bioquímica 4to parcial

Metabolismo de nucleótidos Los fosfatos de ribonucleósidos y desoxirribonucleósidos (nucleótidos) son esenciales para todas las células. Sin ellos, no se puede producir ácido ribonucleico (ARN) ni ácido desoxirribonucleico (ADN) y, por tanto, no se pueden sintetizar proteínas ni proliferar las células. Coenzimas esenciales, como: dinucleótido de flavina y adenina (FAD[H2 ]). Coenzima c. Coenzima A. FADP. Fosfato de dinucleótido de nicotinamida y adenina (NADP[H]).

Bases púricas y pirimídinas. Purinas. Pirimidinas.

Se encuentran bases inusuales (modificadas) en algunas especies de ADN y ARN. Las modificaciones incluyen metilación, glucosilación, acetilación y reducción Ejemplos: Dihidrouracilo. Acetona. N-4 acetilcitosina. N6, N6-Dimetil-adenina.

La adición de una pentosa a una base a través de un enlace N-glucosídico produce un ______. Si el azúcar es ribosa, se produce un ribo______ y si el azúcar es 2-desoxirribosa, se produce un desoxirribo________. Nucleácido. Nucleósidos. Nucleótidos. Núcleo.

La adición de uno o más grupos fosfato a un nucleósido produce un.

Síntesis de 5-fosforribosilamina: La PRPP reacciona con glutamina para formar 5-fosforribosilamina, catalizada por la enzima GPAT (Glutamina:fosforribosilpirofosfato amidotransferasa). Este paso es el comprometido en la vía, se inhibe con..... Monofosfato de guanosina (GDP o guanilato). 5´-nucleótidos purínicos AMP. 5´-nucleótidos purínicos ADP. Monofosfato de guanosina (GMP o guanilato).

Las sulfonamidas y análogos del ácido fólico, como el _____, interfieren en la síntesis de purinas y se usan en tratamientos antimicrobianos y anticancerígenos, respectivamente, al bloquear la síntesis de ADN y ARN. Metformina. Metotrexato. Ácido fólico. Anti-fólico.

Análogos. ANÁLOGOS PABA. ANÁLOGOS DE ÁCIDO FÓLICOS.

Síntesis de Monofosfato de Adenosina (AMP) y Guanosina (GMP). Síntesis de AMP: Reactivos:. Síntesis de AMP: Regulación. Síntesis de GMP Reactivos. Síntesis de GMP: Regulación.

Ácido Micofenólico. El ácido micofenólico estimula la síntesis de purinas, aumentando la proliferación de linfocitos T y B. Es un medicamento que aumenta la síntesis de ADN en las células inmunitarias. Inhibidor reversible de inosina monofosfato deshidrogenasa. Priva a células T y B en rápida proliferación de componentes de los ácidos nucleicos. Inmunosupresor que se usa para evitar el rechazo de injertos.

Síntesis de di y trifosfatos de nucleósidos. Nucleósido monofosfato cinasa específicas de las bases. Nucleósido difosfato cinasa.

Vía de rescates de purinas Enzimas involucradas... PRPP sintetasa. Adenina Fosforribosiltransferasa (APRT). Hipoxantina oxidasa. Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferasa (HGPRT). Ribonucleótido reductasa (RRE).

Un niño de 2 años es llevado a consulta debido a movimientos anormales, retraso en el desarrollo y conductas de automutilación, como morderse los labios y los dedos hasta sangrar. La madre menciona que el niño ha tenido retrasos en alcanzar hitos motores y cognitivos. En la exploración física, se observan hipertonía y movimientos coreoatetósicos. El examen neurológico revela hiperreflexia. En análisis de laboratorio, se encuentra hiperuricemia y niveles elevados de ácido úrico en orina. No hay antecedentes familiares similares. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. A) Enfermedad de Tay-Sachs. B) Síndrome de Lesch-Nyhan. C) Fenilcetonuria. D) Enfermedad de Wilson.

Ribonucleótido reductasa Un dímero compuesto por dos subunidades no idénticas, R1 (o a) y la más pequeña R2 (o B), y es específica para la reducción de los nucleósidos difosfato de purina (ADP y GDP) y el nucleósido de pirimidina. difosfatos (CDP y UDP) a sus formas desoxi (dADP, dGDP, dCDP y dUDP). Regeneración enzimática reducida. Regeneración reducida de tiorredoxina:. Regulación enzimática:. Hidroxiurea.

