Anomalías cromosómicas estructurales

Síndrome Cri-Du-Chat. 93% Casos esporádicos. Deleción de novo de origen paterno. Microdeleción 22q11. Deleción 5P15. Síndrome velocariofacial. Haploinsuficiencia de TBX1.

CC: Comportamiento alegre, Llanto agudo(hipoplasia laringea), boca en carpa, cara de luna llena, narinas antevertidas, mano hendida en pinzas de langosta, convulsiones. Sx Cri Du Chat. Sx Di George. Sx Wolf Hirschorn. Sx Smith Magenis. Microdeleción de 1P36. Sx Williams.

Síndrome Di-George. 93% Casos esporádicos. Deleción de novo de origen paterno. Microdeleción 22q11. Deleción 5P15. Síndrome velocariofacial. Haploinsuficiencia de TBX1.

CC: Paladar hendido, Esquizofrenia, Paratiroides, Sordera, Infecciones (hipoplasia timo), Fallot (tetralogía). Sx Cri Du Chat. Sx Di George. Sx Wolf Hirschorn. Sx Smith Magenis. Microdeleción de 1P36. Sx Williams.

Síndrome Wolf Hirschorn. Haploinsuficiencia del gen de la elastina ELN. Microdeleción 7q11 Traslocación balanceada del 7. Gen: WHSCR1 y 2. Deleción 4p16 Porción terminal del cromosoma 4 de origen paterno. 99% de novo en espermatogénesis. Si el padre presenta la enfermedad el riesgo de recurrencia es del 50%.

CC: Hipertelorismo, glabela prominente, microcefalia, filtrum corto, cejas en arco, boca en carpa, convulsiones. Sx Cri Du Chat. Sx Di George. Sx Wolf Hirschorn. Sx Smith Magenis. Microdeleción de 1P36. Sx Williams.

Síndrome de williams. Haploinsuficiencia del gen de la elastina ELN. Microdeleción 7q11 Traslocación balanceada del 7. Gen: WHSCR1 y 2. Deleción 4p16 Porción terminal del cromosoma 4 de origen paterno. 99% de novo en espermatogénesis. Si el padre presenta la enfermedad el riesgo de recurrencia es del 50%.

CC: Hiperacusia (afines a la música), extrovertidos, cuello con mucha piel, iris en forma de estrella, hipercalcemia, estenosis de la aorta supravulvar. Sx Cri Du Chat. Sx Di George. Sx Wolf Hirschorn. Sx Smith Magenis. Microdeleción de 1P36. Sx Williams.

Síndrome de Smith Magenis. Microdeleción de 1p36 (banda distal). Gen: SKI. Gen: MMP23B. Afección del comportamiento. Gen: GABRD. Afección del Gen: RAI1.

CC: Prognatismo (barbilla hacia adelante), Autoabrazo, automutilación, Poliembolio comanía, Estenosis aorta, Deafness (sordera), Retraso mental, Escoliosis, Abombamiento frente, RAT-1 (gen haploinsuficiente). Sx Cri Du Chat. Sx Di George. Sx Wolf Hirschorn. Sx Smith Magenis. Microdeleción de 1P36. Sx Williams.

Síndrome deleción 1p36. Microdeleción de 1p36 (banda distal). Gen: SKI. Gen: MMP23B. Afección del comportamiento. Gen: GABRD. Afección del Gen: RAI1.

Deleción 1P36. Gen: GABRD. Gen: SKI. Gen: MMP23B.

CC: Estrabismo, Mentón prominente, Frente abombada, Cejas rectas, Estrabismo, Cierre tardio de fontanelas, sordera, problemas visuales, retraso mental, orejas displasicas. Sx Cri Du Chat. Sx Di George. Sx Wolf Hirschorn. Sx Smith Magenis. Microdeleción de 1P36. Sx Williams.