Examen

La recombinación cromosómica. Se produce durante la mitosis celular. Se produce durante la meiosis I. Reduce la variabilidad genética.

El primer genoma secuenciado fue. Saccharomyces cerevisiae. Drosophila melanogaster. Haemophilus influenzae. Caenorhabditis elegans. Virus X174.

El diagnóstico prenatal de las aneuploidías se suele hacer mediante. Un cariograma de sangre periférica materna. Ninguna. Un cariograma de vellosidades coriónicas. Secuenciación masiva. Un cariograma de sangre periférica fetal.

La frecuencia genotípica de dos alelos ligados al cromosoma X siendo el fenotipo XaY es: p. 2pq. q. p2. q2.

Los represores tumorales se caracterizan por ser. Epistásicos. De ganancia de función. Haploinsuficientes. Pleitrópicos. Recesivos.

Las cromosomopatías más habituales en las personas son. Las poliploidías de los autosomas. Las anomalías estructurales equilibradas. Las aneuploidías de los autosomas. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales. Las anomalías estructurales no equilibradas.

Las fases de la mitosis son. Profase. Telofase. Anafase. Todas son correctas. Metafase.

En cuanto a la inactivación del cromosoma X en mujeres. En ratones el XIST se adhiere al cromosoma X para poder mantenerlo activo. En mujeres el XACT se adhiere al cromosoma X para poder mantenerlo activo. Solo actúan los genes XIST y TSIX. En mujeres siempre se inactiva el cromosoma X paterno. Es igual que en ratonas.

Si se cruzan dos progenitores con una enfermedad autosómica dominante. Podrán tener hijos sanos. Todas las hijas estarán afectadas. Todas los hijos estarán enfermos. Las hijas son portadoras y los hijos sanos.

Las mutaciones en receptores androgénicos. Fenotipo hombre normal. Genitales ambiguos. Fenotipo mujer normal.

Respecto a la fórmula cromosómica 46 XX. c) Presentan fenotipo femenino. a) Presentan fenotipo masculino. b) Son estériles. d) a y b son correctas. e) b y c son correctas.

Los cribados poblacionales para detectar errores innatos del metabolismo. Se realizan junto a los cribados poblacionales provinciales. Se realizan en la revisión de los 2 meses. Se realizan en personas mayores de 50 años. Se realizan en neonatos.

El ARN humano. Las bases nitrogenadas que lo componen son iguales a las del ADN. Misma estructura que el ADN. Mayores cadenas. Todas son incorrectas. Puede copiar ADN.

Los genes humanos improntados. Los expresados por el alelo materno estimulan el crecimiento fetal. Se suelen expresar en el primordio del corazón. Muchos se expresan en la placenta. Los expresados por el alelo paterno inhiben el crecimiento fetal. Se suelen localizar en el cromosoma 15.

Durante la traducción. El ARNm se traduce como una única molécula lineal. La región 3´ UTR participa en la degradación de proteínas. El primer códón codificante siempre es CGT. La región 5´ UTR regula el inicio de la traducción. Los intrones se convierten en proteínas.

Existe un mayor riesgo de padecer gametos genéticamente desequilibrados en portadores de. Duplicaciones. Ninguna de las anteriores. Translocaciones. Cromosomas en anillo. Deleciones.

Locus. Espacio que ocupa un gen en un cromosoma. Espacio que ocupa un alelo en un cromosoma.

La galactosemia es una enfermedad causada por un error innato del metabolismo. Se caracteriza por la acumulación de galactosa. Se caracteriza por la acumulación de ácidos. Se caracteriza por la acumulación de especies reactivas del oxígeno. Se caracteriza por la acumulación de galactitol. Se suele producir por mutaciones en el gen que codifica para la fibrillina.

En relación a la enfermedad de Huntington. a) Se trata de una neurodegeneración congénita. c) Presenta herencia autosómica dominante. b) Afectada por el gen SHOX. d) a y c.

