GENÉTICA

1. En cuanto a la estructura del ADN y del genoma humano: a. El nucleosoma completo interacciona con 166pb y está compuesto por un octámero de histonas, además de la histona H1. b. El ADN está cargado positivamente debido a los grupos fosfato, lo que permite la interacción con las colas de histonas (ricas en lisina y arginina). c. En el modelo de doble hélice del ADN las bases nitrogenadas se orientan hacia el interior y los grupos fosfato interaccionan con desoxirribosas en la cara externa. d. Más del 90% del ADN es heterocromatina porque sufre procesos de condensación y descondensación a lo largo del ciclo celular. e. Los emparejamientos de bases purina-purina y pirimidina-pirimidina resultan en que el ancho de la doble hélice de ADN sea heterogéneo.

2. Con respecto a las enfermedades autosómicas dominantes, señale las afirmaciones correctas: a. El efecto dominante negativo es producido por una reducción o alteración de la función de proteínas que pertenecen a complejos macromoleculares b. La acondroplasia se debe a la activación constitutiva del receptor FGFR3, causada en aproximadamente el 98 % de los casos por una sustitución de T por C en el gen FGFR3. c. La enfermedad de Huntington está provocada por deslizamientos durante regiones repetitivas d. La osteogénesis imperfecta es un tipo de quimera e. Todas son correctas.

3. Elige las correctas sobre mutaciones cromosómicas: a. El síndrome de “Down familiar“ está relacionado con la translocación robertsoniana en los cromosomas metacéntricos b. La nulisomía se caracteriza por la pérdida de un cromosoma en un par (2N-1) c. El síndrome de patau, edwards y down se caracterizan por una trisomía respectivamente en los cromosomas 13, 18 y 21 d. En la reordenación cromosómica no se pierde material genético y encontramos varios tipos como la inversión, duplicación y la translocación. e. La anemia falciforme es una heterodisomía uniparental, donde los padres tienen una mutación distinta en el gen HBB.

4. La retinitis pigmentosa afecta a 1 de cada 4000 personas. En una investigación de 10000, 57 presentan el genotipo. Pero de esas 57, 37 no presentan el rasgo causal de la enfermedad. ¿Cuál es el porcentaje de penetrancia? a. 100% b. 95% c. 37% d. 35% e. 20%.

5. En relación a pedigríes de herencia ligada al sexo, indique cuál de las siguientes sentencias es verdadera: a. Para caracteres ligados al X recesivos, todos los descendientes de una mujer sana y un hombre enfermo padecerán la enfermedad. b. Para caracteres ligados al X dominando, si ambos padres están afectados todos sus hijos e hijas también lo estarán. c. Para caracteres ligados al X recesivos, las mujeres afectadas provienen de padres sanos y madres afectadas o. portadoras. d. Para caracteres ligados al X dominantes, todas las hijas de un padre afectado estarán afectadas.

6. Relacionado con el ADN: a. Las duplicaciones segmentarias son fragmentos de gran tamaño con gran grado de identidad (>90%) y pueden derivar en síndromes genéticos b. El ADN minisatélite son secuencias de 6 a 25 pb que se repiten de 100 pb a 20 kb c. Las mutaciones de un solo nucleótido (SNV) son frecuentes en la población humana y son causantes de patología d. Los LTR son pequeñas repeticiones en tandem de 2 a 6 pb y ayudan en la identificación humana e. El gen SINE contiene la región Alu, que es un retrotransposón de 300 pb.

7. En función del siguiente pedigrí, elegir la/las opciones correctas: a. El patrón más probable es de herencia recesiva ligada al X b. El patrón más probable es de herencia autosómica recesiva c. La probabilidad de que los individuos P.2 y P.3 tengan descendencia enferma es de 1/8, sabiendo que son portadores obligados. d. La probabilidad de que los individuos F1.1 y F1.7 tengan descendencia enferma es de 1/4, sabiendo que son portadores obligados e. La probabilidad de que el individuo F2.2 tenga un alelo portador es de 2/3.

8. Mecanismos de reparación del ADN: a. El mecanismo de reparación SOS usa ADN polimerasas translesionales b. El mecanismo HR actúa sólo si se ha producido ya la replicación del cromosoma c. Salvo el Sistema de Reparación Directa, todos los mecanismos requieren de la acción de polimerasas para reparar los daños d. El NER reconoce y repara el daño en regiones voluminosas del ADN, como las metilaciones de los dinucleótidos CpG e. El MMR repara la cadena afectada mediante recombinación usando la cromátida hermana intacta.

