Cuestionario papu

¿Cómo se transmite la ataxia telagectasia?. Es herencia autosómica recesiva. Es herencia autosomica dominante.

¿Qué es la ataxia telagectasia?. Enfermedad hereditaria poco frecuente. Tiene afecciones en el SN, Sistema inmunologico principalmente, que se suele presentar en niños menores de 5 años. Tumor intraocular maligno mas frecuente en la infancia. De 2.5 a 4% en edad pediátrica. ? Es una enfermedad clnal mieloproliferativa que resulta de la transformación neoplásica de las células hematopoyéticas pluripotenciales. Linfoma no Hodkin de células B aresivas de rápido crecimiento, afecta principalmente a los niños.

¿Incidencia de la Ataxia telagectasia?. 1:30 000 – 100 000. 1:15 000 a 20 000. 1 A 1.5 POR CADA 100 000 personas. 1/26 000 A 1/476 000.

¿Cuál es el gen responsable de la ataxia telangiectasia?. ATM. Rb1. MYC. BRCA 1 Y BRCA 2.

¿Cuál es el locus de ATAXIA TELAGECTASIA?. 11q22-23. 17q21. 13q12.3. 8q24.

Que tipo de gen es el ATM?. Supresor de tumores. Oncogen. Protooncogen.

Para que codifica el ATM?. Proteina quinasa. PRb. PMYC. Philadelphia.

Como se diagnostica la ATM?. Examen que mide la ATM en las células, sangre y exámenes de radio sensibilidad. ? Oftalmoscopia directa, ultrasonido ocular, tomografía computarizada y resonancia magnética. Deteccion del cromosoma Ph, reordenamiento del gen BCR/ABL, PCR, ANALISIS DE SANGRE Y CROMOSOMICO.

Cual es el tratamiento de la ataxia telagectasia?. Las infecciones con reguladores de inmunoglobulinas y los problemas neurológicos esteroides. RB unilateral Quimioterapia, enulacuin y terapias focales y si es bilateral se agrega la radioterapia de haz externo. Quimioterapia intesiva y radioterapia en áreas especificas. Cirugia conservadora y radioterapia- tratamiento radical masectomia y eliminación de los ganglios axilares y musculos adyacentes.

Cuadro clínico de la ataxia telagectasia. ATAXIA, PROBLEMAS DE EQUILIBRIO, DIFICULTAD DE HABLAR, TELAGIECTASIAS, INFECCIONES PULMONARES Y RETRASO SEXUAL. Afecta principalmente a los ganglios linfáticos del cuello, inguinales, son indoloros y crecen rápido. ? Inician en el área abdominal, como un dolor en el cuadrante inferior derecho con obstruccion intesitinal, tambien se puede presentar en los ovarios, testículos o cerebro. Presencia de una masa o bulto, hendidura o huecos en las mamas, secreción en los pezones, cambios de texturas, asimetría, dolor a nivel de la mama o pezon.

¿Qué es retinoblastoma?. Tumor intraocular maligno mas frecuente en la infancia. De 2.5 a 4% en edad pediátrica. Enfermedad hereditaria poco frecuente. Tiene afecciones en el SN, Sistema inmunologico principalmente, que se suele presentar en niños menores de 5 años. Principal causa de falla medular hereditaria, trombocitopenia es la principal en el diagnostico, es un síndrome de inestabilidad cromosómica, que a nivel celular preseta inestabilidad cromosómica espontanea o hipersensibiliodad a genes productores de ICLs. Enfermedad en la cual hay una proliferación descontrolada de las células del tejido mamario.

¿Qué gen esta mutado en el retinoblastoma?. RB1, es un gen supresor de tumores. ATM. MYC. BRCA 1 Y BRCA 2.

¿Cuál es el locus del gen RB1?. 13q14.2. 11q22-23. 8q24. 9q34.

¿Para que proteína codifica RB1?. Una fosfoproteína nuclear que interviene en la regulación del cilco celular pRB. Proteina quinasa. Codifica para la proteína MYC, actúa como factor de transcripción inhibitorio como activador. BRCA 1 45% de los casos heredaros codifica para una proteína encargada de regular el proceso de reparación de ADN- BRCA 2 codifica para una proteína involucrada en el proceso de reparación del ADN formando un complejo multiproteico Rad51, BRCA2 Y BRCA1 supresores de tumores.

Incidencia en mexico de retinoblastoma. 1:15 000 a 20 000. 1:30 000 – 100 000. Es mas común en africa, su inicdencia en cuanto a linfomas es del 1-2% en mexico y en los niños 30-50%. 38.4 por cada 100 000 mujeres.

