Biología Molecular - Genética XY

¿Qué define un SNV?. Una variación en el número de copias de un gen. Un cambio en un único par de bases. Una deleción mayor de 100 kb. Un polimorfismo hereditario.

¿Qué característica debe tener un SNV para ser considerado SNP?. Ser patogénico. Tener una MAF apreciable. Estar en un exón. Ser idéntico por descendencia.

¿A qué se refiere la MAF?. El alelo más frecuente. El alelo ancestral. El alelo observado en menor proporción. El alelo derivado.

¿En qué consiste un indel?. Cambiar un nucleótido por otro. Insertar o eliminar fragmentos cortos de ADN. Duplicar un gen completo. Invertir un fragmento cromosómico.

¿Qué es una inversión cromosómica?. Intercambio entre cromosomas. Rotura y reinserción en sentido opuesto. Deleción parcial de un gen. Recombinación frecuente.

¿Qué producen los CNV?. Cambios siempre patogénicos. Alteraciones en la dosis génica. Variantes siempre dominantes. Polimorfismos no hereditarios.

¿Qué es un CNP?. Un CNV frecuente en población. Una mutación puntual rara. Una inversión X-autosomal. Un haplotipo completo.

¿Qué es el alelo ancestral?. El más beneficioso. El más frecuente en humanos. El compartido con el ancestro común. El que aumenta el riesgo de enfermedad.

¿De dónde se origina el alelo derivado?. Se origina por recombinación. Es siempre patogénico. No coincide con el del ancestro común. Solo aparece en exones.

¿Qué es un haplotipo?. Una combinación de genotipos de diferentes individuos. Una combinación lineal de alelos en un cromosoma. Una copia adicional de un gen. Un conjunto de SNP no heredables.

¿Qué describe el LD?. Mutaciones de novo. Correlación entre estados alélicos de dos loci. Recombinación frecuente. Deriva neutral.

¿Por qué un par de loci pueden estar en LD aunque estén en cromosomas distintos?. Mutación puntual. Estructura poblacional. Inserciones. CNV.

IBS implica... Alelos idénticos en secuencia. Alelos heredados del mismo ancestro reciente. Variantes con efecto dominante. Pérdida de heterocigosidad.

¿Qué implica IBS?. Identidad por ancestro. Identidad en secuencia, no necesariamente por ascendencia. Haber sido heredado del mismo progenitor. Ser patogénico.

Un rasgo cualitativo es: Colesterol plasmático. Estatura. Diabetes tipo 1 (sí/no). Peso corporal.

un rasgo cuantitativo... Tiene categorías discretas. Depende de uno o dos loci. Presenta variación continua. Solo depende del ambiente.

¿Qué característica tiene un rasgo monogénico?. Se explica por múltiples loci. Presenta casi siempre herencia recesiva. Está determinado por un único locus. No es hereditario.

¿Qué característica tiene un rasgo oligogénico?. Requiere muchos SNP. Se explica por pocos loci con cierto efecto. No depende del ambiente. Solo se estudia con GWAS.

¿Qué características tienen los rasgos poligénicos?. Están determinados solo por el ambiente. Son siempre cualitativos. Involucran muchos loci de pequeño efecto. Se explican con penetrancia completa.

¿Qué mide la heritabilidad?. Probabilidad de heredar un alelo. Proporción de variación fenotípica atribuible a la genética. Grado de dominancia. Frecuencia alélica.

Una heritabilidad baja implica... El fenotipo no depende de genes. El ambiente explica más la variación. No existe base genética. Se debe solo a mutaciones raras.

¿Qué es la penetrancia?. La probabilidad de un genotipo dado. La probabilidad de expresar un fenotipo dado un genotipo. El número de copias de un alelo. La correlación entre loci.

¿Qué significa una penetrancia del 50% en un locus?. La mitad de los individuos sanos son portadores. La mitad de los portadores expresan la enfermedad. La mitad de los homocigotos son fértiles. La variante es dominante.

¿Qué compara el GRR?. Riesgos relativos entre alelos. Mutación y no mutación. Ancestral vs derivado. Penetrancia vs heritabilidad.

¿Qué implica un modelo multiplicativo de riesgo?. Un aumento constante en suma. Un aumento proporcional por cada alelo de riesgo. Expresión dominante. Riesgo igual en todos los genotipos.

En un GWAS típico se analiza... 10–100 SNP. 1000 SNP. 100.000–10 millones de SNP. 1-10 variantes raras.

¿Cuál es el objetivo de un GWAS?. Estudiar variación estructural. Asociar muchos SNP comunes con fenotipos. Encontrar CNV específicos. Analizar recombinación en meiosis.

En un GWAS, el umbral de significación se ajusta... Para reducir poder estadístico. Para corregir por múltiples comparaciones. Para aumentar los falsos positivos. Para favorecer variantes raras.

¿Qué caracteriza a un WEAS?. Estudiar SNP comunes. Enfocarse en variantes raras en exones. Analizar regiones no codificantes. Ser menos sensible que un GWAS.

¿En qué consiste el método "collapsing" en WEAS?. Unir haplotipos. Agrupar variantes raras por gen. Eliminar variantes sin efecto. Fusionar SNP no relacionados.

¿Qué mide la prevalencia?. Número de casos nuevos al año. Proporción total de individuos afectados. Número de portadores de un alelo. Probabilidad de recombinación.

¿Qué es un SNP con MAF del 0.05?. Raro. Frecuente. No heredable. Un CNV.

Dos individuos comparten 50% IBD (identical by descent) si son... Primos. Hermanos. Abuelos-nietos. No relacionados.

¿Qué tipo de variación es un SV mayor de 100 kb?. SNP. CNV grande, inversión o translocación. Mutación silenciosa. Variante sin efecto.

¿Qué implica un alelo IBS?. Origen común. Identidad de secuencia. Relación directa. Patogenicidad.

¿Qué influye en la recombinación?. La longitud de los haplotipos. La MAF. La penetrancia. La dosis génica.

¿Qué implica una translocación?. Cambio puntual. Fragmento movido a otro cromosoma. Sustitución de nucleótidos. Mutación sin sentido.

La estructura poblacional puede... Prevenir recombinación. Generar LD espurio. Alterar la penetrancia. Reducir la MAF.

¿Qué se requiere para un estudio de asociación?. Comparar frecuencias alélicas entre grupos. Secuenciar todo el genoma. Identificar exones mutados. Estudiar genomas completos idénticos.

El burden de múltiples pruebas en GWAS se corrige mediante... Aumento del tamaño muestral. Bonferroni u otros métodos. Uso de variantes raras. Reducir SNP analizados.