dios soy yo

¿Qué estudia la Farmacogenética?. a. Los efectos de algunas variantes en el genoma, que están asociadas al metabolismo de los fármacos. b. Es el estudio de múltiples variantes presentes en el genoma completo, asociadas al metabolismo de los fármacos. c. Es el estudio de múltiples mutaciones en un gen, que altera el metabolismo de fármacos. d. Permite estudiar los efectos en genes únicos que están asociados al metabolismo de los fármacos.

El albinismo en la tribu de indios Hopi ocurre con una frecuencia de 1/1000. ¿Cuál es la frecuencia del alelo albino? En una población de 1000, ¿cuántas personas serán portadoras?. a. 0.001 y 2. c. 0.06 y 56. b. 0.03 y 60. e. 0.06 y 113.

Una anomalía cromosómica estructura equilibrada significa equilibrio metabólico (fenotipo normal) en todos los casos. verdadero. falso.

Un hombre hemofílico se casa con una mujer no enferma, pero cuyo padre era hemofílico; tienen 4 hijos varones. ¿Qué probabilidad hay de que ninguno sea hemofílico? (La hemofilia es XR.). a. 6.25%. b. 0.39%. c. 0.63%. d. 0.83%.

En eucariotes, es correcto en la transcripción, ________. a. ambas cadenas pueden ser transcritas, dando como resultado 2 cadenas de ARNm distintas. b. solo una cadena se transcribe. d. el pre ARNm se transcribe. e. el ARNm maduro se transcribe.

¿Qué probabilidad hay de que una pareja heterocigota para la enfermedad de Huntington (AD) tenga un hijo varón afectado?. a. 3/4. b. 2/3. c. 3/8. d. 1/2.

Claudia (28 años, buena salud general) y Raúl (30 años) acuden porque su primer hijo presenta Síndrome de Down. Raúl tiene una hermana y dos tíos maternos con el mismo fenotipo. ¿De qué podría sospechar?. b. Raúl tiene un cariotipo mosaico 46, XY / 47 XY, 21+. a. La hermana de Raúl deberá ser 47 XX, 21+. d. Tuvo que haber ocurrido una no disyunción en la meiosis I en Raúl. e. La madre de Raúl es portadora de la t(14;21), y él también.

¿Qué aminoácido está asociado al siguiente ARNt: 5´-UAG-3´?. a. Leu. b.His. c.Try. d.Gly.

¿En cuál fase de la profase de la meiosis los cromosomas empiezan a buscar a su homólogo?. Paquiteno. Leptoteno. Diacinesis. Cigoteno.

El lóbulo de la oreja unido es una característica autosómica recesiva. Suponga que usted tiene el lóbulo despegado, pero tiene un hermano con el lóbulo unido. ¿Qué probabilidad tiene usted de ser portador del carácter?. a. 0.666. b. 0.50.

Relacione correctamente la enfermedad genética con su causa: Mutación puntual (GAG → GTG) en el sexto aminoácido de la β-globina que cambia la estructura de los eritrocitos. Múltiples mutaciones en el gen LDLR:. Mutación más común en 7q31.2: deleción de tres nucleótidos que elimina una fenilalanina en la posición 508. Mutación en el cromosoma 15q23-q24 que afecta a la enzima β-hexosaminidasa; causa acumulación de gangliósidos.

¿En cuál de las siguientes enfermedades es necesario el estudio de más de un gen?. Sordera y ceguera. b. Fibrosis quística y problemas intelectuales. d. Diabetes y acondroplasia. d. Diabetes y Huntington.

Son terapias para las cuales ya se identifican variantes genéticas para ajustar dosis o identificar efectos adversos posibles. a. Pacientes con N1N1 y en pacientes cáncer de pulmón. b. Pacientes con Neisseria y en pacientes con cáncer de colon. c. Pacientes con VPH y en pacientes con leucemia linfoblástica crónica. e. Pacientes con VIH y en pacientes con leucemia linfoblástica aguda.

Cualquier respuesta nociva a un fármaco, a pesar de ser a dosis habituales. CYP. ADM. RAM. SNP.

Relacione correctamente el fármaco con su mecanismo de acción: Se une a la ARN polimerasa dependiente de ADN en bacterias, impidiendo la elongación del ARNm:. Inhibe la síntesis de proteínas en bacterias al unirse a la subunidad 50S del ribosoma bacteriano. Esto interfiere con la formación del enlace peptídico entre los aminoácidos durante la traducción, bloqueando la elongación de la cadena polipeptídica. Se une a la subunidad 30S del ribosoma bacteriano, causando una lectura errónea del código genético. Esto produce la síntesis de proteínas defectuosas, además de inducir la disociación del ribosoma de la cadena de ARN mensajero. Compite con la guanina trifosfato (GTP) por la incorporación en la cadena de ADN, lo que causa terminación prematura porque carece de un grupo 3’-OH necesario para la elongación del ADN. Se une a la subunidad 30S del ribosoma bacteriano y bloquea la unión del aminoacil-ARNt al sitio A del ribosoma. Esto impide que los aminoácidos se añadan a la cadena peptídica, inhibiendo la síntesis de proteínas.

