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TEST BORRADO, QUIZÁS LE INTERESEGenética 1º Parcial

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Título del test:
Genética 1º Parcial

Descripción:
Test 1º parcial

Autor:
AVATAR
Nazaret Saborido Fernández
(Otros tests del mismo autor)


Fecha de Creación:
25/03/2019

Categoría:
Universidad

Número preguntas: 44
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Temario:
Si dos pares de alelos se transmiten independiente siendo A dominante sobre a y B dominante b, indica cuál es la probabilidad de obtener individuos dobles heterocigotos en un cruzamiento entre AaBb x aaBb: 1/2 1/8 1/4 3/4 3/16.
La primera ley de Mendel hace referencia: A la dominancia de uno de los alelos que enmascara al otro que es recesivo. A la uniformidad de la primera generación filial que de forma homogénea mantiene uno de los genotipos de los dos parentales Al cruzamiento entre líneas híbridas paternas que difieren en un carácter. Al cruce de líneas puras que difieren en su fenotipo en más de un carácter. A todas las afirmaciones anteriores.
Observa la genealogía 2 que está al final del examen y di cual será el genotipo más probable de los individuos 2, 5 y 15. Aa, aa y aa respectivamente. aa, Aa y Aa respectivamente. Aa, AA y AA respectivamente. aa, AA y AA respectivamente. AA, aa y aa respectivamente.
Una mutación génica germinal sin sentido: Afecta a un solo gen, en las células germinales y aunque haya cambio en el nucleótido no lo hay en el aa. Afecta a un solo gen, en las células germinales y provoca la aparición de un codón fin nuevo. Afecta a un solo gen, a los cromosomas sexuales y provoca la aparición de un codón fin nuevo. Afecta un solo gen, en las células germinales y provoca la sustitución de un aa por otro. Afecta a un solo gen, a los cromosomas sexuales y provoca la sustitución de un aa por otro.
Una de las siguientes afirmaciones sobre la base molecular del Sindrome de Down es FALSA: Algunos casos pueden explicarse por translocaciones robertsonianas entre los pares 14 y 21. Existe una alta correlación entre el riesgo de aparición de la enfermedad y la edad de la madre. Es la mutación cromosómica numérica más abundante en humanos. Es un defecto congénito de base genética donde la mayor parte de los casos de individuos presentan una aneuploidía por triploidía del par cromosómico 21. La mayoría de los casos son esporádicos sin un patrón de herencia familiar.
El ADN moderadamente repetitivo en tándem: Aparece en un número de copias variable entre individuos generando un número de alelos elevado dentro de los individuos que constituyen una población. Las secuencias se repiten cientos de veces en tándem aunque algunas copias pueden estar de forma aislada diseminadas por el genoma. Está constituido por microsatélites, minisatélites, transposones de ADN y retrotransposones o retoposones. Contiene microsatélites, secuencias únicas que se pueden utilizar en técnicas de DNA fingerprinting. Está formado por microsatélites y minisatélites con un número de repeticiones variable entre 2-5 y 6-100 kb, respectivamente.
Indica cuál de las siguientes patologías tiene herencia dominante: Ataxia telangiectasia Alcaptonuria Anemia falciforme Distrofia muscular de Duchenne Neurofibromatosis.
Indica cuál de las siguientes asociaciones de conceptos es CORRECTA: Pleiotropía --> Un gen tiene efectos fenotípicos múltiples Dominancia incompleta --> Expresión cuantitativa del gen. Epistasia --> La expresión de un gen modifica o enmascara la expresión de otro gen. Penetrancia --> Porcentaje de individuos de un genotipo determinado que muestran el fenotipo asociado. Todas son CIERTAS.
En referencia al ADN mitocondrial es CIERTO que: El ADN que lo constituye puede ser separado por gradiente de densidad del ADN nuclear. Las proteínas necesarias para la replicación y transcripción del genoma nuclear están codificadas por genes nucleares. Los nucleoides constituyen grandes complejos de ADN y proteínas. Los nucleoides son estructuras poliploides. Todas son correctas.
