Paciente pediatrico es llevado a consulta debido a que presenta retraso mental, ataxia de marcha, hipopigmentacion y apariencia de felicidad que incluye risas & excitibilidad constantes, ¿Que tipo de prueba usaria para confirmar el diagnostico? FISH 15q11 FISH 11p15 Cariotipo Prueba en orina.
Paciente pediatrico es llevado a consulta debido a que presenta retraso mental, ataxia de marcha, hipopigmentacion y apariencia de felicidad que incluye risas & excitibilidad constantes, ¿Cual es el gen afectado? UBE3A SNRPN CDNK1C H19.
Paciente pediátrico es llevado a consulta debido a que presenta retraso mental, ataxia de marcha, hipopigmentacion y apariencia de felicidad que incluye risas & excitibilidad constantes, ¿Qué síndrome sospecha que es? Sx de Down Sx de Beckwith Wiedemann Sx de Angelman Sx de Prader Willi Sx de Silver Russell.
Paciente masculino pediatrico que es llevado a consulta debido a alteraciones para su edad, presenta hiperfagia, piel & manos pequeñas, obesidad, hipotonia severa & arreflexia. Su madre refiere que tiene dificultades para alimentarse, segun el caso, ¿Que gen sospechas que es el mutado? Gen SNRPN Gen UBE3A Gen H19 IFG2.
Paciente masculino pediatrico que es llevado a consulta debido a alteraciones para su edad, presenta hiperfagia, piel & manos pequeñas, obesidad, hipotonia severa & arreflexia. Su madre refiere que tiene dificultades para alimentarse, debido a estos datos, ¿Que tratamiento es el mas adecuado? Hormona del crecimiento Farmacos agonistas B2 Restriccion de alimentos con fenilalanina Ejercicio pa que se ponga bien mamado el morro Eutanasia alv.
Paciente masculino pediatrico que es llevado a consulta debido a alteraciones para su edad, presenta hiperfagia, piel & manos pequeñas, obesidad, hipotonia severa & arreflexia. Su madre refiere que tiene dificultades para alimentarse, ¿De cual sindrome sospecharia que presentaria este paciente? Sx de Prader Willi Sx de Angelman Sx de Beckwith Wiedemann Sx de Silver Russell.
Paciente pediatrico de 2 dias que es llevado a consulta puesto que su madre le noto una lengua "muy grande", aparte de eso, usted al ser el pediatra mas pro de la region, observa que tambien presenta macrosomia, hipoglucemia y las caracteristicas muescas, no solo eso, tambien en la region craneal nota una mancha roja en la frente & en los parpados, segun estos datos, ¿Cual de las siguientes pruebas usaria para hacer el diagnostico de la enfermedad que usted sospecha? MLPA Prueba urinaria Cariotipo FISH 15q11.
Paciente pediatrico de 2 dias que es llevado a consulta puesto que su madre le noto una lengua "muy grande", aparte de eso, usted al ser el pediatra mas pro de la region, observa que tambien presenta macrosomia, hipoglucemia y las caracteristicas muescas, no solo eso, tambien en la region craneal nota una mancha roja en la frente & en los parpados, segun los datos, ¿Que enfermedad sospechas que presentaria? Sx de Prader Willi Sx de Silver Russell Sx de Beckwith Wiedemann Sx de Angelman.
Paciente que llega a consulta a pediatria, se ve pequeño para su edad, al hacer mediciones usted se percata que tiene una asimetria corporal, aparte tiene una frente amplia, boca con comisuras hacia abajo & labios delgados, aparte de presentar facies triangulares. ¿Que prueba usaria para hacer mejor diagnostico? PCR metilada FISH 15q11 Prueba de orina MLPA.
Paciente que llega a consulta a pediatria, se ve pequeño para su edad, al hacer mediciones usted se percata que tiene una asimetria corporal, aparte tiene una frente amplia, boca con comisuras hacia abajo & labios delgados, aparte de presentar facies triangulares. ¿Que tratamiento le proporcionaria? Hormona del crecimiento ¿Un poco de leche? ¡Uy! ¡Me encantaria! ¡Tu no, el bebe!.
Paciente que llega a consulta a pediatria, se ve pequeño para su edad, al hacer mediciones usted se percata que tiene una asimetria corporal, aparte tiene una frente amplia, boca con comisuras hacia abajo & labios delgados, aparte de presentar facies triangulares. ¿Que sindrome sospecharia que tiene segun los datos recopilados? Sx de Beckwith Wiedemann Sx de Angelman Sx de Silver Russell Sx de Prader Willi.
Es un síndrome con una "Herencia Trialelica" Sx de Bardet Biedl Sx de Prader Willi Sx de Alcohol Fetal Sx de Rett.
Paciente que acude a consulta, en el que de acuerdo a la exploracion fisica, presenta obesidad, polidactilia, hipogonadosmo, anomalias dentales & aparte una pigmentacion retiniana. ¿Que tipo de herencia presentaria este sindrome? Herencia autosomica recesiva Herencia autosomica dominante Herencia ligada al X Herencia mitocondrial.
Paciente que acude a consulta, en el que de acuerdo a la exploracion fisica, presenta obesidad, polidactilia, hipogonadosmo, anomalias dentales & aparte una pigmentacion retiniana. ¿Que sindrome sospecha que es? Sx de Bardet Biedl Sx de Li- Fraumeni Sx de Hurler Sx de Prader Willi.
La Retinitis Pigmentosa, es una enfermedad de herencia autosomica dominante en el gen RDS, RP1, RP, tambien de herencia ligada al X en el gen LRAT. Sus caracteristicas son ceguera nocturna, vision en tunel, demencia, etc. ¿Que tratamiento es recomendado darle? Omega-3 & vitamina A Liquido de hidratacion retiniana Vitamina D Reposo visual.
