1. La estenosis pilórica es una enfermedad de tipo multifactorial y más frecuente en varones ¿Cómo se presentaría el umbral de predisposición de padecer la enfermedad para familiares cercanos? Con un umbral más alto en personas del sexo masculino
Con un umbral más alto en personas del sexo femenino Con un umbral más alto en ambos sexos por igual Se presenta un umbral bajo en ambos sexos por igual.
2. Los estudios de población son determinantes para definir la susceptibilidad de desarrollar enfermedades de tipo multifactorial. ¿Cuál es la prueba estadística que se utiliza principalmente en este tipo de estudios?
La prueba de Chi Cuadrada (X2) La prueba de t-student La prueba de equilibrio de Hardy-Weinberg La prueba de Varianza.
3. Características de los Errores Innatos del metabolismo:
Son enfermedades metabólicas consideradas individualmente raras La gran variedad de ellas descritas (unas 700) cuyo número está constantemente en aumento.
Consideradas en conjunto, constituyen la mayor patología neonatal Todas las anteriores.
4. Una familia asiste a consulta de genética debido a que su primer hijo tiene retraso mental severo por presencia de la enfermedad Fenilcetonuria, ¿Qué debe decirle al paciente?
Su hijo tiene deficiencia de la enzima fenilalanina cetonúrica (PKU) Ambos padres son portadores del gen afectado y tienen riesgo de recurrencia del 25% de tener otro hijo afectado Debe realizarse un cariotipo para observar la presencia del gen afectado El diagnóstico se puede hacer con el olor de orina de jarabe de arce
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5. Enfermedades multifactoriales más comunes:
Miopía, Alcoholismo, Asma, Hipertensión Pie Equino Varo, Oftalmoplejía externa progresiva, Espina Bífida, Defectos cardiacos
Diabetes, Labio con y sin paladar hendido, Cri Du Chat, Alzheimer Ninguna de las anteriores
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6. Grupo de enfermedades metabólicas que se presentan por la acumulación excesiva de glucosaminoglicanos en diversos tejidos. Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola.
Enfermedades de Gaucher Síndromes de Zellweger Galactosemias Mucopolisacaridosis.
7. Paciente con fenotipo femenino sin útero, poco vello púbico y axilar. En la pubertad se desarrollan características femeninas sexuales secundarias como presencia de ginecomastia pero no hay presencia de menstruación ni fertilidad con cariotipo 46,XY. ¿Cuál es su diagnóstico clínico?
Hiperplasia suprarrenal congénita Alteración ovotesticular Síndrome de insensibilidad a andrógenos Síndrome de Klinefelter.
8. Primera prueba genética que se realiza para determinar síndromes de inestabilidad cromosómica tales como la anemia de células falciformes:
Intercambio de cromátides hermanas Cariotipo Determinación de la presencia de micronúcleos Prueba molecular de genes específicos
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9. Patrón de herencia por el cual se hereda de padres a hijos el gen supresor de tumor mutado Rb que ocasiona la predisposición a desarrollar Retinoblastoma por medio de la hipótesis de Knudson.
Multifactorial Autosómico recesivo Autosómico dominante Cromosómico
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10. Estados de México donde puede hacerse un aborto cuando todas las pruebas indican la presencia de un síndrome o malformación congénita cuando la madre corre peligro de muerte y/o cuando existen deformidades fetales graves, en clínicas aprobadas y antes de la semana 20 de gestación.
Estado de México, DF, Monterrey, Veracruz Guanajuato, Guerrero, Querétaro, Baja California Norte Guerrero, DF, Guanajuato, Querétaro Yucatán, Estado de México, Jalisco, Guerrero
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