Digestión de los lípidos DALE SI SE PUEDE.
Transtorno autosómico recesivo, mutación en el gel de la pt. Reguladora de la conductancia Transmembrana(CFTR), se caracteriza por infecciones respiratorias frecuentes, diarrea, desnutrición, anhidrosis e infertilidad. Hay espesamiento de moco en páncreas y pulmones. Fibrosis Quística Enfermedad de la conductancia No me la sé Enfermedad de Niemann Pick.
Farmaco antiobesidad, inhibe la lipasa gástrica y pancreática, produce esteatorrea Ezetimbe Orlistat Estatinas AINES.
Farmaco que disminuye el colesterol, inhibe la pt. Niemann-Pick (1L) Orlistat Estatinas Ezetimibe AINES.
ENFERMEDADES DEL TEMA LIPOPROTEINAS FÁCIL PERRA DIFÍCIL NO PUEDO MATENME.
Hiperlipoproteinemia que se caracteriza por la deficiencia de APO C-II o deficiencia de lipoprotein lipasa, cuadro clínico: Pacreatitis aguda y sangre lechosa. Quilomicrones aumentados en sangre Hiperlipoproteinemia Tipo 1 Hiperlipoproteinemia tipo 2 Hiperlipoproteinemia tipo 3 Hipercolesterolemia.
Hiperlipoproteinemia autosómica dominante, hay defectos en Apo B-100 o en el receptor de LDL, puede causar ateroesclerosis temprana. Colesterol en sangre alto al igual que LDL H Tipo 1 H tipo 2A H tipo 3 Hipercolesterolemia.
Hiperlipoproteinemia que se caracteriza por la eliminación inadecuada de IDL y quilomicron remanente H tipo 1 H Tipo 2 H tipo 2A H tipo 3.
Cuando no se fabrican los Apo B 48 y Apo B 100, hay una baja de quilomicron, VLDL, LDL en sangre y acumulación de lípidos en enterocito e higado Ateroesclerosis Abetalipoproteinemia Enf. de wolman Enfermedad de Niemann Pick Tipo C.
Obstrucción de vaso sanguíneo. Es la causa número 1 de cardiopatía isquémica y eventos cerebrovasculares. Aumento de LDL Abetaliporpoteinemia H. tipo 2A Enfermedad de Wolman Ateroesclerosis.
Deficiencia para romper esteres de colesterilo Enf. de Wolman Enf. Niemann Pick Tipo C Enf de tangier Enf. de Henry Danger.
Incapacidad para sacar el colesterol de lisosomas Enf. de cholos Enf. de Niemann Pick Tipo C Mal de amores Diabetis.
Afectación de ABCa1, el colesterol NO sale de los tejidos periféricos, baja HDL y ocurre una acumulación del colesterol Enfermedad de Wolman Enf. de Tangier Enf. de Nieman Pick Tipo c Hiperlipoproteinemia tipo 2A.
B- Oxidación ESTOY LISTA aLCH ya no quiero.
No hay capacidad de hacer B-oxidación de FA de cadena larga por lo tanto no hay energía Deficiencia de CPT-1 Deficiencia de lípidos en dieta Deficiencia de Carnitina Deficiencia de CPT-2.
Afecta al hígado, por lo tanto no hay obtención de energía en ayuno, no se hace gluconeogénesis. El cuadro clínico es: Hipoglucemia grave en ayuno, coma o muerte Deficiencia de Carnitina Deficiencia de CPT-1 Deficiencia de CPT-2 Deficiencia de enzimas que destruyen lípidos.
Afecta al músculo esquelético y músculo cardiaco, hay debilidad muscular, mioglobinemia en ayuno prolongado y después de hacer ejercicio Deficiencia de CPT-1 Deficiencia de CPT-2 Deficiencia de Carnitina Deficiencia de Acil CoA Graso deshidrogenasa de cadena media.
Es la falla más común en B- OXIDACIÓN, baja energía, baja acetil CoA y produce hipoglucemia hipocetásica Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media Deficiciencia de Carnitina Deficiencia de enzimas reguladoras Deficiencia de CPT-2.
Fallo en la generación de peroxisomas o fallo en transporte de FA de cadena Muy larga (Acumulación de FA en sangre, tejidos Deficiencia de Carnitina Síndrome de Enhlers Danlos Síndrome de Zellweger Síndrome de Henry.
Paciente f de 14 años de edad que acude a consulta con médico familiar, con antecedente de DM tipo 1 el px refiere abundante sed, náuseas y cambios en el olor de aliento (olor a frutas), se dx cetoacidosis. En este px la cetoacidosis se debe a: La ionización de cuerpos cetónicos y la deshidratación Disminución de la degradación de lípidos Disminución de niveles en sangre de epinefrina y glucagón Aumento de niveles en sangre de insulina.