Degradación en el intestino delgado. Las endonucleasas dudenasas hidrolizan los ácidos nucleicos de la dieta en nucleótidos. Estos luego se degradan a nucleósidos y después a bases libres y azúcares fosforilados. Las bases de purina se degradan principalmente a ácido úrico en los enterocitos, que luego se excreta en la orina. Las nucleasas pancreáticas hidrolizan los ácidos nucleicos de la dieta en nucleótidos. Estos luego se degradan a nucleósidos y después a bases libres y azúcares fosforilados. ADN ARN → El bajo pH desnaturaliza ADN y ARN → Ácidos nucleicos desnaturalizados (nucleasas) → Oligonucleótidos (Fosfodiesterasas)→Mononucleótidos (Nucleotidasa) → Nucleósidos (Nucleosidasa) → (Desoxi) Ribosa 1-fosfato + Bases pirimidínicas (estos van a circulación) + Bases púricas este se convierte en ácido úrico.

Gota. Definición. Manifestaciones. Diagnóstico. Causas. Tratamiento.

Deficiencia de Adenosina Desaminasa (ADA). Definición:. Manifestaciones. Tratamiento.

Deficiencia de Purina Nucleósido Fosforilasa (PNP). +Deficiencia autosómica dominante más rara y menos grave que la deficiencia de ADA. +Deficiencia autosómica recesiva más rara y menos grave que la deficiencia de ADA. +Afecta principalmente el desarrollo de células T. +Los individuos de PNP presentan infecciones recurrentes y retraso del neurodesarrollo. +Afecta principalmente el desarrollo de células B.

Síntesis de carbamoil fosfato. A partir de glutamina y CO2 , catalizada por. El CPS II es inhibido. El CPS II activado por. Deficiencia de OTC.

CPS I. Localización celular: Citosol. Localización celular: Mitocondrias. Vía implicada: Ciclo de urea. Fuente de nitrógeno: Amoniaco. Reguladores: Activador: N-acetil-glutamato. Fuente de nitrógeno: Grupo y-amida de glutamina.

CPS II. Localización celular: Citosol. Vía implicada: Síntesis de pirimidinas. Fuente de nitrógeno: Grupo y-amida de glutamina. Reguladores: +Activador: PRP +Inhibidor: UTP. Reguladores: +Activador: PFP +Inhibidor: UDP.

Síntesis de Ácido Orótico. Aspartato transcarbamoilasa. Dihidroorotato.

Deficiencia en la enzima bifuncional de UMP sintasa, causando acumulación de ácido orótico. Aciduria galáctica. Aciduria orótica hereditaria. Ump sintasa. Aciduria orótica homolítica.

Síntesis de Trifosfato de Citidina (CTP) _____ convierte UTP en CTP, utilizando glutamina como fuente de nitrógeno. CTP se usa para la síntesis de ARN y dCTP para la síntesis de ADN. CTP sintetasa. timildato sintasa. CTP ligasa. CTP liasa.

Síntesis de Monofosfato de Desoxitimidina (dTMP) Timidilato sintasa convierte dUMP en dTMP usando N⁵,N¹⁰-metileno-THF. Inhibidores: 5-Fluorouracilo (análogo de T). metotrexato.

Dogma central de la biología molecular. Replicación. Transcripción. Traducción.

Estructura del ADN. El enlace fosfodiester es hidrolizado por las enzimas nucleasas: • Desoxirribonucleasas (ARN) y ribonucleasas (ADN). Polímero de desoxirribonucleotidos (dNMP) unidos por enlaces covalentes fosfodiester 3´-5´. El enlace fosfodiester se forma entre el carbono 3 y 5 de las pentosas subsecuentes de diferentes nucleótidos. El enlace fosfodiester es hidrolizado por las enzimas nucleasas: • Desoxirribonucleasas (ADN) y ribonucleasas (ARN).

Estructura de la doble hélice del ADN. • Tiene un eje helicoidal. • Tiene un eje rotatorio. • Las hélices están emparejadas de manera antiparalela (3´-5´ o 5´-3´ ). • Las pentosas se localizan en la parte externa de la cadena y las bases nitrogenadas en la parte interna. • Las pentosas se localizan en la parte interna de la cadena y las bases nitrogenadas en la parte externa.

La doble hélice tiene 2 surcos: 1. Surco mayor (ancho). 2. Surco menor (estrecho). *Los surcos proporcionan un acceso para la unión de las proteínas reguladoras a secuencias de reconocimiento del ADN. +Dactinomicina (Actinomicina D) Se une al surco _____, ejerciendo un efecto citotóxico en la síntesis de ADN y ARN. Se utiliza como antineoplásico. Surco mayor. Surco menor.