¿Cómo se puede diagnosticar la retinoblastoma?. Oftalmoscopia directa, ultrasonido ocular, tomografía computarizada y resonancia magnética. Examen que mide la ATM en las células, sangre y exámenes de radio sensibilidad. Deteccion del cromosoma Ph, reordenamiento del gen BCR/ABL, PCR, ANALISIS DE SANGRE Y CROMOSOMICO. Mastografia, ultrasonido mamario, ductografia y resonancia magnética y biopsia confirmatoria.

Cuadro clinco de la retinoblastoma?. ATAXIA, PROBLEMAS DE EQUILIBRIO, DIFICULTAD DE HABLAR, TELAGIECTASIAS, INFECCIONES PULMONARES Y RETRASO SEXUAL. Leucocoria, reflejo pupilar blanco visible, ojo rojo doloroso, disminución de la agueza visual, celulitis de la orbita, glaucoma secundario, proptosis, midriasis unilateral y heterocromia. ? Inician en el área abdominal, como un dolor en el cuadrante inferior derecho con obstruccion intesitinal, tambien se puede presentar en los ovarios, testículos o cerebro. Presencia de una masa o bulto, hendidura o huecos en las mamas, secreción en los pezones, cambios de texturas, asimetría, dolor a nivel de la mama o pezon.

¿Qué es la LMC?. Es una enfermedad clnal mieloproliferativa que resulta de la transformación neoplásica de las células hematopoyéticas pluripotenciales. Enfermedad hereditaria poco frecuente. Tiene afecciones en el SN, Sistema inmunologico principalmente, que se suele presentar en niños menores de 5 años. Tumor intraocular maligno mas frecuente en la infancia. De 2.5 a 4% en edad pediátrica. Linfoma no Hodkin de células B aresivas de rápido crecimiento, afecta principalmente a los niños.

¿cuadro clínico de la LMC?. Fatiga, perdida de peso, sudoración, dolor en el hipocondrio izquierdo- Sangrado, trombosis, artritis gotosa, hemorragias retinianas, ulceras y sangrado, esplenomegalia, leucocitosis mayor a 25*10a9. Leucocoria, reflejo pupilar blanco visible, ojo rojo doloroso, disminución de la agueza visual, celulitis de la orbita, glaucoma secundario, proptosis, midriasis unilateral y heterocromia. ATAXIA, PROBLEMAS DE EQUILIBRIO, DIFICULTAD DE HABLAR, TELAGIECTASIAS, INFECCIONES PULMONARES Y RETRASO SEXUAL.

Como se diagnostica la lcm?. Deteccion del cromosoma Ph, reordenamiento del gen BCR/ABL, PCR, ANALISIS DE SANGRE Y CROMOSOMICO. Biopsia de los ganglios linfáticos, Hemograma, PET, Rayos X y Puncion lumbar. Mastografia, ultrasonido mamario, ductografia y resonancia magnética y biopsia confirmatoria.

¿Cuáles son los cromosomas afectados en LCM. Cromosoma 22 o philadelphia cortado por traslocación reciproca de segmentos 3´del gen ABL en el Cromosoma 9 (9q34) y segmentos 5´del gen BCR del cromosoma 22(22q11). 8q24. 60-70% FANCA (16Q24.3) Y el 15-20% FANCC (9q22.3) y FANCG (9p13) herencia autosómica recesiva FANCR DOMINANTE.

Funcion del gen ABL. apoptosis a agentes que dañen el ADN. Responde como traductor de señales.

Funcion del gen BCR: Responde como traductor de señales. apoptosis a agentes que dañen el ADN.

Función del oncogen BCR-ABL. Oncogen codifica para una proteína anómala tirosin cinasa que produce un incremento en la actividad proliferativa de la medula ósea. Responde como traductor de señales. apoptosis a agentes que dañen el ADN.

Incidencia de la LCM?. 1 A 1.5 POR CADA 100 000 personas. 1:15 000 a 20 000. 1:30 000 – 100 000.

¿Qué es el linfoma de Burkitt?. Linfoma no Hodkin de células B aresivas de rápido crecimiento, afecta principalmente a los niños. Principal causa de falla medular hereditaria, trombocitopenia es la principal en el diagnostico, es un síndrome de inestabilidad cromosómica, que a nivel celular preseta inestabilidad cromosómica espontanea o hipersensibiliodad a genes productores de ICLs. Enfermedad en la cual hay una proliferación descontrolada de las células del tejido mamario.

¿Cómo se manifiestan sus cuadro clínico LB endemico?. Afecta principalmente a los ganglios linfáticos del cuello, inguinales, son indoloros y crecen rápido. Inician en el área abdominal, como un dolor en el cuadrante inferior derecho con obstruccion intesitinal, tambien se puede presentar en los ovarios, testículos o cerebro.

