Fp Laboratorio - BMC

Une con flechas. Cromátidas. Centrómero. Telómeros. Brazo q. Brazo p.

Une con flechas. Cromosomas grandes. Cromosomas medianos. Cromosomas pequeños. Cromosomas metacéntricos. Cromosomas submetacéntricos. Cromosomas acrocéntricos.

Indica qué células se cultivan en cada caso. Líquido amniótico. Médula ósea. Sangre.

Existe una anomalía en la zona 13q5.3 ¿A qué zona hace referencia?. Cromosoma 13, brazo largo, banda 5, subbanda 3. Cromosoma 3, brazo q, banda 5, subbanda 13. Cromosoma 13, brazo q, subbanda 5, banda 3. Cromosoma 3, brazo corto, banda 5, subbanda 13.

Une con flechas. Bandas G. Bandas C. Bandas NOR.

Procedimiento que hay que seguir hasta el análisis cromosómico. 1. 2. 3. 4.

Se observa una anomalía en la zona 13 p3.7 ¿ A qué zona corresponde?. Cromosoma 3, brazo corto, banda 13, subbanda 7. Cromosoma 3, brazo p, banda 7, subbanda 13. Cromosoma 13, brazo p, banda 7, subbanda 3. Cromosoma 13, brazo corto, banda 3, subbanda 7.

La nomenclatura 47,XX,+18 corresponde a... Síndrome de Patau. Síndrome de Edwards. Varón con trisomía del 18. B y C son correctas.

¿ Cuál es la nomenclatura de una persona con una inversión paracéntrica del cromosoma 11?. 46, XX, inv(11)(p13p17). 46, XX, inv(11)(p13q17). 46, XX, ins(11)(p13p17). 46, XX, ins(11)(p13q17).

Relaciona. Síndrome de Turner. Síndrome de Patau. Síndrome de Edwards. Síndrome de Down. Síndrome de klinefelter. Síndrome de Jakob. Síndrome de la triple X.

Persona que padece una inversión pericéntrica del cromosoma 9. 46, XX, inv(9)(p12p10). 46, XX, inv(9)(p12q10). 46, XX, invp(9)(p12q10). 46, XX, ins(9)(p12q10).

Varón que padece una inserción directa en el cromosoma 3, la banda q12q22 se ha insertado en el nivel p14 de su brazo corto. 46, XX, dir ins(3)(q12q22p14). 46, XY, dir ins(3)(p14q12q22). 46, XY, ins dir(3)(p14q12q22). 46, XY, dir ins(3)(q12q22p14).

Duplicación en el cromosoma 7 de una mujer que ha duplicado todo el segmento que va desde el punto q16q21. 46, XX, dup(7)(q21q16). 46, XX, dup(q16q21)(7). 46, XY, dup(7)(q16q21). 46, XX, dup(7)(q16q21).

Mujer que tiene una deleción de un cromosoma X entero. 46, XX, del(23). 45, XX, del(23). 45, XO. 46, XX, del(23)(pq).

Deleción intersticial en el cromosoma 9 de una mujer, que pierde el fragmento que comprende la banda q23q36. 46, XX, del(9)(q23q36). 46, XY, del(9)(q23q36). 46, XX, del(q23q36)(9). 46, XX, del(9)(q36q23).

Varón que presenta una inserción en el cromosoma 16 y la banda queda invertida. 46, XY, ins(16)(q13p12p23). 46, XY, dir ins(16)(q13p12p23). 46, XY, inv ins(16)(q13p12p23). 46, XY, ins inv(16)(q13p12p23).

Manuel presenta un cromosoma en anillo en uno de los cromosomas del par 18. 46, XX, r(18). 46, XY, r(18). 23, XY, r(18). 46, XY, (18)r.

María presenta un isocromosoma en el cromosoma 11, que afecta al brazo largo. 46, XX, (11)i(q10). 46, XX, i(11)(q10). 46, XX, i(11)(p10). 46, XX, (11)i(p10).

