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1. Son características y funciones de un genoma, como base de la herencia, excepto: a. Ser capaz de originar copias de si misma. b. Ser químicamente estable. c. Imposibilidad de pequeños cambios. d. Capacidad de transmitir información.

Son características del material genético en las células procariotas: a. ADN circular, el 10% codifica proteínas, contienen plásmidos. b. ADN circular, el 100% codifica proteínas, contienen plásmidos. c. ADN circular, el 100% codifica proteínas, es altamente repetitivo. d. ADN circular, altamente repetitivo, contiene plásmidos.

3. El ADN nuclear es 10 veces mas polimórfico que el ADN mitocondrial. a. verdadero. b. Falso.

4. El ARN está compuesto por: a. Base nitrogenada (A, G, C, U), una 2-desoxirribosa, un grupo fosfato. b. Una doble cadena, una ribosa, un grupo fosfato, una base nitrogenada (A, G, C, U). c. Base nitrogenada (A, G, C, T), una ribosa, un grupo fosfato. d. Una sola cadena, una ribosa, un grupo fosfato, una base nitrogenada (A, G, C, U).

Es la estructura secundaria del ADN mas frecuente, encontrada en condiciones normales. a. ADN-A. b. ADN-B. c. ADN-Z. d. ADN-H.

La secuencia lineal de nucleótidos en sentido 5’ a 3’ representa la: a. Estructura secundaria del ADN. b. Estructura primaria del ADN. c. Estructura terciaria del ADN. d. Cadena antisentido.

En una molécula de ADN, la cantidad de purinas siempre es igual la de pirimidinas esto se conoce como: a. Dogma central. b. Ley de conservación del ADN. c. Regla de Chargaff. d. Código genético.

8. Tipo de cromatina cuya estructura se encuentra descondensada y con secuencias transcripcionalmente activas. a. Telomérica. b. Heterocromatina. c. Facultativa. d. Eucromatina.

Sintetizan las cadenas de ADN complementarias mediante los 4 desoxinucleósidos trifosfatos. a. Helicasas. b. DNA polimerasas. c. DNA sintetasas. d. Primasa.

10. Durante la replicación del ADN, la cadena líder sigue una dirección. a. 5’a3’. b. 3’a5’.

11. Los fragmentos de Okazaki son segmentos sintetizados de forma progresiva durante la síntesis de la cadena líder. a. Falso. b. Verdadero.

12. De acuerdo con la clasificación de las mutaciones, según la extensión del material genético estas pueden ser: a. Génicas, cromosómicas y genómicas. b. Dominantes y recesivas. c. Somáticas y germinales. d. Espontaneas, cromosómicas y genómicas.

13. Una mutación génica sin sentido: a. No cambia la proteína. b. Cambia la proteína por una similar. c. No produce proteína o crea una trunca. d. Cambia la proteína por una totalmente diferente.

14. Usamos el termino polimorfismo para definir los cambios que alteran el fenotipo o producen enfermedad. a. Verdadero. b. Falso.

15. La radiación UV puede dañar el ADN por producción de: a. Rupturas de doble cadena. b. Sitios metilados. c. Dímeros de timina. d. Bases mal apareadas.

En el mecanismo de reparación por recombinación homologa: a. El daño se repara uniendo los extremos. b. El daño se repara usando la información de la cromátida hermana. c. Hay perdida de información genética. d. Se introducen pares de bases en el defecto.

17. Este tipo de mecanismo repara el daño producido por la radiación ultravioleta. Reparación por escisión de base. Reparación por recombinación no homologa. Reparación de bases mal apareadas. Reparación por escisión de nucleótidos.

unico triplete que codifica metionina y actúa como codón de inicio. AUU. ACG. AUG. AUC.

Son codones de paro en el ADN nuclear. UAA, UGA, UAG. UAU, UAA, UAG. UAC, UAA, UGA. UAG, UAC, UAA.

fase de la mitosis en que desaparece la envoltura nuclear y se fragmenta el aparato de golgi. Profase. Prometafase. Metafase. Anafase.

En esta fase de la Profase I, se producen la mayoría de las alteraciones cromosómicas estructurales: a. Leptoteno. b. Paquiteno. c. Diploteno. d. Cigoteno.