9.¿Con qué fenómeno genético está relacionado el efecto Bombay? (elija la o las correctas): a. Pleiotropía b. Complementación génica c. Interacción génica d. Epistasia e. Heterogeneidad de locus.

10. Atendiendo a las Leyes de Mendel, indique cuál o cuáles de las siguientes afirmaciones son ciertas: a. Permiten explicar la herencia de enfermedades multigénicas, que afectan al 60% de la población y suelen debutar en edad adulta b. Parten de la premisa de que los factores hereditarios que informan de diferentes caracteres se transmiten de manera dependiente c. La descendencia entre dos individuos heterocigóticos “Aa” cumpliría la Ley de uniformidad, siendo homocigóticos la mitad de los descendientes y la otra mitad heterocigóticos d. La descendencia entre un individuo homocigótico “AA” y otro homocigótico “aa” cumpliría la Ley de uniformidad, presentando todos los descendientes el mismo fenotipo y genotipo e. Permiten explicar la herencia de enfermedades monogénicas, que aunque afectan a la minoría de población (2%) suelen debutar en edad pediátrica.

11. En relación con la determinación del sexo: a. La diferenciación de las gónadas depende de la presencia o no del gen SRY, presente en la región XIST del cromosoma X b. Se compensa la dosis del cromosoma X con la inactivación al azar de uno de ellos en etapas tempranas del desarrollo c. La inactivación del cromosoma X se produce por la heterocromatinización de uno de ellos por la expresión del gen XIST d. Se puede dar el desarrollo de genitales masculinos en un individuo de cariotipo 46,XX por la translocación del gen SRY hacia el cromosoma X e. Los cromosomas X se inactivan homogéneamente en un 50% de células el paterno y en el otro 50% el materno.

12. En cuanto a las patologías de herencia citoplasmática, señale la/s correcta/s: a. El reparto desigual de las mitocondrias con mutaciones vs las mitocondrias sin mutaciones se conoce como complementación génica. b. Presentan pleiotropía y expresividad variable dentro de los miembros de una misma familia. c. Se manifiestan independientemente del número de mitocondrias afectadas en las células. d. Siguen una transmisión materna y una herencia cuantitativa con umbral. e. Ninguna es correcta.

13. Definición y características de la impronta parental: a. Se trata de la expresión diferencial de algunos genes dependiendo del progenitor desde el que se ha transmitido el cromosoma b. Alteración suele estar relacionada con problemas en el desarrollo c. Responde a cambios irreversibles en el ADN que implican metilación d. Está relacionada con la osteogénesis imperfecta e. Todas son correctas.

14. Sobre el genoma: a. Existen 45.000 genes que codifican para el mismo número de proteínas b. Las familias multigénicas están formadas por genes con una gran identidad y función similar en el genoma derribando de un gen ancestral c. Los pseudogenes no modificados se retrotrasncriben por la trancriptasa inversa y se integran en el genoma d. El 74 % del genoma corresponde a genes y a proteínas y solo el 2% corresponde a exones e. El ADN se transcribe a ARN el cual no presenta exones y pude ser codificante (ARNm) o no codificante (LncARN) que cumplen funciones determinadas como regulación de genes, traducción de ARN etc.

15. ¿Cuáles son las afirmaciones correctas en relación a los factores no mendelianos que afectan al fenotipo? a. Los alelos letales causan que el gen no sea funcional o que tenga una actividad dañina y afectan al genotipo y al fenotipo. b. La dominancia parcial se da cuando los heterocigóticos se diferencian de los homocigóticos, ya que poseen un fenotipo intermedio de ambos homocigóticos. c. Los portadores de anemia falciforme tienen resistencia a la malaria, esto es un ejemplo de sobredominancia d. La rubéola congénita es un ejemplo de fenocopias, y tiene una influencia mayor del genotipo respecto a los factores ambientales e. El sistema ABO es un ejemplo de herencia poligénica con expresividad variable.

