Elegir la afirmación correcta El tejido cartilaginoso contiene una elevada proporción de mucopolisacáridos Los mucopolisacáridos no pueden filtrarse por el glomérulo renal La enzima dificitaria en la mucopolisacaridosis 1 es la l-alfa-glucuronidasa La terapia con la enzima laronidasa disminuye el daño neurológico que se produce en la mucopolisacaridosis 1 En la mucopolisacaridosis 1 se producen acúmulos de dermatán y queratán sulfato.
Elegir la afirmación correcta Todo el urato presente en una articulación se encuentra en forma de microcristales El ácido úrico no atraviesa la BHE Una mujer adulta con un nivel de urato en sangre de 12mg/100ml no tiene hiperuricemia Los cálculos uretrales de ac. úrico son claramente observables en una radiografía La actividad de la uricasa en el humano disminuye paulatinamente tras la lactancia.
Elige la afirmación correcta La supresión de la galactosa en la dieta impide la síntesis de galactocerebrósidos La galactosemia clásica se transmite ligada al cromosoma C El acúmulo de galactitol en el cristalino induce la polimerización de las cristalinas La galactoquinasa reduce la galactosa a galactitol cuando se acumula en el cristalino El cristalino de una persona sana puede volverse opaco si no ingiere galactosa.
Elegir la afirmación correcta La enfermedad de Pompe causa una alteración grave de la homeostasis glucídica Una consecuencia del déficit de maltasa ácida es la reducción del tamaño cardíaco La Myozima es internalizada por las células mediante los receptores de 6P-manosa Las hidrolasas lisosomales musculares de un enfermo de Pompe son inactivas Las hidrolasas lisosomales musculares de un enfermo de Pompe son inactivas.
Elegir la afirmación correcta La glucosa-6P fosfatasa hidroliza la glucosa 6P (G6P) presente en el citosol La ingesta frecuente de una comida rica en glúcidos es una pauta nutricional que agrava la lactiacidosis típica de la glucogenosis de tipo 1 Los síntomas de la deficiencia de G6P-fosfatasa aparecen principalmente durante el ayuno
La forma prioritaria de glucógeno sintasa hepática en un niño deficiente de G6P- fosfatasa que se encuentre en ayunas es la no fosforilada
El ayuno disminuye la concentración de glucógeno hepático en un paciente infantil de glucogenosis tipo I
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Elegir la respuesta correcta La enfermedad de Gaucher es la patología de almacenamiento lisosomal más frecuente
La enfermedad de Gaucher suele cursar con un exceso de plaquetas y riesgo de trombosis
La enfermedad de Gaucher afecta a pulmones e hígado, pero no altera el corazón
Las células de Gaucher son macrófagos repletos de galactocerebrósidos
Las células de Gaucher son linfocitos repletos de glucocerebrósidos
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Elegir la respuesta correcta En la cistinuria también se produce una emisión de ornitina por la orina
Los cálculos de cistina son transparentes a los rayos X
La cistinuria es una patología muy rara en la mujer, pero frecuente en el hombre
La mutación simultánea de las dos subunidades del transportador de cistina es muy frecuente
En la cistinuria, la elevación del pH urinario por encima de 8 es una estrategia adecuada porque se evitan todas las litiasis
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Elegir la afirmación correcta:
En la hipercolesterolemia familiar está disminuida la vida media de las LDL plasmáticas
La proteína PCSK9 interacciona con la apo-B100 de las LDL para ejercer su función
El colesterol de las LDL captado por un hepatocito estimula su propia biosíntesis
Las LDL se disocian de su receptor en el medio ácido intramitocondrial
La hiperlipoproteinemia de tipo II se transmite con carácter dominante
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Elegir la afirmación correcta:
Durante su endocitosis, las LDL están dispersas libremente dentro de las ‘’vesículas recubiertas’’
La parte más externa de los quilomicrones contiene colesterol esterificado
El receptor de las LDL está integrado por cinco subunidades con distinta función
La mayoría de las LDL circulantes en la sangre procede de las VLDL
La lipoproteín lipasa está unida a la membrana de las células endoteliales mediante un resto de dolicol
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Elegir la afirmación correcta:
La sustitución de Glu por Asp en la posición 6 de la cadena beta-globínica da lugar a una molécula de hemoglobina menos hidrosoluble
La transición de la hemoglobina desde la forma T a la R altera la posición de las cadenas globínicas en la molécula, pero no se afecta la posición del grupo hemo
El paso del Fe++ a Fe+++ es enzimáticamente reversible
El aspecto de un drepanocito es similar al de una diana
Los cuerpos de Heinz son inclusiones intralisosomales de los eritrocitos en algunas hemoglobinopatías
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