22. Los cromosomas en anillo se producen de forma secundaria a: a. Deleciones terminales. b. Deleciones doble terminales. c. Inversiones paracéntricas. d. Inversiones pericéntricas.

A la perdida de un cromosoma en un solo par se le conoce como: a. Monoploidía. b. Monosomía. c. Deleción. d. Translocación.

24. En una segregación alterna 2:2 podemos encontrar lo siguiente: Cromosomas normales en cada una de las células. Cromosomas adyacentes con centrómeros no homólogos. Cromosomas adyacentes con centrómeros homólogos. Cromosomas normales en una células y derivados en otra.

Tipo de inversión en la que no se encuentra involucrado el centrómero. Pericéntrica. Doble terminal. Paracéntrica. Intersticial.

son cromosomas carentes de brazo corto, cuyo centrómero se encuentra muy cerca de uno de los extremos. a. Acéntricos. b. Telocéntricos. c. Submetacéntricos. d. Acrocéntricos.

Pertenecen al grupo de cromosomas anterior: a. 13, 14, 15, 16, 17, 18. b. 13, 14, 15, 21, 22, Y. c. 13, 14, 15, 19, 20, 21, Y. d. 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.

Es definida como la parte de un cromosoma que se distingue de los segmentos adyacentes por su apariencia más oscura o clara: a. Centrómero. b. Banda. c. Región. d. Telómero.

29. En el cariotipo de bandas G, el cual es el más común, las bandas oscuras o Giemsa positivas representan: a. Zonas ricas en CG y pobres en genes. b. Zonas ricas en CG y ricas en genes. c. Zonas ricas en AT y ricas en genes. d. Zonas ricas en AT t pobres en genes.

30. Femenina con síndrome de Down hija de madre de 34 años. El resultado de su cariotipo fue: mos 47, XX,+21[28]/46,XX[2]. Este complemento cromosómico se originó más probablemente por: a. No disyunción en meiosis II. b. Rezago anafásico en un cigoto disómico. c. Rezago anafasico en un cigoto trisómico. d. No disyunción de un cigoto trisómico.

31. Recién nacida femenina, obtenida por cesárea secundaria a polihidramnios, de 39 semanas de gestación. Presenta microcefalia, aplasia cutis, hipotelorismo, hipotonía, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular y multiquistosis renal. Con estos datos, ¿Qué probable diagnostico considerarías de forma inicial?. a. Síndrome de Down. b. Síndrome de Wilf-Hirschhorn. c. Síndrome de Patau. d. Síndrome de Edwards.

32. La paciente anterior falleció al nacer, por lo que se realiza cariotipo en sangre a ambos padres encontrando el siguiente resultado en la madre. De acuerdo con este resultado ¿Qué alteración cromosómica esperarías haber encontrado en el cariotipo del paciente?. a. Trisomía 13 por translocación. b. Trisomía 13 regular. c. Trisomía 14 por translocación. d. Trisomía 14 regular.

33. Este tipo de alteraciones se encuentra en el ____ de los casos con este diagnostico. a. 80%. b. 90%. c. 20%. d. 10%.

Es la causa mas frecuente de abortos en el primer trimestre del embarazo, hasta en el 60% de los casos: a. Trisomías autosómicas. b. Triploidias. c. Translocaciones. d. Tetraploidias.

Masculino con facies peculiar, piel redundante en cordón umbilical y micropene. Su cariotipo mostró un cromosoma 6 en anillo, con sitios de ruptura en 6p24 y 6q25 (se muestra en la figura). La redacción correcta de su cariotipo es: a. 46,XY,A(6)(p24;q25). b. 46,XY,r(6)(p24;q25). c. 45,XY,a(6),(p24;q25). d. 46,XX,r(6)(p24;q25).

36. Paciente masculino de termino, al nacimiento con RCIU, dolicocefalia, fisuras palpebrales estrechas, orejas displásicas, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular, y anomalías en extremidades que se muestran en la siguiente foto. ¿Cuál es el diagnóstico mas probable?. a. Sindrome de Down. b. Sindrome de Patau. c. Sindrome de Edwards. d. Sindrome de Wolf-Hirschhorn.

