Enfermedades del tejido conectivo

Epidemiología de Lupus. Enfermedad autoinmune crónica, de etiología desconocida. Afecta a 9 de cada 100 000 personas, con una relación mujer/hombre de 9 a 1. Enfermedad que causa necrosis vascular, afecta a 12 de cada 1000 personas, sin predominio en sexo. Enfermedad propia de la infancia, con predominio en temporada primaveral. Afecta a 1.5 niños por cada niña.

Genes asociados al desarrollo de Lupus. HLA-B8, DR3 y DRE2. HLA-R1, DR14 y DRE25. HLA-B5, DR12 y DRE7.

En qué situaciones es más común el desarrollo de LUPUS?. Durante la edad reproductiva. Antes de la menarquía y después de la menupausia. Durante la gestación y el puerperio, con el uso de anticonceptivos orales. En la niñez.

Factores relacionados con lupus. Luz ultravioleta (altera la estructura del DNA y genera apoptosis en los queratinocitos). Retrovirus. Inducción farmacológica (Hidralacina, Procainamida, Isoniacida, Metildopa y Clorpromacina). Metilación del DNA.

Manifestaciones cutáneas de lupus. Específicas. Inespecíficas.

Forma cutánea que menos se relaciona con afectación orgánica y serológica. Lupus eritematoso crónico. Lupus eritematoso cutáneo agudo. Lupus eritematoso cutáneo intermitente. Lesiones cutáneas inespecíficas.

Clasificación lupus cutáneo. Lupus eritematoso cutáneo agudo. Lupus eritematoso cutáneo subagudo. Lupus eritematoso cutáneo crónico. Lupus eritematoso cutáneo intermitente.

Presencia de anticuerpos. Lupus eritematoso crónico. Lupus eritematoso agudo. Lupus eritematoso subagudo.

Manifestaciones clínicas de lupus. Astenia, anorexia y pérdida de peso (sugiere actividad de la enfermedad), fiebre (al inicio, durante el curso de la enfermedad, deberse a actividad o infección). Fotosensibilidad, aftas orales, nódulos subcutáneos y alopecia, hemorragias en astilla, livedo reticularis e infartos periungueales. Eritema malar, lesiones anulares, lesiones discoides. Artralgias simétricas, acompañadas de rigidez matutina, artritis oligo/poliarticular (intermitente o migratoria), líquido inflamatorio o no. Roturas tendinosas (tendón rotuliano, aquíleo y extensores de las manos), laxitud ligamentosa, nódulos subcutáneos. Fibromialgia y mialgia (miopatía inflamatoria con debilidad proximal, aumento de CPK, electromiograma típico y biopsia muscular con infiltrado en endomisio. Leucopenia, linfopenia, anemia normocítica, normocrómica con valores de ferritina elevados (hemolítica autoinmune, mediada por IgG = Coombs positivo). Pericarditis (25-40% de los casos) caracterizado por dolor precordial y auscultación de un roce pericárdico, puede producir un taponamiento cardíaco. Miocarditis (trastornos de conducción, cardiomegalia, insuficiencia cardíaca. Alteraciones valvulares (aórticas y mitral, endocarditis; Libman-Sacks). Afectación coronaria en LES (vasculitis, insuficiencia renal, fármacos y factores de riesgo cardiovascular). Pleuritis (exudado linfocitario, glucosa normal, ANA + y complemento bajo), neumonitis lúpica (disnea, tos, fiebre y hemoptisis; daño alveolo-intersticial) asociada a la afectación de otros órganos. Hipoxemia, hemograma normal. Daño renal, hipertensión arterial, sedimento urinario. Neurolupus.

Laboratorio. Urea y creatinina, EGO (leucocitos, hematíes, cilindros y/o proteínas), afectación hepática (enzimas y factores de coagulación). Hipergammaglobulinemia, hipoalbuminemia debido a síndrome nefrótico. Dislipidemia (descenso de HDL, aumento TG, lipoproteína A, alto colesterol). VSG elevada en infecciones. Anemia (Hb <11gr/dl), leucopenia, linfopenia y trombocitopenia (infecciones, toxicidad por fármacos, y en el síndrome hemofagocítico). Deficiencias en el complemento: C1q (93% de los pacientes), C1r/C1s (57% de los pacientes), C4 (74% de los pacientes), y C2 (10% de los pacientes).

