Errores Innatos del Metabolismo

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Título del test:
Errores Innatos del Metabolismo

Descripción:
Guia de estudio tercer parcial genética

Autor:
AVATAR

Fecha de Creación:
08/06/2018

Categoría:
Otros
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Temario:
El bloqueo de una vía metabólica por ausencia de una enzima origina: Disminución de precursores. Exceso del producto final. Deficiencia vitamínica. Estimulación de las reacciones acopladas. Acumulación de precursores.
Masculino de tres meses de edad con hipoglucemia, sin cetosis e hiperamonemia el grupo de enfermedades en las que se enfoca el diagnóstico diferencial es: Aminoacidopatías. Defectos en la oxidación de ácidos grasos. Defectos del ciclo de la urea. Trastornos lisosomales. Defecto peroxisomal.
Una mujer con fenilcetonuria contrae matrimonio con su primo que es portador de esta enfermedad, acuden a usted para consejo genético ¿qué riesgos de recurrencia tendrán? 100% de la descendencia será portadora del padecimiento. 100% de la descendencia estará afectada. 25% tendrán fenilcetonuria. 50% serán portadores sanos. 25% de los hijos serán portadores.
En un tamiz metabólico ampliado se pueden identificar varios padecimientos entre ellos: Acidemias orgánicas. Trastornos del metabolismo del cobre. Defectos peroxisomales. Glucogenosis. Porfirias hereditarias.
Acude una paciente de 7 años de edad con hipopigmentación de pelo y piel, agresividad, retraso psicomotor y rasgos de conducta autistas, el genetista quiere descartar una enfermedad del metabolismo de aminoácidos y solicita un perfil de aminoácidos por HPLC ¿el aminoácido que espera encontrar elevado es? Tirosina. Alanina. Glutamina. Homocisteína. Fenilalanina.
En un paciente en el que se ha diagnosticado galactosemia clásica, se espera que la enzima afectada sea: GALT. GALE. GALK. GALU. GALS.
Las mucopolisacaridosis se heredan en su mayoría en forma autosómica recesiva ¿cuál de ellas se hereda en forma ligada al X? Síndrome de Hurler. Síndrome de Hunter. Síndrome de Sanfilippo. Síndrome de Sly. Síndrome de Maroteaux-Lamy.
Las mucopolisacaridosis Hurler y Scheie son ejemplo de: Expresividad variable. Disomía uniparental. Heterogeneidad alélica. Impronta genómica. Heterogeneidad de locus.
La tríada de manifestaciones clínicas en la forma de Pompe infantil clásica es: Hipotonía, macroglosia y hepatomegalia. Cardiomegalia, apnea obstructiva del sueño e hipotonía. Hipotonía, cardiomegalia y hepatomegalia. Arreflexia, hipotonía y fasciculaciones linguales. Hepatomegalia, intolerancia al ejercicio e hipotonía.
La Enfermedad de Gaucher se sospecha en especial por: Hepatoesplenomegalia masiva. Facies tosca. Piel infiltrada y gruesa. Hipoglucemia grave. Displasia ósea.
Indicación del tamiz neonatal: Se realiza a pacientes sospechosos de cursar con enfermedad metabólica. Recién nacidos asintomáticos. Recién nacidos con retraso mental. Se realiza sólo a individuos con familiares afectados de un error del metabolismo. Se realiza a pacientes con trastornos hidroelectrolíticos y de ácido-base.
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