¿Cómo describiriías el fenotipo?. a. Orejas de baja implantación, dolicocefalia, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, microftalmia, artrogriposis, mano trisómica. b. Orejas de baja implantación, micrognatia, dlicocefalia, sobreposición de 2° y 4° dedos sobre 3° y 5° bilateral, pie en mecedora. c. Orejas de baja implantación, dolicocefalia, hipertelorismo, esternón corto, mano trisómica. d. Orejas de baja implantación, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, puente nasal alto, sobreposición de 2° y 4° dedos sobre 3° y 5° bilateral.

El paciente anterior presenta también artrogriposis en miembros inferiores. ¿Qué diagnósticos debes considerar en su abordaje?. a. Sindrome de Cri-du-chat. b. Sindrome de Meckel-Gruber. c. Sindrome de Peña-Shokeir II. d. Sindrome de Klinefelter.

Por frecuencia, este tipo de alteración cromosómica se origina por: a. No disyunción en meiosis materna I. b. No disyunción en meiosis materna II. c. Deleción de novo durante espermatogénesis. d. Fallo durante la recombinación.

Por frecuencia, ¿qué esperarías encontrar en el cariotipo de este paciente?. a. Trisomía 13 regular. b. Trisomía 18 por translocación. c. Trisomía 13 por translocación. d. Trisomía 18 regular.

. Triada clásica en trisomía 13. a. Polidactilia postaxial, anoftalmia, paladar hendido. b. Aplasia cutis, paladar hendido, microftalmia. c. Polidactilia postaxial, microftalmia, paladar hendido. d. Polidactilia preaxial, microftalmia, paladar hendido.

Femenina de termino, obtenida por parto eutócico, al nacimiento presenta peso bajo, hipotonía, dificultad para la deglución y facies peculiar con continuidad entre glabela y el puente nasal que se muestra en la figura, durante su estancia intrahospitalaria presenta crisis convulsivas. ¿Qué estudio elegirías para encontrar la alteración en este paciente?. a. Cariotipo convencional de baja resolución. b. Secuenciación Sanger. c. FISH. d. PCR.

¿Qué esperarías encontrar en el estudio citogenético. a. Deleción del brazo largo del cromosoma 4. b. Deleción del brazo largo del cromosoma 5. c. Duplicación del brazo corto del cromosoma 5. d. Deleción del brazo corto del cromosoma 4.

44. El 90% de los errores encontrados en estos pacientes se debe a: a. No disyunción en meiosis II. b. Deleciones de novo durante la espermatogénesis. c. Deleciones de novo durante la ovogénesis. d. No disyunción en meiosis I.

Paciente femenina de 40 SDG, al nacimiento presenta peso y talla dentro de percentiles para la edad, cuello corto con piel redundante en nuca, linfedema en miembros inferiores y soplo cardiaco. Como abordaje inicial solicitarías: a. FISH, ecocardiograma, ultrasonido renal, resonancia magnética de cráneo. b. Cariotipo, ecocardiograma, ultrasonido renal. c. Cariotipo, ecocardiograma, ultrasonido renal, resonancia magnética de cráneo. d. MLPA, ecocardiograma, ultrasonido renal.

Si durante el seguimiento, se reportan datos de retraso psicomotor o discapacidad intelectual. ¿Qué esperarías encontrar en el estudio citogenético?. a. Mosaico con cromosoma Y. b. Mosaico con dos cromosomas X. c. Anillo del cromosoma X. d. Monosomía X regular.

En caso de tener un cariotipo normal 46,XX, con estudio FISH sin datos de microdeleciones del X ni mosaicismo. ¿Qué otra sospecha diagnostica considerarías?. a. Sindrome de Pena-Shokeri. b. Sindrome Wolf-Hirschhorn. c. Sindrome Meckel-Gruber. d. Sindrome Noonan.

48. Paciente masculino de 30 años de edad, inteligencia normal, acude a consulta con su pareja por infertilidad, el estudio de espermatoscopia revelo azoospermia. Durante la exploración física se encuentra ginecomastia incipiente y talla alta a expensas de segmento inferior. ¿Cuál es el resultado de cariotipo mas probable?. a. 48,XXYY. b. 47,XXY. c. 49,XXXXY. d. 48,XXXY.