Pareja de pacientes que presentan una enfermedad autosómica recesiva. Suelen aparecer en todas las generaciones. Su descendencia no tendrá la enfermedad. Toda su descendencia padecerá la enfermedad.

¿Cuál de estos síndromes no afecta a la fertilidad?. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de duplo Y. Síndrome de Turner.

Una familia con una enfermedad con penetrancia incompleta. La herencia de la enfermedad será autosómica recesiva. Su descendencia afectada será menor que la teórica. Tendrá más descendencia afectada de la teórica.

Heterocromatina. Los cambios epigenéticos afectan al fenotipo sin alterar el genotipo. Está en el citoplasma.

Las metabolopatías de lípidos. Están relacionadas con trastornos hormonales. No están relacionadas con trastornos hormonales.

Un individuo heterocigoto respecto a un carácter. Tiene dos alelos diferentes para un mismo loci. Tiene dos alelos iguales para un mismo loci. Tiene dos genes para un mismo loci. Tiene homocigosis. Es haploide.

La translocación robertsoniana ocurre en cromosomas del grupo. B acrocéntricos. A acrocéntricos. A metacéntricos. D acrocéntricos. C acrocéntricos.

Aportan variabilidad genética. Recombinación. Todas son correctas. Apareamiento. Mutaciones. Migración.

Los genes están compuestos por. ADN. Complejos proteícos. ARN. Proteínas. Lípidos.

¿Cuál fue el primer cromosoma secuenciado?. X. 1. 22. Y. 21.

Los problemas de lípidos se relacionan con. Enfermedades mitocondriales. Hiperlipidemias. Anabolismo de ácidos grasos. Problemas en la transcripción. Hormonas.

Los niños con síndrome de Patau. Tienen una trisomía del cromosoma 18. Tienen una monosomía del cromosoma 18. Frecuente/Habitual en poblaciones africanas. No es muy grave, solo se debe prestar atención a problemas cardíacos. Muchos/Raramente llegan al año de vida.

Durante el procesamiento del ARN primario. Todas las anteriores son incorrectas. Se añaden los intrones. Se eliminan los exones. Se eliminan las regiones 5´ UTR y 3´ UTR. Se añade la caperuza 5´y la cola poli A en 3´.

Enfermedad genética más común. Alteraciones genéticas en equilibrio. Alteraciones estructurales de los cromosomas.

Sobre las proteínas. El primer aminoácido suele ser leucina. Una vez traducidas están siempre presentes en la célula. Pueden sufrir modificaciones químicas para hacerlas funcionales. Tras la traducción siempre son activas. El último aminoácido suele ser metionina.

La hemocromatosis. a) Mapea en el gen ATP7B. b) Codifica una proteína que se encarga del transporte de hierro. c) Deficiencia de transferrina en sangre. d) b y c son correctas.

Las alteraciones estructurales de los cromosomas. Los portadores no tienen problemas de infertilidad. Siempre son patológicos. No afectan al desequilibrio del genoma. Se puede detectar con un cariograma de sangre periférica. Afectan a la expresión del gen.

Dos pacientes con el mismo síndrome. Presentan mosaicismo gonadal. Tienen la misma mutación en el mismo locus. Son estériles. Pueden tener mutaciones en diferentes loci. Pueden tener el mismo fenotipo si la herencia es autosómica dominante.

El ADN satélite se encuentra en. Centrómeros. Disperso por el cromosoma. Telómeros. Cromosoma 21.

Para estudiar la heredabilidad. Es necesario conocer datos de gemelos monocigóticos. Es necesario conocer datos de hermanos. Es necesario conocer datos de gemelos dicigóticos. Es necesario conocer datos de gemelos monocigóticos y dicigóticos. Con tener datos de los familiares afectados en una familia es suficiente.

