están protegidas por proteínas histonas Herencia exclusivamente materna Herencia exclusivamente paterna Evoluciona lentamente Evoluciona rápidamente Su ADN identifica individuos Su ADN identifica grupos de individuos.
Primera ley de Mendel
Establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y, además, sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo dominante). principio de la uniformidad. principio de segregación. principio de la transmisión independiente. Dominancia incompleta.
Segunda ley de Mendel
Consiste en que del cruce de dos individuos de la primera generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda generación filial en la cual reaparecerá el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el carácter recesivo permanecía oculto en una proporción de 1 a 4. principio de la segregación principio de la uniformidad de los híbridos principio de la uniformidad de los homocigotos principio de la transmisión independiente.
Tercera ley de Mendel
consiste en establecer que hay rasgos que se pueden heredar de manera independiente. Sin embargo, esto solo ocurre en los genes que se encuentran en cromosomas diferentes y que no intervienen entre sí, o en genes que están en regiones muy distantes del cromosoma. principio de la transmisión independiente principio de la segregación principio de la uniformidad
principio de la uniformidad de los híbridos.
Forma parte de la herencia no mendeliana. En el que ambos caracteres se expresan codominancia Dominancia incompleta Alelos múltiples Pleitropía.
Parte de la herencia no mendeliana. En donde un gen no es completamente dominante con el otro, y por lo tanto hay una tercera característica codominancia dominancia incompleta alelos múltiples pleiotropía.
Forma parte de la herencia no Mendeliana. Un gen es controlado por más de dos alelos Alelos múltiples Pleiotropía Alelo letal Dominancia incompleta.
Forma parte de la herencia no Mendeliana. Un alelo afecta a varias características Pleiotropía Alelos Múltiples Alelo letal Dominancia incompleta.
Alelo que puede causar la muerte Alelos múltiples Pleiotropía Alelo letal Codominancia.
Rama de la Biología que estudia la herencia bilógica, es decir, la transmisión de caracteres morfológicos y fisiológicos de un individuo etología genética icogenética meta genética.
Particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo como color de ojos, de pelo forma de una semilla Carácter Gen Alelo Fenotipo.
Fragmento de ADN (porción de cromosoma) que tiene información para un carácter. Mendel lo llamó factor hereditario Gen Alelo Locus Genotipo.
Ser que para un carácter posee un gen Haploide Diploide Carácter Gen.
Ser que para un carácter posee dos genes iguales o distintos Haploide Diploide.
Cada una de las formas alternativas que puede tener un gen determinado Alelo Cariotipo Carácter .
Conjunto de genes Genotipo Cariotipo.
patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Cariotipo Genotipo.
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