Geenéética

En qué momento de la vida es más habitual tener alteraciones genéticas. Durante la pubertad. Al nacimiento. Durante la vida adulta. Antes de nacer. Durante la niñez.

El bandeado cromosómico en el que se tiñen las bandas G. Las bandas oscuras revelan regiones ricas en GC. Las bandas oscuras revelan los centrómeros. Incluye un paso con tratamiento ácido (HC). Las bandas oscuras revelan regiones ricas en AT. Se ven en un microscopio de fluorescencia.

Durante el procesamiento del ARN primario. Se añaden los intrones. Se añade la caperuza 5 y cola poliA en 3’. Se eliminan las regiones 5 y 3'UTR. Se eliminan los exones. La secuencia del sitio aceptor del splicing es AUG.

EI diagnóstico prenatal de las aneuploidías se suele hacer mediante. Secuenciación masiva. Un cariograma de vellosidades coriónicas. Un cariograma de sangre periférica materna. Un cariograma de sangre periférica fetal. No se pueden diagnosticar.

Sobre el control del ciclo celular. Las kinasas dependiente de Ciclinas sufren cambios conformacionales al activarse. Las principales proteínas implicadas son las ciclinas que se expresan de manera constitutiva. Las kinasas dependientes de ciclinas fosforilan a las ciclinas para activarlas. Las ciclinas se degradan en el lisosoma.

Sobre las proteínas. Tras la traducción, las proteínas son siempre activas. Una vez traducidas están siempre presentes en la célula. Pueden sufrir modificaciones químicas para hacerlas funcionales. El primer aminoácido suele ser Leucina. Último aminoácido suele ser Metionina.

Los Genes están formados por: RNA. DNA. Proteínas. Lípidos. Complejos multiproteicos.

La recombinación cromosómica. Se produce durante mitosis celular. Se produce durante la Meiosis II. Produce intercambio de material genético entre cromátidas no hermanas. Produce intercambio de material genético entre cromátidas hermanas. Reduce la variabilidad genética.

Con el método de secuenciación de Sanger. No es necesario tener conocimientos previos de la secuencia de ADN a secuenciar. Es necesario tener conocimientos previos de secuencia de ADN a secuenciar. Implica el uso de desoxinucleótidos (dNTPs) marcados con fluorescencia. Durante la reacción de secuenciación, todas las moléculas resultantes tienen el mismo tamaño. Es el método óptimo para su uso en clínica.

EI primer genoma secuenciado fue. H. influenzae. D. melanogaster. La levadura. C. elegans. Virus x 174.

El síndrome asociado a los cromosomas sexuales más habitual es: El síndrome de Klenefelter. El síndrome del duplo Y. El síndrome de Turner. Síndrome del Triple X. La trisomía del X.

La aneuploidía autosómica más común entre los seres humanos es: La del cromosoma 18. La del cromosoma X. La del cromosoma 13. La del cromosoma Y. La del cromosoma 21.

Las poliploidías más habituales se deben a: Un ovocito se fecunda por dos espermatozoides. Dos ovocitos que se fecunda por dos espermatozoides. Un ovocito diploide se fecunda por un espermatozoide. Un ovocito se fecunda por un espermatozoide y sufre endomitriosis. Un ovocito se fecunda por un espermatozoide diploide.

Las aneuploidías. Se pueden producir por un retraso en la metafase. Se suelen producir en la línea germinal masculina. Se producen sólo en la mitosis. Se pueden producir al fecundarse un ovocito por 2 espermatozoides. Se pueden producir por un retraso en la anafase.

Genes humanos improntados…. Los heredados por vía paterna restringen el crecimiento fetal. Muchos se expresa en el pericardio del corazón. Muchos se expresan en la placenta. Suelen estar en el cromosoma 1.

Los niños con síndrome de Edwards. Suelen llevar una vida normal, sólo tienen que pasar. Raramente llegan a nacer. Tienen una trisomía del cromosoma 13. Tienen una monosomía del cromosoma 13. Son habituales entre las poblaciones africanas.

Delecciones, inserciones, duplicaciones, inversiones. Alteraciones cromosómicas numéricas. Variaciones equilibradas. Pleiotropías. Aneuploidías. Alteraciones cromosómicas estructurales.

Los niños con síndrome de Patau. Tienen una monosomía del cromosoma 18. Tienen una trisomía del cromosoma 18. Son habituales entre las poblaciones africanas. Suelen llevar una vida normal, sólo tienen que pasar revisiones. Raramente llegan al año de vida.

