Genetica 1er parcial

Paciente con talla y peso bajo, escasa succion, perfil facial plano, puente nasal deprimido, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, piel redundante en la nuca, pliegue palmar transverso. ¿Qué sindrome presenta?. Edwards. Trisomia 13. Patau. Trisomia 21.

Paciente con talla y peso bajo, escasa succion, perfil facial plano, puente nasal deprimido, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, piel redundante en la nuca, pliegue palmar transverso. ¿Cual es la causa mas frecuente?. Disomia uniparental materna. Disomia uniparental paterna. Translocación paterna 14:21. No disyunción en meiosis I materna.

Paciente con talla y peso bajo, escasa succion, perfil facial plano, puente nasal deprimido, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, piel redundante en la nuca, pliegue palmar transverso. ¿Cual es el principal factor de riesgo?. Edad materna avanzada +35 años. Escasa succión. Hipotiroidismo.

Paciente con talla y peso bajo, escasa succion, perfil facial plano, puente nasal deprimido, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, piel redundante en la nuca, pliegue palmar transverso. ¿Qué caracteristica clinica presenta?. Persistencia de conducto arterioso. Canal AV y CIV.

Paciente con talla y peso bajo, escasa succion, perfil facial plano, puente nasal deprimido, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, piel redundante en la nuca, pliegue palmar transverso. ¿Qué diagnostico realizarias?. FISH. MLPA. Cariotipo.

Px FEMENINA presenta llanto debil, occipucio prominente, pabellones auriculares faunescos, mano empuñada, dolicocefalia, poca grasa subcutanea y talones prominentes "piolet". El diagnostico obtenido es Sd de Edwards. ¿Qué cariotipo corresponde?. 47,XX +18. 46,XX +18. 47, XY +18.

Px FEMENINA presenta llanto debil, occipucio prominente, pabellones auriculares faunescos, mano empuñada, dolicocefalia, poca grasa subcutanea y talones prominentes "piolet". El diagnostico obtenido es Sd de Edwards. ¿Cual es la causa mas frecuente?. No disyuncion meiosis I materna. No disyuncion meiosis II materna. No disyuncion meiosis II paterna. Translocacion 18:18.

Px FEMENINA presenta llanto debil, occipucio prominente, pabellones auriculares faunescos, mano empuñada, dolicocefalia, poca grasa subcutanea y talones prominentes "piolet". El diagnostico obtenido es Sd de Edwards. Presenta las siguientes alteraciones , EXCEPTO: Displasia polivalvular. Riñon en herradura. Tumor de Wilms. Comunicación Auriculoventricular.

Px FEMENINA presenta llanto debil, occipucio prominente, pabellones auriculares faunescos, mano empuñada, dolicocefalia, poca grasa subcutanea y talones prominentes "piolet". El diagnostico obtenido es Sd de Edwards. ¿Que tecnica utilizara para diagnosticar?. FISH 18q18. Cariotipo. MS-MLPA.

Px presenta microftalmia, labio y paladar hendido, polidactilia, ademas de aplasia cutanea, microcefalia y polidactilia posaxial, y se descrbe la ausencia de hueso nasal. ¿Que trisomia presenta este sindrome?. Trisomia 8. Trisomia 12. Trisomia 13.

Px presenta microftalmia, labio y paladar hendido, polidactilia, ademas de aplasia cutanea, microcefalia y polidactilia posaxial, y se descrbe la ausencia de hueso nasal. ¿Que alteracion presenta?. Persistencia de consucto arterioso, CIV, CIA. Apoyo de familia. Hiperlaxitud.

Px presenta microftalmia, labio y paladar hendido, polidactilia, ademas de aplasia cutanea, microcefalia y polidactilia posaxial, y se descrbe la ausencia de hueso nasal. ¿Que tecnica de diagnostico requiere?. Cariotipo. FISH. SECUENCIACIÓN.

Paciente femenina de 15 años llega a consulta presentando higroma quistico, cuello alado, implantación baja de cabello, ptosis palpebral, cubitus valgus, midiendo 1.36m ¿Qué sindrome se le diagnostico?. Sd de Turner. Sd de Noonan. Sd de Prader Willi.

Paciente femenina de 15 años llega a consulta presentando higroma quistico, cuello alado, implantación baja de cabello, ptosis palpebral, cubitus valgus, midiendo 1.36m ¿Que cariotipo presenta?. 45, X. 46, XY. 47, XXX.

