Gene Segundas U3-5 Enfermizo

Llega a consulta px femenina de 26 años buscando consejo sobre métodos anticonceptivos. Al revisar observa que es de talla baja con pterigium colli, teletelia. torax ancho e hipoplasia mamaria. Cual estudio mandaria realizar para confirmar su sospecha de diagnostico?. aCGH. FISH. Cariotipo.

Cual esperaria que fuera el resultado del cariotipo?. 45, X. 46, X. 47, XX.

El cariotipo confirma su sospecha de Sd de Turner. La paciente le pide un metodo anticonceptivo pues esta a mitad de sus estudios y no quiere quedar embarazada en este momento. Cual le recomienda?. DIU. GH. Pastilla del día siguiente. Ninguno.

Cual tratamiento le dará a la px?. No hay tratamiento. Chocomilk. GH. Restriccion de valina, leucina y metionina.

Antes de que la px se retire, usted la decide mandar con cardiologia pues conoce que este síndrome suele estar acompañado de.... Coartacion aortica. Prolapso de valvula mitral. Comunicacion interventricular. Persistencia del conducto arterioso.

Llega px femenina de 5 meses de edad llevada en brazos por sus padres. La madre muestra mucha preocupacion pero el esposo simplemente se disocia en el telefono al inicio de la consulta. Al explorar a la px, nota que tiene orejas faunescas, sobreposicion de los dedos, occipucio prominente, pie en mecedora y atresia anal. De que sindrome se trata?. Sd de Down. Sd de Edwards. Sd de Patau.

Cual es el mayor factor de riesgo para esta enfermedad?. Consumo de alcohol. Trisomia del cr 18 por no disyuncion en Meiosis II Materna. Edad materna.

Que otros problemas esperaria encontrar en esta px?. Riñon en herradura y enfermedad polivalvular. Riñon poliquistico y persistencia del conducto arterioso. Disgenesia gonadal y utero bicorne. Comunicacion IA y comunicacion IV.

Los padres comienzan a estresarse por ser mucho que procesar pero aun asi le piden que realice un estudio para confirmar el sindrome. Cual realizaria?. aCGH. FISH. Cariotipo.

(chisme y pista para el siguiente caso) Aprovechando que le iban a realizar el estudio a la px, la madre de familia solicita realizarles el estudio a ella y a su esposo el cual seguia en el telefono. Para llamar su atencion le retira el dispositivo a lo cual el explota de rabia y se retira del consultorio asotando la puerta a su paso. La esposa solo pide disculpas diciendo que así siempre a sido él. Pasado un tiempo vuelve y accede al cariotipo. Como esperaría que saliera el cariotipo de la px con Sd de Edwards?. 47, XX, +13. 46, XY, +18. 47, XY, +13. 47, XX, +18.

Despues de dias regresa el cariotipo confirmando el Sd de Edwards de la px pero ahora los esposos estan peleados y se notan inconformes el uno con el otro. De igual manera el esposo con problemas en el lenguaje le pide si lo puede revisar pues trae una molestia desde hace ya tiempo. Al explorarlo descubre que cuenta con una cadera ginecoide, ginecomastia y distribucion ginecoide del vello pubico. Seguido de eso abre el resultado del cariotipo del padre, el cual da como resultado?. 48, XXXY. 47, XYY. 47, XXX. 46, XY.

Sabiendo que el señor tiene Sd de Klinefelter, usted deduce que la razon por la que estaban peleados es.... Por el elefante rosa, Rafa, qpd con tus preguntas. Por la discusion de la ultima vez. La niña no es suya.

Llega a consulta padre de familia con su hijo quien no deja de intentar introducir objetos por cada orificio de su cuerpo. El padre de familia lo regaña y lo siento a lo que el niño hace berrinche pero termina haciendo caso y comienza a abrazarse como tratando de consolarse a si mismo. Cual es el gen afectado en este px?. 17q11.2. 7q11.23. RAI1. ELN.

Como usted pareciera leer mentes le receta lo siguiente para aliviar otro sintoma del px.... Medicamento para dormir. Medicamento para el estreñimiento. Medicamentos anticonvulsionantes. Calcetines fosfo fosfo.

Con que estudio confirmaria su diagnostico de Smith-Magenis?. aCGH. FISH. Cariotipo.

Le mandan a una px junto con su madre de familia del consultorio de al lado porque a palabras del anterior doctor "la px no se calla en ningun momento". Usted tararea una canción en lo que van entrando la px junto con su madre y durante la consulta logra replicar la misma tonada que usted uso. Que cosas esperaria encontrar en la px?. Patron estelar de iris. Discapacidad intelectual leve. Hiperparatiroidismo. Hipotiroidismo. Estenosis aortica/pulmonar supravalvular. Filtrum largo.

Conecta el locus con su gen. 5p15.3. 4p16.3. 22q11.2. 7q11.23. 17p11.2. 1p36.2.

Llega px con problemas de vision y explica oir un sumbido fuerte y constante en sus oidos. A la exploracion nota que tiene manchas cafe con leche a lo largo de la espalda y el problema de vision que comentaba era por la formacion de cataratas en ambos ojos. Usted en su vasto conocimiento sabe que se trata de una neurofibromatosis. Que gen esta afectado en este tipo de neurofibromatosis?. Vtlv Rafa con todo respeto. Vtlv Rafa sin respeto. NF1. NF2.

Usted esta sentado viendo Netflix cuando en una serie pasa un actor que comienza a torcerse de maneras casi inhumanas y su piel parece estar hecha de un material muy elastico. Al googlear al actor se da cuenta que tiene el sindrome de... MERRF. MELAS. Acondroplasia. Marfan. Ehlers-danlos.

Por metichon se entera que al actor en la vida real lo asaltaron y termino con un corte en el antebrazo. Esto es grave porque este sindrome tambien tiene... Ps lo acaban de asaltar. Fragilidad tisular dificultando el tratamiento de hemorragias. Esta no. Esta tampoco. Tengo hambre.

El actor termina muriendo por desangrado porque al parecer nadie sabia de los peligrosos que este sindrome conlleva. Tras indagar mas se entera que antes de morir termino embarazando a su esposa. Que probabilidad hay de que su hijo tenga la misma enfermedad?. 100%. 75%. 50%. 25%. <1%.

Junta la enfermedad con el gen (denle para abajo que hay mas). Neurofibromatosis. Esclerosis Tuberosa. Osteogenesis Imperfecta. Ehlers Danlos. Hipercolesterolemia Familiar. Noonan. Marfan. Sotos. Acondroplasia.

Junta el gen con el locus (denle para abajo que hay mas). LDLR. COL1A1. COL5A1. TSC2. NF1. NSD1. FBN1. PTPN11. FGFR3.