Enfermedad de Tay Sachs

¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?. Enfermedad hereditaria poco frecuente en personas con bajos niveles de la enzima glucocerebrosidasa. Es un trastorno neurodegenerativo por la ausencia de la enzima beta-hexosaminidasa. Es una alteración congénita del metabolismo de los lípidos que se trasmite de forma autosómica recesiva.

Tipos principales de Gangliosidosis. Infantil, infantil tardía y juvenil. Infantil, juvenil y adultos. Infantil y juvenil.

En la etapa infantil se dan tres tipos de Tay Sachs, relaciona cada uno con la deficiencia enzimática que causa cada tipo. Tipo l. Tipo ll. Tipo lll.

¿Cuánto porcentaje de GM2 (gangliósidos) aumenta en el SN?. 50%. 85%. 70%. 90%.

¿Cuál es el diagnóstico de E. Tay-Sachs?. Análisis genético para confirmar la enfermedad e identificar las mutaciones en el gen HEXA. Mediante un análisis de sangre determinando triglicéridos y las proteínas o lipoproteínas a las que van unidas las grasas en la sangre. Midiendo la actividad enzimática de la HPRT indetectable en sangre periférica o células intactas.

¿De que se encarga la beta-hexosaminidasa A?. Se encarga de degradar moléculas como el gangliósido GM2. Degrada lípidos ( grasas ) complejos, glucoesfingolípidos , como la glucosilceramida.

Tratamiento para la E. Tay-Sachs. Quimioterapia. No hay cura. Antidepresivos. Antiheméticos.

¿En donde se lleva a cabo esta degradación enzimática?. Lisosoma. Retículo endoplasmático. Ribosoma. Nucleo.

¿Cuáles son los síntomas?. Vómito. Náuseas. Problemas de visión. Dificultad para respirar. Convulsiones. Mareos. Problemas gastrointestinales.

¿A que especialista acudir?. Neurólogo. Pediatra. Médico genetista. Oftalmólogo. Todas las anteriores.