Paciente femenina de 15 años llega a consulta presentando higroma quistico, cuello alado, implantación baja de cabello, ptosis palpebral, cubitus valgus, midiendo 1.36m ¿Con que tecnica realizaria el diagnostico?. Cariotipo. FISH. Secuenciación.

Paciente femenina de 15 años llega a consulta presentando higroma quistico, cuello alado, implantación baja de cabello, ptosis palpebral, cubitus valgus, midiendo 1.36m. ¿Cual es la alteracion mas frecuente?. Coartación de la aorta. CIV. Holoprosencefalia.

Px de talla alta, ginecomastia, caderas anchas, hipogonadismo hipergonadotrofico, pectus excavatum. Se diagnostica como Sd de Klinefelter. ¿Cual es la causa mas frecuente?. No disyuncion en meiosis I paterna. No disyunción en meiosis II paterna. No disyuncion en meiosis I materna.

Px que presenta un retraso en su crecimiento, epilepsia, facies en yelmo griego y coloboma de iris. Su diagnostico es Sd de Wolf Hirschhorn. ¿En que locus se muestra su delecion?. 4p16.3. 5p15.2. 11q22.

Px que presenta un retraso en su crecimiento, epilepsia, facies en yelmo griego y coloboma de iris. Su diagnostico es Sd de Wolf Hirschhorn. ¿Con que tecnica harias el diagnostico?. FISH. MLPA. Cariotipo.

Px que presenta un retraso en su crecimiento, epilepsia, facies en yelmo griego y coloboma de iris. Su diagnostico es Sd de Wolf Hirschhorn. ¿Que gen se encuentra afectado?. WHSC1. SEMAF. TBX1.

Px que presenta un retraso en su crecimiento, epilepsia, facies en yelmo griego y coloboma de iris. Su diagnostico es Sd de Wolf Hirschhorn. ¿Cual de las siguientes alteraciones presenta?. CIA. CIV.

Px con llanto como maullido de un gato, facies redonda, microcefalia, apendices preauriculares, epicanto, malrotación intestinal. ¿Cual locus es el que origina el llanto caracteristico de este paciente?. 5p15.2. 5p15.3. 5p15.5.

Px con llanto como maullido de un gato, facies redonda, microcefalia, apendices preauriculares, epicanto, malrotación intestinal. ¿Cual gen se encuentra afectado?. SEMAF. TBX1. ELN.

Px con labio y paladar hundido, fisuras palpebrales estrechas, nariz prominente, se le diagnostica Sd velocardiofacial. ¿En que locus se encuentra la delecion?. 22q11. 22p11. 11q22.

Px con labio y paladar hundido, fisuras palpebrales estrechas, nariz prominente, se le diagnostica Sd velocardiofacial. ¿Que gen se encuentra afectado?. TBX1. SEMAF. ELN.

Px con labio y paladar hundido, fisuras palpebrales estrechas, nariz prominente, se le diagnostica Sd velocardiofacial. Presentan las siguientes alteraciones, EXCEPTO: Tetralogia de Fallot. Hipertofia del ventriculo derecho. Aorta cabalgante. Hipertrofia del ventriculo izquierdo.

Px con hipercalcemia, hipotiroidismo, hiperreflexia, clono, retraso psicomotor, labio inferior grueso, demuestra un gran gusto por la musica, se muestra amistoso y social. ¿Que sindrome se le diagnostica?. Sd de Williams Beuren. Sd de Smith Magenis. Sd de Di George.

Px con hipercalcemia, hipotiroidismo, hiperreflexia, clono, retraso psicomotor, labio inferior grueso, demuestra un gran gusto por la musica, se muestra amistoso y social. Se le diagnostica Sd de Williams. ¿Que locus es el afectado?. 7q11.23. 7p11.2. 17q11.23.

Px con hipercalcemia, hipotiroidismo, hiperreflexia, clono, retraso psicomotor, labio inferior grueso, demuestra un gran gusto por la musica, se muestra amistoso y social. Se le diagnostica Sd de Williams. ¿Qué gen se encuentra afectado?. ELN. RAI1. SEMAF.

Px con hipercalcemia, hipotiroidismo, hiperreflexia, clono, retraso psicomotor, estrechamiento bitemporal, labio inferior grueso, demuestra un gran gusto por la musica, se muestra amistoso y social. ¿Qué alteraciones presenta?. Estenosis aortica supravalvular. Hipertrofia ventricular. Tetralogia de Fallot.

Px con hipercalcemia, hipotiroidismo, hiperreflexia, clono, retraso psicomotor, labio inferior grueso, demuestra un gran gusto por la musica, se muestra amistoso y social. ¿Que tecnica de diagnostico utilizarias?. FISH. MS-MLPA. Secuenciación.

