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BIOQUIMICA PATOLOGICA

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Título del test:
BIOQUIMICA PATOLOGICA

Descripción:
HIPERAMONEMIAS

Autor:
AVATAR

Fecha de Creación:
15/05/2022

Categoría:
Universidad

Número preguntas: 7
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Temario:
Una madre acudió a la consulta del pediatra con su hija de 5 meses. La niña estaba aparentemente sana excepto por episodios periódicos de vómitos e incapacidad para ganar peso. La madre también refería que su hija oscilaba entre períodos de irritabilidad y letargo. La exploración y los resultados de los análisis revelaron: Un electroencefalograma anormal, Un aumento considerable de la concentración de amoníaco en plasma (323 mmol/l [550 mg/dl]; intervalo normal, 15-88 mmol/l, 25-150 mg/dl) Una concentración de glutamina superior a la normal, Concentraciones bajas de citrulina. En su orina se detectó orotato, el precursor del nucleótido pirimidina, la sal del ácido orótico. LA NIÑA PADECE: Hipoamonemia Hiperamonenia hereditaria I Hiperamonemia hereditaria II Hiperamonemia secundaria Encefalopatía hepática .
En la HIPERAMONEMIA TIPO I La enzima con deficit es : Argininnosuccinasa Carbamoil fosfato sintetasa (CPS) Ornitina transcarmoilasa (OTC) Arginasa Argininisuccinato sintetasa .
En la HIPERAMONEMIA TIPO II La enzima con deficit es : Argininnosuccinasa Carbamoil fosfato sintetasa (CPS) Ornitina transcarmoilasa (OTC) Arginasa Argininisuccinato sintetasa .
Una biopsia hepática indicó que la actividad hepática de ornitina transcarbamoilasa era de aproximadamente el 120% por encima de la normal . Esto indica una HIPERAMONEMIA TIPO II VERDADERO FALSO.
La ARGININA estimula la actividad residual del ciclo de la urea. VERDADERO FALSO.
La deficiencia de la Carbamil fosfatasa (CPS) genera Arginasa Encefalopatia hepática Cistinuria Hiperamonenia hereditaria I Hiperamonenia hereditaria II.
El benzoato y el fenilacetato son metabolizados a conjugados de glicina y de glutamato, que son excretados en la orina junto con su contenido de nitrógeno. VERDADERO FALSO.
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