El gen CYP2D6 codifica la enzima debrisoquina hidroxilasa, implicada en el metabolismo en fase I de nuevos fármacos, entre ellos los antidepresivos tricíclicos como la nortriptilina. La mayoría de los individuos de la población metabolizan la nortriptilina rápidamente, pero también hay individuos que son metabolizadores ultrarrápidos e individuos que son metabolizadores lentos. La existencia de individuos en la población con distintas tasas de metabolización no tiene incidencia en la dosis de administración del medicamento. Los metabolizadores ultrarrápidos deben recibir menor dosis diaria del medicamento, mientras que los metabolizadores lentos deben recibir mayor dosis diaria. Los metabolizadores lentos deben recibir menor dosis diaria del medicamento, mientras que los metabolizadores ultrarrápidos deben recibir mayor dosis diaria. Los metabolizadores lentos deben recibir menos dosis diaria del medicamento, mientras que los metabolitos ultrarrápidos deben recibir la dosis normal.
La genética es la ciencia biológica que estudia Todas las macromoléculas presentes en los seres vivos y las reacciones en las que están implicadas. Únicamente la herencia biológica, pero no la variación. La herencia y la variación biológicas. La estructura de las células, tejidos y órganos, así como sus funciones.
La meiosis consta de dos divisiones celulares sucesivas. En la mitosis en cambio, solo hay una división celular. Indica cuál es la respuesta correcta: Las cromáticas hermanas segregan durante la segunda división celular El entrecruzamiento o crossing-over tiene lugar durante la segunda división meiótica. Este hecho explica que los hijos de una pareja sean siempre distintos Los cromosomas homólogos segregan durante la mitosis, lo que asegura que cada célula hija tenga la
misma información genética La mitosis y la segunda división meiótica no son divisiones reduccionales, ya que se mantiene la donación cromosómica diploide.
ADA-SCID (inmunodeficiencia combinada severa por déficit de desaminasa de adenosina) es una inmunodeficiencia hereditaria muy grave, causada por la acumulación de metabolitos tóxicos que afectan a la diferenciación, viabilidad y función de los linfocitos. GlaxoSmithKline (GSK), Fondazione Telethon (Telethon) y el Hospital San Raffaele de Milán han desarrollado Strimvelis, una terapia génica aprobada por la EMA (European Medicines Agency) para la cura de la enfermedad. La terapia consiste en la obtención de células madre hematopoyéticas de la médula ósea del paciente, la transducción de estas células con un vector retroviral que contiene el gen que codifica la desaminasa de adenosina y la reintroducción en el paciente de las células que expresan el gen mediante trasplante autólogo de médula ósea. Se trata de una estrategia de Terapia génica ex vivo Terapia génica in vitro Terapia génica in vivo Terapia génica ex corpus.
Cierta enfermedad es debida a mutaciones de un gen del cromosoma 11, aunque también se han encontrado casos donde el gen afectado está en el cromosoma X. Los afectados padecen dolor en las articulaciones y
obesidad, aunque en grados distintos de intensidad, según el caso. Indica qué respuesta se ajusta mejor a la descripción. Nelismo múltiple y pleitropía Heterogeneidad de locus y expansividad variable Heterogeneidad de locus y penetrancia incompleta Heterogeneidad alélica y expansividad variable.
Algunas malformaciones congénitas con herencia multifactorial, como la estenosis pilórica y la luxación congénita de cadera, son bimodales (hay solo dos fenotipos: individups afectados con la malformación e individuos sin la malformación). La estenosis pilórica es más frecuente en los varones mientras que la luxación congénita de cadera es más abundante en las mujeres Al tratarse de rasgos cualitativos presentan herencia monogénica con distintas penetrancias según el sexo Están implicados numerosos genes y factores ambientales con umbral de dosis en la determinación del fenotipo. El umbral es distinto en los varones y en las mujeres Los rasgos multifactoriales nunca son bimodales. La población siempre presenta variación continua del fenotipo que en estos dos cados está influida por el sexo Los rasgos multifactoriales se presentan siempre con igual frecuencia en ambos sexos, tal y como ocurre con la estenosis pilórica y la luxación congénita de cadera.