Los modelos de recombinación homóloga requieren la actuación de proteínas específicas. Señale la afirmación CORRECTA, en referencia a la actividad de estas proteínas: El complejo RuvABC ha sido caracterizado en E. Coli y presenta únicamente actividad exonucleasa. La proteína RecA ha sido extensamente estudiada y caracterizada en bacterias, al no existir proteínas homólogas a ésta en eucariotas. La proteína central implicada en la recombinación homóloga es RecA, que promueve el intercambio de hebras entre las moléculas de ADN homólogas, lo que causa la formación de los heterodúplex. En humanos, la proteína RAD51 es la encargada de introducir el corte necesario para que comience la recombinación homóloga. Mutaciones en los genes que codifican estas proteínas, cuando están presentes en humanos no están relacionados con mecanismos de formación de tumores.
Indica cual es la afirmación FALSA en el caso de un cruzamiento entre dos líneas puras (una de ellas dominante y otra recesiva) para un carácter de herencia incompleta: El gen dominante no enmascara por completo los efectos del gen recesivo. En la F1 las proporciones genotípicas y fenotípicas coinciden. Lo más frecuente es que los individuos homocigotos recesivos sean portadores de una mutación por pérdida de función. La cantidad de producto génico formado es cuantitativamente diferente en cada genotipo. Tendrían una proporción de descendientes con fenotipo intermedio idéntica a la que se observaría si fuera un cruzamiento prueba.
Para explicar el mecanismo molecular de la recombinación homóloga la versión original del modelo de Holliday proponía: El intermediario de Holliday genera una estructura que puede desplazarse siendo este desplazamiento el responsable del intercambio de hebras observado en la región heterodúplex. La resolución del intermediario de Holliday genera sólo productos recombinantes. Los extremos 5’ generados tras el corte de la endonucleasa se convierten en cadenas sencillas invasivas. El inicio del proceso requeriría la introducción de cortes de cadena sencilla en la misma posición en cromátidas hermanas. Todas las afirmaciones anteriores son correctas.
¿Cuál de las siguientes respuestas NO se corresponde con un resultado del proyecto genoma humano? El porcentaje de pares A-T es de alrededor del 60%. Cada gen contiene de media 7-8 axones. Menos del 2% del ADN es codificante. Tanto intrones como exones tienen una gran variabilidad de tamaños. Hay un gen de cada 100 kb.
Algunas secuencias repetidas en tándem pueden resultar patológicas cuando se expande el número de repeticiones, siendo CIERTO que: En la Corea de Hungtinton, la expansión provoca cambios en los patrones de expresión génica de algunos receptores de neurotransmisores. El aumento de repeticiones puede producirse por un deslizamiento de una de las hebras de ADN durante la replicación. Este tipo de expansiones son comunes en algunas neuropatías. El descubrimiento de este tipo de mutaciones dio explicación a un fenómeno clínico conocido como anticipación. Todas las afirmaciones son correctas.
El 5-Bromuracilo: Es un análogo de Citosina que en su forma ionizada tiene preferencia por formar 3 puentes de H con Guanina. Es un análogo de Timina que en su forma ionizada tiene preferencia por formar 3 puentes de H con Citosina. Es un análogo de Timina que en su forma ceto tiene preferencia por formar 2 puentes de H con Adenina. Es un análogo de Adenina que en su forma ceto tiene preferencia por formar 2 puentes de H con Timina. Es un análogo de Timina que en su forma ceto tiene preferencia por formar 3 puentes de H con Adenina.
Cual de las siguientes patologías es consecuencia de la deleción de tres nucleótidos en un exón del gen que codifica para la proteína CFTR: Fibrosis quística Talasemia Acondroplasia hemocistinuria Enfermedad de Tay-Sach.