La Ataxia de Friedrich tiene una herencia. Autosómica recesiva. Autosómica dominante. Dominante ligada al X. Ninguna de las anteriores. Recesiva ligada al X.

Enfermedad genética más común. Aneuploidías. Alteraciones estructurales de los cromosomas. Alteraciones genéticas en equilibrio.

El principio de HW solo se puede aplicar para el cálculo de frecuencias génicas o genotípicas de. Poblaciones pequeñas. Poblaciones consanguíneas. Poblaciones con apareamiento aleatorio.

Una mutación dominante negativa. Produce una enfermedad autosómica recesiva. Produce una enfermedad mitocondrial. Produce una enfermedad ligada al X. Produce una enfermedad autosómica dominante. Produce una proteína con una función activa.

Respecto a las enfermedades mitocondriales. Afectan a la descendencia si uno de los progenitores la tiene. No afectan a la descendencia. Afectan a la descendencia si la madre la tiene. Afectan a la descendencia si el padre la tiene. Afectan a la descendencia si ambos progenitores la tienen.

Una persona enferma con genotipo Aa. Solo pasará la enfermedad a la descendencia si se aparea con otra persona AA. Es poco probable que pase la enfermedad a la descendencia si se aparea con una persona normal de la población. Es probable que pase la enfermedad a la descendencia si se aparea con una persona normal de la población. No es posible que esté enferma, para estar enferma su genotipo debería de ser aa. Solo pasará la enfermedad a la descendencia si se aparea con otra persona Aa.

La enfermedad peroxisomal afecta a. Síntesis de ácidos nucléicos. Metabolismo de ácidos grasos. Producción de energía. Metabolismo de lípidos. Metabolismo de hidratos de carbono.

Las proteínas. Después de la traducción son siempre activas. Son citosólicas. Mediante reacciones químicas se activan.

¿Cómo es la herencia de las enfermedades mitocondriales?. Autosómica dominante. Mitocondrial. Autosómica recesiva. Ligada al X. Dependerá del gen afectado.

Una pareja de pacientes de una enfermedad con herencia autosómica recesiva. Toda su descendencia estará afectada. El carácter suele aparecer en todas las generaciones. Las hijas serán portadoras y los hijos estarán afectados. Los hijos varones estarán afectados. Pueden tener descendencia no afectada.

Los niños con síndrome de Edwards. Monosomía del cromosoma 13. No podrán sobrevivir más de un año. Población africana. Pueden llevar una vida sana. Trisomía del cromosoma 13.

Si la fórmula cromosómica del paciente es 46 XX dup (5) (p15.1-p15.2). Es un hombre con una duplicación en el brazo corto del cromosoma 5. Es una mujer con una translocación del cromosoma 5. Es una mujer con una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Es un hombre con un cromosoma extra. Ninguna respuesta es correcta.

Una persona 46 XY con duplicación de WNT4. Aumenta los andrógenos. Posee genitales femeninos. Se asemeja a una deleción DAX1. Posee genitales masculinos.

Indica la característica correcta de las células cancerosas. Atipia celular. Anaplasia. Expansivas. Crecimiento lento.

¿Cuál de los siguientes elementos no pertenece a un gen?. Intrones. Reguladores. Cola poli A. 5´UTR y 3´UTR. Promotores.

Sobre las inserciones. Los individuos que la padecen no tienen fertilidad reducida. Se suelen producir por errores en la replicación. No se dan por inestabilidad cromosómica en la meiosis. Se producen de novo. Se suelen dar en cromosomas sexuales.

Mutaciones protooncogénicas. Epostásicas. Ganancia de función.

La hipercolesterolemia presenta una herencia. Dominante ligada al X. Ninguna de las anteriores. Recesiva ligada al X. Autosómica recesiva. Autosómica dominante.

Los cambios en la dosis génica incluyen. a) Duplicaciones. b) Deleciones. c) Cromosomas en anillo. e) a, b y c son correctas. d) a y b son correctas.