Acude pareja joven a primera consulta de control prenatal, con 8 SDG, tienen un hijo previo con síndrome de Down por trisomía 21 regular, preguntan cual es el riesgo de que este nuevo embarazo también tenga la trisomía, ¿Qué riesgo les darías?. a. 100%. b. 15%. c. 5%. d. 1%.

50. ¿Qué datos durante sus consultas o estudios prenatales se verían en caso de sospecha de trisomía 21?. a. RCIU, translucencia nucal, cardiopatía. b. RCIU, translucencia nucal, holoprosencefalia. c. Peso grande para edad gestacional, translucencia nucal, cardiopatía. d. No es posible determinarlo de forma prenatal.

Te comentan que su hijo previo tiene 2 años, pero al ser de una comunidad alejada no han llevado seguimiento con medico genetista ni pediatra, asi que te piden valoración a ti. ¿Qué estudios le solicitarías?. a. Biometría hemática completa, ultrasonido renal, TAC de cráneo. b. Perfil tiroideo, biometría hemática, ultrasonido renal y ecocardiograma. c. TAC de cráneo, ultrasonido renal, ecocardiograma, tamiz auditivo y oftalmológico. d. Revisión oftalmológica y auditiva, biometría hemática, perfil tiroideo.

Los criterios de Hall para síndrome de Down incluyen lo siguiente excepto: a. Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba. b. Clinodactilia de 5° dedo. c. Perfil facial plano. d. Reflejo de moro.

Este tipo de cromatina se encuentra altamente condensada, localizándose en los extremos. a. Telomérica. b. Heterocromatina. c. Facultativa. d. Eucromatina.

Facilitan el desenrollamiento de la doble hélice para que la horquilla de replicación avance: a. Helicasas. b. Primasas. c. Topoisomerasas. d. Desligasas.

En una mutación puntual, el cambio de un nucleótido por otro del mismo grupo se llama: a. Transición. b. Transversión. c. De mismo sentido. d. Transacción.

56. Este mecanismo de reparación de rupturas de doble cadena es propenso a errores por perdida de información: a. Reparación por escisión de base. b. Reparación por recombinación no homologa. c. Reparación por recombinación homologa. d. Reparación por escisión de nucleótidos.

Permite la división de células diploides germinales a gametos haploides. a. Gametogénesis. b. Mitosis. c. Meiosis. d. Citocinesis.

A la adición de un cromosoma en un solo par, se le conoce como: a. Triploidia. b. Trisomía. c. Adición. d. Translocación.

. Femenina con síndrome de Down. Su cariotipo de 20 metafases se muestra en la siguiente figura La redacción correcta para su resultado es: a. 48,XXY,+21. b. 48,XXX[20]/47,XX,+21[20]. c. 48,XXX,+21. d. 47,XX,+21.

60. Masculino de 35 SDG, con RCIU, dificultades para alimentación, hipotelorismo, microcefalia, criptorquidia e hipotonía. La historia familiar se muestra en la figura. De acuerdo con la simbología del árbol genealógico, el miembro III-1 corresponde a: a. Óbito de sexo indeterminado. b. Embarazo ectópico. c. Terminación del embarazo por anomalía fetal. d. Aborto espontaneo.

El estudio cromosómico de la madre se muestra en la figura, ¿Qué tipo de alteración cromosómica tiene la madre?. a. Translocación reciproca balanceada. b. Translocación reciproca desbalanceada. c. Translocación robertsoniana balanceada. d. Translocación robertsoniana desbalanceada.

El estudio cromosómico de la madre se muestra en la figura, la redacción correcta es: a. 45,XY,der(13;14)(q10;q10). b. 47,XY,der(13;14)(q10;q10). c. 46,XY,der(13;14)(q10;q10). d. 47,XY,+13.

63. Con el resultado anterior, ¿qué esperarías encontrar en el cariotipo del paciente?. a. Trisomía 13 regular. b. Monosomía 14. c. Trisomía 13 por translocación. d. Cariotipo normal.