Diagnóstico de Lupus. Criterios ACR. Criterios SLICC 2012. Criterios EULAR/ACR 2019.

Epidemiología de dermatomiositis. 3-4 casos por millón por año, suele iniciar antes de los 16 años, más común en niñas que niños, predominio en verano e invierno. Edad media de aparición entre los 30 y 50 años, más frecuente de raza negra. Afecta más comúnmente a mujeres adultas. Afecta a 9 de cada 100 000 personas, con una relación mujer/hombre de 9 a 1.

Epidemiología de esclerodermia. 3-4 casos por millón por año, suele iniciar antes de los 16 años, más común en niñas que niños. Edad media de aparición entre los 30 y 50 años, más frecuente de raza negra. Afecta más comúnmente a mujeres adultas. Afecta a 9 de cada 100 000 personas, con una relación mujer/hombre de 9 a 1.

Enfermedad inflamatoria, vasculopatía generalizada, que afecta a la piel y el músculo. Dermatomiositis. Esclerodermia. Polimiositis. Miositis eosinofilica.

Caracterizada por la aparición progresiva de debilidad muscular e inflamación. Dermatomiositis. Esclerodermia. Lupus. Wegener.

Dermatomiositis. HLA (B8, DRB1*0301, DQA1*0501, DQA1*0301), polimorfismos del TNF-alfa. HLA (DRB1*1104, DQB1*0301 y DQB1*0501).

Esclerodermia. HLA (B8, DRB1*0301, DQA1*0501, DQA1*0301), polimorfismos del TNF-alfa. HLA (DRB1*1104, DQB1*0301 y DQB1*0501).

Microquimerismo, vasculitis inflamatoria que afecta al músculo, piel, tracto gastrointestinal, pulmones, ojos, riñones y corazón. Esclerododermia. Dermatomiositis. LES.

Inicio insidioso con fatiga con las actividades, que progresa a una debilidad muscular proximal. Dermatomiositis. Wegener. Takayasu.

Eritema heliotropo, pápulas de Gottron, cambios periungueales, eritema malar y facial, eritema en forma de V, úlceras orales, calcinosis. Lipodistrofia. Debilidad muscular proximal, afectación de la musculatura faríngea. Disfagia, riesgo de ulceración, disminución en la capacidad pulmonar. Fiebre, adenopatías, fenómeno de Raynaud, artritis. Wegener. LCSA. Dermatomiositis. Esclerodemia.

Anticuerpos dermatomiositis. Anti sintetasas. No antisintetasa.

Laboratorios dermatomiositis. Biopsia, vasculopatía (edema, atrofia e inflamación perifascicular). Hemograma y velocidad de sedimentación globular normal, factor Von Willebrand. EMG, patrón miopático, potenciales polifásicos de baja amplitud y corta duración, con denervación (ondas espontáneas). RM (áreas de inflamación muscular).

Criterios para el diagnóstico de DMJ. Cambios cutáneos (pápulas de Gottron, eritama heliotropo), debilidad simétrica en musculatura proximal. Criterios de Bohan y Peter. Definida 3-4, probable 2-4, posible 1-4. El criterio mayor o al menos 2 menores. Criterios mayores: esclerodermia proximal (engrosamiento, enduración de la piel proximal a las articulaciones metacarpofalángicas o metatarsofalángicas). Criterios menores: esclerodactilia, lesiones digitales isquémicas, fibrosis pulmonar bibasal.

Criterios para el diagnóstico de DMJ. Cambios cutáneos (pápulas de Gottron, eritama heliotropo), debilidad simétrica en musculatura proximal. Criterios de Bohan y Peter. Definida 3-4, probable 2-4, posible 1-4. El criterio mayor o al menos 2 menores. Criterios mayores: esclerodermia proximal (engrosamiento, enduración de la piel proximal a las articulaciones metacarpofalángicas o metatarsofalángicas). Criterios menores: esclerodactilia, lesiones digitales isquémicas, fibrosis pulmonar bibasal.