Una tetraploidía para una planta 3n = 36 sería: a. 35 cromosomas. b. 48 cromosomas. b. 58 cromosomas. b. 24 cromosomas.

Un cariotipo 46, XY, + t(14;21) se asocia al fenotipo ____, mientras que el 45, XY, t(14;21) con un fenotipo ____ (considere solo viables). d. normal, trisomía 21. c. trisomía 21, monosomía 14. e. trisomía 21, normal.

Identifique cuál mecanismo NO utilizan las bacterias para transferirse resistencia antimicrobiana. . Transducción. Transposones. Transformación. Conjugación. Mutágenos.

Un hombre daltónico (XR) se casa con una mujer cuyo padre era daltónico. ¿Qué proporción de toda su descendencia podría ser daltónica? ¿Y qué proporción de la progenie masculina podrían ser daltónicos?. . 1/2 y 1/4. 1/4 y 1/4. 1/4 y 1/2. 1/2 y 1/2.

aúl presenta el siguiente genotipo AABbccDdEeffGgHh. ¿Cuántos gametos diferentes puede formar?. 32. 15. 5. 10.

Correlaciona los antibióticos con el efecto que ejercen en el dogma central: Aciclovir. Rifampicina. Eritromicina. Ácido nalidíxico. Clorafenicol.

Una cepa A met-, bio+, leu+ se considera _____ y mientras que la cepa B met+, hist+, ser+____. ¿Cuál cepa crecerá en un medio mínimo?. a. protótrofa, auxotrófa, A. b. protótrofa, auxotrófa, B. c. auxotrófa, protótrofa, B.

José Luis tiene: ADN polimerasa, dNTPs, buffer para PCR, cebadores para amplificar el gen OXT, ddNTPs, agua y ADN problema. ¿Cuál es el objetivo de José Luis?. a. Conocer el nivel de expresión de oxitocina. b. Conocer si la muestra es de origen humano o animal. d. Conocer si el paciente está respondiendo a tratamiento para aumentar el nivel hormonal. e. Conocer la secuencia del gen de la hormona.

La replicación del ADN es de tipo ______ y se caracteriza por _____. semiconservativa / el ADN recién formado tiene una cadena vieja y otra nueva. semiconservativa / el ADN recién formado puede tener una cadena vieja y otra nueva. a. dispersiva / las dos cadenas de ADN recién formado tienen fragmentos de la cadena vieja y de la nueva.

Es ejemplo de inactivación por modificación de las histonas: a.trisomia. b. Corpúsculo de Barr. c-Exon.

En el operón lac, ¿qué sucede cuando hay baja concentración de glucosa y presencia de lactosa?. a. La proteína CAP, activada por AMPc, se une al promotor y aumenta la transcripción del operón lac. b. La ausencia de glucosa bloquea la transcripción del operón lac a través de la inhibición de la ARN polimerasa. c. El represor LacI se une al operador, bloqueando la transcripción.

Según Mendel, en un cruce Ff × Ff, ¿cuál es la proporción genotípica y la proporción fenotípica en la descendencia?. b. 1:2:1 / 2:1. c. 1:2:1 / 3:1.

Bajo qué escenario se justifica la realización de un cariotipo con bandeo G?. a. Pablo proviene de una familia con hipercolesterolemia. c. Mujer de 20 años, talla 1.20 m, problemas con su desarrollo sexual, insuficiencia ovárica primaria y problemas cardiacos. d. Pareja que ha sufrido la pérdida de 3 productos en el tercer trimestre.

a frecuencia de uno de los alelos para un fenotipo es 0.4. ¿Qué frecuencia espera de heterocigotos en esta población?. a. 0.8. b. 0.48. d. 0.36.

Si la siguiente cadena de ADN molde sufre una sustitución, ¿cuál es el tipo de mutación y su efecto en el polipéptido?. a. Transversión; silenciosa. b. Transversión; cambio de sentido. d. Transición; cambio de sentido.

Relacione la enzima con su función: Sintetiza un pequeño fragmento de ARN (primer). Rompe puentes de hidrógeno separando hebras. Reduce la tensión al cortar temporalmente la cadena (desenrollamiento). En S. aureus, elimina cebadores de ARN y los reemplaza con ADN.

La secuenciación basada en el método de Sanger genera fragmentos de diferente longitud gracias a: c. endonucleasas de restricción. a. dideoxinucleótidos (ddNTPs). e. polimerasas de alta fidelidad.

