Disomía Uniparental e Impronta Genómica

¿Cuáles con las posibles causas de un Sd. de Prader Willi?. Delecion de novo 15q11 heredado de la madre. Delecion de novo 15q11 heredado de del padre. Disomía Uniparental de los 2 cormosomas 15 de origen materno. Disomía Uniparental de los 2 cormosomas 15 de origen paterno.

¿Que tratamiento de le administra a los pacientes con Sd. de Prader Willi?. Hormona de Crecimiento. Estrogenos. Testosterona. Cortisol.

Para un diagnostico clínico del Sd. de Prader Willi, que dato se toma en cuenta para tomar los puntos de crterios mayores y menores. Gravedad. Edad. Genero. Penetrancia.

Marca lo correcto respecto a los criterios para un Dx clinico para el Sd. de Prader Willi. -3 años: 5pts (4 Mayores y 1 Menor). -3 años: 5pts (1 Mayores y 4 Menor). +3 años: 8pts (5 Mayores y 3 Menor). +3 años: 8pts (3 Mayores y 5 Menor).

Clasifica si es un criterio Mayor(1pt) o Menor(.5) segun el Sd. de Prader Willi. Hipotonia neonatal/infantil. Dificultad de succion/alimentacion. Obesidad. Hipogonadismo. Retraso del desarrollo. Dificultad de aprendizaje. Bajo Movimiento Fetal. Problemas conductuales. Hipopigemntación de extremidades. Se pellizcan.

Seleciona la Clinica del Sd. de Prader Willi. Peso bajo al nacer, Obesidad, Hipotonía severa, Diabetes 2 Hiperfagia, Retraso mental, Rabietas, Talla baja, Hipogonadismo, diametro Bifrontal estrecho, TOC, boca en carpa y ojos almendrados. Microcefalea, Eilepsia, Trastornos del sueño, Caminata con manos elevadas, Ataxia, Convulsiones, Hipopigmentacion, Retraso mental grave/autismo, Habla inexistente o muy limitada, Apariencia de felicidad y Prognatismo. Retraso del crecimiento, Facies triangular, Aspecto Seudohidrocefalico, Asimetria corporal, Peso bajo al nacer, Clinodactilia del 5° dedo, hipoglucemia neonatal, Tumor de Wilms, Talla baja, Sudoración y Alteraciones urogenitales. Macroglosia, Muescas/Pits en el helix de la oreja, Defectos en la pared abdominal, Visceromegalia, Macrosomía, Tumor embrionario, Hemhiperplasia, Citomegalia de corteza adrenal, Anromalidades renales, Paladar hendido medio y Hipoglucemia neonatal.

¿Cuál es el gen mutado en el Sd. de Prader Wili. SNRPN. UBE3A. IGF2. DMR1.

Seleciona la Clinica del Sd. Angelman. Peso bajo al nacer, Obesidad, Hipotonía severa, Diabetes 2 Hiperfagia, Retraso mental, Rabietas, Talla baja, Hipogonadismo, diametro Bifrontal estrecho, TOC, boca en carpa y ojos almendrados. Microcefalea, Eilepsia, Trastornos del sueño, Caminata con manos elevadas, Ataxia, Convulsiones, Hipopigmentacion, Retraso mental grave/autismo, Habla inexistente o muy limitada, Apariencia de felicidad y Prognatismo. Retraso del crecimiento, Facies triangular, Aspecto Seudohidrocefalico, Asimetria corporal, Peso bajo al nacer, Clinodactilia del 5° dedo, hipoglucemia neonatal, Tumor de Wilms, Talla baja, Sudoración y Alteraciones urogenitales. Macroglosia, Muescas/Pits en el helix de la oreja, Defectos en la pared abdominal, Visceromegalia, Macrosomía, Tumor embrionario, Hemhiperplasia, Citomegalia de corteza adrenal, Anromalidades renales, Paladar hendido medio y Hipoglucemia neonatal.

¿Cuál es el gen mutado o ausente en el Sd. Angelman?. SNRPN. UBE3A. IGF2. DMR1.

¿Cuáles con las posibles causas de un Sd. De Angelman?. Delecion de novo 15q11 heredado de la madre. Delecion de novo 15q11 heredado de del padre. Disomía Uniparental de los 2 cormosomas 15 de origen materno. Disomía Uniparental de los 2 cormosomas 15 de origen paterno.

¿Como se Dx el Sd. Prader Willi?. FISH 15q11, PCR metilada, MLPA. FISH 15q11, PCR metilada, Tamizaje UBE3A, MLPA. FISH 11p15, PCR metilada, MLPA. PCR metilada, Ecografia.

¿Como se Dx el Sd. Angelman?. FISH 15q11, PCR metilada, MLPA. FISH 15q11, PCR metilada, Tamizaje UBE3A, MLPA. FISH 11p15, PCR metilada, MLPA. PCR metilada, Ecografia.

