Fisiopatología 1er parcial (aún no concluido)

¿Cuáles son las bases nitrogenadas por las que esta compuesto el ADN?. Adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T) y Uracilo U). Adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T) y RNA.

¿Qué son las alteraciones de un solo gen?. Siguen un patrón Mendeliano. Mutaciones de una sola base (puntual) o inserción o deleción de uno o más pares de base. Afectan a las células germianales. Es el trastorno cromosómico más frecuente.

Todas son alteraciones autosómicas dominantes excepto. Acondroplasia. Nefropatía poliquistica del adulto. Síndrome de Marfán. Osteogénesis imperfecta. Corea de Huntington. Enfermedad de Tay- Sachs. Esferosistosis. Neurofibromatosis. Enfermedad de Von Willebrand.

Une indicando si son AD o AR. Enfermedad de Von Willebrand. Enfermedad de Tay- Sachs. Neurofibromatosis. Acondroplasia. Fenilcetonuria. Albinismo oculocutáneo. Síndrome de Marfán. Esferosistosis. Drepanocitosis. Nefropatía poliquistica del adulto.

Menciona las 3 enfermedades ligadas al cromosoma X vistas en clase.

Menciona 3 trastornos por herencia multifactorial.

¿Por qué se producen los trastornos por herencia multifactorial?. Mutaciones de una sola base (puntual) o inserción o deleción de uno o más pares de base. El triplete de nucleótidos CTC (o GAG en el ARNm), que codifica el ácido glutámico, es sustituido por CAC (o GUG en el ARNm), que codifica la valina. Mutaciones puntuales dentro de secuencias codificantes. Se producen por efectos de múltiples genes y, en muchos casos, por factores.

¿Los defectos pueden aparecer desde el nacimiento o a mayor edad en los trastornos por herencia multifactorial ?. Falso. Cierto.

Escoge cuales son todas las son alteraciones autosómicas dominantes. Acondroplasia, Nefropatía poliquistica del adulto, Neurofibromatosis, Síndrome de Marfán, Albinismo oculocutáneo, Fibrosis quistica. Fibrosis quistica, Enfermedades por almacenamiento de glucógeno, Albinismo oculocutáneo, Fibrosis quistica. Acondroplasia, Nefropatía poliquistica del adulto, Neurofibromatosis, Síndrome de Marfán, Osteogénesis imperfecta, Corea de Huntington, Enfermedad de Von Willebrand, Esferosistosis. Acondroplasia, Nefropatía poliquistica del adulto, Neurofibromatosis, Síndrome de Marfán, Osteogénesis imperfecta, Corea de Huntington, Fenilcetonuria, Esferosistosis. Albinismo oculocutáneo, Fibrosis quistica, Síndrome de Marfán, Osteogénesis imperfecta, Corea de Huntington, Enfermedad de Von Willebrand, Esferosistosis.

Une las caracteristicas conforme al sx que corresponde. Cara aplanada, ojos almendrados, cuello corto, defectos cardiacos, manos y pies pequeños. Monosomia. Polisomia. Mujeres cariotipo 45X por deleción. Trisomia18. Dedos de las manos flexionados y superpuestos. Cuello membranoso,defectos cardiacos congénitos: coartación aórtica y válvula aórtica bicúspide. Retraso mental junto con paroxismos De risa, ataxia y convulsiones. Deleción materna. Trisomía 13. Crecimiento mamario, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e incapacidad para producir espermatozoides.

Une las caracteristicas conforme al sx que corresponde. Trastorno cromosómico más frecuente. Estatura baja con proporción normal Ausencia ovárica🡪 retraso de la pubertad. Estatura alta, con propoicioes corporales anómalas y el segmento inferior del cuerpo mas largo. Retraso del desarrollo motor. órganos sexuales subdesarrollados. Lengua protuberante, tomo muscular débil. Anomalías múltiples graves, la mayoría de los niños afectados fallecen en la infancia. Impronta genómica. Esternón corto. Malformaciones cardiacas y renales, occipucio prominente.