Paciente masculino de 6 años, que acude al medico a ver que hongo, al investigarlo te percatas que este paciente no se esta quieto, tiene movimientos estereotipados de manos, pero visualmente notas que tiene macrorquidia, pabellones auriculares largos, movimientos de hiperextension articular & frente prominente, aparte de tener una piel delgada. Decides hacerle estudios cardiogenicos & se le diagnostica prolapso mitral, con estos datos, ¿Que sindrome sospechas que tiene? Sx de Rett Sx de X fragil Sx Alcohol Fetal Sx de Noonan.
Paciente masculino de 6 años, que acude al medico a ver que hongo, al investigarlo te percatas que este paciente no se esta quieto, tiene movimientos estereotipados de manos, pero visualmente notas que tiene macrorquidia, pabellones auriculares largos, movimientos de hiperextension articular & frente prominente, aparte de tener una piel delgada. Decides hacerle estudios cardiogenicos & se le diagnostica prolapso mitral, ¿Que tipo de prueba de preferencia le solicitaria a este paciente para confirmar sus sospechas? Cariotipo Prueba de orina Southern blot RM.
Paciente masculino de 6 años, que acude al medico a ver que hongo, al investigarlo te percatas que este paciente no se esta quieto, tiene movimientos estereotipados de manos, pero visualmente notas que tiene macrorquidia, pabellones auriculares largos, movimientos de hiperextension articular & frente prominente, aparte de tener una piel delgada. Decides hacerle estudios cardiogenicos & se le diagnostica prolapso mitral, ¿Cual es el gen afectado en este sindrome? Gen FMR1 Gen SNRPN Gen CDKL5 Gen GV.
Paciente masculino de 6 años, que acude al medico a ver que hongo, al investigarlo te percatas que este paciente no se esta quieto, tiene movimientos estereotipados de manos, pero visualmente notas que tiene macrorquidia, pabellones auriculares largos, movimientos de hiperextension articular & frente prominente, aparte de tener una piel delgada. Decides hacerle estudios cardiogenicos & se le diagnostica prolapso mitral, ¿En que cromosoma se encontraria la mutacion? Cromosoma Xq27.3, locus FRAXA Cromosoma Xp22, Gen CDKL5 Cromosoma Xp11 Cromosoma Yp27.3, locus FRAXA.
Paciente femenino de 2 años que es llevada al hospital HU, fue referido a pediatria, en la que ahorita andas de MIP, antes de salir a molletear, tienes que ayudar en ese caso, asi que vas & le haces preguntas a sus padres, ellos te dicen que de la nada dejo de crecer y a debilitarse (Desaceleracion del crecimiento & perdida de masa muscular). Aparte tiene comportamiento autistico con fijacion de la mirada, alteraciones de la respiracion & bruxismo (Habito inconsciente de apretar los dientes), ¿Cual es el gen implicado en este sindrome? Gen MECP2 en Xq28 Gen FMR1 en Xq27.3 Gen SNRPN Gen H19.
Paciente femenino de 2 años que es llevada al hospital HU, fue referido a pediatria, en la que ahorita andas de MIP, antes de salir a molletear, tienes que ayudar en ese caso, asi que vas & le haces preguntas a sus padres, ellos te dicen que de la nada dejo de crecer y a debilitarse (Desaceleracion del crecimiento & perdida de masa muscular). Aparte tiene comportamiento autistico con fijacion de la mirada, alteraciones de la respiracion & bruxismo (Habito inconsciente de apretar los dientes), segun los datos, ¿De que sindrome crees que se trata? Sx de X fragil Sx de Rett Sx de Burnout Sx de Alcohol - Fetal.
Paciente masculino con TDAH (Transtorno de Deficit de Atencion e Hiperactividad), retraso en el desarrollo, microretrognatia, nariz corta & pliegues palmares aberrantes, le hacen preguntas a la madre de familia de que fue lo que consumio mientras estaba embarazada, a lo que ella responde que tomaba cheve los fines de semana & a veces los miercoles, pero que no era bastante, aparte tambien solia comer hamburguesas del Carlos jr pero que una le cayo mal, ¿Cual es el rango recomendable para el consumo de alcohol en embarazadas para no ocasionar daños al producto? 4-5L por trimestre 1-2L por trimestre 300ml por semana 1L por trimestre Nada.
Paciente masculino con TDAH (Transtorno de Deficit de Atencion e Hiperactividad), retraso en el desarrollo, microretrognatia, nariz corta & pliegues palmares aberrantes, le hacen preguntas a la madre de familia de que fue lo que consumio mientras estaba embarazada, a lo que ella responde que tomaba cheve los fines de semana & a veces los miercoles, pero que no era bastante, aparte tambien solia comer hamburguesas del Carlos jr pero que una le cayo mal, ¿Que estudio usaria para dar diagnostico este sindrome que se te viene a la cabeza? Nivel de alcoholemia a la madre Cariotipo Tamiz metabolico pH en orina.
Paciente masculino con TDAH (Transtorno de Deficit de Atencion e Hiperactividad), retraso en el desarrollo, microretrognatia, nariz corta & pliegues palmares aberrantes, le hacen preguntas a la madre de familia de que fue lo que consumio mientras estaba embarazada, a lo que ella responde que tomaba cheve los fines de semana & a veces los miercoles, pero que no era bastante, aparte tambien solia comer hamburguesas del Carlos jr pero que una le cayo mal, ¿De cual sindrome sospechas que tiene el nene? Sx de Marfan Sx de Alcohol - Fetal Sx de Rett Sx de X Fragil.
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