Deficiencia de espingomielinasa, hay hepatomegalia y cels de aspecto espumoso en microscopía Enf de niemann pick Enf de Niemann Pick tipo A Enf. de Niemann Pick tipo B Enf de Tangier.
Deficiencia de esfingomielinasa, px con neurodegeneracipon grave y discapacidad intelectual, es la enfermedad de niemann pick más grave. tipo: Enf de Niemann Pick Tipo A Enf de Niemann Pick Tipo B.
Deficiencia de esfingomielinasa, es la enf de niemann Pick más común, caracterizada por hepatomegalia, daño pulmonar y daño a la médula ósea Enf de Niemann Pick Tipo B Enf de Niemann Pick Tipo A.
Deficiencia de remodelado de cardiolipina, ligada al cromosoma X, cuadro clínico: Debilidad muscular, cardiomegalia, Neutrogenia Síndrome de Tangier Síndrome de Down Síndrome de Barth Síndrome de Henry.
Acumulación de gangliosidos, hay neurodegeneración rápida progresiva y fatal, ceguera, convulsiones y debilidad muscular Enf. de tay- sachs Enf. de Gaucher Gangliosidosis Enf de Sandhoff.
Acumulación de gangliosidos y sulfato de queratán, deterioro neurológico, deformidades del esqueleto, mácula en color rojo cereza en la forma infantil Enf de gaucher Gangliosidosis Enfermedad de Fabby Enfermedad de niemann pick.
Acumulación de glucocerebrósidos, es la enfermedad más común de almacenamiento lisosómico, hay repatoesplenomegalia, osteoporosis en huesos largos. Enfermedad de niemann pick Enfermedad de gaucher enf de tangier Enf de Faber.
Ligado al cromosoma X, acumulación de globósidos, exantema de color púrpura rojizo, insuficiencias renales y cardiacas, dolor quemante en extremidades inferiores. Enf. de Gaucher Enf. de fabby Enf. de Tangier Enf. de Faber.
Acumulación de ceramida, deformidad articular dolorosa y progresiva, llanto ronco, granulomas en tejido, mácula rojo cereza Enf de tabby enf de farber Enf de krabbe enf de gaucher.
Farmacos que inhiben la fosfolipasa A2, baja el ácido araquidónico y todos los ecosanoides Corticoesteroides Aines Estatinas Coxibs.
Inhiben los COX-1 Y COX-2 AINES Estatinas Corticoesteroides Coxibs.
Inhiben SOLO COX-2 Coxibs AINES Estatinas Corticoesteroides.
Intoxicación por amoniaco, hay temblores, convulsiones, vómito, desorientación, visión borrosa, murte, ligada al cromosoma X por deficiencia de ornitina transcarbomilasa Hiperamonemia congénita Hiperamonemia adquirida Hiperamonemia grave Hiperamonemia leve.
intxicación por amoniaco que es causada por alcholismo que desencadena una cerroris hepática y hepatitis Hiperamonemia grave Hiperamonemia adquirida Hiperamonemia leve Hiperamonemia congénita.
Deficiencia de fenilalanina hidroxilada, hay una acumulación de fenilalanina, cuadro clínico: Microencefalia, orina con olor a rata mojada o moho Albinismo Homocistinuria Fenilcetonuria Alcaptonuria.
Deficiencia de dh de alfa-cetoacidos de cadena ramificada, por lo tanto hay una acumulación de aa´s de cadena ramificada, hay vómito, diarrea, cetoacidosis y la orina huele a jarabe de arce Enfermedad de tangies Enfermedad de la orina con olor a jaraba de arce enfermedad de los jokeis Albinismo.
Deficiencia de melanina y aumento de homocisteína Homocistiuria Albinismo Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Cistinuria.
Deficiencia de cistiatonina b- sintasa, hay luxación de cristalina, discapacidad intelectual y formación de trombos Alcaptonuria Acidemia metilmalónica Cetoacidosis Homocistinuria.
Deficiencia e la enzima ácido homogétísico oxidaso y hay orina color negro Homocistinuria Albinismo Acidemia metilmalónica Alcaptonuria.
Autosómica recesiva, hay deficiencia de metilmalonil CoA mutasa, puede ser causado por deficiencia de vitamina 12 (cobalamina). hay vómito, retraso de crecimiento, encefalopatía, discapacidad intelectual, daño renal y hepático, hepatomegalía Acidemia metilmalónica Acidemia por nitrógeno? Cetoacidosis diabética cetoacidosis.
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