16. Seleccione cuál o cuáles son las afirmaciones correctas: a. Las transiciones son más frecuentes que las transversiones b. Los agentes alquilantes provocan transiciones de G por T c. Durante la replicación de regiones con repeticiones de un solo nucleótido, la ADN polimerasa puede incorporar deleciones o inserciones cuando se “retrasa” o “adelanta” la cadena de nueva síntesis respecto al molde respectivamente. d. Una inserción de 3 nucleótidos en la región codificada de un exón suele originar un cambio menos drástico que la inserción de un solo nucleótido e. Todas son falsas.

17. Indique cuál o cuáles de estas afirmaciones son correctas respecto a la herencia cuantitativa: a. Un mismo fenotipo puede ser afectado por diferentes genotipos con alelos de efectos aditivos b. Todas son correctas c. La proporción esperada de individuos homocigóticos se reducirá a medida que aumenta el número de QTLs que aporten al fenotipo d. Los QTLs se definen como las variantes que “aportan cualitativamente a la expresión de un carácter” e. La heredabilidad de factores multigénicos se puede estimar asumiendo que la varianza fenotípica depende exclusivamente de las diferencias genéticas entre individuos.

1. Señale cuál(es) de las siguientes sentencias son correctas respecto a la variación genética esperada entre individuos de la población humana: a. Los microsatélites (STR) suelen presentar sólo dos alelos en la población se usan en pruebas forenses. b. Los polimorfismos de inserción/deleción (indel) normalmente son multialélicos. c. Los polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) normalmente son bialélicos. d. La variación del número de copias (CNV) pueden presentar dos o más alelos e. Todas son correctas.

2. En relación a la diversidad genética en las poblaciones humana, señale la/s afirmación/es correcta/as: a. El pool génico es el conjunto de variantes (alelos) que hay presentes en una población. b. Además del pool génico también influyen las frecuencias alélicas. c. Las frecuencias alélicas en una población sólo pueden ser estimadas a partir de las genotípicas de esa población si está en equilibrio de Hardy-Weinberg. d. El pool génico es el mismo en todas las poblaciones humanas e. Ninguna es correcta.

3. La ley de Hardy-Weinberg se rige por una serie de premisas. Indique cuál(es) son ciertas: a. Es una población lo suficientemente grande en la que hay mutación, migración, selección y hay emparejamiento al azar b. Es una población lo suficientemente grande en la que hay mutación, migración, selección y no hay emparejamiento al azar c. Es una población lo suficientemente grande en la que no hay mutación, migración, selección y hay emparejamiento al azar d. Es una población lo suficientemente grande en la que no hay mutación, migración, selección y no hay emparejamiento al azar e. Es una población en la que no hay mutación, migración, selección y hay emparejamiento al azar independientemente de su tamaño.

4. Señale la/las correctas en relación al equilibrio de Hardy-Weinberg y a los factores que lo alteran: a. Se puede obtener siempre la frecuencia alélica de una población a partir de la frecuencia genotípica b. La anterior afirmación es verdadera, ya que la deriva genética no genera cambios en la frecuencia alélica, solo en la genotípica c. La anterior afirmación es falsa ya que la deriva genera cambios en la frecuencia alélica d. Únicamente puede obtenerse la frecuencia alélica a partir de la genotípica si la población se encuentra en equilibrio H-W e. Ninguna es correcta.

5. Sobre la Ley de Hardy-Weinberg y los factores que la alteran, indica las correctas: a. Cuando existe endogamia, cuanto más pequeña sea la frecuencia del alelo q que determina la enfermedad, menores serán las diferencias que habrá entre la clase Q (homocigótica recesiva) de una población endogámica, frente a una no endogámica. b. Las mutaciones modifican las frecuencias genotípicas, pero no las alélicas. c. Una disminución de heterocigóticos indica estructura poblacional cuando existen diferencias en las frecuencias alélicas en los mismos genes entre subpoblaciones. d. En una población endogámica hay una mayor probabilidad de encontrar individuos que presenten alelos recesivos idénticos por descendencia. e. La panmixia se define como la capacidad de un alelo para poder transmitirse a la descendencia.

6. En la selección genética y la relación con enfermedades humanas: a. Los alelos dominantes son los más frecuentes de la población b. Los alelos letales recesivos se acaban eliminando por selección c. Los alelos dominantes con penetrancia completa solo elimina a los individuos homocigotos para ese alelo d. Los alelos letales recesivos suelen aparecer en diferentes combinaciones, y afectan a los individuos homocigotos e. Todas son correctas.

