Enfermedades endocrino-metabólicas_3_1_6

En relación con la pubertad, ¿cuál sería la respuesta verdadera?. En la gran mayoría de los casos, el primer hecho indicativo de la puesta en marcha del desarrollo puberal en niñas, lo constituye la aparición de vello pubiano. El primer hecho indicativo de la puesta en marcha del desarrollo puberal en niños es la aparición del vello facial. El brote de crecimiento en los niños se inicia cuando el volumen testicular es de 4 ml. En las niñas, la media de edad de presentación de la menarquia, en nuestro medio, tiene lugar a los 11 años y medio. El brote de crecimiento de la pubertad en las niñas precede, en muchos casos, al desarrollo mamario.

Mujer de 17 años de edad que acude a la consulta por retraso en el inicio de la pubertad. Refiere ausencia de m menarquia. En la exploración física destacan los siguientes hallazgos: talla 1,49 cm, cuello ancho, pezones mamarios muy separados, y mamas y vello púbico propios de la etapa 1 de Tanner. Señale cuál de las siguientes pruebas confirmará el diagnóstico con mayor probabilidad: Hormona de crecimiento. Resonancia magnética de cráneo. Cariotipo. Hormona foliculoestimulante (FSH). Hormona luteinizante (LH).

Una niña de seis años, diagnosticada de coartación de aorta, consulta por talla baja. En la exploración física se observa talla en percentil 3 para su edad y Pterigium coli. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable y qué exploración realizaría para confirmarlo?. Déficit de GH y determinación de IGF-1 sérica. Síndrome de Turner y cariotipo. Hipocondroplasia y radiografías de esqueleto óseo completo. Hipotiroidismo y determinación de TSH y T4 séricas. Disgenesia gonadal pura y cariotipo.

Niña de 7 años que presenta pubarquia grado II-III sin telarquia asociada. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?. La aparición precoz de pubarquia es mucho más frecuente en niñas que en niños. En esta paciente está incrementando el riesgo de hiperandrogenismo ovárico e hiperinsulinismo en la adolescencia, por lo que es recomendable realizar seguimiento. El que se asocien axilarquia y aumento del olor corporal no implica un cambio de actitud. Está indicado realizar una radiografía de muñeca y una determinación basal de DHEA y 17-OH-progesterona. Esta situación conduce, en la mayoría de las ocasiones, a un crecimiento acelerado y desarrollo puberal completo, disminuyendo la talla final.

Un lactante de 15 días de vida presenta ambigüedad genital desde el nacimiento. Comienza con cuadro de vómitos, deshidratación y tendencia al colapso cardiocirculatorio. Desde un punto de vista analítico, presenta acidosis metabólica, hiponatremia y natriuresis elevada. ¿Qué enfermedad presenta este paciente?. Un trastorno de la esteroidogénesis suprarrenal. Una digenesia gonadal. Una estenosis hipertrófica del píloro. Una anomalía del receptor androgénico. Un hermafroditismo verdadero.

En el reconocimiento médico a un hombre de 18 años, de 180 cm de altura y 92 kg de peso, se descubre una distribución ginoide de la grasa, ausencia de vello facial y corporal, ginecomastia y un tamaño testicular de 1,5 cm. En las pruebas complementarias se confirma una elevación de la LH y la FSH y una azoospermia. ¿Cuál sería la conducta a seguir?. Esperar a que cumpla 21 años y repetir el estudio. Iniciar sin más pruebas un tratamiento con testosterona. Se debería hacer un cariotipo. Determinar la concentración de cloro en el sudor. Estudiar el perfil hormonal de las suprarrenales.

La hiperplasia suprarrenal congénita agrupa un conjunto de défi cit enzimáticos que ocurren en la generación de los glucocorticoides. ¿Cuál es el más frecuente?. La hidroxilación de C21. La hidroxilación de C17α. La hidroxilación de C11β. La hidroxilación de C18. La deshidrogenación de C3β.

En la cirugía del tiroides es importante conocer que la irrigación de las glándulas paratiroides proviene fundamentalmente de la arteria: Cervical ascendente. Cervical transversa. Tiroidea superior. Tiroidea inferior. Tiroidea media.

La glucosa se metaboliza dentro de la célula beta para estimular la secreción de insulina. ¿Cuál de los siguientes elementos NO interviene en dicho proceso?. Glucoquinasa. Transportador de glucosa (GLUT). Canal de calcio. Enzima limitante de la insulinosecreción.