Una persona 46, XYcon una mutación en el gen RA. Puede tener genitales externos ambiguos. Desarrolará el síndrome de De la Chapelle. Será infértil. Suele tener genitales externos femeninos normales.

Qué causa la disomía uniparental: Rescate de un zigoto trisómico. Fertilización anormal por un espermatozoide con dos copias del mismo cromosoma. Errores en la transcripción del ADN durante la mitosis. Pérdida de un cromosoma debido a una mutación espontánea en el desarrollo embrionario. Intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos en la meiosis.

La Distrofia Muscular de Duchenne. Las mutaciones del gen provocan cambios en la enzima que codifica alterando su función manifestándose en alteraciones en el músculo esquelético. Se debe a mutaciones en el que DMD ue codifia para la proteína Distrofina. Se trata de una patología ejemplo de metabolopatía de los aminoácidos. Las respuestas a y c son correctas. Todas las respuestas son correctas.

Con respecto a la Hemocromatosis. Debuta con manifestaciones hepáticas, neurológicas, psiquiátrcias y oftalmológicas inespecíficas debido a la alteración de la excrecbiliar de cobre y al consiguiente depósito excesivo de cobre en el organismo. El objetivo principal del tratamiento consiste en establecer un balance negativo de cobre basado en la administración crónica de agentes quelantes o de sales de zinc. Es una enfermedad que se debe a mutaciones distintas en un gen concreto que codifica para la proteína implicada en la regulación de la homeostasis del hierro. Trastornos oculares son manifestaciones clínicas típicas de esta enfermedad. Sus manifestaciones clínicas se deben a altos niveles de hierro (transferrina) en sangre , con la consecuente acumulación progresiva de hierro en los tejidos y órganos, especialmente en el hígado, el corazón y el páncreas.

La enfermedad de Huntington. Es un ejemplo de patología de herencia autosómica recesiva. Es un ejemplo de patología de herencia autosómica dominante. Es un ejemplo de patología de herencia ligada al sexo, concretamente ligada al cromosoma X dominante. Es un ejemplo de patología de herencia ligada al sexo, concretamente ligada al cromosoma X recesiva. Es un ejemplo de patología de herencia mitocondrial.

El principio de Hardy-Weinberg solo se puede aplicar para el cálculo de frecuencias génicas o genotípicas de. Poblaciones pequeñas. Poblaciones son apareamiento al azar. Loci autosómico. Poblaciones consanguíneas. Loci ligadas al sexo.

En relación con la Deficiencia de alfa 1-antitripsina. Es un ejemplo de patología de herencia ligada al cromosoma X recesiva. El incremento de la proteína anómala resulta en una reducción de la reabsorción renal fosfato y una disminución de la absorción intestinal de fosfato y calcio, lo que deriva en una mineralización ósea anómala. La proteína ATT se produce en el hígado, se libera en la sangre, llega a los pulmones, y ahí proteje al tejido conectivo pulmonar de la acción proteolítica de las elastasas, concretamente elastasa de neutrófilo (EN), producirá por leucocitos. Cuando la proteína es anómala debido a una mutación en el gen, se acumula en el hígado, produciendo la progresiva destrucción de las células del hígado, provocando una cirrosis hepática. Las respuestas c y d son correctas.

Si un hombre sufre una enfermedad con herencia mitocondrial. Sus hijos varones estarán afectados. Sus nietos estarán afectados. Sus hijas serán portadoras. L@s hij@s de la hermana de su madre estarán afectad@s. L@s hij@s de su hermano estarán afectad@s.

Si una mutación patogénica produce un efecto dominante negativo. Producirá una enfermedad con herencia autosómica recesiva. Producirá una enfermedad con herencia autosómica dominante. Producirá una enfermedad con herencia mitocondrial. Producirá una enfermedad con herencia ligada al X recesiva. Producirá una proteína funcional.

Si una mujer sufre una enfermedad con herencia ligada al X dominante (letal en hemizigosis y homozigosis) y se aparea con un hombre normal de la población. Todas sus hijas estarán afectadas. Todas sus hijas serán portadoras. Todos sus hijos estarán afectados. Todos sus hijos varones serán sanos. Tendrá más hijos que hijas.

Son tipos de proto-oncogenes. RB1. BRCA1. Receptores de factores de crecimiento. APC.

¿Qué tipo de herencia tendrá una enfermedad mitocondrial?. Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Mitocondrial. Dependerá de donde esté localizado el gen mutado. Ligado al X dominante.