GENE final

Anomalías cromosómicas estructurales. cri du chat. wolf-hirschhorn. di george. williams. smith-magenis.

cariotipo. down. edwards. patau. turner. klinefelter.

NO es herencia autosómica dominante. Enfermedad de Lynch. Poliposis adenomatosa familiar. Cáncer de mama y ovario. Síndrome de Li-Fraumeni. Retinoblastoma. Leucemia Mieloide Crónica. Linfoma de Burkitt.

oncogenética. cáncer hematolinfático. cáncer colorrectal.

tripletes. CTG. CAA. CAG. CGG.

Diagnostico de anomalías cromosómicas numéricas. cariotipo bandas CTG. fish.

cardiopatías congénitas. Síndrome de Down. Síndrome de Edwards. Síndrome de Patau. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter.

cardiopatías congénitas. Síndrome de Cri du Chat. Síndrome de Williams. Síndrome de Di George. Síndrome de Smith-Magenis.

Factores de riesgo: consumo de alcohol, consumo elevado de grasas Afecta con mayor frecuencia el lado derecho del colon. Lynch (gen MSH2). Poliposis adenomatosa familiar (gen APC).

Cuadro clínico • Dolor abdominal • Hematoquecia • Pérdida de peso • Osteomas • Fibromatosis mesentérica • Tumores adrenales • Carcinoma de tiroides • Quistes sebáceos y fibromas • Anomalías dentales • Quistes mandibulares • Hipertrofia congénita de la retina • Rectorragia. Enfermedad de Lynch. Poliposis adenomatosa familiar. Cáncer de mama y ovario. Síndrome de Li-Fraumeni.

Cáncer de mama y ovario. BRCA2 con locus en 13q12.3. BRCA1 con locus en 17q21 para cáncer de mama y ovario (próstata en hombres). TP53 con locus en 17p13. EMSY en forma esporádica. supresores tumorales LOH, OPCML (ovario). RB1 con locus en 13q14.

Gen que regula el ciclo celular. TP53. APC. MSH2. RN1. RB1.

• Cardiopatía congénita: Canal auriculoventricular, comunicación IV, persistencia del conducto arterioso o tetralogía de Fallot • Anomalía gastrointestinal: Atresia anal o duodenal, páncreas anular, ano imperforado • Defectos genitourinarios: Criptorquidia, hipospadias • Neoplasia mas común: Leucemia aguda linfocítica, leucemia megacarioblástica aguda (específica de SD) • Timo pequeño y deficiencia de LT → Infecciones recurrentes • Hipogonadismo • Ausencia del reflejo de Moro. trisomia 21. trisomia 13. trisomia 18.

Predominante en mujeres Asociada con edad materna avanzada No disyunción en meiosis II materna (95%). trisomia 21. trisomia 13. trisomia 18.

• Retraso del crecimiento intrauterino • Peso bajo • Poca grasa subcutánea • Llanto débil • Disminución de los movimientos fetales • Hipertonía → Espasticidad de las extremidades • Dolicocefalia • Occipucio prominente • Diámetro bitemporal estrecho • Boca pequeña • Micrognatia. 47, XXY. 47, XX, +13. 47, XY, +18. Deleción en 5p15.

Haploinsuficiencia de genes en PAR1 (como gen SHOX). talla baja. talla alta.

• Ginecomastia • Vello facial escaso • Distribución del vello púbico en triangulo • Caderas anchas • Hombros estrechos • Distribución ginecoide de grasa corporal. turner. klinefelter. smith. 1p36.

GENES. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Síndrome de Di George. Síndrome de Williams. Síndrome de Smith-Magenis.

• Llanto agudo • Microcefalia • cara de luna llena • Epicanto • Apéndices periauriculares • Microretrognatia • Narinas antevertidas. delecion 4p. delecion 7q11. delecion 5p. delecion 4p16.

• Facie en yelmo griego: frente alta, hipertelorismo, prominencia de glabela, puente nasal ancho • Puente nasal se continúa con la glabela • Cejas arqueadas • Filtrum corto • Coloboma del iris • Microcefalia • Anomalías genitourinarias • Convulsiones mioclónicas. delecion 5p15. delecion 22q11. delecion 4p16. delecion 1p36.