Emparejamiento de bases Purina (A y G) + Pirimidinas (T y C). A. G.

Las cadenas de ADN se pueden separar por medios físicos como: Calor. Fuerza. Temperatura. Ph.

Formas de ADN. Forma B. Descrita por Watson y Crick. Forma A. Forma Z.

Extra de ADN. • El ADN puede tener forma lineal o circular. • Las células eucariotas tienen ADN lineal. • Las células procariotas (Bacterias) tienen ADN circular. • Las mitocondrias tienen ADN circular. • Los plásmidos son moléculas circulares de ADN extracromosómico, puedes conferir resistencia a antibióticos y facilitar la transferencia de información genética.

Etapas en la replicación del ADN de las procariotas. Replicación. • Es el proceso donde el ADN se duplica. • Las enzimas que llevan a cabo este proceso (Replicación) son las polimerasas- ADN polimerasas (requieren de magnesio/Mg). Paso 1: Separación de las cadenas. Paso 2: Formación de la horquilla de replicación.

Para iniciar la replicación de ADN se necesitan de la siguientes proteínas: 1. Proteína AdnA. 2. Helicasas del ADN. 3. Proteínas de unión al ADN monocatenario.

*La separación de las 2 hebras de ADN genera un proceso denominado "SUPERENROLLAMIENTO" el cual impide que continúe la duplicación del ADN, para revertir el superenrollamiento se necesitan de las enzimas: Topoisomerasas. Son responsables de eliminar los superenrollamientos la hélice, mediante la escisión (cortar) temporal de una o ambas cadenas de ADN. Topoisomerasa tipo I. Topoisomerasa tipo II. Fluoroquinolonas (Quinolonas).

La ADN Polimerasa donde copia la hebra con dirección 3I -5I Existen 2 cadenas de ADN. Cadena donde su copia en dirección de la horquilla de replicación y se sintetiza de forma continúan. Cadena adelantada. Fragmentos de Okazaki. Cadena mediada. Cadena retrasada.

Cadena donde se copia en dirección opuesta a la horquilla de replicación y se sintetiza de forma discontinua, lo cual deja espacios vacíos en la cadena, estos espacios son rellenados por los fragmentos cortos de ADN, denominados "Fragmentos de Okazaki". Cadena corta. Cadena mediada. Cadena adelantada. Cadena retrasada.

• La ADN polimerasa inicia la síntesis de las cadenas de ADN. • Para que la ADN polimerasa pueda iniciar la síntesis de la cadena de ADN necesita de un iniciador (primer) el cual es un fragmento de ARN unido al ADN (ARN-ADN). PRIMOSOMA. PRIMASA.

Se lleva a cabo la síntesis y elongación de la cadena de ADN, por acción de la enzima. ADN polimerasa II. ADN polimerasa III. ADN polimerasa I. ADN ligasa.

ADN polimerasa III. • Lleva a cabo la síntesis y elongación de la cadena de ADN. • Es una enzima procesiva. • Utiliza como sustratos los 4 desoxirribonucleotidos. • Tiene actividad de exonucleasa 3I -5I la cual permite tener función de corrección. • Tiene actividad de exonucleasa 5I -3I la cual permite tener función de corrección. • Sintetiza la cadena en la dirección 5I-3I. • Sintetiza la cadena en la dirección 3I-5I.

ADN polimerasa I: Es la encargada de eliminar el ARN iniciador y de rellenar los huecos generados durante la mayoría de los tipos de reparación de ADN. Es una enzima no procesiva. Tiene actividad de polimerasa en la dirección 5I-3I. Tiene actividad de exonucleasa 5I-3I. • Tiene actividad de exonucleasa 3I-5I. Es una enzima procesiva. Tiene actividad de polimerasa en la dirección 3I-5I.

Formación del enlace fosfodiéster final y la terminación de la replicación. ¿El enlace fosfodiéster es formado por la enzima...?.

Replicación del ADN en células eucariotas. En las células eucariotas (existen Múltiples sitios de replicación). En las células eucariotas (existen solo pocos sitios de replicación). La RNasa H y la endonucleasa colgajo 1 (FEN 1), son las que eliminan el fragmento de ARN iniciador. La ligasa y endonucleasas, son las que eliminan el fragmento de ARN iniciador.

Polimerasas eucariotas. α. β. δ. ε. y.

Organización de ADN El ADN está asociado a proteínas básicas fuertemente unidas llamadas ____.