Nombra al Padre de la genética.

Son pirimidas en la composición del ADN. Uracilo y guanina. Timina y citosina. Adenina y guanina.

Son purinas en la composición del ADN. Adenina y guanina. Adenina y citosina. Timina y guanina.

¿Cómo se dan la anomalías cromosómicas estructurales?.

Principal causa de abortos tempranos.

Fases de la meiosis. Interfase, profase, metafase, anafase y telofase. Profase, metafase, anafase y telofase. Profase, metafase, anafase, telofase y citocinesis. Interfase, profase, metafase, anafase y citocinesis.

¿Qué es la transcripción?. Proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Proceso de generación de una copia de ARN a partir de una secuencia de ADN de un gen. Proceso por el cual una célula elabora proteínas usando la información genética que lleva el ARN mensajero (ARNm). Proceso en el que un orgánulo en forma de filamento que se halla en el interior del núcleo de una célula eucariota y que contiene el material genético.

¿Qué es la replicación?. Proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Proceso de generación de una copia de ARN a partir de una secuencia de ADN de un gen. Proceso por el cual una célula elabora proteínas usando la información genética que lleva el ARN mensajero (ARNm). Proceso en el que un orgánulo en forma de filamento que se halla en el interior del núcleo de una célula eucariota y que contiene el material genético.

¿Qué es la transducción?. Proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Proceso de generación de una copia de ARN a partir de una secuencia de ADN de un gen. Proceso por el cual una célula elabora proteínas usando la información genética que lleva el ARN mensajero (ARNm). Proceso en el que un orgánulo en forma de filamento que se halla en el interior del núcleo de una célula eucariota y que contiene el material genético.

¿Qué es un cromosoma?. Secuencia de ADN o ARN de tres nucleótidos (un trinucleótido) que forma una unidad de información genómica que codifica para un aminoácido. Compuesto orgánico cíclico, que incluye dos o más átomos de nitrógeno. Molécula del interior de la célula que contiene la información genética responsable del desarrollo y el funcionamiento de un organismo. Orgánulo en forma de filamento que se halla en el interior del núcleo de una célula eucariota y que contiene el material genético.

ESCOGE LA DISTRIBUCIÓN CORRECTA DE LOS LÍQUIDOS CORPORALES. LIC---40% pct. LEC---20% pct. LEC---40% pct. LIC---20% pct.

Describe el proceso de la osmosis.

Osmolalidad sérica normal. Varía entre 275 y 295 mOsm/kg. Varía entre 245 y 265 mOsm/kg. Varía entre 285 y 295 mOsm/kg. Varía entre 275 y 300 mOsm/kg.

Une con el correspondiente. Fuerza de atracción creada por la presencia de partíulas dispersas de manera uniforme. Fuerza de empuje que ejerce un líquido. Incremento de presión capilar. Disminución de presión coloidosmótica. Aumento de permeabilidad capilar. Las proteínas plasmáticas que no pueden pasar por los poros de la membrana capilar. Obstrucción del flujo linfático. Albumina.

Concentración sérica de Na+.

Requerimiento diario de sodio.

Une con su correspondiente. Descenso de la capacidad para percibir la sed. Consumo excesivo de agua. Personas con insuficiencia cardiaca, y nefropatía crónica. Implica el consumo compulsivo de agua. 🡪 T. psiquiátricos. Deficiencia isotónica de volumen. Exceso isotónico de volumen.

¿Dónde se sintetiza la ADH?.

¿En dónde ejerce su efecto la ADH?.

Une con el correspondiente. Aumento de la sed. Aumento de ADH: oliguria y densidad específica de la orina elevada. Hipotensión ortostática. Pulso débil y rápido. Disminución del llenado venoso. Hipotension y shock (deficiencia grave). Mucosas secas. Fontanela deprimida en lactantes. Globos oculares blandos y hundidos. Disminución de la turgencia de piel y tejidos.