Deleciones, inserciones, duplicaciones e inversiones. Alteraciones cromosómicas estructurales. Alteraciones cromosómicas numéricas. Aneuploidías. Variaciones equilibradas. Pleiotropías.

La heterocromatina. No es repetitiva. Está dispersa por todo el núcleo. Todas son ciertas. Está inactiva, no se transcribe. Está poco condensada.

Paciente con 46 XY t3:6 q35 p21.3. Es una deleción del cromosoma 3. Se puede diagnosticar fácilmente por cariotipo. Es una translocación con equilibrio. Es una translocación que no está en equilibrio.

Si se cruzan dos progenitores con una enfermedad autosómica dominante. Las hijas son portadoras y los hijos sanos. Todos estarán enfermos. Puede tener descendencia no afectada. Habrán hijos sanos. Todas las hijas estarán afectadas.

Las enfermedades con mayor prevalencia son. Autosómicas dominantes. Ligada al X recesiva. Mitocondrial. Ligada al X dominante. Autosómicas recesivas.

Las citopatías congénitas. Afectan sobre todo al sistema locomotor. Afectan sobre todo al sistema digestivo. Afectan sobre todo al sistema nervioso. Afectan sobre todo al sistema al funcionamiento del corazón. Pueden afectar a cualquier órgano.

El cigoto resultante de un portador de una translocación con una persona cromosómica mente normal. Puede ser cromosómicamente normal. Puede sufrir una monosomía. Puede ser portador equilibrado. Todas son correctas. Es inviable.

Los errores innatos del metabolismo generalmente tienen una herencia. Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Ligada al X recesiva. Ligada al X dominante. Mitocondrial.

Las metabolopatías son normalmente. Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Ligada al X recesiva. Ligada al X dominante. Mitocondrial.

En una familia se dan casos de labio leporino, la probabilidad de tener descendencia afectada. Será mayor si los familiares son de 1º grado. Será mayor si los familiares son de 2º grado. Será mayor si los familiares son de 3º grado. Será igual.

Los GWAS. No se emplean en estudios de genética en humanos, solo en ratones. Permiten asociar regiones genómicas a enfermedades multifactoriales. Permiten detectar duplicaciones en poblaciones humanas consanguíneas. Permiten determinar el patrón de herencia de una enfermedad de origen genético. Permiten diagnosticar enfermedades genéticas en pacientes.

La cromosomopatía sexual más común. Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter. Triple X. Duplo Y.

La herencia ligada al X recesiva. Los hombres que la padecen la transmiten a sus hijos varones. Afecta solo a hombres. Las mujeres no la padecen. Se suelen saltar una generación.

La selección natural. Siempre elimina aquellos alelos que confieren desventajas a sus portadores. No afecta a las frecuencias génicas de las poblaciones. Cambia las frecuencias génicas en las poblaciones. Aumenta la variabilidad genética de las poblaciones.

Cuando los síntomas de una enfermedad genética aparecen más pronto conforme avanzan las generaciones, se conoce como. Pleiotropía. Cuello de botella. Isodomía. Esto no ocurre nunca, suelen tener una edad de comienzo similar en todas las generaciones. Anticipación genética.

Una persona enferma con un genotipo Aa. Tiene una baja probabilidad de transmitir la mutación si se junta con una persona normal de la población. Tiene una alta probabilidad de transmitir la mutación si se junta con una persona normal de la población. Solo transmitirá la mutación al juntarse con una persona con genotipo Aa. Solo transmitirá la mutación al juntarse con una persona con genotipo AA. No puede estar enferma para ello debería tener un genotipo aa.

Primos Juan y Rosa (el padre de Juan es hermano de la madre de Rosa) comparten. 25% alelos. 6,25% alelos. 12,5% alelos. Iguales mitocondrias. 50% alelos.

Respecto a los cromosomas. A son metacéntricos. D son acrocéntricos. A son pequeños. B son metacéntricos. E son acrocéntricos.