Reparación de ADN. 1. Reparación de apareamiento erróneo. 2. Reparación de la supresión de nucleótido. 3. Reparación por escisión de bases. 4. Reparación de roturas de doble cadena.

Síntesis de nucleótidos purínicos ●Los ribonucleótidos son el producto final de la síntesis de novo de purinas ● Pasos. 1. Síntesis de 5-fosforribosil-1 _____. 2. Síntesis de 5-fosforribosilamina:. 3. Síntesis de monofosfato de inosina (IMP). 4. Síntesis de adenosina y. 5. Síntesis de di y trifosfatos de nucleósidos:.

Síntesis de desoxirribonucleótidos. Síntesis requiere 2´-desoxirribonucleótidos, que se producen a partir de. Ribonucleótido reductasa mantiene un suministro equilibrado de los.

Degradación de los nucleótidos de purina. ● Se degradan en el intestino delgado. ● Se degradan en el intestino grueso. ● el ácido úrico es el producto final. ● el ácido órico es el producto final.

Síntesis y degradación de las pirimidinas Se sintetiza antes de unirse a la ribosa 5-fosfato donada por PRPP. 1. Síntesis de carbamoil fosfato: a partir de. 2. Síntesis de ácido orótico por. 3. Síntesis de nucleótidos pirimidínicos: requiere de. 4. Síntesis de trifosfato de citidina que se produce por. 5. Síntesis de monofosfato de desoxitimidina.

ARN ribosómico. • Es el más abundante. Las células procariotas tienen 3 tipos de ARNr: • 5S,16S,23S. • Tiene como función formar a los ribosomas. Las células eucariotas tienen 4 tipos de ARNr: • 5S,5.8S, 18S, 28S. Las células procariotas tienen 4 tipos de ARNr: •5S,5.8S, 18S, 28S. Las células eucariotas tienen 3 tipos de ARNr: • 5S, 16S, 23S.

ARN de transferencia. Más grande. Más pequeño. Existen más de un tipo específico para cada uno de los los 40 aminoácidos. Existen al menos un tipo específico para cada uno de los 20 aminoácidos. Sirve como molécula adaptadora que transporta su aminoácido específico.

ARN mensajero • Es el más HETEROGÉNEO. • Transporta la información genética del ADN para usarse en la síntesis de proteínas. 2 tipos de ARNm: Policistrónico. Monocistrónico.

TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTA. ● ARN polimerasa sintetiza tooooodas las ARN. ● la transcripción requiere de una enzima central. ● sintetiza desde su extremo 5´ al 3´en dirección antiparalela. ● sintetiza desde su extremo 3´ al 5´en dirección antiparalela. ● solo una de las cadenas puede ser la plantilla y se determina por la ubicación del promotor para ese gene. ● enzima central: carece de especificidad pero tiene 5 subunidades que actúan por separado.

Subunidades. Las subunidades a y Ω. La subunidad 1 B´. La subunidad B.

Holoenzima: subunidad sigma. ES LA ENZIMA CENTRAL QUE RECONOCE LAS REGIONES PROMOTORAS (Se compone de la subunidad Ɛ (factor sigman) + las subunidades de la enzima central.). verdad. falso.

Etapas de procariotas 1. Iniciación. Comienza con la unión de holoenzima ARN polimerasa en. Secuencia -35. caja de Pribnow.

Elongación. ● ARN pol comienza a sintetizar un transcrito de la secuencia de ADN y se producen y desechan varios segmentos. ● comienza cuando el transcrito excede la longitud de los nucleótidos. ● se libera factor sigma y la enzima es capaz de abandonar el promotor y de desplazarse a lo largo de la plantilla de cadena progresivamente. ● usa trifosfatos.

Antibióticos del ARN. Rifampicina. Dactionina.

Tipos de ARN POL. ARN Pol I EUCARIOTAS. ARN pol II EU. ARN pol III EUCARIOTAS.

Transcripción en las eucariotas. • La caja TATA o de Hogness es la secuencia promotora de la transcripción en las células eucariotas. TFIIF es el principal factor de transcripcion que contiene una proteina de union a la región TATA, para que la ARN pol II reconozca el promotor. • Las cajas CAAT y GC son los elementos reguladores proximales. • Los potenciadores son secuencias de ADN especiales que aumentan la tasa de iniciación de la transcripción por la ARN polimerasa .

Modificación postranscripcional del ARN. Adición de la caperuza. Adición de una cola de 3I poli-A. Corte y empalme (splicing).

