¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs? Enfermedad hereditaria poco frecuente en personas con bajos niveles de la enzima glucocerebrosidasa Es un trastorno neurodegenerativo por la ausencia de la enzima beta-hexosaminidasa Es una alteración congénita del metabolismo de los lípidos que se trasmite de forma autosómica recesiva.
Tipos principales de Gangliosidosis Infantil, infantil tardía y juvenil Infantil, juvenil y adultos Infantil y juvenil.
En la etapa infantil se dan tres tipos de Tay Sachs, relaciona cada uno con la deficiencia enzimática que causa cada tipo Tipo l Tipo ll Tipo lll.
¿Cuánto porcentaje de GM2 (gangliósidos) aumenta en el SN? 50% 85% 70% 90%.
¿Cuál es el diagnóstico de E. Tay-Sachs? Análisis genético para confirmar la enfermedad e identificar las mutaciones en el gen HEXA Mediante un análisis de sangre determinando triglicéridos y las proteínas o lipoproteínas a las que van unidas las grasas en la sangre Midiendo la actividad enzimática de la HPRT indetectable en sangre periférica o células intactas.
¿De que se encarga la beta-hexosaminidasa A? Se encarga de degradar moléculas como el gangliósido GM2 Degrada lípidos ( grasas ) complejos, glucoesfingolípidos , como la glucosilceramida.
Tratamiento para la E. Tay-Sachs Quimioterapia No hay cura Antidepresivos Antiheméticos .
¿En donde se lleva a cabo esta degradación enzimática? Lisosoma Retículo endoplasmático Ribosoma Nucleo.
¿Cuáles son los síntomas? Vómito Náuseas Problemas de visión Dificultad para respirar Convulsiones Mareos Problemas gastrointestinales .
¿A que especialista acudir? Neurólogo Pediatra Médico genetista Oftalmólogo Todas las anteriores.
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