En una población se encontraron los siguientes genotipos: AA 70, Aa 50, aa 20. ¿Cuáles son las frecuencias alélicas?. a. A = 0.63, a = 0.36. b. A = 0.86, a = 0.14. c. A = 0.32, a = 0.68. d. A = 0.68, a = 0.32.

En una población de 10,000 individuos donde la frecuencia del alelo dominante es 0.7, ¿cuántos individuos se espera que muestren fenotipo dominante si hay equilibrio Hardy–Weinberg?. 4999. 7000. 3000. 9100.

En una población europea se encontró que 85 de cada 1000 individuos presentaban la enfermedad Charcot–Marie–Tooth (AD). Calcule: Frecuencia del alelo dominante C: 0.044 (o 4.4%). Porcentaje de individuos que siempre pasarán la enfermedad a su descendencia. 0.194%. Frecuencia de individuos que pueden tener hijos sanos. 0.0842 (o 8.42%).

¿Cuál es la función principal de la caja TATA en Drosophila melanogaster?. a. Facilitar la transcripción inversa. b. Actuar como sitio de inicio de traducción. c. Proteger el ARNm de la degradación. d. Actuar como sitio de unión para la ARN polimerasa.

Determine la secuencia de aminoácidos que se formará a partir de la siguiente cadena codificante de ADN (siguiendo el proceso natural): 3´-TACAATAGACCGGTA-5´. c. Asn-Arg-Pro-Val. e. Met-Ala-Arg.

Un ARNm tiene 969 nucleótidos de longitud incluyendo los codones de inicio y terminación. ¿Cuántos aminoácidos tendrá la proteína producida?. 966. 323. 322. 111.

En cuántas familias de 5 descendientes encontraríamos 4 niñas y 1 niño?. 5. 15. 20.

¿Cuál es la principal aplicación del GWAS?. a. Conocer la secuencia completa de cada ser humano para terapia personalizada. b. Conocer los principales SNPs en una población. c. Relacionar variaciones genéticas con fenotipos complejos para entender enfermedades y desarrollar terapias.

¿Qué técnicas de análisis se recomiendan según la enfermedad a diagnosticar?. Afectación en 30 Kb a 3 Mb. Pérdidas > 4 Mb en el genoma. Cambio en 1 sola base.

¿Cuál es la principal función de los telómeros en los cromosomas eucariotas?. a. Promover la transcripción de genes esenciales. b. Mantener la heterocromatina. c. Proteger los extremos de los cromosomas y evitar su degradación.

¿Mendel utilizó cruces dihíbridos en un esfuerzo por descubrir más información sobre los patrones de herencia. A partir de esto desarrolló dos leyes de la herencia. ¿Cuál de las siguientes describe con precisión la ley de segregación?. Los gametos llevan cada uno un único alelo para un rasgo, que se combinará en la fertilización. Los alelos en diferentes cromosomas serán heredados independientemente. Los gametos llevan dos alelos para cada rasgo.

Luis es tipo de sangre O (−) y Aimeé es AB (+) (heterocigota para Rh). ¿Cuál es la probabilidad de que su descendiente sea A (+)?. 25%. 40%. 15%. 20%.

Cuál es la principal diferencia entre la transcripción en S. epidermidis (procariota) y C. albicans (eucariota)?. a. En procariotas hay procesamiento del ARNm antes de la traducción, en eucariotas no. b. En procariotas la ARN polimerasa requiere factores sigma; en eucariotas requiere múltiples factores de transcripción. c. En procariotas se produce en el núcleo; en eucariotas en el citoplasma.

Las frecuencias alélicas del tipo sanguíneo en alumnos: A = 0.35, B = 0.12, O = 0.53. ¿Cuántos individuos AO se esperan si la población fue de 1200 alumnos?. 365. 654. 465. 445.

En una población de 2800 estudiantes, 70 personas tienen Rh negativo. ¿Cuántos alumnos se esperan Rh positivos (homocigotos)?. 1975. 467. 1982. 444.

¿Qué significa que el código sea degenerado?. d. Es diferente en cada organismo. e. Cada codón solo codifica un aminoácido. a. Un aminoácido puede ser codificado por más de un codón.

Cuando un mismo genotipo da manifestaciones clínicas distintas (leve, moderado, severo) estamos hablando de: peiotropia. expresividad variable. penetrancia. dominancia.

Si en tu familia existe un fenotipo autosómico recesivo con penetrancia reducida al 80%, y tú eres portador y tu pareja afectada. ¿Cuál es el riesgo de que tengan un descendiente con dicho fenotipo?. 50%. 44%. 60%. 40%.

Un metabolizador lento para la enzima CYP2D6 presentará mayor eficacia terapéutica cuando se administra tamoxifeno que un metabolizador normal. falso. verdadero.