¿Cómo se manifiestan sus cuadro clínico LB esporadico. Inician en el área abdominal, como un dolor en el cuadrante inferior derecho con obstruccion intesitinal, tambien se puede presentar en los ovarios, testículos o cerebro. Afecta principalmente a los ganglios linfáticos del cuello, inguinales, son indoloros y crecen rápido.

¿Cuál es la incidencia del linfoma de burkit?. Es mas común en africa, su inicdencia en cuanto a linfomas es del 1-2% en mexico y en los niños 30-50%. 1 A 1.5 POR CADA 100 000 personas. 38.4 por cada 100 000 mujeres.

¿en que grupo de edad es mas frecuente el linfoma de burkit?. Niños y adolescentes de 5-15 años, afecta predominantemente a varones 3:1. Hombres y mujeres de 40-60 años. Niños menores de 5 años.

¿ Que gen es el que esta mutado? LINFOMA DE BURKITT. El gen MYC por una traslocación. ATM. RB1. BRCA 1 Y BRCA 2.

¿ Para que proteína codifica MYC. Codifica para la proteína MYC, actúa como factor de transcripción inhibitorio como activador. ? Codifica para la proteína PRb, actúa como factor de transcripción inhibitorio como activador. Codifica para la proteína quinasa, actúa como factor de transcripción inhibitorio como activador.

Cuál es su locus de linfoma de burkitt. 8q24. 13q14.2. 11q22-24. 16q24.3.

¿Cómo se diagnostica? LINFOMA DE BURKIT. Biopsia de los ganglios linfáticos, Hemograma, PET, Rayos X y Puncion lumbar. Deteccion del cromosoma Ph, reordenamiento del gen BCR/ABL, PCR, ANALISIS DE SANGRE Y CROMOSOMICO. Examen que mide la ATM en las células, sangre y exámenes de radio sensibilidad.

¿Cuál es su tratamiento? LINFOMA DE BURKIT. Quimioterapia intesiva y radioterapia en áreas especificas. RB unilateral Quimioterapia, enulacuin y terapias focales y si es bilateral se agrega la radioterapia de haz externo. Las infecciones con reguladores de inmunoglobulinas y los problemas neurológicos esteroides. Cirugia conservadora y radioterapia- tratamiento radical masectomia y eliminación de los ganglios axilares y musculos adyacentes.

¿Qué es el cancer de mama?. Enfermedad en la cual hay una proliferación descontrolada de las células del tejido mamario. Principal causa de falla medular hereditaria, trombocitopenia es la principal en el diagnostico, es un síndrome de inestabilidad cromosómica, que a nivel celular preseta inestabilidad cromosómica espontanea o hipersensibiliodad a genes productores de ICLs. Linfoma no Hodkin de células B aresivas de rápido crecimiento, afecta principalmente a los niños. Es una enfermedad clnal mieloproliferativa que resulta de la transformación neoplásica de las células hematopoyéticas pluripotenciales.

Cuadro clínico del Cancer de mama. Presencia de una masa o bulto, hendidura o huecos en las mamas, secreción en los pezones, cambios de texturas, asimetría, dolor a nivel de la mama o pezon. Afecta principalmente a los ganglios linfáticos del cuello, inguinales, son indoloros y crecen rápido. Inician en el área abdominal, como un dolor en el cuadrante inferior derecho con obstruccion intesitinal, tambien se puede presentar en los ovarios, testículos o cerebro. Fatiga, perdida de peso, sudoración, dolor en el hipocondrio izquierdo- Sangrado, trombosis, artritis gotosa, hemorragias retinianas, ulceras y sangrado, esplenomegalia, leucocitosis mayor a 25*109.

¿Qué gen esta afectado Cancer de mama?. BRCA1 Y BRCA2. ATM. MYC. RB1.

¿para que proteína codifica los BRCA?. BRCA 1 45% de los casos heredaros codifica para una proteína encargada de regular el proceso de reparación de ADN- BRCA 2 codifica para una proteína involucrada en el proceso de reparación del ADN formando un complejo multiproteico Rad51, BRCA2 Y BRCA1 supresores de tumores. Proteina quinasa. via FA/BRCA. PRb.

¿Locus del gen de cancer de mama?. BRCA1 17q21 – BRCA 2 13q12.3. BRCA1 8q24- BRCA 2 11q22-23. BRCA 1 13q14.2 BRCA 2 22q11.

¿Incidencia del cancer de mama en mexico?. 38.4 por cada 100 000 mujeres. 1 A 1.5 POR CADA 100 000 personas. 1:30 000 – 100 000.