Sobre el control del ciclo celular. Las quinasas dependientes de ciclicas fosfóricas a las ciclinas para activarlas. Las quinasas dependientes de ciclinas sufren cambios conformacionales al activarse. Las ciclinas se degradan en el lisosoma. Las principales proteínas implicadas no las ciclinas que se expresan de manera constitutiva. Las ciclinas son constitutivas.

Son tipos de protooncogenes. Los genes que codifican para las subunidades de ATP sintasa. APC. Receptores de factores de crecimiento. BRCA1. RB1.

El bandeado cromosómico en el que se tiñen las bandas G. Las bandas oscuras revelan regiones ricas en AT. Las bandas oscuras revelan regiones en los centrómeros. Incluye un paso de tratamiento con ácido. Se ven en microscopio de fluorescencia. Las bandas oscuras revelan regiones ricas en GC.

En cuanto a la inactivación del cromosoma X. PAR1 y PAR2 no se inactiva. Siempre se inactiva el paterno. En un 47 XYY se inactiva el Y. El 80% se inactiva en el brazo q. Es igual en ratonas.

Aneuploidía más común. Síndrome de Down. Síndrome de Edwards. Síndrome de Turner. Síndrome de Patau.

¿Qué significa 7q31.2?. Cromosoma 7, brazo corto, región 3, banda 1, sub-banda 2. Cromosoma 7, brazo largo, región 3, región 1, sub-banda 2. Cromosoma 7, brazo largo, región 3, banda 1, sub-banda 2. Cromosoma 7, brazo corto, banda 3, sub-banda 1, sub-sub-banda 2.

Los gemelos homocigóticos. No sirven para estudios sobre el impacto ambiental de enfermedades multifactoriales. No tienen porque ser del mismo sexo. Deben ser genéticamente idénticos. No tienen por qué ser genéticamente idénticos. Si son mujeres siguen el mismo patrón en cuanto a la inactivación del cromosoma X.

Una persona con dotación 46 XX necesariamente. Tiene ovarios como gónadas. Siempre es mujer. El gen SRY tiene una activación constitutiva. Se activa el gen DAX1. Secreta la hormona AMH.

En el síndrome de Down causado por una t14:21 la probabilidad de tener descendencia afectada es de. 2/3. 1/4. 1/3. 1/2.

¿Cuál de estas opciones es correcta sobre la distrofia muscular de Duchenne?. a) Afecta a la enzima que se encarga de la funcionalidad del músculo esquelético. b) Afecta al gen DMD que codifica para la distrofina. c) Está relacionado con el metabolismo de los aminoácidos. d) a y c son correctas. e) Ninguna es correcta.

Indica la correcta. Hay puntos de control en el ciclo celular. a) Entre G2/M. b) Entres G1/S. c) A la salida de la mitosis para comprobar el alineamiento de los cromosomas. d) a y b son correctas. Todas son correctas.

La galactosemia. Enfermedad metabólica asociada a los aminoácidos. Enfermedad asociada a los hidratos de carbono en la que existe un deficiencia que impide metabolizar de manera adecuada la galactosa que es originada por únicamente un gen. Enfermedad metabólica asociada a los hidratos de carbono en la que existe una deficiencia que impide metabolizar de manera adecuada la galactosa que puede ser originada por más de un gen. La limitación de la ingesta de ciertos alimentos u otros productos no contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Enfermedad metabólica asociada a lípidos.

Los seres humanos tenemos. a) 23 cromosomas. b) 46 cromosomas. c) 23 pares de cromosomas. d) b y c son correctas.

Con la hibridación in situ fluorescente (FISH). No es necesario usar un microscopio de fluorescencia para ver los cromosomas. Solo se pueden detectar translocaciones. Se pueden pintar todos los cromosomas. Solo se pueden detectar genes que se están expresando. Solo se puede realizar sobre núcleos mitóticos.

