Deficiencias en enzimas asociados al ciclo de la urea: N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS). Deficiencias del ciclo y enzimas asociados: Arginosuccinato-sintetasa Arginosuccinasa Arginasa I Lisinuria deficiencia en el transportador hepático de
ornitina y citrulina déficit de transportador mitocondrial
aspartato-glutamato. Características generales: Hiperamonemia Hipoargininemia Hiperargininemia. Gravedad hiperamonemia: Enzimas mitocondriales (CPS1, OTC, NAGS) Enzimas citosólicos deficiencia de ornitin-carbamoilasa (OTC). Acidurias orgánicas: Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Aciduria isovalérica Aciduria propiónica y metilmalónica. Catabolismo de aminoácidos específicos: Fenilcetonurias Tirosinemias Tirosinemia tipo 2 Hiperhomocisteinemia. Determinaciones analíticas: Amonio Perfil de aminoácidos Ácidos orgánicos en orina Aminoácidos específicos Diagnóstico definitivo.
