Femenina de 1 año y 7 meses acude a consulta porque no puede sentarse ni sostener su cabeza por sí misma, en la exploración física se presenta: hipotonía grave, orejas cortas con implantación baja, cuello corto, macroglosia, braquicefalia, línea palmar única, pliegue nucal excesivo y hendiduras palpebrales orientadas hacia arriba. ¿Cuál es el diagnóstico más probable de esta paciente? Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Down Síndrome de Turner .
Con respecto a la pregunta anterior, ¿Cuál es la neoplasia más frecuente en estos pacientes? Tetralogía de Fallot Leucemia linfoide aguda Dextrocardia Dilatación de la aorta ascendente .
¿Cuál es el origen más frecuente de esta enfermedad? No disyunción en meiosis 2 materna
No disyunción paterna
No disyunción en meiosis 1 materna No disyunción en mitosis 1 materna .
El 12% de estos pacientes presentan un error innato en el metabolismo ¿Cuál es el más común? hipotiroidismo congénito hipogonadismo Tumor de Wilms Hipoglucemia.
Relaciona con la respuesta correcta Genética médica Medicina genómica Citogenética Microarreglos .
Relaciona con la respuesta correcta Mosaicismo Pleiotropismo Deleción Codominancia .
Segunda causa más frecuente de trisomía y que además concuerda con la anomalía más habitual en recién nacidos prematuros: Síndrome Down Síndrome de Edwards Síndrome Turner Síndrome Patau.
Con respecto a la pregunta anterior ¿Cuál es su cromosomopatía numérica? 46 XX/XY + 18 47 XX + 18 47 XY + 18 47 XX/XY + 18.
Paciente masculino de 1 día de nacido, el cual se detecta una cabeza occipital prominente, boca pequeña, hipertónico, espina bífida además que tiene un detalle característico en sus pies en forma de mecedora o en poilet y presenta clinodactilia del 2do y 5to dedo ¿Cuál es el diagnóstico más probable? S.Patau S.Edwards S.turner S.Down.
Para confirmar el diagnóstico que estudio le realizaría al paciente Cariotipo Microarreglo Bandeo G FISH.
.¿Cual es el origen más frecuente en esta enfermedad? no disyunción en meiosis 1 materna no disyunción en meiosis 2 materna no disyunción paterna no disyunción en mitosis 2 materna.
Enfermedad psiquiátrica MÁS frecuente en pacientes con Síndrome Down Parkinson Alzheimer Huntington Esquizofrenia.
Paciente femenina de 2 dias de nacida que presenta dextrocardia, uñas hiperconvexas, coloboma del iris, microcefalia, microftalmia, además de que no existe reflejo básico alguno y además tiene un utero bicorme, ¿Cuál es cromosomopatía que presenta esta paciente? trisomía 47 XXY 47 XX + 13 45 X/XO 47 XXX.
Es la complicación más frecuente en estos pacientes que casi siempre los conduce a la muerte Disgenesia en los tubulos seminíferos Holoprosencefalia Paladar ojival con dificultad respiratoria Aterosclerosis.
Es uno de los principales factores de riesgo, por lo que se originan la mayoría de las trisomías Osteoporosis Edad materna avanzada Drogadicción y consumo de alcohol Incapacidad para menstruar.
¿Cuál es el diagnóstico más probable del caso de la pregunta 13? S.Down Rusell Silver S. Angellman S. Patau.
Masculino de 14 años que acude a consulta por una ginecomastia moderada además que presenta un escaso vello, el doctor detecta testículos pequeños y blandos, piernas largas y talla alta, además de egocentrismo, torpeza y dificultad de aprendizaje ¿Qué estudio le haría para hacer el diagnóstico? FISH Cariotipo Triple marcador sérico Bandeo G.
¿Cuál es el complicación que suelen desarrollar estos pacientes? Alzheimer Carcinoma de mama hipoplasia de la faringe oligoprosencefalia.
¿Cuál es el diagnóstico más probable de este paciente? insensibilidad a los andrógenos hermafroditismo pseudohermafroditismo Klinefelter.
¿Cuál es el mejor tratamiento para estos pacientes? Darles testosterona Darles estrogenos Darles inmunosupresores Darles GH.