¿Cuáles con las posibles causas de un Sd. Silver Russell?. Disomia Uniparental materna de los cromosomas 11. Impronta de locus 11p15.5. Duplicación 11p15 de la madre. Duplicación 11p15 de la padre. Disomia Uniparental paterna de los cromosomas 11. Translocacion Equilibrada heredada de la madre del 11p15.

¿Que tratamiento de le administra a los pacientes con Sd. Silver Russell?. Hormona de Crecimiento. Estrogenos. Testosterona. Cortisol.

Seleciona la Clinica del Sd. Silver Russell. Peso bajo al nacer, Obesidad, Hipotonía severa, Diabetes 2 Hiperfagia, Retraso mental, Rabietas, Talla baja, Hipogonadismo, diametro Bifrontal estrecho, TOC, boca en carpa y ojos almendrados. Microcefalea, Eilepsia, Trastornos del sueño, Caminata con manos elevadas, Ataxia, Convulsiones, Hipopigmentacion, Retraso mental grave/autismo, Habla inexistente o muy limitada, Apariencia de felicidad y Prognatismo. Retraso del crecimiento, Facies triangular, Aspecto Seudohidrocefalico, Asimetria corporal, Peso bajo al nacer, Clinodactilia del 5° dedo, hipoglucemia neonatal, Tumor de Wilms, Talla baja, Sudoración y Alteraciones urogenitales. Macroglosia, Muescas/Pits en el helix de la oreja, Defectos en la pared abdominal, Visceromegalia, Macrosomía, Tumor embrionario, Hemhiperplasia, Citomegalia de corteza adrenal, Anromalidades renales, Paladar hendido medio y Hipoglucemia neonatal.

¿Como se Dx el Sd. Silver Russell?. FISH 15q11, PCR metilada, MLPA. FISH 15q11, PCR metilada, Tamizaje UBE3A, MLPA. FISH 11p15, PCR metilada, MLPA. PCR metilada, Ecografia.

¿Cuál es el gen mutado o ausente en el Sd. Silver Russell?. SNRPN. UBE3A. IGF2. DMR1. H19. IC1.

¿Como se Dx el Sd. Beckwith Wiedmann?. FISH 15q11, PCR metilada, MLPA. FISH 15q11, PCR metilada, Tamizaje UBE3A, MLPA. FISH 11p15, PCR metilada, MLPA. PCR metilada, Ecografia.

¿Cuál es el gen mutado o ausente en el Sd. Beckwith Wiedmann?. SNRPN. UBE3A. IGF2. DMR1. KCNQ1. CDKN1C.

¿Cuáles con las posibles causas de un Sd. Beckwith Wiedmann?. Disomia Uniparental materna de los cromosomas 11. Impronta de locus 11p15.5. Duplicación 11p15 de la madre. Duplicación 11p15 de la padre. Disomia Uniparental paterna de los cromosomas 11. Translocacion Equilibrada heredada de la madre del 11p15.

¿Cuantos criterios de mayor o menor debe de tener minimo para que clinicamente el px para clasificarlo como Sd. Beckwith Wiedmann?. 3 Criterios Mayores. 2 Criterios Mayores + 1 Menor. 2 Criterios Mayores + 2 Menor. 4 Criterios Mayores.

Clasifica se el criterior es Myor o Menor para el Sd. de Beckwith Wiedmann. Macroglosia. Muescas/Pits en helix de la oreja. Macrosomía. Defectos en la pared abdominal. hipoglucemia neonatal. Nevus Flammeus. Polihidramios. Criptorquidea. Hemangioma.

Seleciona la Clinica del Sd. Beckwith Wiedmann. Peso bajo al nacer, Obesidad, Hipotonía severa, Diabetes 2 Hiperfagia, Retraso mental, Rabietas, Talla baja, Hipogonadismo, diametro Bifrontal estrecho, TOC, boca en carpa y ojos almendrados. Microcefalea, Eilepsia, Trastornos del sueño, Caminata con manos elevadas, Ataxia, Convulsiones, Hipopigmentacion, Retraso mental grave/autismo, Habla inexistente o muy limitada, Apariencia de felicidad y Prognatismo. Retraso del crecimiento, Facies triangular, Aspecto Seudohidrocefalico, Asimetria corporal, Peso bajo al nacer, Clinodactilia del 5° dedo, hipoglucemia neonatal, Tumor de Wilms, Talla baja, Sudoración y Alteraciones urogenitales. Macroglosia, Muescas/Pits en el helix de la oreja, Defectos en la pared abdominal, Visceromegalia, Macrosomía, Tumor embrionario, Hemhiperplasia, Citomegalia de corteza adrenal, Anromalidades renales, Paladar hendido medio y Hipoglucemia neonatal. Nevus Flammeus, Criptorquidea, Convulsiones, Polihidramios, Hemangioma, Pematuros, Cardiomegalia y Diastasis de rectos.