Francis Crick y Sydney Brenner indujeron mutaciones en el gen rIIB del bacteriófago T4con proflavina, un compuesto intercalante que produce inserciones y deleciones. Comprobaron que muchas inserciones o deleciones en la región codificante de un número de pares de nucleótidos múltiplo de tres no afectaron a la función del gen, mientras que las que no eran múltiplo de tres fueron mutaciones graves que inactivaron la
función del gen. El efecto nocivo de estas mutaciones se debe a Que el código genético funciona sin solapamiento de codones y al número de nucleótidos de un codón. Que el código genético es degenerado y al número de nucleótidos de un codón. Que el código genético funciona con solapamiento de codones y al número de nucleótidos de un codón. Que cada codón codifica al menos un aminoácido y al número de nucleótidos de un codón.
Uno de los siguientes fenómenos no está relacionado con impronta génica La formación de una mola completa tras una concepción XX en la que las dos dotaciones La anticipación o aparición de los síntomas de una enfermedad hereditaria a edades más tempranas y con síntomas más paterno, graves en generaciones sucesivas. Las diferencias entre los sindromes de Angelman y de Prader-Willy. Las diferencias entre mula (híbrido de yegua y burro) y burdégano (híbrido de burra y caballo macho).
Una de las siguientes mutaciones no da lugar a la activación oncogénica de un protooncongén. Mutación puntual o deleción que causa ganancia de función en el gen, como las mutaciones que dan lugar a los oncogenes K-ras, H-ras o N-ras. Amplificación génica, como ocurre con el gen MYCN en los neuroblastomas. Mutación amorfa, como la del gen APC en la piliposis adenomatosa hereditaria Reorganización cromosómica que da lugar a un gen híbrido por la fusión de los genes, como ocurre en el cromosoma Filadelfia.
Relacionado con el genoma humano el término genoma es equivalente a genotipo y pueden ser utilizados indistintamente. la mayor parte del genoma humano, alrededor del 80%, está formado por secuencias muy repetidas. nuestras células somáticas contienen dos copias del genoma humano, una de origen materno y otra de origen paterno. La mayor parte de las secuencias del genoma humano corresponde a genes y sólo una pequeña parte corresponde a regiones intergénicas carentes de función.
Los genes A y B están ligados. En el cruzamiento entre un individuo doble heterocigoto Ab/aB con un individuo homocigoto ab/ab, se obtienen 300 individuos distribuidos en los siguientes fenotipos: 49 individuos AB, 101 individuos Ab, 97 individuos aB y 53 individuos ab. ¿Cuál es la distancia genética entre los dos loci A y B? 23 cM 12 cM 34 cM 5 cM.
Principio de Hardy-Weinberg La mayor aparte de los alelos recesivos raros causantes de enfermedades hereditarias poco frecuentes están en los portadores heterocigotps y no en los homocigotos afectados Explica las variaviones en las frecuencias génicas (alélicas) que producen los agentes evolutivos en las poblaciones Explica el efecto que tiene la única intervención de la reproducción sexual y la meiosis sobre las frecuencias génicas (alélicas) y las frecuencias genotípicas en las poblaciones, produciéndose un equilibrio genético en el que varían las frecuencias génicas (alélicas), pero no las genotípicas solo sirve para poblaciones pequeñas, ya que en estas no hay modificación de las frecuencias génicas por deriva genética.
Relacionado con los modos de herencia. La herencia citoplasmica o mitocondrial tiene lugar desde las madres a toda su descendencia, pero sólo se manifiesta en las hijas La existencia de mujeres afectadas por enfermedades recesivas ligadas al sexo es debido a la inactivación en todas sus células del cromosoma X que contiene el alelo normal La lyonización consiste en la inactivación del cromosoma X de origen paterno, como mecanismo para compensación de la dosis génica en los mamíferos placentarios En una enfermedad autosómica dominante con penetrancia incompleta puede haber afectados con un progenitor no afectado.