7. Señala la opción correcta de la recombinación genética: a. Entrecruzamiento de cromosomas homólogos durante la primera meiosis b. Entrecruzamiento de cromátidas hermanas durante la segunda meiosis c. Es más frecuente en los alelos más cercanos d. Fuente de mutación e. Diversidad genética por el entrecruzamiento entre genes.

8. Con relación a los estudios de asociación. Señalar la/las correcta/as: a. En estos estudios se analizan principalmente microsatélites por su multitud de alelos y polimorfismos. b. El desequilibrio de ligamiento complica los estudios de asociación genómicos. c. Aquellos SNPs que muestran relación con la enfermedad se denominan tagSNPs. d. Un desvío del equilibrio de Hardy-Weinberg en la población de casos puede indicar que el alelo tiene relación con la enfermedad. e. Ninguna de las anteriores.

9. Señale las afirmación/es correcta/s sobre el equilibrio de Hardy-Weinberg y el diseño de estudios genéticos y asociación con la enfermedad: a. Si el valor del desequilibrio en el ligamiento es positivo indica que hay gametos ligados b. Pueden utilizarse las frecuencias gaméticas para estimar las frecuencias alélicas c. Los emparejamientos no al azar modifican las frecuencias genotípicas, pero no las alélicas de la población. d. Se trata de aplicar el equilibrio de Hardy-Weinberg a dos genes simultáneamente e. La migración afectará a las frecuencias alélicas en aquellos genes que sean iguales entre ambas poblaciones.

10. Indique cuál(es) de las siguientes afirmaciones son ciertas sobre técnicas de detección genética en humanos a. La técnica de aCGH permite identificar variantes a nivel estructural combinando muestras de ADN con ADN de referencia. b. La secuenciación de 3ª generación basada en el uso de nanoporos permite leer la cadena original de ADN, sin necesidad de llevar a cabo síntesis con ADN polimerasas. c. En los microarrays se lleva a cabo el genotipado de múltiples variantes tras la hibridación del ADN con sondas específicas y detección de las señales de fluorescencia. d. La técnica qPCR permite amplificar regiones del genoma de interés y, a posteriori desarrollar un análisis en tiempo real mediante electroforesis. e. La secuenciación de 2ª generación requiere de la síntesis de ADN en presencia de dNTPs desoxinucleótidos (ddNTPs), permitiendo obtener lecturas de 1.000 pb de longitud.

11. Hay tres tipos de generaciones en secuenciación: a. La de primera generación se llama Secuenciación química y permite copiar hasta 300 pb con alta fiabilidad. b. La de 3° generación consiste en nanoporos que permiten la lectura continua del DNA sin polimerasa. c. La de 2° generación necesita dNTPs y ddNTPs. d. La de 2° generación utiliza amplificación clonal y bibliotecas genómicas. e. Todas son correctas.

12. El uso del sistema CRISPR en el contexto de la investigación y terapia génica. Selecciones la/s afirmaciones correctas: a. Es un sistema con amplias aplicaciones tales como sustitución de un solo nucleótido o modificación del estado de condensación de la cromatina. b. Es un sistema muy restrictivo en cuanto al tipo de modificaciones que puede hacer en el genoma. c. Es un sistema que se puede aplicar a realizar cambios genéticos en células en cultivos o tejidos humanos, mientras no se afecte la línea germinal. d. Se desarrolló gracias al descubrimiento de secuencias repetitivas en virus. e. Es un sistema preciso, pero actualmente no se puede emplear en células en cultivo ni en ratones de laboratorio.

13. Indique cuál de las siguientes afirmaciones es cierta en relación al cribado de portadores: a. Todas son correctas. b. Consiste en la búsqueda de variantes genéticas patogénicas en individuos de la población que pueden transmitir enfermedades mendelianas a los descendientes. c. Ninguna es correcta. d. Los portadores son sanos, pero muestran un riesgo sustancial de tener hijos con un trastorno autosómico recesivo o ligado al cromosoma X grave. e. La frecuencia de individuos portadores es homogénea, razón por la que la incidencia de neonatos afectados es comparable entre diferentes grupos de población.

14. Indique qué tratamiento sería el más indicado para garantizar la descendencia a una mujer con una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y un hombre sano. a. Fecundación in vitro con el núcleo del óvulo de una donante sana. b. Fecundación in vitro con un espermatozoide sano. c. Fecundación in vitro con elección de embriones XY. d. Fecundación in vitro con elección de embriones XX. e. Fecundación in vitro con el espermatozoide de un donante, y el óvulo de la madre.