• Hipercalcemia, hipotiroidismo • Talla baja • Labio inferior grueso • Hombros caídos, hipotonía • Extrovertidos “el alma de la fiesta” en infancia • Gusto por la música, hiperacusia • Introvertidos y sensibles de adultos • Déficit intelectual. di george. cri du cat. williams. wolf.

• Es la más común de las deleciones • Difícil de diagnosticar (fenotipo poco llamativo) • Deleción de tipo terminal. 17p11. 21q11. 7q11. 1p36.

Pérdida del cromosoma sexual en meiosis 1 paterna Ausencia de un corpúsculo de Barr. turner. di george. x fragil. trisomia 18.

• Leucemia • Sarcoma • Carcinoma • Cáncer de mama • Cáncer renal • Osteosarcomas • Linfomas • Tumores cerebrales • Adenocarcinoma. retinoblastoma. li-fraumeni. burkitt. mieloide.

• Ataxia lentamente progresiva • Disartria • Debilidad muscular • Espasticidad en miembros inferiores • Escoliosis • Signo de Babinski positivo • Arreflexia • Cardiomiopatía • Diabetes mellitus tipo 2 • Pie cavo • Atrofia del nervio óptico. Enfermedad de Huntington. Distrofia miotónica tipo 1 (DM1). Ataxia de Friedreich. X fragil.

TAMIZ metabolico. Fenilcetonuria. Galactosemia. OTC. Hurler. Hunter. Von Gierke.

TAMIZ metabolico. Von Gierke. Hunter. Hurler. OTC. Galactosemia. Fenilcetonuria.

relaciona:) TAMIZ. Herencia autosómica recesiva. Ligada a X. Herencia autosómica dominante.

• Cara alargada • Frente prominente • Estrabismo • Otitis media de repetición • Hipotonía • Reflujo gastroesofágico • Pabellones auriculares largos • Quijada prominente • Macrorquidia • Comportamiento anormal • Hiperextensión articular • Hiperactividad • Crisis convulsivas • Movimientos estereotipados de manos. Angelman. Fibrosis Quistica. X fragil.

Diagnostico para X fragil. Southern blot. Tamizaje por PCR. Metilación de FMR1. secuenciación (si no es por tripletes). FISH (si hay deleción). PCR multiplex. análisis DNA de vellosidades coriónicas.

• Microcefalia • Trastornos del sueño • Ataxia de marcha • Convulsiones • Retraso mental grave / autismo • Alteración electroencefalográfica característica • Habla inexistente o gravemente limitada • Dificultades de aprendizaje y de concentración • Apariencia de felicidad que incluye risas y excitabilidad constantes “Happy puppet”. Angelman. Fibrosis Quistica. x fragil.

• Íleo meconial • Infecciones respiratorias recurrentes • Insuficiencia pancreática, secreción enzimática disminuida • Diabetes mellitus • Enfermedades hepatobiliares • Esteatorrea EPOC. Angelman. Fibrosis Quistica. X fragil.

Principal factor de riesgo: consanguineidad • Mutación más frecuente de F508 en el gen CFTR con locus en 7q31 • Enfermedad AR mas común y mas grave Estudios complementarios: Tripsinógeno inmunorreactivo en sudor, cloro y sodio en sudor. Angelman. Fibrosis Quistica. X fragil.

• Trastornos de la deglución que pueden llevar a la muerte por broncoaspiración • Trastornos psiquiátricos • Demencia • Corea • Tics • Movimientos distónicos • Marcha inestable • Habla incomprensible. Distrofia Miotonica 1. Huntington. Atraxia Friedrinch. X fragil.

genes. Enfermedad de Huntington. Distrofia miotónica tipo 1 (DM1). Ataxia de Friedreich. X fragil.

tipo de herencia. X fragil. Ataxia de Friedreich. Distrofia miotónica tipo 1 (DM1). Enfermedad de Huntington.