La coloración de los pétalos de la amapola de california está regulada genéricamente. Cuando se cruzan dos líneas puras de pétalos amarillos, toda la descendencia F1 fue de pétalos naranjas. Se permitió la autopolinización de estas plantas, obteniéndose en la F2 210 plantas de pétalos naranjas y 155 de pétalos amarillos. ¿Cuál es la explicación a este resultado? Hay dos genes implicados que interaccionan mediante una epistasia doble recesiva. El color naranja solo aparece en presencia de al menos un alelo dominante de ambos genes de manera simultánea Hay un solo gen implicado que presenta herencia intermedia Hay dos genes implicados que interaccionan mediante una epistasia doble dominante. Siempre que haya al menos un alelo dominante de cualquiera de los 2 genes se produce el color naranja Hay un solo gen de dos alelos, uno da lugar a color naranja (dominante) yel otro da lugar a color amarillo (recesivo).
Cierta planta puede tener pétalos rosas o blancos, debido a la acción de un gen autosómico con dos alelos. Además, los pétalos pueden ser normales o estrechos por la acción de otro gen autosómico, no ligado al gen anterior, también con dos alelos. No hay interacción entre los dos genes. Se cruzan dos líneas puras parentales, una de pétalos rosas normales con otra de pétalos blancos estrechos. Toda la descendencia F1 es de pétalos rosas normales. Se realiza un cruzamiento de prueba con una planta de la F1. Indica qué fenotipos y en qué proporciones se esperan en la descendencia. 1/4 de plantas de pétalos rosas normales, 1/4 de plantas pétalos blancos normales, 1/4 de plantas de pétalos rosas estrechos y 1/4 de plantas de pétalos blancos estrechos. 3/4 de plantas de pétalos rosas normales y 1/4 de plantas de pétalos blancos estrechos 9/16 de plantas de pétalos rosas normales, 3/16 de plantas de pétalos blancos normales, 3/16 de plantas de pétalos rosas estrechos y 1/16 de plantas de pétalos blancos estrechos. Toda la descendencia será de pétalos rosas normales.
El síndrome De la Chapelle, también conocido como síndrome del varón XX presenta una gran variabilidad que va desde varones normales, aunque estériles, a individuos con ambigüedades sexuales que pueden ser solo externas o tanto externas como internas. Esta variabilidad fenotípica se debe a La presencia de dos copias del gen SRX, un gen del cromosoma X que se mantiene activo en los dos cromosomas y está implicado en la ruta de diferenciación sexual femenina. El gen SRX interfiere en la ruta de masculinización. la inactivación al azar de uno de los dos cromosomas X en las células del embrión. Diferencias en el grado de inactivación del receptor de andrógenos, según los individuos Nada. Este síndrome no existe ya que solo pueden ser varones los individuos con cromosoma Y.
Los gonosomas X e Y han evolucionado a partir de una pareja de autosomas. La divergencia entre los dos cromosomas que comenzó en el periodo Pérmico, hace algo más de 250 millones de años, implicó la separación génica implico la separación genética entre los protocromosomas X e Y, incapaces de recombinar en gran parte de sus secuencias, lo que les permitió seguir trayectorias evolutivas independientes. La inhibición de la recombinación se debió a (solo una de las siguientes aberraciones cromosómicas puede inhibir la recombinación
entre los dos cromosomas) translocaciones reciprocas que afectaban al protocromosoma Y. inversiones en el protocromosoma Y. deficiencias en el protocromosoma Y. duplicaciones en el protocromosoma Y.
El procolágeno tipo I, un precursor del colágeno tipo I, está formado por dos cadenas de la proteína codificada por el gen COL1A1 y una cadena del producto proteico del gen COL1A2. Los alelos nulos de COLA1 producen en heterocigosis con el alelo silvestre una forma leve de osteogénesis imperfecta. Una forma grave de osteogénesis imperfecta se debe a la heterocigosis con el alelo silvestre de una forma del gen COL1A1 con una mutación sin sentido que da lugar a un alelo Amorfo Hipomorfo Antimorfo Pseudomorfo.
En la figura se muestra un árbol genealógico. Los individuos que entran en la familia (II-1 y 11-6) no son portadores del alelo causante del carácter. ¿Cuál es el modo de herencia más probable? Herencia holándrica. Autosómico recesivo. ligado al sexo dominante. Ligado al sexo recesivo.
|