15. En relación a las técnicas de diagnóstico sintomático, cuál o cuáles de las siguientes afirmaciones son correctas: a. Se debe garantizar la misma cobertura de secuenciación independiente del tipo de mutación. b. La aplicación de esta tecnología supone costes elevados pero no de personal cualificado. c. Existen estrategias para analizar múltiples muestras de manera simultánea. d. Permiten identificar variantes solo a partir de métodos no invasivos. e. Se pueden dirigir a regiones concretas del genoma (targeted sequencing) o a regiones más amplias (WES/WGS).

16. Indique cuál de las siguientes afirmación es cierta en relación a la superfamilia de marcadores farmacogenéticos CYP: a. En humanos existen 23 familias y 8 subfamilias CYP450 (hemoproteínas con absorbancia a 450 nm) b. CYP1, CYP2 y CYP3 metabolizan el 80% de los fármacos. c. Codifican monooxigenasas con funciones desconocidas d. Se expresan mayoritariamente en células hepáticas e. Todas son ciertas.

17. Imagine que la metabolización y la eliminación de un fármaco activo depende del gen CYP2D6 que codifica una enzima. En este gen se ha descubierto una variante bialélica, donde el alelo mutado A*2 provoca una disminución de la expresión de la enzima en referencia al alelo A*1. Indica cuál o cuáles de las siguientes estrategias terapéuticas sería la más óptima: a. Para los homocigotos A*2 administrar una dosis significativamente aumentada del fármaco b. Para los heterocigotos A*1/A*2 administrar una dosis reducida del fármaco c. Para los homocigotos A*1 administrar la dosis estándar del fármaco d. Para los heterocigotos A*1/A*2 administrar una dosis ligeramente aumentada del fármaco e. Para los heterocigotos A*1/A*2 administrar una dosis estándar del fármaco.

18. Señale la/s afirmación/es correcta/s sobre las terapias génicas: a. Mutaciones en el gen ADA causan inmunodeficiencia combinada grave b. El Patisiran es un fármaco que se utiliza en terapias de adición génica c. La terapia de adición génica consiste en introducir en las células una copia funcional del gen d. Los adenovirus son vectores empleados en terapia génica, pero su uso es limitado, ya que hay riesgo de mutación y producen respuesta inmune e. Se utilizan células CAR-T, células T con un receptor modificado con terapia génica ex-vivo, para tratar ciertos cánceres.

19. El uso del sistema CRISPR en investigación y terapia génica. Seleccione las afirmaciones correctas: a. Es un sistema con amplias aplicaciones como sustitución de nucleótidos o modificación de cromatina. b. Es un sistema muy restrictivo en cuanto al tipo de modificaciones que puede hacer. c. Se puede aplicar en células en cultivo o tejidos humanos, mientras no afecte la línea germinal. d. Se desarrolló gracias al descubrimiento de secuencias repetitivas en virus. e. Es un sistema preciso pero no se puede emplear en laboratorio.

20. Señale la/s afirmaciones correcta/s sobre las variaciones de la herramienta CRISPR-Cas: a. Si se le elimina la actividad endonucleasa y se añade la proteína correspondiente, el sistema CRISPR-Cas9 es capaz de desaminar bases nitrogenadas b. El Prime editing combina el sistema CRISPR-Cas9 con una transcriptasa reversa para introducir modificaciones en células humanas c. El PERT es una nueva tecnología, publicada en noviembre del 2025, que consiste en modificar genes codificantes de ARN transferentes para reconocer codones codificantes como de parada d. Todas son correctas e. Ninguna es correcta.

1. Con respecto al genoma humano y los genes involucrados en él, selecciona la/s respuesta/s correcta/s: a. En nuestro genoma disponemos de 20.000 genes que codifican para el mismo número de proteínas. b. Los genes de familias multigénicas difieren en secuencia de ADN pero coinciden en rutas metabólicas. c. Un 74% de nuestro genoma corresponde a genes y secuencias relacionadas con genes, mientras que un 2% son exones. d. Los pseudogenes procesados pasan a RNA, y mediante un proceso de retrotranscripción se convierten de vuelta en ADN y se incorporan nuevamente al genoma. e. Disponemos de distintos tipos de ARN, que pueden ser codificantes (RNAm) o no codificantes (ncRNA), implicados en la regulación de la transcripción, en procesamiento del ARN y en la traducción.

