Embriología, Anomalías Congénitas y Síndromes

tipos de anomalías ambientales: fisico. quimico. biologico. todas las anteriores.

Anomalías ambientales tipo físico son: virus, bacterias y protozoarios. temperatura, radiación, oxigeno e hipoxia. drogas.

ejemplos de Anomalías ambientales de tipo quimico. talidomida, fenitoína, tetraciclina y estreptomicina. rubéola, herpes simple, citomegalovirus. temperatura, radiación, oxígeno.

Anomalías ambientales de tipo biológico, excepto. virus, bacterias y protozoarios. rubéola, herpes simple, citomegalovirus. toxoplasma gondii. Trisomía 21.

Anomalia que tiene estas características: Retardo del crecimiento, Retardo mental, Anomalías craneofaciales, Hendidura palpebral oblicua, Cara aplanada,Orejas pequeñas, Defectos cardíacos 40-50%,Hipotonía, Incidencia alta a leucemia, disfunción.Eroidea y envejecimiento prematuro. Trisomía 21. Trisomía 13. Trisomía 18.

características de la trisomía 18 / Síndrome de Edwards, excepto. Retardo mental. Defectos cardíacos. Todos tienen cardiopatia congénita, más del 90% presenta un defecto septal ventricular. Orejas de implantación baja. Holoprosencefalia. Micrognatia.

trisomía con estas características: Retardo mental, Holoprosencefalia, Defectos cardíacos, Sordera, Labio hendido, Paladar hendido ,Defectos oculares. Trisomía 21. Síndrome Down. Trisomía 13 Síndrome de Patau. Trisomía 18 Síndrome de Edwards.

La trisomia 13 tiene la característica que el 80% de los pacientes tiene una cardiopatía congénita, siendo las más comunes los defectos septales auriculares y ventriculares, tetralogía de Fallot y displasia nodular valvular. verdadero. falso.

Anomalías Numéricas por el Cromosoma Sexual. Trisomía 21 Trisomía 13 Trisomía 18. Síndrome de Klinefelter Síndrome de Triple X Síndrome de Turner.

se presenta solo en varones, hay Esterilidad, Atrofia testicular, Hialinizacion de túbulos seminíferos, Ginecomastia *47 cromosomas XXY Puede haber retraso mental. Síndrome de Triple X. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Turner.

*Cariotipo 45X Unica monosomía compatible Aspecto femenino *Falta de ovarios Baja estatura Deformidades esqueléticas Tórax ancho. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter.

Es la anomalía cromosómica más común en las mujeres, que se presenta en aproximadamente 1 de cada 1.000 nacimientos femeninos. Síndrome de Turner. Síndrome de Triple X. Síndrome de Angelman.

Anomalía con las siguientes caracteristicas: *INFANTILES ESCAZA MENSTRUACIÓN RETRASO MENTAL *BAJA ESTATURA PLIEGUES EPICÁNTICOS HIPOTONÍA. Síndrome de Triple X. Trisomía 13. Trisomía 18.

ejemplos de anomalías estructurales, excepto. Síndrome de Angelman. Síndrome de Prader Willi. Síndrome de maullido de gato o Criduchat. Meromelia.

*Microdeleción del cromosoma 15 materno Desarrollo demorado Alteración de movimientos Peculiaridad en el comportamiento Conducta hiperactiva convulsiones. Síndrome de Angelman. Síndrome de maullido de gato o Criduchat.

Deleción del cromosoma 15 paterno *Apetito voraz. Obesidad. Caries. Talla corta. Manos y pies pequeños. Escoliosis. Síndrome de maullido de gato o Criduchat. Síndrome de PraderWilli.

Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 *Llanto semejante a un maullido Microcefalia Retardo mental Cardiopatia congénita. Síndrome de maullido de gato/Criduchat. Síndrome de Klinefelter. trisomía 18.