CRIBADO NEONATAL
COMENTARIOS |
ESTADÍSTICAS |
RÉCORDS
|
Título del Test: CRIBADO NEONATAL Descripción: CRIBADO NEONATAL |
Nuevo Comentario| Comentarios |
|---|
NO HAY REGISTROS |
|
Un C8 > 0.20, junto con un C8/C2 y un C8/C10 elevados, que patología sugieren?. Déficit de MCAD. Déficit de VLCAD. Déficit de LCHAD. Déficit de SCAD. ¿Qué patología se caracteriza por un aumento en sangre de C6-C10 carnitinas?. Déficit de LCHAD. Déficit de MCAD. Déficit de SCAD. Déficit de VLCAD. La detección en sangre de aumento de hidroxiacilcarnitinas de C14-C18, qué defecto del metabolismo sugiere?. Déficit de TFP. Déficit de LCHAD. Déficit de VLCAD. A y B son correctas. Un C16-OH > 0.075 junto con un C18-OH > 0.04 sugieren...?. Déficit de LCHAD. Déficit de VLCAD. Déficit de MCAD. La C14:1 > 1 mmol/L es un fuerte marcador de déficit de...?. VLCAD. LCHAD. MCAD. Es el trastorno más frecuente de la beta oxidación de los ácidos grasos. Déficit de MCAD. Déficit de VLCAD. Déficit de LCHAD. Déficit de SCAD. Cataliza la deshidrogenación de butiril-CoA. SCAD. MCAD. LCHAD. Cataliza la deshidrogenación de acil-CoAs de 4-12 átomos de carbonos: SCAD. MCAD. LCHAD. VLCAD. ¿Qué sugiere un Co/(C16+C18) > 30?. DÉFICIT DE CPT II. DÉFICIT DE CPT I. DÉFICIT DEL TRANSPORTADOR DE CARNITINA (CUD). ¿Qué sugiere un Co/(C16+C18) < 2 junto con un C16 > 6.5, C18 > 1.5?. Déficit de CPT2. Déficit de CPT1. Déficit del transportador de carnitina. ¿El déficit de qué enzima provoca la no formación de acilcarnitinas, originando una búsqueda de ruta alternativa para la oxidación de sustratos de cadena larga?. CPT1: Carnitina palmitoil transferasa I. CPT2: Carnitina palmitoil transferasa II. CACT: Carnitina/Acilcarnitina Translocasa. ¿El déficit de qué enzima provoca un acúmulo de acilcarnitinas en el espacio intermembranal?. CPT1: Carnitina Palmitoiltransferasa I. CPT2: Carnitina Palmitoiltransferasa II. CACT: Carnitina/Acilcarnitina Translocasa. ¿Con qué es compatible el hallazgo de carnitina libre en sangre disminuida y elevación de C16-C18?. Déficit de CACT. Déficit de CPT2. Es compatible con las dos. Ninguna. ¿Con qué es compatible el hallazgo de carnitina libre en sangre elevada y bajos niveles de acilcarnitinas de cadena larga?. Déficit de CPT1. Déficit de CPT2. Déficit del transportador de carnina. Fisiológicamente, C16 y C18: Disminuyen con el tiempo. Aumentan con el tiempo. |