Tratamiento dermatomiositis. CSI VO 1-2 mg/kg/día, inmunosupresores metrotexate 10-15 mg/m2, tacrolimus. antipalúdicos. AINEs y reposo. Ig IV 2 g en dosis única.

Lesión endotelial que conduce a la pérdida de la integridad vascular y edema subsiguiente, aumento en la producción de colágeno, que da lugar a fibrosis de la piel y otros órganos, asociada a atrofia del tejido subcutáneo o tejidos profundos. Esclerodermia. Dermatomiositis. LES. Púrpura de Henoch.

Anticuerpos en esclerodermia. ANA positivos, ACA, Scl-70, antinucleolares. anti Sm, anti ss, anti ds. p ANCA y c ANCA. Anti-Jo1, Anti-PL7, Anti-PL12, Anti SRP.

Qué incluye CREST?. Calcinosis: calcium deposits on the skin (fingertips). Raynaud’s: fingers go white -> blue (in response to mild cold), vasoconstriction. Fase isquémica e hiperemica. Esophageal dysmotility: caused by dysfunction in the esophagus. Associated with swallowing difficulties, acid reflux. Sclerodactilia: skin tightens around the joints of the fingers and hands, restricting the range of motion (and the function of the hands). Skin can get so tight that it can break or ulcerate. Telangiectasia: dilated small blood vessels in the skin, fine thready appearance (on cheeks).

Lesiones cutáneas esclerodermia. Placas eritematosas violáceas. Fibrosis, lesiones induradas, áreas blanco-amarillentas, margen eritematoso o violáceo lilac ring. Cambios post-inflamatorios (Hiper/hipopigmentación de la piel), atrofia de la epidermis (piel brillante visualización de los vasos venosos) y dermis (pérdida de folículos pilosos, anexos, áreas atróficas con depresión central, pérdida de tejido subcutáneo y adelgazamiento de la piel.

CREST + cardiovascular (hypertension, coronary disease), lung (pulmonary hypertension, fibrosis), kidney (glomerulonephritis, scleroderma renal crisis. Esclerodermia sistémica. Eclerodermia local. Dermatomiositis.

Factores ambientales esclerodermia. Ocupacionales (sílice, disolventes orgánicos), infecciosos (virus, bacterias) y no ocupacionales/ no infecciosos (fármacos, pesticidas, siliconas). La luz ultravioleta altera la estructura del DNA, aumenta su antigenicidad e induce apoptosis de los queratinocitos, liberando antígenos. Retrovirus. Inducción farmacológica por metilación del DNA Hidralacina, Procainamida, Isoniacida, Metildopa y Clorpromacina. Strepoccocus betahemolítico del grupo A, C pneumoniae, Sars CoV.

Clasificación esclerosis sistémica. Escd (cutánea difusa). Escl (sistémica cutánea limitada).

Afección y fallo grave de cualquier órgano. Riñones, esófago, corazón y pulmones. Disminución en la motilidad esofágica es la afección visceral más frecuente y la pulmonar la principal causa de muerte. Dermatomiositis. Esclerodermia. Lupus.

Fatiga, malestar, artralgias, mialgias. Dolor motivado por el engrosamiento de la piel, dolor de la piel, fenómeno de Raynaud y úlceras digitales. Pérdida de fuerza, depresión y dificultad para conciliar el sueño. Dermatomiositis. Esclerodermia. Lupus.

Criterios de clasificación PRes/ACR/EULAR esclerosis sistémica juvenil. Se requiere el criterio mayor y dos menores. Menor: eclerodactilia, fenómeno de Raynaud, alteraciones capilaroscópicas, úlceras digitales, disfagia, reflujo gastroesofágico, crisis renal, hipertensión arterial de reciente comienzo, arritmias, insuficiencia cardíaca. Mayor: esclerosis. Fibrosis pulmonar, DLCO, hipertensión pulmonar, roces tendinosos, artritis, miositis, neuropatía, síndrome de túnel del carpo, ANA positivos.

Enfermedad autoinmune sistémica en la cual el proceso patológico subyacente es la trombosis. Síndrome de Sjogren. LES. Síndrome antifosfolípido.

Qué incluye el síndrome de HELLP?. Hemólisis. Elevación de enzimas hepáticas. Trombocitopenia. Necrosis de la médula ósea. Coagulación intravascular diseminada.