Px muestra un comportamiento agresivo, de autolesion, tiende a meterse objetos en oidos y fosas nasales, se muerde las uñas y se abraza a si mismo, se le diagnostica con sd de Simth Magenis. ¿Que locus se encuentra afectado en esta delecion?. 17p11.2. 15p5. 5p15.

Px muestra un comportamiento agresivo, de autolesion, tiende a meterse objetos en oidos y fosas nasales, se muerde las uñas y se abraza a si mismo, se le diagnostica con sd de Simth Magenis. ¿Qué gen se encuentra afectado?. RAI1. ELN. SNRP5.

Px muestra un comportamiento agresivo, de autolesion, tiende a meterse objetos en oidos y fosas nasales, se muerde las uñas y se abraza a si mismo, se le diagnostica con sd de Simth Magenis. ¿Que tecnica de diagnostico utilizaria?. FISH. MS-MLPA. PCR.

Px con discapacidad intelectual, cejas rectas, menton triangular, ojos con implantación profunda, hipotonia, muestran comportamiento agresivo y tienden a desarrollar obesidad. Deleción 1p36. Sd Smith Magenis. Sd de Patau.

Los diagnosticos como Sd de Smith Magenis, Sd de William, Sd de Cri Du Chat, son aberraciones cromosomicas estructurales, ¿que tipo de herencia son?. Herencia autosomica dominante (50%). Herencia autosomica recesiva.

Px presenta piernas arqueadas, escleras azules, hipoacusia, dentogenesis imperfecta y una talla baja, sus padres reportan que frecuentemente tiene fracturas. El diagnostico es Osteogenesis imperfecta. ¿Que tipo de herencia es?. Herencia autosomica dominante. Herencia autosomica recesiva.

Px presenta piernas arqueadas, escleras azules, hipoacusia, dentogenesis imperfecta y una talla baja, sus padres reportan que frecuentemente tiene fracturas. El diagnostico es Osteogenesis imperfecta. ¿Qué gen se encuentra afectado?. COL1A1. COL5A1. COL7A1.

Px presenta piernas arqueadas, escleras azules, hipoacusia, dentogenesis imperfecta y una talla baja, sus padres reportan que frecuentemente tiene fracturas. El diagnostico es Osteogenesis imperfecta. ¿Qué tecnica de diagnostico utilizas?. PCR Metilada. PCR Multiplex. MS-MLPA. Cariotipo.

Px presenta piernas arqueadas, escleras azules, hipoacusia, dentogenesis imperfecta y una talla baja, sus padres reportan que frecuentemente tiene fracturas. El diagnostico es Osteogenesis imperfecta. ¿En qué locus se localiza la mutación?. 7q21. 22q11. 12p11.

Px que presenta hiperlaxitud articular, luxaciones frecuentes, piel laxa, sus heridas tardan en cicatrizarse y pectus excavatum. ¿Que diagnostico presenta?. Sd de Ehlers Danlos. Osteogenesis imperfecta. Neurofibromatosis I.

Px que presenta hiperlaxitud articular, luxaciones frecuentes, piel laxa, sus heridas tardan en cicatrizarse y pectus excavatum. ¿Que gen esta afectado?. COL5A1. COL1A1. COL7A1.

Px que presenta hiperlaxitud articular, luxaciones frecuentes, piel laxa, sus heridas tardan en cicatrizarse y pectus excavatum. ¿Que tecnica de diagnostico utilizarias?. PCR Metilada. PCR Multiplex. FISH. Secuenciación.

Px que presenta hiperlaxitud articular, luxaciones frecuentes, piel laxa, sus heridas tardan en cicatrizarse y pectus excavatum. ¿Qué tipo de herencia se presenta?. Herencia autosomica dominante. Herencia autosomica recesiva.

Px que presenta hiperlaxitud articular, luxaciones frecuentes, piel laxa, sus heridas tardan en cicatrizarse y pectus excavatum. ¿Qué tipo de alteración presenta?. Prolapso mitral. CIA. Estenosis aortica.

Px con manchas cafe con leche, pecas axilares, glioma en nervio optico, odulos de Lisch y sordera nerviosa. El diagnostico es Neurofibromatosis I. ¿En que locus se encuentra la mutacion?. 17q11. 7p12. 22q11.

Px con manchas cafe con leche, pecas axilares, glioma en nervio optico, odulos de Lisch y sordera nerviosa. El diagnostico es Neurofibromatosis I. ¿Cual de las siguientes no concuerda con este tipo de enfermedad?. Penetrancia completa. Expresividad variable. Herencia autosomica recesiva.