2. En cuanto a la estructura del ADN y del genoma humano: a. El nucleosoma completo interacciona con 166pb y está compuesto por un octámero de histonas, además de la histona H1. b. El ADN está cargado negativamente debido a los grupos fosfato, lo que permite la interacción con las colas de histonas cargadas positivamente (ricas en lisina y arginina). c. En el modelo de doble hélice del ADN las bases nitrogenadas se orientan hacia el exterior y los grupos fosfato interaccionan con desoxirribosas en la cara externa. d. Más del 90% del ADN es heterocromatina porque sufre procesos de condensación y descondensación a lo largo del ciclo celular. e. Los emparejamientos de bases purina-purina y pirimidina-pirimidina resultan en que el ancho de la doble hélice de ADN sea heterogéneo.

3. Seleccione las afirmaciones correctas. a. Durante la replicación de regiones con repeticiones de un solo nucleótido, la ADN polimerasa puede incorporar deleciones o inserciones cuando se “retrasa” o “adelanta” la cadena de nueva síntesis respecto al molde respectivamente. b. Una inserción de 3 nucleótidos en la región codificada de un exón suele originar un cambio más drástico que la inserción de un solo nucleótido. c. Los agentes alquilantes provocan transiciones de G por T. d. Las transiciones son más frecuentes que las transversiones.

4. Relacionado con el ADN extragénico : a. Las duplicaciones segmentarias son fragmentos de gran tamaño con gran grado de identidad (>90%) y pueden derivar en síndromes genéticos b. El ADN minisatélite son secuencias de 6 a 25 pb que se repiten de 100 pb a 20 kb c. Las mutaciones de un solo nucleótido (SNV) son frecuentes en la población humana y son causantes de patología d. Los LTR son pequeñas repeticiones en tandem de 2 a 6 pb y ayudan en la identificación humana e. El gen SINE contiene la región Alu, que es un retrotransposón de 300 pb.

5. Mecanismos de reparación del ADN. Indica la/las respuestas correctas: a. El sistema SOS emplea ADN polimerasas translecionales b. Salvo el sistema de reparación directa, el resto de mecanismos requieren la acción de polimerasas para reparar el daño. c. El sistema NER repara daños voluminosos metilando dinucleótidos CpG d. El sistema HR es posible si la rotura de ADN se produce después de haberse replicado el cromosoma e. Relacionado con MMR.

8. Atendiendo a las Leyes de Mendel, indique cuál o cuáles de las siguientes afirmaciones son ciertas: a. Permiten explicar la herencia de enfermedades multigénicas, que afectan al 60% de la población y suelen debutar en edad adulta b. Parten de la premisa de que los factores hereditarios que informan de diferentes caracteres se transmiten de manera dependiente c. La descendencia entre dos individuos heterocigóticos “Aa” cumpliría la Ley de uniformidad, siendo homocigóticos la mitad de los descendientes y la otra mitad heterocigóticos d. La descendencia entre un individuo homocigótico “AA” y otro homocigótico “aa” cumpliría la Ley de uniformidad, presentando todos los descendientes el mismo fenotipo y genotipo e. Permiten explicar la herencia de enfermedades monogénicas, que aunque afectan a la minoría de población (2%) suelen debutar en edad pediátrica.

13. ¿Cuáles son las afirmaciones correctas en relación a los factores no mendelianos que afectan al fenotipo? a. Los alelos letales causan que el gen no sea funcional o que tenga una actividad dañina y afectan al genotipo y al fenotipo. b. La dominancia parcial se da cuando los heterocigóticos se diferencian de los homocigóticos, ya que poseen un fenotipo intermedio de ambos homocigóticos. c. Los portadores de anemia falciforme tienen resistencia a la malaria, esto es un ejemplo de sobredominancia d. La rubéola congénita es un ejemplo de fenocopias, y tiene una influencia mayor del genotipo respecto a los factores ambientales e. El sistema ABO es un ejemplo de herencia poligénica con expresividad variable.

14. Indique cuál o cuáles de estas afirmaciones son correctas respecto a la herencia cuantitativa: a. Un mismo fenotipo puede ser afectado por diferentes genotipos con alelos de efectos aditivos b. Todas son correctas c. La proporción esperada de individuos homocigóticos se reducirá a medida que aumenta el número de QTLs que aporten al fenotipo d. Los QTLs se definen como las variantes que “aportan cualitativamente a la expresión de un carácter” e. La heredabilidad de factores multigénicos se puede estimar asumiendo que la varianza fenotípica depende exclusivamente de las diferencias genéticas entre individuos.