Un chico de 22 años de edad con hiposmia presenta falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios e infertilidad. Volumen testicular de 4 mL bilateral. Analíticamente, FSH 1,2 U/L (vn 5-15); LH 0,6 U/L (vn 3-15); testosterona 100 ng/dL (vn 300-1200), prolactina normal. Señale el tratamiento que le propondrá para conseguir fertilidad: Bomba de infusión de GnRH. Administración intramuscular mensual de triptorelina. Administración intramuscular de FSH y LH una vez por semana. Tratamiento con bromocriptina.

Nos remiten desde oftalmología a un hombre de 31 años que consultó por pérdida de visión y cefalea progresiva. En la exploración física se constata una hemianopsia temporal y en la resonancia magnética hipofisaria, una tumoración de 35 x 30 x 20 mm que comprime quiasma y seno cavernoso. Los resultados del estudio funcional son cortisol 14 microg/dL, TSH 1,4 microU/mL, T4L 1,2 ng/dL, prolactina 480 microg/L (vn < 15), testosterona 160 ng/dL (vn 300-1200), FSH 1,2 U/L (vn 5-15) y LH 2 U/L (vn 3-15). ¿Cuál es el abordaje terapéutico inicial?. Agonistas dopaminérgicos. Cirugía transesfenoidal. Radioterapia externa o radiocirugía. Tratamiento del hipogonadismo hipogonadotropo con testosterona.

En un paciente diagnosticado de diabetes insípida central idiopática esperamos encontrar (antes de iniciar tratamiento alguno): Osmolalidad plasmática elevada, natremia alta, osmolalidad urinaria aumentada. Osmolalidad plasmática baja, natremia alta, osmolalidad urinaria aumentada. Osmolalidad plasmática elevada, natremia alta, osmolalidad urinaria disminuida. Osmolalidad plasmática baja, natremia baja, osmolalidad urinaria aumentada.

Chico de 18 años con dolor mamario y nódulo retroareolar en la palpación. ¿Cuál es la causa más frecuente?. Carcinoma de mama. Mastisis periductal. Papiloma intraductal. Ginecomastia puberal.

Acude a la consulta una mujer de 30 años de edad refiriendo en los tres últimos meses ansiedad, pérdida de unos 6 kg de peso y sensación de “nerviosismo”. En la exploración física destaca taquicardia, hiperreflexia y ausencia de bocio. En la analítica realizada los valores de la TSH son <a 0.01 microU/mL, la T4 está elevada y los niveles de tiroglobulina descendidos. Al realizarle una gammagrafía, se detecta una ausencia de captación en la región tiroidea. ¿Cuál le parece el diagnóstico más probable?. Tirotoxicosis facticia. Hipertiroidismo por enfermedad de Graves. Teratoma de ovario (estruma ovárico). Tiroiditis subaguda.

Una mujer de 35 años consulta por un nódulo tiroideo derecho, detectado incidentalmente una mañana al observarse en el espejo un bulto en la cara anterior del cuello. Tras los estudios pertinentes, se decide intervenir quirúrgicamente a la paciente, realizándose una tiroidectomía total con vaciamiento del componente ganglionar central, siendo el informe del patólogo de nódulo tiroideo de 2,3 cm ocupado en su totalidad por un carcinoma papilar de tiroides, variante células altas, sin infiltración vascular pero sí capsular. Las concentraciones de tiroglobulina 24 h después de la tiroidectomía, son de 14 ng/mL. ¿Cuál sería el siguiente paso que usted daría en esta paciente?. Remitir de nuevo a la paciente al cirujano para que realice un vaciamiento ganglionar laterocervical derecho. Iniciar tratamiento con una dosis de levotiroxina supresora de TSH y citarla a revisión 6 meses después con una nueva determinación analítica de tiroglobulina y una ecografía cervical. Solicitar un PET-TAC para ver si hay afectación ganglionar. Demorar el inicio del tratamiento sustitutivosupresor de TSH con levotiroxina y remitir la paciente al servicio de Medicina Nuclear para la administración de una dosis ablativa de 100 mCi de I131.

Señalar el metabolito de la esteroidogénesis suprarrenal de mayor utilidad en el diagnóstico de déficit tardío de 21-hidroxilasa: Pregnenolona. 17-OH-pregnenolona. 17-OH-progesterona. Dehidroepiandrosterona (DHEA).