Beatriz presenta un isocromosoma en un cromosoma X. 46, XX, i(Xq). 46, X, i(XX). 46, XX, i(X). 46, X, i(Xq).

¿Qué anomalía estructural se observa en la imagen?. Duplicación. Isocromosoma. Inversión pericéntrica. Deleción.

¿Qué anomalía estructural se observa en la imagen?. Isocromosoma. Deleción. Translocación. Inversión pericéntrica.

¿Qué anomalía estructural se observa en un cromosoma del par de cromosomas 2?. Translocación. Isocromosoma. Cromosoma en anillo. Inversión.

Anomalías que se dan en la imagen. Duplicación. C y D son correctas. Cromosoma en anillo. Deleción.

¿Qué anomalía se observa en la imagen?. Translocación recíproca. Deleción. Inversión paracéntrica. Inserción invertida.

Anomalía que se da en la imagen. Inversión paracéntrica. Duplicación. Deleción. Isocromosoma.

Anomalía estructural cromosómica que se da en la imagen. Inversión paracéntrica. Inserción. Deleción. Translocación recíproca.

Anomalía estructural cromosómica que se observa en la imagen. Duplicación. Inserción. Deleción. Inversión paracéntrica.

Anomalía estructural que presenta la imagen. Inserción. Duplicación. Deleción. Isocromosoma.

Anomalía estructural cromosómica que se aprecia en la imagen. Inversión paracéntrica. Inserción invertida. Inserción directa. Deleción.

Anomalía estructural cromosómica que se da en la imagen. Inserción directa. Duplicación. Inserción invertida. Inversión paracéntrica.

Anomalía estructural cromosómica que se produce en la imagen. Inversión pericéntrica. Inversión paracéntrica. Inserción directa. Inserción invertida.

Anomalía estructural cromosómica que se da en la imagen. Inversión pericéntrica. Inserción directa. Inserción invertida. Inversión paracéntrica.

Anomalía estructural cromosómica que se da en la imagen. Inversión paracéntrica. Deleción terminal. Deleción intersticial. Inserción directa.

Anomalía que se aprecia en el siguiente cariotipo. Anomalía estructural cromosómica. Anomalía numérica conocida como síndrome de Patau. Anomalía viable, aunque es la responsable de 1 cada 200 abortos. B y C son correctas.

Anomalía que se da en el idiograma siguiente. Trisomía en cromosomas sexuales. Anomalía que se da en mujeres. Puede ser asintomática o presentar síntomas leves. Todas son correctas.

Anomalía que se da en el siguiente idiograma. Trisomía numérica sexual que se da en hombres. Síndrome de Jakob, conocido como súper hombre. Las personas que presentan esta anomalía tienen mayor estatura de la media, escaso tono muscular, dedos curvos y ojos muy separados. Todas son correctas.

Marca la opción correcta según el idiograma. Anomalía cromosómica estructural. Síndrome conocido como super hombre. Síndrome de Jakob. Síndrome de klinefelter.

Anomalía que se aprecia en el idiograma. Anomalía estructural cromosómica. Síndrome de Patau. Las personas con esta anomalía tienen malformaciones cerebrales, dismorfismo facial, retraso psicomotor grave, entre otros. B y C son correctas.

Anomalía presente en el idiograma. Síndrome de Edwards. Anomalía cromosómica numérica. Es muy mortal, el 95% de bebés mueren antes del mes de vida. Todas son correctas.

Anomalía que se observa. Síndrome de Patau. Síndrome de Jakob. Síndrome de Edwards. Síndrome de klinefelter.

Anomalía que se da en el cariotipo. Síndrome producido por la falta de uno de los cromosoma sexuales. Síndrome de Turner. Las personas con este síndrome presentan estatura baja, ovarios poco funcionales, cuello corto con pliegues manos y pies inflamados. Todas son correctas.

Anomalía numérica que se observa. Trisomía que provoca un rostro aplanado, cabeza pequeña, baja estatura, problemas de memoria y deterioro cognitivo. Síndrome de Down, alteración cromosómica más frecuente: 1 de cada 800 nacimientos. 47, XX, +21. Todas son correctas.