La variabilidad genética en el complejo mayor de histocompatibilidad: Genera proteínas muy polimórficas que se situan solamente en la membrana de los linfocitos para poder llevar a cabo el reconocimiento de las sustancias antigénicas. Es el principal problema de rechazo en los trasplantes debido a la elevada tasa de mutación que se produce en los genes de HMC en el cromosoma 6. Se genera tanto por recombinación como por mutaciones de sustitución de bases. Se debe a tres grupos de genes(Clase 1, 2 y 3) que están ligados y localizados en el cromosoma 6. Todas son ciertas.
Señala la correcta: Hebra L del genoma mitocondrial - menor densidad génica que la cadena H Polimorfismo del ADN mitocondrial – alta tasa de mutación Sintesis de proteínas mitocondriales - código genético degenerado. Formación del sistema OXPHOS – contribución de genes del núcleo y de la mitocondria Todas son ciertas.
Identifica el tipo de herencia más común para la genealogía 1 que encontrarás al final del examen ¿Cuál será el genotipo más probable del individuo III.8? Herencia mitocondrial Autosómica recesiva aa Autosómica dominantes AA Autosómica dominante Aa Puede corresponderse con un patrón autosómico dominante, Aa y autosómica recesiva aa.
Indica cual de las siguientes asociaciones de conceptos es cierta: Hiperplaxia adrenal congénita ---- mutación de cambio de sentido en el gen del citocromo CYP-3ª5 Talasemia ----- transversión autosómica recesiva Acondroplasia ----- transversión de G por A en el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico Anemia Falciforme ------ transversion autosómica recesiva Enfermedad de Gaucher ----- mutación de cambio de pauta de lectura en el gen Glucocerebrosidasa.
Señala la afirmación correcta respecto a las inversiones cromosómicas: Las inversiones pericentricas no incluyen al centrómero en la zona invertida. Las inversiones paracentricas incluyen al centrómero en la zona invertida. No suelen ir asociadas a reordenamientos génicos. Una inversión paracentrica en el brazo Q del cromosoma X es el origen molecular de la hemofilia A. Implica intercambio de ADN entre pares de cromosomas homólogos.
Uno de los siguientes no es una característica del genoma mitocondrial: La tradución de proteínas mitocondriales utiliza un código genético modificado respecto a la traducción de proteínas codificadas por el ADN nuclear La heteroplasmia viene determinada por mecanismos de recombinación genética (parentales) Presenta una organización génica muy precisa con distribución diferencial de genes en las dos cadenas , H y L. Presenta mayor cantidad relativa de ADN polimórfico que el genoma nuclear Presenta alrededor de un 7% de secuencia no codificante.
Señala la falsa: Los genes de gran tamaño no tienen porque dar lugar a proteínas grandes, ya que la longitud de los intrones suele ser directamente proporcional al tamaño del gen. Uno de los genes multicopia considerado ADN repetitivo es el gen del preARNr 45s, precursor de ARNr 5.8S, 18S, 28S. El adn moderadamente repetitivo disperso puede originarse por mecanismos que impliquen la acción de una transcriptasa inversa donde las copias generadas se cortan y se transponen a otro lugar del genoma. Las regiones UTR son zonas que se transcriben pero no se traducen y con una ubicación cercana a las zonas reguladores dentro del gen Un gen es una región de ADN que origina por transcripción una molecula de ARN funcional que en ocasiones se traduce para formar un polipeptido.
En cuanto a la organización y distribución de los genes humanos, es falso que: Los genes que codifican para el receptor de la celula T, las inmunoglobulinas, la alfa-globina y el antígeno HLA de clase 1, pertenecen a la superfamilia génica de las inmunoglobulinas. Cuando un gen está dentro de otro gen, su expresión depende de una transcripción en dirección opuesta al gen que lo contiene. Genes correspondientes a diferentes isozimas no suelen estar adyacentes Los genes originados por duplicación se agrupan y permanecen próximos, formando familias génicas Los genes del complejo HLA poseen una compleja organización bidireccional con aproximadamente 70 genes en 900 kb.