Mujer diagnosticada de diabetes mellitus tipo 1 desde hace 24 años. Acude a consulta con clínica de 3 meses de evolución de hormigueos en ambos pies, con distribución en calcetín, dolor parestésico y sensación de pies calientes de predominio nocturno, que interfiere notablemente su sueño. ¿Cuál de los siguientes fármacos utilizaría en primera línea para el tratamiento de su patología?. Ibuprofeno. Oxicodona. Duloxetina. Paracetamol.

Hombre de 49 años que consulta por poliuria y polidipsia intensas y pérdida involuntaria de 10 kg de peso y es diagnosticado de diabetes mellitus por una glucemia plasmática de 322 mg/dL y una hemoglobina glicosilada de 9,8%. Su médico le da recomendaciones dietéticas, la conveniencia de realizar ejercicio físico, e inicia tratamiento con metformina 850 mg/12 horas y glimepirida 6 mg/día. En las semanas siguientes, los controles glucémicos se van reduciendo progresivamente. A los 4 meses, la glucemia es de 94 mg/dL y la HbA1c de 5,9%. El paciente se queja de episodios frecuentes de mareo, dolor epigástrico, visión borrosa, sudoración y temblor, que mejoran comiendo algo y que ocurren sobre todo al final de la mañana y al final de la tarde. ¿Qué modificación propondría en su tratamiento?. Revisar la distribución de hidratos de carbono de su dieta. Suspender la metformina. Suspender la sulfonilurea. Sustituir la metformina por un inhibidor de la DPP4.

En un hombre diabético de 70 años con antecedentes de cardiopatía isquémica, ¿cuál es la diana terapéutica respecto a cifras de colesterol LDL y hemoglobina glicosilada (HbA1c)?. LDLc < 115 mg/dL y HbA1c < 6.5%. LDLc < 100 mg/dL y HbA1c < 7%. LDLc < 70 mg/dL y HbA1c < 7%. LDLc < 115 mg/dL y HbA1c < 7%.

La diabetes mellitus tipo 1 del niño se caracteriza por todo lo siguiente, EXCEPTO: La alteración poligénica y los factores ambientales conducen a la destrucción autoinmune de los islotes del páncreas. Precisa administración diaria de insulina exógena. Los pacientes tienen requerimientos nutricionales diferentes a los de la población general. Las complicaciones a largo plazo se relacionan con la hiperglucemia.

Respecto de la vitamina B12, ¿qué opción considera correcta?. Su principal fuente para el organismo es la ingesta de frutas y verduras. Sus depósitos se localizan en el hígado. Se conjuga en el íleon con el factor intrínseco. Su déficit conduce a reducción de los niveles de homocisteína en plasma.

Con respecto al músculo esquelético, elija la opción correcta: En reposo, el músculo solo tiene ATP suficiente para mantener la contracción durante unos segundos. La creatina fosfato es una molécula con un potencial de transferencia de fosforilos bajo. Durante un ejercicio intenso, la lactato deshidrogenasa oxida el piruvato en exceso a lactato. La alanina es utilizada para transportar nitrógeno y esqueletos carbonados desde el hígado al músculo.

En un paciente hospitalizado que no es capaz de alimentarse por vía oral durante más de 6 días, ¿en cuál de las situaciones clínicas siguientes hemos de usar necesariamente nutrición parenteral?. Ictus cardioembólico con disfagia neurológica completa. Caquexia por empiema crónico en paciente inmunodeprimido. Íleo paralítico prolongado. Enfermedad de Alzheimer avanzada con grave riesgo de broncoaspiración.

En unos análisis de rutina de una mujer de 59 años, fumadora de 20 cigarrillos/día desde hace 25 años, se detecta una hipercalcemia de 11,3 mg/dL con un fósforo de 3,4 mg/dL. NO resultaría eficiente de entrada: Determinar niveles séricos de PTH. Determinar niveles séricos de vitamina D. Determinación de hidroxiprolinuria. Una radiografía simple de tórax.

Una mujer se presenta en la consulta con su hija de 3 años porque le ha detectado ligero desarrollo mamario desde hace 3 meses, sin tomar medicación alguna ni observarse antecedentes relevantes en la historia. Efectivamente, el examen físico muestra un estadio Tanner IV, sin crecimiento del vello público o axilar. Los genitales externos son normales. La ecografía revela un pequeño útero y la radiología una edad ósea de 3 años. ¿Qué actitud se debería adoptar?. Seguimiento cada 3-4 meses, ya que se trata de una condición temporal que a menudo se resuelve sola. Biopsia mamaria. Mamografía. Administración de análogos GnRh.