Une con su correspondiente. Deficiencia de volumen principalmente en LEC. Incluyendo intravascular. Perdida de agua y sodio en concentraciones isotónicas. PERDIDAS: LEVE – 2% MODERADA – 5% SEVERA – 8%. Puede deberse a: Vómito, diarrea, poliuria, transpiración por fiebre / ejercicio, consumo imprudente de diuréticos. Representa una expansión isotónica del compartimento de LEC Y VASCULAR. Generalmente se produce un aumento en el sodio corporal total que se acompaña de un aumento proporcional en el agua corporal. Causado por: menor eliminación renal de sodio y agua🡪 trastornos de la función renal, la insuficiencia hepática y exceso de corticoides. O infusión de líquidos iv. GANANCIA: LEVE – 2% MODERADA – 5% SEVERA – 8%.

Marca las respuestas correctas...…la liberación de ADH se puede ver afectada bajo distintos estímulos: Fármacos: opiaceos, antipsicóiticos, antihistamínicos,. Nicotina. Insuficiencia renal. Dolor, traumatismo, cirugías, vómito.

Ordene la frase correctamente acerca de la hipernatremia: Concentración y una sérica de 145mEq/L mayor a 295mOsm/kg mayor sérica de Na osmolalidad. 295mOsm/kg Concentración_sérica_de osmolalidad_sérica 145mEq/L Na_mayor mayor_a de y_una.

Ordene la frase correctamente acerca de la hiponatremia: Concentración 135mEq/l sérica con de descenso menor de osmolalidad sérica la. sérica osmolalidad de 135mEq/l de menor Concentración sérica descenso con la.

Es el trastorno hidroelectrolítico mas frecuente.

Segundo catión mas abundante en el cuerpo.

Selecciona las características de hipocalcemia. K <3.5 mEq/L. Causada por: perdidas gastrointestinales y cutáneas, disminución de la ingesta y reorganización entre en compartimiento intra y extraceluar. Síntomas: parestesias, en corazón--> disminución en la excitabilidad de la membrana, genera un retraso en la despolarización auricular y ventricular 🡪 genera cambios en el intervalo PR (arritmias) y finalmente QRS ancho con disminución de la FC hasta llegar a fibrilación ventricular y paro cardíaco. Síntomas: anorexia, náusea, vómito, distensión abdominal, íleo paralítico, debilidad muscular, fatiga, calambres, parestesias y parálisis, arritmias cardiacas, hipotensión ortostática, confusión y alcalosis metabólica. Concentración sérica >5.5mEq/L. Tratamiento: calcio / bicarbonato / insulina.

Selecciona las características de hipercalcemia. K <3.5 mEq/L. Causada por: perdidas gastrointestinales y cutáneas, disminución de la ingesta y reorganización entre en compartimiento intra y extraceluar. Síntomas: parestesias, en corazón--> disminución en la excitabilidad de la membrana, genera un retraso en la despolarización auricular y ventricular 🡪 genera cambios en el intervalo PR (arritmias) y finalmente QRS ancho con disminución de la FC hasta llegar a fibrilación ventricular y paro cardíaco. Síntomas: anorexia, náusea, vómito, distensión abdominal, íleo paralítico, debilidad muscular, fatiga, calambres, parestesias y parálisis, arritmias cardiacas, hipotensión ortostática, confusión y alcalosis metabólica. Concentración sérica >5.5mEq/L. Tratamiento: calcio / bicarbonato / insulina. Exceso: 1. disminución de la eliminación (renal) 2. desplazamiento del potasio del compartimiento intra al extracelular. (fármacos/lesión tisular) 3. administración iv rápida.

Valores para hipocalcemia e hipercalcemia.

Rango normal de pH.