Femenina de 17 años acude a consulta porque no ha tenido su menarquia, en la exploración física presenta: teletelia (tórax en escudo), implantación del cabello bajo, quiste nucal, hidropesía además de un cuello ancho porque tuvo un linfedema en la infancia ¿Cuál es el diagnostico mas probable? Síndrome de Turner Síndrome Down Síndrome Patau Síndrome Klinefelter .
¿cuál es el gen que le debe su estatura baja? Haploinsuficiencia del gen SHOX Haploinsuficiencia del gen NSD1 No disyunción en meiosis 1 Alteración en HD19.
¿Qué tratamiento le recomendaría ud a esta paciente? Estrógenos y progesterona Testosterona Hormona de crecimiento + sustitución estrogénica Sustitución proteica del factor de coagulación correspondiente .
En caso de poseer un cromosoma Y ¿Cuál es la complicación que pudiese a desarrollar en esta enfermedad? Carcinoma de mama Gonadoblastoma Síndrome torácico agudo Subluxación del cristalino.
Cuál es la característica más común en pacientes con Síndrome Turner? Ausencia de 1 corpusculo de Barr Presencia de 1 corpusculo de Barr Gastrosquisis Holoprosencefalia .
¿Cuál es el origen por lo que se desarrolla el S.Turner? No disyunción en meiosis 1 paterna No disyunción paterna No disyunción en meiosis 2 materna No disyunción en meiosis 1 materna.
Paciente femenina de 36 años con 2 hijos con cariotipos normales, acude a consulta por menopausia temprana, y comportamiento rebelde, al preguntarle sobre su menarquia, ella comenta que fue a los 17 años. No muestra ninguna anomalía física; Se le realizó un cariotipo mostrándose el siguiente resultado: 47 XXX, ¿Cuál es el diagnostico más probable? S. Turner Klinefelter Polisomía X.
¿A qué se debe esta enfermedad? No disyunción en mitosis Inversión paracentrica Error en la meiosis 1 materna No disyunción en meiosis 2 materna
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Un matrimonio acude a la consulta por asesoramiento genético debido a que esperan su 2 hijo, refiriendo que su primer hijo tiene Síndrome de Down, al realizarles un cariotipo el padre presenta 47 XYY ¿En este caso a que se debe el origen? Error en el examen diagnóstico Cromosoma Y adicional durante la meiosis 2 paterna A una translocación en el cromosoma Y Polisomía Y.
¿Cuál es cromosoma que está afectado? Cromosoma 17q21 Cromosoma 15q21 Cromosoma 7q11 Cromosoma 7q31.
¿Qué gen se ve afectado en esta enfermedad? Gen colágeno tipo 3 Gen de la Fibrilina tipo 1 /FBN1 Gen colágeno tipo 7-A1 Gen de la neurofibromina /NF1.
¿Qué tipo de herencia tiene la enfermedad de Marfan? Autosómica recesiva Autosómica dominante Error innato del metabolismo.
¿Cuál es el riesgo de recurrencia en un futuro para los hijos de este paciente? 25% 100% 50% 75%.
Femenina de 2 meses de vida con antecedentes de hipocalcemia neonatal, cursa con infecciones en piel frecuente, ha sido intervenida en 9 ocasiones por una tetralogía de Fallot, primera hija de un matrimonio no consanguíneo con la cavidad oral del padre con úvula ausente y voz nasal. Es llevada a consulta por poca ganancia de peso, ptosis palpebral, además de hipoplasia del timo y paratiroide ¿Qué estudio se le realizaría para determinar su diagnóstico? Cariotipo Ecografía Triple marcador sérico FISH.
¿Cuál es el riesgo de recurrencia para otro hijo afectado? 50% 25% 100% 75%.
¿Cuál es el gen que ocasiona una estos síntomas? Haploinsuficiencia del gen TBX1 NSD1 Haploinsuficiencia del gen SOX9 STS .
¿Cual es el cromosoma afectado en esta enfermedad? Cromosoma 22q11.2 Cromosoma 15q21 Cromosoma 17q11.2 Cromosoma 7q11.