Px con manchas cafe con leche, pecas axilares, glioma en nervio optico, odulos de Lisch y sordera nerviosa. El diagnostico es Neurofibromatosis I. ¿Cuál de los siguientes diagnosticos NO es aplicable para diagnosticar esta enfermedad?. Cariotipo. PCR. Exploración fisica.

Px con manchas cafe con leche, pecas axilares, glioma en nervio optico, nodulos de Lisch y sordera nerviosa. El diagnostico es Neurofibromatosis I. ¿Qué gen se encuentra afectado?. NF1. COL5A1. COL1A1.

Px presenta Xantomas por Hipercolesterolemia Familiar. ¿Qué gen esta afectado?. LDLR. Colesterol. NF2.

Px presenta Xantomas por Hipercolesterolemia Familiar. ¿En qué locus esta la mutación?. 19p13. 11q9. 7q21.

Px presenta Xantomas por Hipercolesterolemia Familiar. ¿Qué tecnica diagnostica utilizaria?. PCR metilada. PCR multiplex. FISH.

Px con angiofibromas, maculas hipomelanoticas, daño renal, PITS EN DIENTES. Se le diagnostica esclerosis tuberosa la cual presenta penetrancia variable. ¿En qué locus esta la mutación?. 16p36. 7q11. 12p3.

Px con angiofibromas, maculas hipomelanoticas, daño renal, PITS EN DIENTES. Se le diagnostica esclerosis tuberosa la cual presenta penetrancia variable. ¿Qué genes se encuentran afectados?. TSC2 y TSC1. ELN Y TBX1. SEMAF Y TSC1.

Px con angiofibromas, maculas hipomelanoticas, daño renal, PITS EN DIENTES. Se le diagnostica esclerosis tuberosa la cual presenta penetrancia variable. ¿Que diagnostico se le realiza?. PCR. FISH.

¿Cuales de las siguientes corresponden a Herencia autosomica dominante?. Osteogenesis imperfecta. Ehlers Danlos. Neurofibromatosis I. Hipercolesterolemia familiar. Esclerosis Tuberosa. Fibrosis quistica.

Px presenta polipos nasales, esteatorrea, ileo meconial, fibrosis pulmonar y refiere infecciones frecuentes. Se le diagnostica fibrosis quistica. ¿En qué locus se encuentra la mutación?. 7q31. 22q11.

Px presenta polipos nasales, esteatorrea, ileo meconial, fibrosis pulmonar y refiere infecciones frecuentes. Se le diagnostica fibrosis quistica. ¿Cual de las siguientes tecnicas NO se utiliza para este diagnostico?. Tripsinogeno inmunorreactivo en sudor. PCR Multiplex. Cloro y sodio en sudor. FISH.

Px presenta polipos nasales, esteatorrea, ileo meconial, fibrosis pulmonar y refiere infecciones frecuentes. Se le diagnostica fibrosis quistica. ¿Qué gen se encuentra afectado?. CFTR. SPRN5. NF1.

Px que presento una reducción de movimientos intrauterinos, debilidad muscular, hipotonia, fasciculación de la lengua, debilidad muscular progresiva y escoliosis. Se le diagnostica Atrofia Muscular Espinal. ¿En que gen se encuentra la deleción?. SMN1. SMN4. NF1.

Px con ictericia y presenta orina oscura, se reporta obstrucción de vasos sanguíneos con eritrocito en forma hoz. Se le diagnostica Anemia Drepanocitica. ¿Cual es la causa?. Mutacion del gen Beta de la Hemoglobina S. Deficiencia de Hierro. Destrucción plaquetaria.

Px con ictericia y presenta orina oscura, se reporta obstrucción de vasos sanguíneos con eritrocito en forma hoz. Se le diagnostica Anemia Drepanocitica. ¿Cual tecnica utilizamos para su diagnostico?. FISH. Frotis sanguineo. Secuenciación.

Px presenta desprendimiento de la piel, ampollas, atresia pilorica, llanto ronco, sin uñas y dificultades respiratorias. Epidermolisis Bullosa o niños mariposa. ¿En que gen se encuentra la mutación?. COL7A1. COL5A1. COL1A1.

Px con deficiencia de enzima tirosinasa y mutación en el gen OCA2 y TYR, presenta mala agudeza visual, nistagmo e hipopigmentación, probable a presentar sordera por afección en organo de corti. ¿Qué diagnostico es?. Albinismo oculocutaneo. Ictiosis ligada a X. Hiperpigmentación.