15. Señala las opciones correctas en relación con las alteraciones cromosómicas: a. El llamado “Down familiar” se asocia a una translocación robertsoniana que afecta a cromosomas metacéntricos. b. La nulisomía consiste en la ausencia de uno de los cromosomas del par, dando lugar a un cariotipo 2N−1. c. Los síndromes de Patau, Edwards y Down se deben a trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21, respectivamente. d. Las reordenaciones cromosómicas no implican pérdida de material genético e incluyen procesos como duplicaciones, inversiones y translocaciones. e. La anemia falciforme corresponde a una heterodisomía uniparental en la que cada progenitor aporta una mutación diferente del gen HBB.

1. En la selección genética y la relación con enfermedades humanas: a. Los alelos dominantes son los más frecuentes de la población b. Los alelos letales recesivos se acaban eliminando por selección c. Los alelos dominantes con penetrancia completa solo elimina a los individuos homocigotos para ese alelo d. Los alelos letales recesivos suelen aparecer en diferentes combinaciones, y afectan a los individuos homocigotos e. Todas son correctas.

2. Marca las afirmaciones correctas: a. El pool genético consiste en la frecuencia de alelos de toda la población b. (Ponía otra definición muy parecida sobre el pool génico) c. La frecuencia alélica se puede calcular a partir de la genotípica siempre d. La frecuencia genotípica se puede calcular a partir de la alélica siempre e. ¿?.

3. La ley de Hardy-Weinberg se rige por una serie de premisas. Indique cuál(es) son ciertas: a. Es una población lo suficientemente grande en la que hay mutación, migración, selección y hay emparejamiento al azar. b. Es una población lo suficientemente grande en la que hay mutación, migración, selección y no hay emparejamiento al azar. c. Es una población lo suficientemente grande en la que no hay mutación, migración, selección y hay emparejamiento al azar. d. Es una población lo suficientemente grande en la que no hay mutación, migración, selección y no hay emparejamiento al azar. e. Es una población en la que no hay mutación, migración, selección y hay emparejamiento al azar independientemente de su tamaño.

4. Atendiendo a la ley hardy-weinberg, las frecuencias alélicas de una población concreta: a. Se pueden calcular en base al número de homocigóticos y heterocigóticos. b. En enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, la frecuencia del alelo causal coincide con la frecuencia genotípica en hombres y mujeres c. En caso de alelos con relación de dominancia, las frecuencias alélicas solo pueden estimarse a partir de las genotípicas si esta está en equilibrio Hardy-Weinberg d. En caso de genes ligados al cromosoma X, la frecuencia de varones heterocigóticos estaría como pxq dado que varones sólo tienen 1 cromosoma X e. Para testar si una población está en equilibrio H-W, las frecuencias de los genotipos esperadas son calculadas con frecuencias alélicas iguales a ambos alelos (0,5 cada uno) ya que el equilibrio supone que ningún alelo está sometido a selección.

5. Sobre las alteraciones de equilibrio de HW: a. Cuánto menor sea la frecuencia de una enfermedad recesiva, mayor es la diferencia en su frencuencia entre poblaciones con endogamia y sin endogamia b. Consanguinidad implica atracción fenotípica c. En población con endogamia la probabilidad de encontrar alelos idénticos por descendencia es mayor d. Disminución de heterocigotos puede indicar la estructura poblacional solo en genes que son diferentes entre poblaciones e. Emparejamiento dirigido negativo implica aumento de heterocigotos por repulsión fenotípica.

6. Indique cuál(es) de las siguientes afirmaciones son ciertas sobre técnicas de detección genética en humanos a. La técnica de aCGH permite identificar variantes a nivel estructural combinando muestras de ADN con ADN de referencia. b. La secuenciación de 3ª generación basada en el uso de nanoporos permite leer la cadena original de ADN, sin necesidad de llevar a cabo síntesis con ADN polimerasas. c. En los microarrays se lleva a cabo el genotipado de múltiples variantes tras la hibridación del ADN con sondas específicas y detección de las señales de fluorescencia. d. La técnica qPCR permite amplificar regiones del genoma de interés y, a posteriori desarrollar un análisis en tiempo real mediante electroforesis. e. La secuenciación de 2ª generación requiere de la síntesis de ADN en presencia de dNTPs desoxinucleótidos (ddNTPs), permitiendo obtener lecturas de 1.000 pb de longitud.