Es la estructura secundaria del ADN más frecuente, encontrada en condiciones normales. a. ADN-A. b. ADN-B. c. ADN-Z. d. ADN-H.

¿Cómo es el flujo de información que establece el Dogma Central de la Biología molecular?. a. ADN-RNA-Proteinas. gay. gaaaaay. super gay.

67. Es considerado el padre de la genética moderna. a. Watson. b. Crick. c. Mendel. d. Miescher.

. Se realiza cariotipo en sangre periférica y se obtiene el siguiente resultado. ¿Cuál sería el reporte correcto para este cariotipo?. a. 46,XY,del(13)(q33). b. 47,XY,+13. c. 46,XY,add(13)(q33). d. 46,XY,der(13)(q33),+13.

Femenina de 35 semanas de gestación, con peso y talla bajos para edad gestacional, Perímetro cefálico de 30 cm, a la exploración física presenta abombamiento y arrugamiento frontal, puente nasal alto, orejas de baja implantación, labio inferior delgado y micrognatia. La madre ha tenido 2 abortos previos, y otra hija afectada con Síndrome Turner y discapacidad intelectual. Se realiza cariotipo y se obtiene el siguiente resultado, indica la fórmula correcta de redactarlo. a. 46,XX, del(17)(p13.3). b. 46,XX, add(17)(p13.3). c. 46,XX, add(17)(q13.3). d. 46,XX, i(17)(p13.3).

Principal causa de trisomía 18: a. No disyunción en meiosis materna I. b. Rezago anafásico de cigoto trisómico. c. No disyunción en meiosis materna II. d. Translocación desbalanceada.

En tu rotación por pediatría recibes a masculino de 38 SDG, el cual se encuentra hipotónico, con dificultad para la succión, presenta microcefalia y facies redonda; durante a guardia lo escuchas llorar de forma muy aguda y sospechas de: a. Deleción del brazo corto del cromosoma 4. b. Un cromosoma 21 supernumerario. c. Deleción del brazo corto del cromosoma 5. d. Un cromosoma 13 supernumerario.

Sospechas de (diagnostico). a. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. b. Síndrome de Down. c. Síndrome de Cri-du-Chat. d. Síndrome Patau.

73. La descripción más adecuada para esta paciente sería: a. Fisuras palpebrales hacia abajo, epicanto, cuello corto y ancho, tórax ancho, braquidactilia. b. Fisuras palpebrales hacia arriba, epicanto, cuello corto, tórax ancho, braquidactilia. c. Fisuras palpebrales hacia abajo, epicanto, piel redundante en nuca, braquidactilia. d. Telecanto, tricomegalia de pestañas, cuello corto y tórax ancho, braquidactilia.

Diferentes mutaciones en el mismo locus de un gen pueden causar diferentes fenotipos, esto se conoce como: a. Heterocigoto compuesto. b. Heterogeneidad de locus. c. Heterogeneidad alélica. d. Expresividad variable.

¿Qué modo de herencia se ilustra en este árbol genealógico?. a. Autosómico dominante con penetrancia incompleta. b. Autosómico recesivo. c. Ligado al X dominante. d. Ligado al X recesivo.

Recién nacida femenina de padres jóvenes, sanos y no consanguíneos. Embarazo y parto sin complicaciones. Nace vía vaginal a las 39 semanas con peso y talla grandes para edad gestacional perímetro cefálico normal. De acuerdo con la exploración física los datos que nos apoyan para el diagnóstico son: a. Macroglosia, onfalocele, hipoglucemia, hipertrofia lateralizada. b. Macroglosia, hepatomegalia, sobrecrecimiento. c. Onfalocele, asimetría de extremidades, hipotonía, sobrecrecimiento armónico. d. Onfalocele, asimetría de extremidades, hepatomegalia, macroglosia relativa.

La causa más probable de que esta paciente se encuentre afectada es: a. Hipometilación del ICR2. b. Disomía uniparental paterna. c. Hipermetilación de ICR1. d. Disomía uniparental materna.

tus papas saben que eres gay?. si. no.

perropepepeopeoepoepoe. popop. caca.