GENETICA

¿Qué describe mejor la herencia influenciada por el sexo?. a. Genes autosómicos que se expresan diferente en hombres y mujeres. b. Genes que están solo en el cromosoma X. c. Genes ligados a mutaciones somáticas. d. Genes del ADN mitocondrial.

El gen responsable del desarrollo masculino en humanos es: a. OCA2. b. SRY. c. HERC2. d. TYR.

En aves, el sistema de determinación sexual es: a. ZW. b. ZZ-ZW. c. XO-XX. d. XX-XY.

El cromosoma X inactivo en células femeninas se llama: a. Cromátida hermana. b. Cinetocoro. c. Corpúsculo de Barr. d. Corpúsculo polar.

La condición donde los machos se desarrollan de óvulos n fecundados se llama: a. Ginecotoquia. b. Arrenotoquia. c. Androgénesis. d. Apomixis.

La transmisión del daltonismo ocurre mediante herencia ligada al: a. Cromosoma X. b. Autosoma. c. Mitocondria. d. Cromosoma Y.

Cuando los rasgos dependen de la temperatura ambiental para su expresión sexual hablamos de determinación del sexo: a. Ambiental. b. Mutacional. c. Genética. d. Hormonal.

El tipo de cruzamiento que se realiza para saber si un individuo es heterocigoto o homocigoto se llama: a. Cruzamiento dihíbrido. b.Cruzamiento prA) Cruzamiento pr\u00ueba. c. Endogamia. d. Cruzamiento simple.

Los organismos con sistema XX-XY determinan el sexo en función de la contribución del: a. Mitocondria. b. Esperma. c. Ovulo. d. Autosoma.

Pon cualquiera x. a. b.

¿Cual es el sistema de determinación sexual en los seres humanos?. a. ZZ-ZW. b. ZW. c. XX-XY. d. XO-XX.

La calvicie de patrón masculino es un ejemplo de herencia: a. Influenciada por el sexo. b. Autosómica recesiva. c. Ligada al Y. d. Ligada al X.

¿Que gen está relacionado con la formación de testículos en humanos?. a. TYR. b. SRY. c. OCA2. d. XIST.

¿Qué patrón de herencia es más probable que afecte a los hombres?. a. Ligada al X recesiva. b. Autosómica recesiva. c. Autosómica dominante. d. Ligada al Y dominante.

La inactivación del cromosoma X en mujeres produce: a. Cromátida hermana. b. Huso mitótico. c. Corpúsculo de Barr. d. Corpúsculo polar.

¿Cuál de los siguientes ejemplos es herencia ligada al Y?. a. Anemia falciforme. b. Daltonismo. c. Hemofilia A. d. SRY.

¿Qué tipo de determinación sexual es influenciada por la temperatura de incubación?. a. Arrenotoquia. b. ZW. c. XX-XY. d. Ambiental.

En arrenotoquia, los machos son: a. Tetraploides. b. Triploides. c. Diploides. d. Haploides.

¿Qué ocurre en la compensación de dosis genética?. a. Se inactiva uno de los cromosomas X en la mujer. b. Se elimina un cromosoma X. c. Ambos cromosomas X se activan en la mujer. d. Se duplican los genes del cromosoma X.

Un ejemplo de una enfermedad ligada al cromosoma Y es la presencia del gen: a. HERC2. b. SRY. c. OCA2. d. TYR.

¿Qué función cumple el gen CFTR en el organismo?. Regular el sistema inmunológico. Codificar proteínas de transporte de oxígeno. Codificar un canal de cloruro en epitelios. Activar enzimas digestivas.

¿Qué enzima actúa cómo “tijera molecular” en la técnica CRISPR?. Polimerasa III. Cas 9. Ligasa. Transcriptasa inversa.

¿En qué cromosoma se encuentra el gen CFTR?. Cromosoma 1. Cromosoma 5. Cromosoma 7. Cromosoma x.

¿Cuáles son los dos componentes principales del sistema CRISPR?. ADN y proteínas. Cas 9 y ARN guía. Célula madre y ribosomas. Lípidos y hormonas.

¿Qué editor se usa para corregir G -> A?. CBE. Cas 9. ABE. Cas9.

¿Qué caracteriza a una mutación puntual por transversión?. Sustitución entre dos purinas o dos pirimidinas. Inserción de una base adicional en la secuencia. Sustitución de una purina por una pirimidina, o viceversa. Eliminación de una base sin afectar el marco de lectura.

¿Qué cambio específico ocurre en el gen HBB que causa la anemia falciforme?. Sustitución de guanina por adenina en el codón 6. Transversión de citosina a guanina en el codón 9. Transversión de adenina por timina, cambiando el codón GAG por GTG. Inserción de timina que provoca un cambio de marco de lectura.

¿Qué hace exactamente CRISPR-CAS9?. Actúa como unas tijeras moleculares capaces de cortar el ADN en lugares específicos. Diseña cadenas secuenciales específicas. Genera tratamientos genéticos. Actúa como insertación de nuevos fragmentos de ADN ayudando a generar nuevas células.

¿Qué ventaja tecnológica ofrece la edición génica multiplexada con CRISPR-Cas9?. Aumenta la transcripción del gen HBB. Permite modificar múltiples genes al mismo tiempo. Reduce los efectos fuera del objetivo automáticamente. Aumenta la expresión de enzimas antioxidantes.

¿Cuál es el rol del ARN guía en CRISPR-Cas9?. Cortar el ADN. Producir proteínas. Transportar hemoglobina. Dirigir a Cas9 hacia la secuencia diana.

¿Cuál es la función principal de la enzima B - Hexosaminidasa A en el organismo humano?. Degradar proteínas lisosomales. Eliminar lípidos en el intestino. Degradar gangliósidos GM2 en las neuronas. Transportar glucosa a través de la membrana.

