Genes, alimentación y nutrigenética (UD 6)

¿Cómo se define fundamentalmente la enfermedad celíaca (EC) en cuanto a su mecanismo patogénico?. Es una alergia alimentaria mediada por anticuerpos IgE de acción inmediata. Es una enfermedad inflamatoria de origen autoinmune mediada por linfocitos T. Es una intolerancia enzimática causada por la deficiencia de transglutaminasa. Es una infección bacteriana crónica de la mucosa del intestino delgado.

¿Qué componentes proteicos forman específicamente el gluten en el trigo?. Gliadinas y gluteninas. Hordeínas y secalinas. Aveninas y albúminas. Prolaminas y elastinas.

¿Por qué el sistema digestivo humano es incapaz de descomponer completamente los péptidos de la gliadina?. Porque la transglutaminasa tisular inhibe la pepsina gástrica. Debido a la presencia excesiva de lípidos que bloquean las enzimas gástricas. Por la carencia de enzimas capaces de hidrolizar péptidos ricos en prolinas y glutaminas. Porque el gluten es soluble únicamente en soluciones ácidas extremadamente fuertes.

¿Cuál es la característica principal de la Enfermedad Celíaca asintomática o silente?. Es una forma de la enfermedad que no requiere retirar el gluten de la dieta. Presenta serología y biopsia compatibles con EC, pero el paciente no manifiesta síntomas clínicos. Se diagnostica solo con pruebas de función hepática anormales. Los pacientes presentan diarrea crónica pero no pérdida de peso.

¿Cuál es la causa de la deficiencia primaria de lactasa, que afecta a aproximadamente el 70% de la población mundial?. Una reducción programada genéticamente en la síntesis de la enzima que ocurre tras la infancia. Una mutación rara de carácter autosómico recesivo presente desde el nacimiento. Una lesión en la mucosa intestinal provocada por enfermedades como la celiaquía. El nacimiento prematuro del bebé antes de que el intestino se desarrolle completamente.

¿Cuál de las siguientes condiciones puede dar lugar a una deficiencia secundaria de lactasa?. Uso ocasional de suplementos de calcio. Presencia de anticuerpos IgE en sangre. Consumo excesivo de productos lácteos en la infancia. Enfermedad de Crohn.

Cuál es la relación entre el gen LCT y la intolerancia a la lactosa?. Es un gen que protege contra la anafilaxia por cacahuates. El gen LCT codifica la producción de anticuerpos contra la leche. Este gen solo se activa cuando se consumen grandes cantidades de fibra. Variantes en este gen son la causa de la deficiencia congénita de lactasa.

¿Qué mecanismo inmunológico desencadena los síntomas inmediatos (picor, asma, vómitos) en una alergia alimentaria?. La malabsorción de azúcares en el colon por falta de enzimas. La formación de anticuerpos IgE que se unen a los mastocitos, provocando la liberación de histamina. La acumulación de fructosa-1-fosfato en el hígado. La inhibición de la enzima diamino oxidasa (DAO) por el consumo de alcohol.

A nivel genético, ¿qué gen actúa como elemento regulador controlando la expresión del gen de la lactasa (LCT)?. El gen AOC1 en el cromosoma 7. El gen ALDOB en el cromosoma 9. El gen MCM6, donde se encuentran polimorfismos como el rs4988235. El gen HNMT, responsable de la metilación.

¿Qué caracteriza a la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF) frente a la malabsorción de fructosa?. La IHF es un trastorno genético raro por mutación en el gen ALDOB que causa un efecto tóxico en el hígado. La IHF es causada únicamente por un fallo en las proteínas transportadoras del intestino delgado. La malabsorción de fructosa es la que causa ictericia e hipoglucemia grave en el recién nacido. No existe diferencia; ambos términos se refieren a la deficiencia de la enzima aldolasa B.

¿Cuál es la función principal de la enzima Diamino Oxidasa (DAO) en relación con la histamina?. Sintetizar histidina a partir de aminas biógenas en el cerebro. Degradar la histamina de origen exógeno (ingerida a través de la dieta) en el tracto gastrointestinal. Almacenar histamina en los mastocitos y basófilos para respuestas alérgicas. Inactivar la histamina exclusivamente dentro de las células de la médula espinal.

En relación con la vitamina B6, ¿qué se ha observado en individuos homocigotos TT para el polimorfismo rs1106357 del gen ALPL?. Presentan una deficiencia severa de la vitamina. Tienen niveles de vitamina B6 1,4 veces mayores que los individuos homocigotos CC. Carecen de la enzima necesaria para activar la vitamina. Solo responden a la vitamina B6 proveniente de fuentes vegetales.

¿Cómo afecta la densidad de melanina en la piel a la producción de vitamina D?. La melanina acelera la conversión de calcidiol en calcitriol. Los niveles altos de melanina reducen la capacidad de la piel para sintetizar vitamina D a partir de la luz solar. No tiene ningún impacto, ya que la vitamina D se produce exclusivamente de forma endógena en el hígado. La piel oscura produce vitamina D hasta 10 veces más rápido que la piel clara.