Consideraciones éticas. Deporte (UD8 y 9)

¿Qué constituye un 'hallazgo incidental' en la práctica de la genómica clínica?. La identificación de ancestros lejanos en una prueba de intolerancia alimentaria. Un error en la secuencia de ADN provocado por la contaminación de la muestra. Cualquier variante genética que confirme el diagnóstico inicial del paciente. El descubrimiento fortuito de una variante patogénica en un gen no vinculado al motivo de la consulta.

¿Cuál es el dilema ético específico planteado sobre el genotipo APOE4 en nutrición?. La falta de pruebas científicas que vinculen este gen con el metabolismo del colesterol. Que los portadores no pueden digerir ningún tipo de grasa saturada. Revelar un riesgo de Alzheimer (incurable) al informar sobre el riesgo de colesterol. Que las dietas recomendadas para APOE4 son extremadamente costosas.

¿Qué método técnico suelen utilizar la mayoría de las empresas de tests DTC en lugar de secuenciar el genoma completo?. Microscopía óptica de las células de la saliva. Genotipado de SNP, que verifica la presencia o ausencia de variantes específicas. Análisis de sangre para medir niveles de proteínas directamente. Cultivo de bacterias intestinales para inferir el ADN humano.

¿Qué porcentaje promedio de las diferencias en el rendimiento deportivo de un atleta se atribuye a factores genéticos según la evidencia presentada?. 90%. 50%. 34%. 66%.

¿Cuál es la función principal de la enzima convertidora de angiotensina I (ECA), codificada por el gen ACE?. Actuar como componente estructural de la línea Z en el sarcómero. Reducir la presión arterial mediante la vasodilatación directa. Catalizar la conversión de angiotensina I en angiotensina II. Estimular directamente la absorción de hierro en el intestino.

¿En qué tipo de fibras musculares esqueléticas se restringe la expresión de la proteína α-actinina-3?. Células musculares lisas. Fibras musculares cardíacas. Fibras de tipo I (contracción lenta). Fibras de tipo II (contracción rápida).

¿Qué consecuencia molecular tiene el polimorfismo R577X (rs1815739) en el gen ACTN3?. Duplicación del gen completo que aumenta la masa muscular. Cambio de una arginina por una glicina en el dominio de unión a actina. Inserción de un fragmento de ADN de 287 pb en un intrón. Sustitución de C por T que genera un codón de terminación prematuro.

¿Cómo influye el ejercicio de resistencia en la microbiota intestinal según los mecanismos descritos?. Elimina bacterias anaeróbicas para prevenir la inflamación sistémica. La reducción de oxígeno en el intestino favorece el crecimiento de bacterias anaeróbicas. Aumenta el flujo sanguíneo intestinal facilitando la absorción de nutrientes. Provoca una mayor liberación de angiotensina II en el colon.

En el contexto del dopaje genético, ¿cuál es la diferencia clave con respecto a la terapia génica?. El dopaje genético solo utiliza proteínas, mientras que la terapia utiliza ADN nuclear. El dopaje genético se realiza únicamente mediante la dieta y suplementos nutricionales. La terapia génica es indetectable mediante PCR, a diferencia del dopaje. El dopaje busca mejorar el rendimiento sano, mientras que la terapia busca restaurar una función dañada.

¿Qué molécula producida por la microbiota intestinal contribuye a la mejora del rendimiento en actividades de resistencia?. Ácidos grasos de cadena corta (AGCC). Proteína α-actinina-3. Angiotensina II activa. Hemoglobina glicosilada.

¿A qué se refiere el término 'variante nula' en el contexto del gen ACTN3?. A una mutación que ocurre en una región no codificante del gen. A la inserción de un intrón que no se traduce. A la ausencia total de la proteína funcional debido a un codón de parada. A un gen que no tiene ninguna influencia en el fenotipo atlético.

¿Cuál es la consecuencia directa del polimorfismo R577X (rs1815739) en individuos homocigotos para el alelo X (genotipo XX)?. Una expresión completa de la proteína alfa-actinina-3 en todas las fibras musculares. La incapacidad de expresar la proteína alfa-actinina-3, lo que se asocia con un menor porcentaje de fibras de contracción rápida. Un aumento significativo de la masa muscular y una protección total contra la sarcopenia. Una mejora drástica en el rendimiento de aceleración y deportes de fuerza.

Cómo afecta la actividad física intensa al entorno intestinal y a la microbiota?. Aumenta el flujo sanguíneo intestinal favoreciendo bacterias aeróbicas. Provoca hipoxia intestinal, lo que favorece bacterias anaeróbicas y la producción de ácidos grasos de cadena corta (AGCC). Detiene completamente la liberación de metabolitos como el butirato. No tiene impacto medible, ya que la microbiota es un factor intrínseco inalterable.

¿Qué distingue al dopaje genético de la terapia génica convencional?. El dopaje genético es legal si se realiza bajo supervisión médica. La terapia génica restaura funciones dañadas, mientras que el dopaje genético inserta ADN para mejorar artificialmente el rendimiento. El dopaje genético solo utiliza células madre, no manipulación de genes. No existe diferencia técnica, solo cambia el nombre según si el sujeto es o no atleta.