Diagnostico del cancer de mama?. Mastografia, ultrasonido mamario, ductografia y resonancia magnética y biopsia confirmatoria. ANALISIS DE FRAGILIDAD CROMOSOMICA, CULTIVOS Y DIAGNOSTICO MOLECULAR COMO GENOTIPIFICACION. Biopsia de los ganglios linfáticos, Hemograma, PET, Rayos X y Puncion lumbar. Deteccion del cromosoma Ph, reordenamiento del gen BCR/ABL, PCR, ANALISIS DE SANGRE Y CROMOSOMICO.

Tratamiento del cancer de mama?. Cirugia conservadora y radioterapia- tratamiento radical masectomia y eliminación de los ganglios axilares y musculos adyacentes. Factores de crecimiento, eritropoyetina y transplante de medula ósea. Las infecciones con reguladores de inmunoglobulinas y los problemas neurológicos esteroides. RB unilateral Quimioterapia, enulacuin y terapias focales y si es bilateral se agrega la radioterapia de haz externo.

¿Qué es la anemia de Fanconi?. Principal causa de falla medular hereditaria, trombocitopenia es la principal en el diagnostico, es un síndrome de inestabilidad cromosómica, que a nivel celular preseta inestabilidad cromosómica espontanea o hipersensibiliodad a genes productores de ICLs. Enfermedad hereditaria poco frecuente. Tiene afecciones en el SN, Sistema inmunologico principalmente, que se suele presentar en niños menores de 5 años. Es una enfermedad clnal mieloproliferativa que resulta de la transformación neoplásica de las células hematopoyéticas pluripotenciales. Linfoma no Hodkin de células B aresivas de rápido crecimiento, afecta principalmente a los niños.

¿Qué gen esta mutado? ANEMIA DE FALCONI. Alguno de los 22 genes conocidos que participan en la via FA/BRCA implicados en la reparación de los ICLs Enel ADN. ATM. MYC. CROMOSOMA PHILADELPHIA.

¿Qué locus? ANEMIA FALCONI. 60-70% FANCA (16Q24.3) Y el 15-20% FANCC (9q22.3) y FANCG (9p13) herencia autosómica recesiva FANCR DOMINANTE. 60-70% FANCA (9q22.3) Y el 15-20% FANCC (16Q24.3) y FANCG (9p13) herencia autosómica recesiva FANCR DOMINANTE. 60-70% FANCA (9p13) Y el 15-20% FANCC (9q22.3) y FANCG (16Q24.3) herencia autosómica recesiva FANCR DOMINANTE.

¿Qué proteína codifican los 22 genes de anemia falconi?. VIA FA/BRCA. ATM. PROTEINA MYC. PROTEINA QUINASA.

¿es supresor de tumores o oncogen? ANEMIA FANCONI. SUPRESOR. ONCOGEN.

Cuadro clínico de la anemia de Fanconi. 40% TALLA BAJA 2. PIGMENTACION 3. ALTERACION EN LAS EXTREMIDADES 4. HIPOPLASIA O DUPLICACION DEL PULGAR 5. MALFORMACION RENAL, MICROCEFALIA, CARA TIRANGULAR Y RETRASO DEL CRECIMIENTO. Presencia de una masa o bulto, hendidura o huecos en las mamas, secreción en los pezones, cambios de texturas, asimetría, dolor a nivel de la mama o pezon. Afecta principalmente a los ganglios linfáticos del cuello, inguinales, son indoloros y crecen rápido. ? Inician en el área abdominal, como un dolor en el cuadrante inferior derecho con obstruccion intesitinal, tambien se puede presentar en los ovarios, testículos o cerebro.

¿Cuál es la incidencia y quienes son mas suceptibles de la anemia de Fanconi?. 1/26 000 A 1/476 000. 38.4 por cada 100 000 mujeres. Es mas común en africa, su inicdencia en cuanto a linfomas es del 1-2% en mexico y en los niños 30-50%. 1 A 1.5 POR CADA 100 000 personas.

Cuál es el tratamiento de la anemia de Fanconi?. Factores de crecimiento, eritropoyetina y transplante de medula ósea. Quimioterapia intesiva y radioterapia en áreas especificas. RB unilateral Quimioterapia, enulacuin y terapias focales y si es bilateral se agrega la radioterapia de haz externo.

¿ Cual es el diagnositico de la anemia de Fanconi?. ANALISIS DE FRAGILIDAD CROMOSOMICA, CULTIVOS Y DIAGNOSTICO MOLECULAR COMO GENOTIPIFICACION. Biopsia de los ganglios linfáticos, Hemograma, PET, Rayos X y Puncion lumbar. Deteccion del cromosoma Ph, reordenamiento del gen BCR/ABL, PCR, ANALISIS DE SANGRE Y CROMOSOMICO. Oftalmoscopia directa, ultrasonido ocular, tomografía computarizada y resonancia magnética.