Con el método de secuenciación de Sanger. Es necesario tener conocimientos previos de la secuencia de ADN. No es necesario tener conocimientos previos de la secuencia de ADN. Durante la reacción de secuenciación todas las moléculas resultantes tienen el mismo tamaño. Es el método óptico para su uso en clínica. Implica el uso de desoxinucleótidos (dNTPs) marcados con fluorescencia.

En relación a la enfermedad de Huntington. a) Se trata de un transtorno del crecimiento. b) Es una patología con penetrancia reducida o incompleta, concretamente de inicio tardío. c) Es una enfermedad neurodegenerativa. d) Es producida por una mutación en el gen HOD, que expresa la proteína para el mismo nombre. e) b y c son correctas.

Si una mutación afecta a la producción de enzimas ¿cuál sería el tipo de herencia?. Mitocondrial. Autosómica recesiva. Autosómica dominante. Ligada al X recesiva. Ligada al X dominante.

Una alteración cromosómica estructural será probablemente patogénica. Si se encuentra en la base de datos Clin/Var. Si es una región rica en genes. Si es similar a la de un pariente sano. Si no contiene elementos reguladores. Si es una duplicación.

Las aneuploidías. Se producen solo en la mitosis. Se pueden producir por un retraso en la anafase. Se pueden producir por un retraso en la metafase. Ninguna respuesta es correcta. Se suelen producir en la línea germinal masculina especialmente en hombres.

En qué momento es más probable que ocurran alteraciones genéticas. Pubertad. Niñez. Nacimiento. Antes de nacer. Edad adulta.

Si una mujer sufre una enfermedad con herencia ligada al X dominante y se aparea con un hombre normal de la población. Tendrá mas hijos que hijas. Todos sus hijos estarán afectados. Todos sus hijos varones serán sanos. Todas sus hijas estarán afectadas. Todas sus hijas serán portadoras. No está clara la respuesta.

Una enfermedad con una herencia autosómica recesiva. Es poco frecuente en poblaciones consanguíneas. Es habitual en apareamientos consanguíneos. Es habitual en apareamientos entre miembros de la población normal. Es poco frecuente en poblaciones aisladas. Es habitual en poblaciones con panmixia.

El flujo genético. Aumento o disminución de la variabilidad genética dependiente de la tasa. No tiene nada que ver con el genoma humano. Aumento o disminución de la variabilidad genética dependiente del tamaño de la población.

En la meiosis masculina. Una célula germinal da un solo espermatozoide. Se produce en el desarrollo fetal. Edad avanzada favorece aneuploidías. Ninguna de las anteriores. Edad avanzada favorece mutaciones puntuales.

Las secuencias no codificantes de nuestro ADN. a) No tienen ninguna función. b) No codifican para proteínas. c) Pueden tener funciones reguladoras. d) b y c son correctas. e) Se encuentran únicamente en los telómeros.

La cromatina. Metilada se asocia a la activación de la expresión génica. Metilada y deacetilada se asocia a la activación de la expresión génica. Solo se puede metilar y no acetilar. Demetilada y acetilada se asocia a la activación de la expresión génica. Acetilada se asocia a la activación de la expresión génica.

Cuál de los siguientes es un protooncogen. Ciclinas. BRCA1. Factor de síntesis de la ATP sintasa. Receptores de factor de crecimiento.

El síndrome de Down más habitual se da por. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis II materna. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis I materna. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis II paterna. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis I paterna.

Sobre el genoma humano. Los seres humanos tenemos 100.000 genes. Conserva el mismo número de cambios. Entre personas difiere un 0,1%. El tamaño de los genes es constante. En su mayor parte es codificante.

La metabolopatía de acil-coA deshidrogenasa de cadena media. El pronóstico era muy malo. No se puede tomar repetidamente dieta rica en ácidos grasos de cadena corta. Es una enfermedad autosómica dominante como el resto de metabolopatías. Se puede llevar una vida normal si tomas hidratos de carbono.