Codones de terminación (finalización o stop). UAG. AUG. UAA. UGA. AGU.

Características del código genético. Universalidad. Especificidad. Degeneración. Ausencia de superposición y ausencia de comas.

Alteración de la secuencia de nucleótidos. Estas alteraciones ocasionan mutaciones, estas son: Mutación puntual: Es la mutación donde existe el cambio de una sola base nucleotídica Existen 3 tipos de mutaciones puntuales: Mutación silenciosa:. Mutación de contrasentido:. Mutación sin sentido.

Mutación de expansión por repetición de trinucleótidos. • Se da por repetición de una secuencia de 3 bases en Tandém. Ejemplos de enfermedades por esta mutaciones son: • La enfermedad de Huntington (Glutaminas adicionales) • Síndrome de X frágil. (Disminución en la cantidad de proteína reducida) • Distrofia miotónica. si. no.

Mutaciones del sitio de corte y empalme (splicing). • Se dan por alteraciones en la _____ de los intrones de las moléculas de ARNm. Ejemplo: Distrofia muscular de Duchenne. añadición. eliminación. alteración. remplazado.

Mutaciones del marco de lectura. • Se dan porque se añaden o quitan nucleótidos a la región codificadora de un ___ Ejemplo: fibrosis quística (FQ). ADN. ARNm. ARNr. ARNt.

Componentes necesarios para la traducción. Aminoácidos. ARNt (tiene un anticodón que se acopla a un codón especifico). Aminoacil-ARNt sintetasa. • Son enzimas que tienen como función reconocer y unir a los aminoácidos con su respectivo ARNt. • Tienen actividad de corrección o edición que puede eliminar aminoácidos incorrectos de la enzima o de la molécula de ARNt. ARNm específico que funciona como plantilla.

El ribosoma tiene 3 sitios de unión para las moléculas de ARNt, estos son: Sitio A, P y E. En la traducción el sitio A se une con. El sitio P. El sitio E está ocupado por el.

• Describe el mecanismo por el cual los ARNt pueden reconocer mas de un codón para un aminoácido específico. • La hipótesis refiere que las 2 primeras bases de un codón respetan las reglas de apareamiento de las bases nitrogenadas, pero puede no aplicar para la última base la cual no está definida su movimiento permite reconocer más de un codón. Caja TATA. Secuencia -35. Hipótesis de Shclak. Hipótesis de bamboleo.

Etapas de traducción. 1.Iniciación. 2.Elongación. 3.Terminación.

Fármacos que actúan a nivel de la síntesis de proteínas. Estreptomicina. Tetraciclinas. Puromicina. Cloranfenicol. Eritromicina.

La regulación o el control de la transcripción está dado por: 1. Secuencias reguladoras de ADN. 2. Moléculas reguladoras. 3. Genes constitutivos. 4. Genes regulados (inductivos).

Operón: Es un grupo de genes estructurales, cuya expresión esta regulada por los mismo elementos de control (promotor y operador) y genes reguladores. Los principales elementos que constituyen un operón son: 1. Genes estructurales. 2. Promotor. 6. Inductor. 5. Proteína reguladora. 4. Gen regulador. 3. Operador.

Los genes estructurales del operón lactosa son los siguientes: Gen Z (Lac Z). Gen Y (Lac Y). Gen a (Lac A).

Regulación del operón de la lactosa. 1. Operón desactivado (apagado), esto sucede cuando:. 2. Operón activado (encendido), esto sucede cuando:. Operón No inducido. Operón Triptófano.

ANÁLISIS DE LA EXPRESIÓN GÉNICA. SOUTHEM BLOT. Northem blot. El Western Blot, o inmunoblot:.

Modificaciones cotraduccionales y postraduccionales. 1. Modificaciones cotraduccionales. 2. Modificaciones postraduccionales. Extra: Modificaciones covalentes.

Regulación de la expresión génica en eucariotas. 1. Se da por un sistema hormonal a nivel de: • Receptores intracelulares. • Receptores de la superficie celular. 2. Se da un procesamiento y utilización del ARNm. • Por modificaciones postrasnscripcionales.

• Segmentos móviles de ADN. • El movimiento esta regulado por la tranposasa. • Han contribuido a la variación estructural en el genoma. • Los transposones se relacionan como causa de casos de hemofilia A, distrofia muscular de Duchenne y de resistencia a antibióticos.

