Deficiencia de Biotinidasa

La biotina es. Vitamina hidrosoluble del complejo B. Vitamina liposoluble del complejo B. Vitamina escencial. Proteina utilizada en la sintesis de acidos grasos.

Mencione la etiología de la Deficiencia de Biotinidasa. Padecimiento autosómico dominante. Avitaminosis B7. Padecimiento autosómico recesivo. Herencia ligada al sexo.

Relacione el cuadro clínico con la presentación de la deficiencia de Biotinidasa. Deficiencia profunda. Deficiencia Parcial.

Signo que caracteriza este padecimiento. Convulsiones: generalizadas, tonico-clónicas, mioclónicas y espasmos infantiles. Exantema eccematoso, escamoso perioral y facial. Exantema maculopapular. Neuropatía e hipoacusia.

A qué edad se presenta el cuadro clínico característico de dicha enfermedad. 3-6 meses de edad. 1-5 días de nacido. Al nacimiento. 25-30 días del nacimiento.

Prueba diagnóstica por excelencia para determinar la presencia de Deficiencia de la Biotinidasa. CGEM. ELUV. Electrolítos séricos. Gasometría.

En caso de no haber respuesta a la dosis normal del tratamiento, ¿hasta cuánto se puede aumentar la dosis?. 40 mg/día. 20 mg/día. 45-50 mg/día. 13 mg/día.

Elija la dosis de tratamiento habitual para tratar la Deficiencia de la Biotinidasa. D-biotina, 5-10 mg/día vía oral. E-Biotina 5-10 mg/día vía oral. L-Biotina 5-10 mg/día vía parenteral. D-biotina, 5-10 mg/día vía parenteral.

Relacione las definiciones operacionales con su significado. Caso probable. Caso confirmado. Caso descartado.

Qué color de la muestra de sangre de talón demuestra la presencia de deficiencia de la biotinidasa: Sin color o púrpura ténue. Púrpura. Púrpura intenso. Azúl.

En caso de un caso probable determinado por cuadro cínico con un resultado de tamiz normal, se está hablando de un: Caso sospechoso. Falso negativo. Caso probable. Caso descartado.

Temporalidad en la que debe ser realizado el tamiz neonatal. 3-5 días. 1° día de nacido. Semana de nacido. A partir del 5° día de nacido.

Principales sistemas que afecta la Deficiancia Profunda de Biotinidasa. Tegumentario, Nervioso y Respiratorio. Renal, Digestivo y Respiratorio. Tegumentario, Nervioso y Digestivo. Nervioso, Visual y Auditivo.

Diferencias entre la Diferencia Parcial y Diferencia Profunda de Biotinidasa. En la Deficiencia Parcial la actividad enzimatica está del 10-30%, mientras que en la profunda está <10%. La Deficiencia Parcial no requiere tratamiento, mientras que la Deficiencia Profunda sí, de 5-10 mg/día vía oral de D-biotina. La Deficiencia Profunda presenta convulsiones, retraso del desarrollo, retraso mental y neuropatía, mientras que la Deficiencia Parcial puede ser asintomática o presentar síntomas dermatológicos principalmente. La Deficiencia Profunda causa acidosis metabólica, lo que produce toxicidad en diferentes organos y sistemas, mientras que la deficiencia parcial no.