Errores innatos del metabolismo

Fenilcetonuria. Defecto en fenilalanina hidroxilasa. Herencia: Autosómica recesiva. Gen: PAH. Carencia de tirosina, acumulación de fenilalanina. Deficiencia de BCKD. Enzima: Deshidrogenasa de aminoácidos de cadena ramificada.

Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce. Defecto en fenilalanina hidroxilasa. Herencia: Autosómica recesiva. Gen: PAH. Carencia de tirosina, acumulación de fenilalanina. Deficiencia de BCKD. Enzima: Deshidrogenasa de aminoácidos de cadena ramificada.

Trastornos de la Beta oxidación. Autosomica recesiva. Ligada al X recesiva. Gen: MCAD. Gen: OTC. Deficiencia de la enzima: Acetil-CoA deshidrogenasa. Trastorno del ciclo de la urea. Deficiencia: Galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT). Acumulación de galactosa. Gen: GALT.

Deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa. Autosomica recesiva. Ligada al X recesiva. Gen: MCAD. Gen: OTC. Deficiencia de la enzima: Acetil-CoA deshidrogenasa. Trastorno del ciclo de la urea. Tratamiento: Evitar el ayuno. Deficiencia: Galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT). Acumulación de galactosa. Gen: GALT.

Galactosemia. Autosomica recesiva. Ligada al X recesiva. Gen: MCAD. Gen: OTC. Deficiencia de la enzima: Acetil-CoA deshidrogenasa. Trastorno del ciclo de la urea. Gen: GALT. Deficiencia: Galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT). Acumulación de galactosa.

Síndrome de Hurler. Herencia autosómica recesiva. Herencia ligada al X recesiva. Gen: IDUA. Gen: IDS. Deficiencia: Alfa-iduronidasa. Deficiencia: Iduronato 2 sulfatasa. No hay degradación de GAGS; Acumulación de heparán y Dermatán.

Síndrome de Hunter. Herencia autosómica recesiva. Herencia ligada al X recesiva. Gen: IDUA. Gen: IDS. Deficiencia: Alfa-iduronidasa. Deficiencia: Iduronato 2 sulfatasa. No hay degradación de GAGS; Acumulación de heparán y Dermatán.

Enfermedad de Pompe. Herencia autosomica recesiva. Gen: GAA. Gen: G6PT. Deficiencia: Alfa-Glucosidasa en músculo. Deficiencia: Trasportador de la glucosa 6 fosfato. Acumulación de glucógeno hepático. Signos sistemicos: Hipoglucemia, signo de gowers, cargiomiopatia hipertrofica.

Enfermedad de Von Gierke. Herencia autosomica recesiva. Gen: GAA. Gen: G6PT. Deficiencia: Alfa-Glucosidasa en músculo. Deficiencia: Trasportador de la glucosa 6 fosfato. Acumulación de glucógeno hepático. Signos sistemicos: Hipoglucemia, signo de gowers, cargiomiopatia hipertrofica.

CUADRO CLINICO: Isoleucina (olor caracteristico), Leucina (neurotoxico por acidez), Valina. Fenilcetonuria. Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce. Trastornos de la Beta oxidación. Deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa. Galactosemia. Síndrome de Hurler. Síndrome de Hunter. Enfermedad de Pompe. Enfermedad de Von Gierke.

CUADRO CLINICO: Hipoglucemia no cetonica, muerte súbita del lactante, acidosis metabolica, rabdiomiólisis, acidosis, disminución de carnitina muscular. Fenilcetonuria. Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce. Trastornos de la Beta oxidación. Deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa. Galactosemia. Síndrome de Hurler. Síndrome de Hunter. Enfermedad de Pompe. Enfermedad de Von Gierke.

CUADRO CLINICO: Hiperamonemia, alcalosis respiratoria, vómitos, cefalea, mareo, convulsiones, retraso mental. Fenilcetonuria. Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce. Trastornos de la Beta oxidación. Deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa. Galactosemia. Síndrome de Hurler. Síndrome de Hunter. Enfermedad de Pompe. Enfermedad de Von Gierke.

CUADRO CLINICO: Cataratas, hepatomegalia, retraso mental, vómitos, cirrosis, ictericia. Fenilcetonuria. Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce. Trastornos de la Beta oxidación. Deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa. Galactosemia. Síndrome de Hurler. Síndrome de Hunter. Enfermedad de Pompe. Enfermedad de Von Gierke.

CUADRO CLINICO: Abombamiento facial, puente nasal deprimido, cuello corto, CATARATAS, labios gruesos, fascies toscas. Fenilcetonuria. Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce. Trastornos de la Beta oxidación. Deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa. Galactosemia. Síndrome de Hurler. Síndrome de Hunter. Enfermedad de Pompe. Enfermedad de Von Gierke.

CUADRO CLINICO: Abombamiento facial, puente nasal deprimido, cuello corto, labios gruesos, fascies toscas. Fenilcetonuria. Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce. Trastornos de la Beta oxidación. Deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa. Galactosemia. Síndrome de Hurler. Síndrome de Hunter. Enfermedad de Pompe. Enfermedad de Von Gierke.

CUADRO CLINICO: Infantil clásico; 1ros meses de vida: Hipotonia grave, macroglosia, infecciones respiratorias Juvenil (2-3 años de edad): Debilidad muscular progresiva, intolerancia al ejercicio, problemas respiratorios Tardía (3er década): Debilidad en cadera pélvica. Fenilcetonuria. Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce. Trastornos de la Beta oxidación. Deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa. Galactosemia. Síndrome de Hurler. Síndrome de Hunter. Enfermedad de Pompe. Enfermedad de Von Gierke.

CUADRO CLINICO: Obesidad troncal, cara redonda "cara de muñeco", Hepatomegalia, Hipoglucemia con cetosis. Fenilcetonuria. Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce. Trastornos de la Beta oxidación. Deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa. Galactosemia. Síndrome de Hurler. Síndrome de Hunter. Enfermedad de Pompe. Enfermedad de Von Gierke.

Fenilcetonuria. Carencia de tirosina. Acumulación de fenilalanina.

Herencia. Autosómica recesiva. Ligada al X recesivo.

a. ACIDEMIA ISOVALERICA. ACIDEMIA PROPIÓNICA.

CUADRO CLÍNICO. ACIDEMIA ISOVALERICA. ACIDEMIA PROPIÓNICA.