Endonucleasas de restricción. • Son enzimas bacterianas. • Funcion: cortan el ADN de doble cadena, en fragmentos mas pequeños (4-8 pares de bases). • Cada una es especifica por lo cual se utiliza para obtener segmentos de ADN definidos (denominados fragmentos de restricción). • Cada una es especifica por lo cual se utiliza para obtener segmentos de ARN definidos (denominados fragmentos de restricción).

Proceso en el cual se introduce una molécula de ADN extraño en una célula que se esta replicando (produciendo una copia identica).

REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA EN EUCARIOTAS ● NO hay operones ● Los receptores intracelulares contienen un dominio de unión al ligando que entra al núcleo ● Los receptores de superficie celular (adrenalina, insulina,glucagón) (A)Procesamiento y utilización de ARNm. 1. Corte y empalme alternativo por pre-ARNm y se sintetizan en. 2. Poliadenilación alternativa:. 3. Edición ARN mensajero:. 4. Estabilidad ARNm:. 5. Traducción ARNm.

Molécula de ADN que se une al fragmento de ADN que se va a clonar. ➔es capaz de replicarse de manera autónoma dentro de la célula ➔contiene al menos una secuencia de nucleótidos ➔debe de estar presente en al menos un gene.

pequeñas moléculas circulares de ADN extracromosómico ● plásmidos pueden llevar genes que no confieren resistencia a antibióticos en una bacteria hospedada (proca) y facilitan la transferencia de información genética.

Conjunto de fragmentos de ADN de restricción clonados de un organismo. Hay genómicas y de ADN complementario. ➔genotecas genómicas: contienen una copia de ADN del genoma. ● se crean mediante la digestión total de ADN de un organismo con una endonucleasa de restricción. ● Se replican dentro ● el resultado es un número aleatorio de fragmentos ● ELEVADO grado de probabilidad de que el gene esté intacto, contenido ➔genoteca de ADN complementario: contienen secuencias de ADN que aparecen como fragmentos de ARNm procesado, y pues, difieren. ● Los avances en esta tecnología permiten una secuenciación rápida de la totalidad del genoma con fidelidad cada vez mayor.

Es un fragmento corto de ADN monocatenario o AR, marcado con un isotopo radiactivo o con una molécula no radiactiva como la biotina o un tinte fluorescente. • Se utiliza en un proceso llamado detección (HIBRIDACIÓN) en el cual las sondas se identifican que banda en un fen o que clon en una genoteca contiene el ADN diana. • Las ___ oligonucleótidos, se utilizan para detectar cambios de una sola base en una secuencia de la que son complementario Se utiliza para detectar la presencia de mutación drepanocítica en el gen de la globina beta, se aísla el ADN de los LEUCOCITOS. Sondas biotiniladas, se utilizan para la técnica de FISH (Hibridación Fluorescente in Situ).

• Su función: es tratar las enfermedades al insertar ADN normal clonado de un gen a causas de alguna mutación Causante de enfermedad. • Se requiere del uso de un vector viral. • Se utilizó de manera exitosa en la enfermedad de inmunodeficiencia grave combinada (DEF.ADA) • Pharming.- Producción de proteínas terapéuticas humanas en animales transgénicos. • La antitrombina, proteína anticoagulante, se produjo mediante animales transgénico.

Se producen introduciendo un huevo fertilizado en el animalito.

• Fuentes de ADN: Células sanguíneas (leucocitos, linfocitos) del liquido amniótico o de las micro vellosidades coriónicas) • Los trastornos genéticos de la hemoglobina son las enfermedades genéticos más frecuentes en los seres humanos • PLFR.- sirve para diagnosticar directo de FENILCETONURIA. (Tx. Restricción de fenilalanina). • El PLFR puede usarse para detectar variaciones genéticas humanas (futuros padres o en el tejido fetal).

• Un polimosfirmo es un cambio en el genotipo que se puede resultar en una ausencia de cambio de genotipo o un cambio en el genotipo que es inocuo. • PLFR es una variante genetica que puede examinarse al escindir(cortar) el ADN en fragmentos de restricción con endonucleasas. • Existen 2 tipos de cambios del ADN que resulta en el PLFR. 1. Cambios de una base SNP. Repeticiones en Tándem- NVRT.

• Es una técnica de inmunoensayo en la cual un antígeno inmovilizado se detecta mediante un anticuerpo enlazado a una enzima • PRIMERA técnica que se utiliza en el tamizaje del VIH. +se utiliza como herramienta de detección principal por su sensibilidad. (Necesitan anticuerpos).

Es el estudio del proteoma, o todas las proteínas expresadas por un genoma.