Un paciente con fenilcetonuria. Suele tener la tez pálida. Mutación en el gen FGFR3. Mutación en el gen GALT1. Solo puede tratarse farmocológicamente. Se suele dar en judíos Ashkenazi.

La recombinación cromosómica. Produce un intercambio de material genético entre cromátidas no hermanas. Reduce la variabilidad genética. Se produce durante la meiosis II. Se produce durante la mitosis celular. Produce intercambio de material genético entre cromátidas hermanas.

La acondroplasia. Tiene una herencia autosómica recesiva. Se produce mutaciones del FBN1. Presenta expresividad variable. Presenta penetrancia incompleta. Se produce de novo por edad paterna avanzada.

Neuropatía óptica de Leber. Es autosómica recesiva. Es mitocondrial. Al ser mitocondrial lo sufren y transmiten ambos. Es pseudoautosómica.

La penetrancia reducida o incompleta es un factor modificador característico de las enfermedades. Autosómicas recesivas. Autosómicas dominantes. Ligada al X. Ligada al Y. Mitocondrial.

En cuanto a las microdeleciones. No alteran el equilibrio alélico. Generan mutaciones ligadas al X. Se diagnostican mediante FISH. Se diagnostican mediante un cariograma. No son patógenas.

Las poliploidías mas habituales se deben a. Dos ovocito que se fecundan por dos espermatozoides. Un ovocito se fecundan por un espermatozoide diploide. Un ovocito diploide se fecundan por un espermatozoide y sufre endomitosis. Un ovocito se fecunda por dos espermatozoide.

El genoma humano se legisla para regular. Que la población ayude a la mejora de la especie. Prohibir las patentes de los genes. Los derechos de los investigadores.

Si un hombre está afectado de esquizofrenia y se aparea con una mujer normal de la población general, la probabilidad de que su descendencia esté afectada es. Dependerá de los factores ambientales en que vivan. 50 % porque se trata de una enfermedad con herencia autosómica dominante. 0 % porque se trata de una enfermedad con herencia mitocondrial. 50 % porque se trata de una enfermedad con herencia autosómica recesiva.

Una persona con 46 XY con una deleción del gen SRY. a) Tendrá genitales externos femeninos. b) Tendrá genitales externos masculinos. c) Será infértil. d) a y c son correctas. e) b y c son correctas.

Si un hombre sufre una enfermedad con herencia mitocondrial. Sus nietos varones estarán afectados. Sus hijas serán portadoras. Los hijos de su hermano estarán afectados. Los hijos de la hermana de su madre estarán afectados. Sus nietos estarán afectados.

Alteración cromosómica sexual más común y las enfermedades genéticas monogénicas más comunes entre los humanos tienen herencia. Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Ligada al X. Ligada al Y. Mitocondrial.

La neuropatía óptica de Lehber. Al ser de herencia mitocondrial pueden heredarlo ambos sexos y transmitirlo ambos. Es una enfermedad de herencia mitocondrial que afecta a la cadena de transporte de electrones y la fosforilación oxidativa. Es una enfermedad de herencia pseudoautosómica que afecta a la cadena de transporte de electrones y a la fosforilación oxidativa. Es una enfermedad autosómica que afecta a la cadena transportadora de electrones y la fosforilación oxidativa.

La fibrosis quística. a) Presenta herencia autosómica recesiva. b) Es una enfermedad multisistémica que produce defectos en el sistema hepatobiliar, sistema respiratorio y glándulas sudoríparas. c) Presenta una herencia autosómica dominante. d) a y b son correctas. e) b y c son correctas.

Los pacientes con síndrome de Edwards. Tienen un cromosoma 18 extra. Tienen un cromosoma 21 extra. Suelen ser mosaicos. Tienen una esperanza de vida de alrededor de 10 años. Tienen un cromosoma 13 extra.