¿Qué enfermedad presenta esta paciente? S.Smith Magenis S.Williams S. Marfan S. de genes contiguos/Velocardiofacial/S.Di George
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Femenina de 8 años llevada a consulta por presentar crisis convulsivas, desde hace 2 años se controla con medicamento, ahora le han aparecido manchas hipocrómicas en el dorso, presenta también talla baja y su madre refiere que su aprovechamiento escolar es malo. A la exploración física ud le encuentra pits u hoyuelos en los dientes y angiofibromas en la cara. ¿Qué otras características puede presentar esta niña para completar el cuadro clínico? S. Williams Esclerosis Tuberosa Neurofibromatosis Acondroplasia.
En este tipo de casos se debe llevar un seguimiento cardiológico porque la complicación más frecuente en estos pacientes es: Estenosis pulmonar Aorta cabalgante Rabdomioma intracardiaco Comunicación Interventricular.
Masculino de 12 años referido a la consulta de neurologia por tumoraciones suaves en el trayecto de los nervios de los brazos y dorso, su padre tiene 62 años y su madre 42 años, ambos sanos; no existe antecedentes familiares de enfermedades cutáneas, hace 2 años tuvo una fractura en el radio que hasta la fecha no ha consolidado de manera correcta. A la exploración física tiene menos de 10 manchas café con leche de 1 cm. Ud solicita una interconsulta de oftamologia buscando ¿Cuál de las siguientes alteraciones? Subluxación del cristalino Nódulo de Lisch Luxación del cristalino Escotomas .
¿Cuál es el gen y cromosoma afectado? Gen de la neurofibromina/ NF1 y el Cromosoma 17q11.2 Gen de la neurofibromina/ NF1 y el Cromosoma 21q11 Gen FBN1 y el Cromosoma 17q11.2 Gen SOX9 y el Cromosoma 22q11.
Al no encontrar Nódulo de Lisch, ¿Cuál es el diagnóstico que tiene el paciente? Neurofibromatosis tipo 2 Esclerosis tuberosa Angelman Hipercolesterolemia familiar .
¿Cuál es la probabilidad de que el paciente les herede esta enfermedad a sus hijos? Al ser autosómica dominante 50% Al ser autosómica dominante 75% Al ser autosómica recesiva 25% Al ser autosómica recesiva 10%.
Mujer de 30 años recién tuvo su primer hijo masculino. A la exploración física se detecta al RN con pie equinovaro, acortamiento de las extremidades, tronco largo y estrecho, su marido tiene 46 años y está sano y tiene 3 hijas sanas. ¿Qué diagnóstico es el más probable de este paciente? Acondroplasia Marfan Edwars Danlos .
¿Cuál de las siguientes alteraciones son las frecuentes en esta enfermedad? Articulaciones laxas Hematoma subdural Curación de heridas deficientes Mano en tridente.
¿Qué gen y cromosoma se ven afectados? FGFR-3 del cromosoma 4 FGFR-3 del cromosoma 5p15 NSD1 del cromosoma 4 STS del cromosoma .
¿Cual es el principal factor de riesgo en esta enfermedad? Edad materna avanzada Herencia autosómica recesiva Herencia autosómica dominante Edad paterna avanzada.
Paciente masculino de 5 años de edad acude a consulta por heridas en piel, sus padres refieren que tiene más de 5 semanas y que no han visto cicatrización o cura alguna, de las heridas en piel del infante. En la exploración física: se ve una piel suave y aterciopelada, con una hiperlaxitud ligamentaria, paladar ojival y equimosis. ¿Qué gen probablemente esté afectado en esta enfermedad? Gen de la fibrilina tipo 1 /FBN1 Gen de la colágena tipo 3 Gen de la colágena tipo 1 Gen colágeno tipo 7-A1.
¿Cuál es el cromosoma afectado en este paciente? Cromosoma 17q21 Cromosoma 3 Cromosoma 17q11.2 Cromosoma 15q21 .
¿Cuál es la probabilidad de tener otro hijo afectado?
Al ser de herencia autosómica dominante es del 50% Al ser de herencia autosómica recesiva es del 25% Al ser de herencia ligada al x recesiva es de 25%.
Enfermedad anunciada por un defecto en el canal iónico de cloro
Fibrosis Quística Neurofibromatosis Huntington Hunter .
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