8. Para una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, el padre está afectado por la enfermedad y la madre está sana, que técnica deben usar si quieren tener descendencia sana: a. Técnica in vitro triparental y que la descendencia sea XX b. Técnica in vitro triparental y que la descendencia sea XY c. Técnica in vitro biparental y que la descendencia sea XX d. Técnica in vitro biparental y que la descendencia sea XY e. Técnica in vitro uniparental y que la descendencia sea XX.

9. Sobre los estudios de asociación genética (GWAS), señala la correcta: a. Se puede ver la co-ocurrencia de alelos determinados en la enfermedad b. Siempre tiene la hipótesis previa , que está basada en genes candidatos c. Hay que determinar los cromosomas sexuales, para ver si hay concordancia sexual d. Se analizan principalmente polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), empleando TagSNPs e. Desvío del equilibrio de Hardy-Weinberg en controles puede indicar relación con la enfermedad.

12. Sobre la Ley de Hardy-Weinberg y los factores que la alteran, indica las correctas: a. Cuando existe endogamia, cuanto más pequeña sea la frecuencia del alelo q que determina la enfermedad, menores serán las diferencias que habrá entre la clase Q (homocigótica recesiva) de una población endogámica, frente a una no endogámica. b. Las mutaciones modifican las frecuencias genotípicas, pero no las alélicas. c. Una disminución de heterocigóticos indica estructura poblacional cuando existen diferencias en las frecuencias alélicas en los mismos genes entre subpoblaciones. d. En una población endogámica hay una mayor probabilidad de encontrar individuos que presenten alelos recesivos idénticos por descendencia. e. La panmixia se define como la capacidad de un alelo para poder transmitirse a la descendencia.

13. Indique las afirmaciones correctas respecto al diagnóstico prenatal: a. El cribado mediante ADN fetal libre es una técnica no invasiva que se lleva a cabo en la semana 7 de embarazo b. Se lleva a cabo mediante cariotipos, que permiten identificar CNV, deleciones y duplicaciones con mayor resolución que la Hibridación Genética Comparativa (CGH) c. Se basa en secuenciación masiva y PCR a tiempo real, que permiten identificar variaciones puntuales pero no estructurales. d. Las variantes genéticas identificadas mediante este proceso deben confirmarse después mediante técnicas invasivas. e. Todas son ciertas.

15. El uso del sistema CRISPR en investigación y terapia génica. Seleccione las afirmaciones correctas: a. Es un sistema con amplias aplicaciones como sustitución de nucleótidos o modificación de cromatina. b. Es un sistema muy restrictivo en cuanto al tipo de modificaciones que puede hacer. c. Se puede aplicar en células en cultivo o tejidos humanos, mientras no afecte la línea germinal. d. Se desarrolló gracias al descubrimiento de secuencias repetitivas en virus. e. Es un sistema preciso pero no se puede emplear en laboratorio.

19. Señale la/s afirmación/es correcta/s sobre las terapias génicas: a. Mutaciones en el gen ADA causan inmunodeficiencia combinada grave b. El Patisiran es un fármaco que se utiliza en terapias de adición génica c. La terapia de adición génica consiste en introducir en las células una copia funcional del gen d. Los adenovirus son vectores empleados en terapia génica, pero su uso es limitado, ya que hay riesgo de mutación y producen respuesta inmune e. Se utilizan células CAR-T, células T con un receptor modificado con terapia génica ex-vivo, para tratar ciertos cánceres.

20. Señale la/s afirmaciones correcta/s sobre las variaciones de la herramienta CRISPR-Cas: a. Si se le elimina la actividad endonucleasa y se añade la proteína correspondiente, el sistema CRISPR-Cas9 es capaz de editar bases nitrogenadas y cambiar la condensación de la cromatina b. El Prime Editing combina el sistema CRISPR-Cas9 con una transcriptasa reversa y ARN para introducir modificaciones en células humanas c. El PERT es una nueva tecnología, publicada en noviembre del 2025, que consiste en modificar genes codificantes de ARN transferentes para reconocer codones codificantes como de parada d. Todas son correctas e. Ninguna es correcta.