Fisiopatología

¿Cómo se definiría una enfermedad?. Conjunto de síntomas y signos con patrón reconocible y predecible. Factor que promueve las manifestaciones clínicas. Alteración estructural de los sistemas. Alteración funcional de órganos y/o sistemas. Patógeno que causa un daño en el organismo, produciendo fallos en el mismo.

¿En qué consiste un síndrome?. Alteración funcional de alguna parte del organismo. Conjunto de síntomas (subjetivo) y signos (objetivo) con un patrón reconocible y predecible. Puede observarse en varias enfermedades distintas. Conjunto de síntomas (objetivo) y signos (subjetivo) con un patrón reconocible y predecible. Puede observarse en varias enfermedades distintas. Conjunto de síntomas (objetivo) y signos (subjetivo) con un patrón distinto y muy poco predecible, ya que varía dependiendo de los factores de riesgo de cada paciente. Alteración estructural del organismo que provoca signos y síntomas muy diferentes en cada persona.

¿Qué es la patogénesis?. Predicción que se realiza por parte del personal sanitario para tener una idea de como puede evolucionar la enfermedad y como pueden afectar los tratamientos. Acción sanitaria destinada a eliminar el agente causal de la enfermedad. Conjunto de síntomas y signos característicos de una enfermedad concreta. Origen, desarrollo y evolucion inicial de una enfermedad. Causa precisa que ocasiona el síndrome.

Etiología de una enfermedad: Específica. Multifactorial. Idiopática. Nosocomial. Yatrogenia.

Las manifestaciones clínicas en los pacientes pueden ser (señale la INCORRECTA): Agudas, es decir, tienen un origen brusco y duran poco tiempo. Crónicas, con una evolución lenta y una duración de más de 6 meses. Crónicas, con una evolución lenta y una duración de más de 1 año. En algunos casos, a pesar de que el paciente tenga la enfermedad, existen periodos de remisión donde no hay síntomas. En las exacerbaciones, las manifestaciones clínicas se agravan mucho más.

Conceptos: Factores precipitantes. Tratamiento sintomático. Tratamiento etiológico. Etiología.

¿Cuáles son los factores etiológicos inmodificables? (señale la INCORRECTA): Sexo. Edad. Etnia. Genética. Estilo de vida.

Conceptos: Herencia. Genotipo. Fenotipo. Cromopatía. Mutación.

Las mutaciones genómicas consisten en: Ganancia o pérdida de cromosomas. Ganancia o pérdida de estructuras del cromosoma. Alteraciones en la estructura del gen. Alteraciones en la estructura del cromosoma. Alteraciones en la estructura de todos los cromosomas.

Las mutaciones cromosómicas consisten en: Alteraciones en la estructura del cromosoma. Alteraciones en la estructura de todos los cromosomas. Alteraciones en la estructura del gen. Ganancia o pérdida de un cromosoma. Ganancia o pérdida de un gen.

Las mutaciones génicas se basan en: la alteración de la funcionalidad de un gen. la alteración del genotipo. la alteración de la estructura de un gen. la alteración de la estructura de un cromosoma. la ganancia o pérdida de un gen.

Las mutaciones cromosómicas pueden originar: Cromopatías estructurales. Cromopatías funcionales. Cromopatías numéricas. Mosaicismo. Aneuploidía.

Las cromopatías numéricas se originan por: Mutaciones genómicas. Mutaciones cromosómicas. Mosaicismo. Mutaciones génicas. Translocación.

La aneuplodía (cromopatía numérica) consiste en: Pérdida o ganancia de un cromosoma. Pérdida o ganancia de un gen. Copia adicional de todos los cromosomas. Copia adicional de un par de cromosomas. Coexistencia de dos líneas celulares con distintos cromosomas.

La copia adicional de todos los cromosomas es una: Transposición. Mosaicismo. Aneuploidía. Cromopatía génica. Poliploidía.

El mosaicismo (cromopatía numérica) consiste en: Coexistencia de dos líneas celulares con distintos cromosomas. Repetición de bases nitrogenadas que se localizan una al lado de la otra en el cromosoma. Pérdida o ganancia de un cromosoma. Copia adicional de todos los cromosomas. Detección de una copia adicional de los cromosomas.

El mosaicismo se origina por: Detección de una línea celular. Ganancia de un gen que ocasiona que la formación de tres líneas celulares sucesivas. Falta de disyunción. Translocación de un fragmento de un gen. Repetición en tándem en un gen.

Las cromopatías estructurales pueden producirse por (señale la INCORRECTA): Delección. Translocación. Transposición. Repetición en tándem.

La repetición en tándem se puede observar en: Mosaicismo. Aneuploidía. Cromopatías génicas. Cromopatías estructurales. Cromopatías numéricas.

Las cromopatías génicas pueden producirse por (señale la INCORRECTA): Inserción. Delección. Repetición en tándem. Mosaicismo.

Las cromopatías génicas puntuales afectan a: Una sola base nitrogenada. Un solo triplete de bases nitrogenadas. Un solo aminoácido. Todos los aminoácidos de la cadena. Número de cromosomas.

¿En qué consiste la repetición en tándem?. Es una repetición de bases nitrogenadas, que se encuentran una al lado de la otra. Es una repetición de la cadena de aminoácidos, generando una proteína truncada. Es una repetición de las líneas celulares. Es una repetición de los telómeros de los cromosomas. Es una repetición de un cromosoma.

Si una mutación se encuentra en la región promotora sería: Mutación silenciosa. Mutación sin sentido. Mutación con cambio de sentido. Mutación con cambios en la pauta de lectura. Mutación en tándem.

Una mutación silenciosa es aquella donde: la mutación se produce en la región no codificante. la mutación se produce en una región codificante. la mutación genera proteínas truncadas. la mutación origina aminoácidos diferentes. la mutación origina un único aminoácido diferente.

Conceptos sobre la localización de las mutaciones: Mutación silenciosa. Mutación sin sentido. Mutación con cambio de sentido. Mutación con cambios en la pauta de lectura.

Para que una mutación repercuta, está debe: Estar localizada en la región de corte y empalme. Estar localizada en la región promotora. Estar localizada en una región no codificante. Ser una mutación silenciosa. Todas las mutaciones repercuten en el organismo.

¿En qué consiste la impronta o huella genómica?. Es la inactivación de la excreción del gen por vía paterna o materna. Es la replicación de las bases nitrogenadas. Es un tipo de herencia mendeliana. Es la coexistencia de dos líneas celulares con distintos cromosomas. Es la delección del telómero de un par cromosómico.