¿Qué tipo de herencia presenta la enfermedad de Tay-Sachs?. Dominante ligada al cromosoma. Recesiva autosómica. Mitocondrial materna. Dominante autosómica.

¿Qué mecanismo celular se activa para corregir una deleción mediante CRISPR- Cas9 y plantilla de reparación?. Splicing alternativo. Unión de extremos no Homólogos (NHEJ). Reparación dirigida por homología (HDR). Traducción Compensatoria.

¿Qué tipo de mutación ocurre cuando se inserta o elimina un número de nucleótidas que no es múltiplo de tres?. Mutación silenciosa. Mutación missense. Mutación Frameshift. Mutación nonense.

¿Cómo actúa el mecanismo de reparación celular por unión de extremos no homólogos (NHEJ)?. Es un mecanismo de reparación que elimina bases extras sin revertir una plantilla. Siempre resulta en la restauración perfecta de la secuencia original. Se utiliza para añadir bases extra en el ADN. Requiere una plantilla de reparación para funcionar correctamente.

¿Cuál es el efecto directo de una inserción puntual en el codón 100 del gen IDS?. no da opciones. Introducción de un codón STOP prematuro que trunca la proteína.

Cuál es el mecanismo molecular que origina la inserción de bases en el ADN durante la replicación?. Errores de la ADN polimerasa. no hay opcion.

¿Cuál sería el resultado más esperado si el codón de parada mutado se encontrara en el exón 9 en lugar del exón 3?. no hay opción. Una proteína más funcional que la mutada en el exón 3.

¿Qué función cumple la plantilla ssODN dentro del sistema CRISPR-Cas9 en la terapia prenatal para el síndrome de Hunter?. Sirve como molde de reparación homóloga para restaurar la secuencia funcional. no hay opciòn.

¿En el contexto del síndrome de Hunter, ¿qué efecto tiene la inserción del codón TAG en el exón 3 del gen IDS?. Introduce un codón de parada prematuro que genera una proteína truncada. no hay opciòn.

¿Qué provoca una mutación sin sentido?. no hay opciòn. Provoca la interrupción temprana del proceso de traducción a ARNm.

¿Cuál es la característica principal de una mutación sin sentido?. Convierte un codón que codifica un aminoácido en un codón de parada. no hay opción.

¿Cuál es la característica principal de una mutación sin sentido?. Convierte un codón que codifica un aminoácido en un codón de parada. no hay opción. .

La principal consecuencia molecular de una mutación sin sentido es la producción de una proteína _ lo que puede causar la pérdida total o parcial de su _. truncada - función. no hay opción.

¿ Cómo contribuye una mutación sin sentido al desarrollo de la Distrofia muscular de Duchenne (DMD) ?. Una mutación sin sentido en el gen de la distrofina, lo que lleva a un codón de parada prematuro. no hay opción.

¿ Qué consecuencia fisiológica es causada por la ausencia de distrofina en el tejido muscular?. Sustitución de tejido muscular por fibrosis y grasa. no hay opción.

¿Qué tipo de mutación causa la fibrosis quística comúnmente?. Inserción en el gen SHOX. Sustitución en el gen CFTR. Delección en el gen CFTR. Translocación en el gen DMD.

¿Qué aminoácido se elimina debido a la mutación en el delta F508?. Glutamato. Alanina. fenilalanina. Cisteína.

¿Cuál es la herramienta tecnológica utilizada para corregir la mutación en el delta F508?. PCR. Recombinación no homóloga. Electroforesis en gel. CRISPR-Cas9 con Recombinación homóloga.

¿Qué efecto tiene la mutación en el delta F508 sobre la proteína CFTR?. Mejora su transporte iónico. Aumenta su expresión en la célula. Impide su correcto plegamiento y transporte. No afecta su funcionalidad.

¿Cuál es el patrón de herencia de la fibrosis quística?. Dominante. Autosómica recesiva. Ligada al cromosoma X. Mitocondrial.

¿Cuál es la principal diferencia entre la terapia génica y la edición genética?. La terapia génica corrige el gen defectuoso directamente en su ubicación original. La edición genética introduce un nuevo gen funcional para reemplazar al defectuoso. La terapia génica agrega un gen funcional, mientras que la edición genética corrige el gen original mutado. Ambas técnicas eliminan permanentemente los genes defectuosos del genoma.

En el contexto del gen F8 (factor VIII), ¿qué consecuencia tiene la mutación que cambia el codón GAA por AAG?. Se elimina el gen F8 por completo. Se inserta un aminoácido adicional en la proteína. Cambia el aminoácido Glutamina (Glu) por Lisina (Lys), afectando la función del factor VIII. No hay cambios en la secuencia de la proteína.

¿Cómo actúa la tecnología CRISPR/Cas9 para corregir una mutación genética?. Sustituye todo el gen por uno sintético sin errores. Corta la secuencia de ADN mutada, permitiendo que el sistema de reparación celular lo corrija o reemplace. Inhibe la expresión del gen mutado sin modificar el ADN. Introduce el ARN mensajero para producir una versión alternativa de la proteína.

¿Qué tipo de alteraciones se consideran mutaciones cromosómicas?. Cambios en un solo nucleótido del ADN. Repeticiones de secuencias dentro de un gen. Cambios estructurales o en el número de cromosomas, como duplicaciones o deleciones. Errores durante la replicación del ADN a nivel puntual.

¿Cuál es el codón de inicio que marca el comienzo de la traducción del gen F8?. UAA. UAG. UGA. AUG.

¿Cuál es la característica principal de una mutación sin sentido?.