La neuropatía de óptica hereditaria de Leber (LHON) se caracteriza por: Los pacientes presentan una pérdida de visión periférica Ser frecuente a partir de la tercerda década de vida y tener una prevalencia población de 1/20.000 aparecer con una heteroplasmia elevada como se corresponde con un claro patrón de herencia mitocondrial Se han descrito varias mutaciones en genes de las subunidades de la NADH/deshidrogenasa asociadas a esta patología, siendo las más frecuentes las transiciones Todas las características anteriores son ciertas para la patología LHON.
Señale cual de las siguientes asociaciones de conceptos es falsa: Luz ultravioleta -------provoca aparación de anillo ciclobutilo Tautómero ------- genera transición de A por C Auxotrofo ----- mutación bioquímica Bromuro de etidio ---------- produce adición o deleción. Fármacos antivirales ------- análogos de bases.
Un pseudogen procesado que se origina por retrotransposición: Se denomina “retrogen” si durante su procesamiento se mantiene su promotor Necesita que actúe la enzima transcriptasa inversa antes del procesamiento Es una copia defectuosa de otro gen que carece de algún exón. “Se denomina procesado” por el hecho de haberse originado por retrotransposición Todas las respuestas son falsas.
El modelo actual “modelo modificado de Holiday” que explica la recombinación homóloga en meiosis, implica todos los siguientes eventos excepto uno: Se generan dos intermediarios de Holiday que flanquean la región heteroduplex. Requiere actividad polimerasa Los dos extremos 3’ generados tras el corte de doble cadena son siempre invasivos Se pueden generar 4 sets de productos diferentes La digestión parcial de los extremos 5’ generados por actividad 5’-3’ exonucleasa, permite que los extremos 3’ sobresalgan al ser degradados a menor velocidad.
Una de las siguientes afirmaciones acerca de la organización génica del ADN mitocondrial es falsa: Se observan 22 ORFs para los tRNAs Codifica para todos los genes del complejo ATP/Sintetasa Está constituido por ADN altamente codificante La mayoría de los genes están codificados en la hebra H Posee un sistema de organización génica diferente al del genoma nuclear.
Las mitocondrias son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por: Siempre están asociadas al envejecimiento y a la producción de radicales libres Afectar a un único sistema Presentar una etiología compleja presentar diferentes mutaciones que dan diversos síndromes sin síntomas solapados ser fáciles de determinar por un patrón de herencia materna aunque se trate de enfermedades de efecto umbral alto.
Una mutación de novo en el gen FRAS provoca: Sindrome de Fraser Displasia tanatofónica Acondroplasia Homocistinuria Deficiencia en adenosina desaminasa.
Un cruzamiento entre dos plantas de la especie "Pisum sativum" cuyo genotipos son Aa y aa Solo una de las dos plantas sería una línea pura No podría llevarse a cabo entre ambas plantas de forma natural Es un cruzamiento prueba Daria lugar a una descendencia con los mismos fenotipos que los parentales en proporción. Todas las respuestas son correctas.
De los caracteres estudiados por Mendel podemos decir que: Son caracteres con influencia ambiental Todos los fenotipos presentan un dimorfismo fácil de distinguir Su estudio fue posible al elegir Mendel una planta autógama sin posibilidad de cruzamientos recíprocos durante la fecundación Son caracteres que pueden o no ser independientes Todas son verdaderas.
Respecto al complejo proteico RecBCD podemos decir que: Su actividad a sido caracterizada gracias al estudio de esta proteína en levaduras Corta específicamente en secuencias (Chi) generando extremos 5’ y 3’ libres Participa en la resolución del intermediario de Holiday al tener actividad nucleasa Presenta actividad helicasa y de migración de hebras Todas las anteriores son correctas.