Ante un paciente diagnosticado de acromegalia por tumor hipofisario, intervenido y con enfermedad residual, en tratamiento crónicos con análogos de somatostatina, es necesario hacer el despistaje sistemático de otros tumores ya que se asocian en casi un tercio de los pacientes que padecen esta enfermedad. ¿Cuál de las siguientes patologías es imprescindible descartar periódicamente?. Meningiomas. Carcinoma medular de tiroides. Carcinoma microcítico pulmonar. Pólipos y carcinoma de colon.

Mujer de 61 años con antecedentes de HTA y fibrilación auricular que es seguida en la consulta de endocrinología por un bocio multinodular (BMN) con múltiples nódulos en ambos lóbulos de entre 2,5 y 3 cm, ninguno con características de malignidad en las pruebas de imagen. En la última revisión refiere desde hace 6 meses disfagia para sólidos. En la analítica presenta una TSH de 0,001 uU/ml (0,47- 4,68) y T4-libre de 1,62 ng/mL (0,78-2,19). En la ecografía de seguimiento se describe un BMN grande con componente intratorácico y múltiples nódulos, uno de los cuales presenta un aumento de tamaño de 3 a 4,4 cm con respecto al control previo de hace un año. Se solicita punción aspiración de dicho nódulo siendo el resultado de la citología compatible con bocio coloide (citología benigna). ¿Cuál es la actitud más correcta a seguir?. Seguimiento anual con ecografía tiroidea y analítica de función tiroidea. Tratamiento con Yodo radiactivo (I-131). Tratamiento con antitiroideos de síntesis. Tiroidectomía total.

La diabetes mellitus tipo I: Suele asociarse a obesidad. Puede asociarse a otras enfermedades endocrinas autoinmunes. Es más frecuente que la tipo 2. Suele controlarse inicialmente con antidiabéticos orales, aunque puede necesitar insulina con el tiempo.

El coma hiperglicémico hiperosmolar no cetósico: Cursa con una osmolaridad plasmática eficaz > 320 mOsm/kg. Implica siempre la necesidad de tratamiento con insulina tras su curación. Precisa un importante aporte de bicarbonato para su tratamiento. Es una forma habitual de presentación de la diabetes juvenil.

Hombre de 60 años que sufrió un infarto de miocardio hace 1 año. Se lo remiten para valorar su tratamiento. Está tomando gemfibrozilo 900 mg, lisinopril 20 mg, aspirina 100 mg y carvedilol 25 mg. En sus análisis tiene cLDL 162 mg/dL, cHDL 46 mg/dL, triglicéridos 132 mg/dL, colesterol total 220 mg/dL. ¿Qué actitud terapéutica le parece más razonable?. Insistir en cambios de estilo de vida y mantener el mismo tratamiento. Es prioritario aumentar el cHDL con ácido nicotínico. Hay que disminuir cLDL cambiando gemfibrozilo por atorvastatina. Retirar el betabloqueante por si altera los lípidos.

Hombre de 33 años remitido desde la consulta de digestivo. Está diagnosticado de hipergastrinemia secundaria a tumor de células de islote pancreático y le han detectado una calcemia de 12,3 mg/dL (normal 8,5-10,5). ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Neoplasia endocrina múltiple tipo I. Síndrome de McCune-Albright. Complejo de Carney. Síndrome poliglandular autoinmune tipo I.

¿Cuál es la técnica diagnóstica de elección para localizar el origen del tumor primario y la extensión del mismo en pacientes afectos de síndrome carcinoide?. TC toraco-abdoino-pélvico. Resonancia magnética. Gammagrafía con octreótico. Tomografía de emisión de positrones (PET).

Una mujer de 19 años con amenorrea primaria está diagnosticada de síndrome de Turner por un estudio de citogenética. ¿Qué cariotipo presenta?. 47, XYY. 47, XXY. 45, X. 47, XXX.

El ser humano NO puede: Convertir glucosa en lactato. Transformar hidratos de carbono en ácidos grasos. Transformar ácidos grasos en hidratos de carbono. Convertir piruvato en glucosa.

Los principales combustibles del cerebro en caso de ayuno prolongado son: Los aminoácidos procedentes del hígado. Los cuerpos cetónicos precedentes del músculo. Los ácidos grasos procedentes del tejido adiposo. Los cuerpos cetónicos procedentes del hígado.

