tipos de anomalías ambientales: fisico quimico biologico todas las anteriores . Anomalías ambientales tipo físico son: virus, bacterias y protozoarios temperatura, radiación, oxigeno e hipoxia drogas. ejemplos de Anomalías ambientales de tipo quimico talidomida, fenitoína, tetraciclina y
estreptomicina.
rubéola, herpes simple, citomegalovirus temperatura, radiación, oxígeno. Anomalías ambientales de tipo biológico, excepto virus, bacterias y protozoarios rubéola, herpes simple, citomegalovirus toxoplasma gondii Trisomía 21. Anomalia que tiene estas características: Retardo del crecimiento, Retardo mental, Anomalías craneofaciales, Hendidura palpebral oblicua, Cara aplanada,Orejas pequeñas, Defectos cardíacos 40-50%,Hipotonía, Incidencia alta a leucemia, disfunción.Eroidea y envejecimiento prematuro Trisomía 21 Trisomía 13 Trisomía 18. características de la trisomía 18 / Síndrome de Edwards, excepto Retardo mental Defectos cardíacos. Todos tienen cardiopatia congénita,
más del 90% presenta un defecto septal ventricular.
Orejas de implantación baja
Holoprosencefalia Micrognatia. trisomía con estas características: Retardo mental, Holoprosencefalia, Defectos cardíacos, Sordera, Labio hendido, Paladar hendido ,Defectos oculares Trisomía 21.
Síndrome Down Trisomía 13
Síndrome de Patau Trisomía 18
Síndrome de Edwards . La trisomia 13 tiene la característica que el 80% de los pacientes tiene una cardiopatía congénita, siendo las más comunes los defectos septales auriculares y ventriculares, tetralogía de Fallot y displasia nodular valvular. verdadero falso . Anomalías Numéricas por el Cromosoma Sexual Trisomía 21
Trisomía 13
Trisomía 18 Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Triple X
Síndrome de Turner. se presenta solo en varones, hay Esterilidad, Atrofia testicular, Hialinizacion de túbulos seminíferos, Ginecomastia
*47 cromosomas XXY
Puede haber retraso mental Síndrome de Triple X Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner. *Cariotipo 45X
Unica monosomía compatible
Aspecto femenino
*Falta de ovarios
Baja estatura
Deformidades esqueléticas
Tórax ancho Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter . Es la anomalía cromosómica más común en las
mujeres, que se presenta en aproximadamente 1 de
cada 1.000 nacimientos femeninos. Síndrome de Turner Síndrome de Triple X Síndrome de Angelman. Anomalía con las siguientes caracteristicas:
*INFANTILES
ESCAZA MENSTRUACIÓN
RETRASO MENTAL
*BAJA ESTATURA
PLIEGUES EPICÁNTICOS
HIPOTONÍA Síndrome de Triple X
Trisomía 13
Trisomía 18
. ejemplos de anomalías estructurales, excepto Síndrome de Angelman Síndrome de Prader Willi Síndrome de maullido de gato o Criduchat
Meromelia. *Microdeleción del cromosoma 15 materno
Desarrollo demorado
Alteración de movimientos
Peculiaridad en el comportamiento
Conducta hiperactiva
convulsiones
Síndrome de Angelman Síndrome de maullido de gato o Criduchat. Deleción del cromosoma 15 paterno
*Apetito voraz. Obesidad.
Caries.
Talla corta. Manos y pies pequeños.
Escoliosis. Síndrome de maullido de gato o Criduchat Síndrome de PraderWilli. Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5
*Llanto semejante a un maullido
Microcefalia
Retardo mental
Cardiopatia congénita Síndrome de maullido de gato/Criduchat Síndrome de Klinefelter
trisomía 18.