Respecto a las deleciones observadas en ciertos individuos podemos decir que es cierto que: Su origen molecular no suele ir correlacionado con la presencia de duplicaciones El retinoblastoma tiene como base molecular una deleción de un fragmento del cromosoma 13 El Sindrome de Cri Du Chat se debe a una deleción intersticial en el cromosoma 5 Pueden producirse por sobrecruzamiento desigual entre cromatidas homologas hermanas No pueden producirse por errores en los mecanismos de replicación de ADN.
Teniendo en cuenta que el trastorno metabólico conocido como enfermedad de Tay-Sach tiene un patrón de herencia de dominancia incompleta monogénica, un individuo. heterocigoto: Tendrá el mismo fenotipo que el homocigoto para la mutación Producirá una cantidad de enzima menor que el homocigoto Sach, pero suficiente para no presentar la patología Estará afectado por la enfermedad Producirá una cantidad de enzima menor que el homocigoto sano, pero tendrá síntomas relacionados con la enfermedad Todas las anteriores son falsas.
Dos anormalidades, como son la braquidactilia (dedos cortos) y la ceguera nocturna congénita, dependen de genes dominantes separados, localizados en diferentes cromosomas. Un hombre con braquidactilia y visión normal cuyo padre tenía dedos normales, y una mujer con dedos normales pero ciega cuyo padre tenía visión normal, tendrá un 25% de su descendencia: Con braquidactilia y ceguera Sanos para ambos carateres Con braquidactilia y visión normal Con dedos normales y ceguera Todas son correctas.
Una planta de jardín autogama presenta dos variedades: Una de flores rojas y hojas alargadas y otras de flores blancas y hojas pequeñas. El carácter color de las flores sigue una herencia intermedia, y el carácter tamaño de la hoja presenta dominancia del carácter alargado. Si se realiza una fecundación cruzada de razas puras de ambas variedades. ¿Qué proporción de las flores de la F2 serán rojas y alargadas? 9/16 3/8 3/16 1/16 1/4.
La ausencia de molares en la especia humana se debe a un gen autosómico dominante y la galactosemia presenta un tipo de herencia autosómica recesiva. El matrimonio entre un hombre sin molares y galactosemico, cuya madre tenía molares, con una mujer sin molares y con padre con molares, y portadora del carácter galactosémico tiene tres hijos. Calcula la probabilidad de que un hijo presente molares y sea galactosemico y los otros dos no presenten molares y no sean galactosemicos: 27/512 3/128 1/8 1/64 1/16.
La herencia mendeliana: se aplica solo a plantas autógenas Presupone que los caracteres siempre se transmiten juntos Se basa en el estudio de caracteres cualitativos, fácilmente identificables Todas son correctas.
señala la correcta en relación a la codominancia: Los 2 genes implicados expresan productos genios distintos El alelo epistático anula la expresión del hipostático Heterocigoto --> fenotipo intermedio a los 2 homocigotos Heterocigoto produce 50% del producto fénico, suficiente para no tener síntomas.
¿Por qué en las porfirias tienen síntomas diferentes? Porque es una enfermedad poligénica, los síntomas efecto sumativo entre alelo Los 2 genes implicados presentas una interacción epistática Pleiotropía del gen mutado Autosómica dominante.
Señale la falsa: Patología mitocondrial --> expresividad del genotipo variable Penetrancia --> % de individuos de genotipo determinado que muestra el fenotipo asociado Epistasia --> expresión de un gen modifica o enmascara la de otro gen Dominancia incompleta --> expresión cuantitativa de un gen.
Señala la falsa: activación factores de crecimiento --> oncogen Supresor tumoral cuidador --> genes que cuando están mutados hacen que la célula acumule errores en el ADN Oncogen --> mutaciones de ganancia de función en protooncogenes Supresor de tumores cuidador --> mutación pérdida de función en un gen de control del ciclo celular.
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