Mujer de 34 años que ingresa para estudio de poliuria y polidipsia. En las primeras 24 horas de ingreso se constata una diuresis de 8,2 litros y se obtiene una analítica que muestra una glicemia de 96 mg/dL, natremia de 148 mEq/L y osmolalidad plasmática de 309 mOsm/kg con osmolalidad urinaria de 89 mOsm/kg. ¿Qué prueba diagnóstica debe realizarse a continuación?. Test de infusión de suero salino hipertónico para determinación seriada de hormona antidiurética. Test de deshidratación (test de Miller). Administración de desmopresina con control seriado de osmolalidad en orina. Determinación de hormona antidiurética en plasma.

¿Cuál es el tratamiento de elección de un hombre de 38 años diagnosticado de enfermedad de Cushing en relación con un macroadenoma hipofisario de 22 mm de diámetro?. Probar inicialmente tratamiento médico y, en caso de no ser efectivo, recurrir a cirugía. Adrenalectomía. Resección quirúrgica selectiva del adenoma. Radioterapia para intentar disminuir el tamaño tumoral.

Una mujer de 55 años, diabética tipo 2 y obesa, en tratamiento con metformina, con HbA1c de 8%, cuenta historia de infecciones urinarias de repetición. ¿Cuál de las siguientes opciones terapeúticas para asociar a la metformina considera la MENOS adecuada?. Inhibidores DPP4. Análogos GLP1. Insulina basal. Inhibidores SGLT2.

Un paciente de 73 años presenta en el test de deglución una disfagia neurológica completa, secundaria a un ictus cadioembólico en el territorio de la arteria cerebral media izquierda. Va a precisar apoyo nutricional a largo plazo. De las siguientes modalidades de tratamiento, ¿cuál considera más indicada para este caso?. Nutrición enteral por sonda nasogástrica. Nutrición enteral por sonda nasoduodenal. Nutrición enteral por gastrostomía. Nutrición enteral por yeyunostomía.

Mujer de 45 años de edad que acude al servicio de urgencias por cuadro confusional que se acompaña de disfonía. A la exploración presenta masa palpable en el cuello y en el análisis de sangre cifras de calcio plasmático de 15 mg/dL (normal hasta 10,2 mg/dL). Ante estos hallazgos, ¿cuál de los siguientes diagnósticos debe sospecharse?. Carcinoma paratiroideo. Carcinoma medular de tiroides. MEN tipo I. Adenoma de paratiroides.

Una mujer de 27 años de edad consulta por presentar amenorrea secundaria de un año de evolución. No refiere antecedentes yatrogénicos. Analíticamente, la concentración de estradiol es inferior a la normalidad y el valor de prolactina es de 12 ng/mL. Indique cuál de las exploraciones que se citan a continuación solicitaría como primera medida para tratar de filiar el origen del trastorno: Resonancia magnética hipotálamohipofisiaria. Cariotipo. FSH basal. Estimulación con gonadotropina coriónica.

El glucógeno es un polisacárido ramificado de alto peso molecular formado por moléculas de glucosa unidas entre sí por enlaces alfa-1,4 que forman largas cadenas que se ramifican cada 12-18 unidades por enlaces alfa-1,6. En relación al metabolismo del glucógeno, ¿cuál es la respuesta FALSA?. En el proceso de glucogenolisis se produce la degradación de glucógeno hasta glucosa-1-fosfato. El glucógeno se puede acumular de forma anormal en las neuronas, como en la enfermedad de Lafora. Las glucogenosis que afectan al hígado se presentan normalmente con hepatomegalia e hiperglucemia como primera sintomatología clínica. La adrenalina regula el metabolismo del glucógeno.

Joven de 24 años de edad, estudiante de matemáticas, que acude a la consulta para confirmar la sospecha diagnóstica después de realizar una consulta en Google. Desde la infancia tiene episodios de dolor intenso, lancinante, en manos y pies, de duración entre minutos y días. Los relaciona con el ejercicio físico, el estrés o la fiebre, y fue diagnosticado de “dolores del crecimiento”. Posteriormente nota que no tiene sudoración después de hacer deporte. Además ha observado lesiones cutáneas puntiformes, de color rojo oscuro, en “la zona del traje de baño”, consideradas inespecífi cas. Consigue el diagnóstico después de reunir tres claves (neuropatía dolorosa, hipohidrosis y angioqueratomas). ¿Cuál cree Vd que es el diagnóstico?. Enfermedad de Fabry. Enfermedad de Pompe. Polineuropatía amiloidótica hereditaria. Enfermedad de Gaucher.